Спина Бифида (расщепление позвоночника или неполное закрытие позвоночного канала)

Спина Бифида – это врожденная аномалия, вызванная недостаточным развитием нервной трубки. Это термин, который часто используется для обозначения любой степени закрытия нервной трубки. Скрытое расщепление позвоночника и спинномозговая грыжа и открытая форма являются двумя типами расщепление позвоночника. Закрытый спинальный дисрафизм, или скрытое расщепление позвоночника, является наименее тяжелой формой дефекта нервной трубки (ДНТ), при которой наблюдается скрытый дефект позвонков и ограниченное вовлечение нервной системы. Менингоцеле и миеломенингоцеле являются примерами спинномозговой грыжи, или открытого спинального дисрафизма, который является состоянием, при котором нервные ткани взаимодействуют с внешней средой. Из-за степени неврализации эти обстоятельства вызывают широкий спектр неврологических симптомов. Поскольку расщепление позвоночника часто связана с множеством других проблем развития, междисциплинарный медицинский подход имеет решающее значение для выживания и отличных результатов.

Эпидемиология

С момента открытия этого заболевания распространенность и частота встречаемости ДНТ колебались, но в целом снизились в результате различных интервенционных инициатив и расширения скрининга плода. В период с 1999 по 2007 год общая распространенность расщепление позвоночника в США составляла 3,1 на 10 000 живорожденных. Согласно исследованиям, примерно 1350 здоровых детей, рождающихся ежегодно, могли бы иметь ДНТ, если бы обогащение фолиевой кислотой не было внедрено в рутинное дородовое наблюдение. По всей видимости, ДНТ затрагивают значительную часть беременностей испаноязычных женщин. Распространенность ДНТ среди латиноамериканцев составила 3,8/10 000 живорождений по всему миру, по сравнению с 2,7/10 000 среди нелатиноамериканских чернокожих или афроамериканцев и 3,1/10 000 среди нелатиноамериканских белых. Степень аномалии, а также семейный анамнез, географический регион и тяжесть заболевания повышают вероятность рецидива. Было замечено, что после одной беременности с аномалией или материнской истории болезни риск повторения заболевания возрастает примерно на 4-8 процентов, и этот риск увеличивается с ростом числа родившихся детей.

Причины возникновения Спина Бифида (расщепление позвоночника)

Недостаточное закрытие задних компонентов позвоночника вызывает эти дисрафизмы позвоночника, которые обычно происходят между 18 и 30 днями развития плода. Первичная и вторичная неврализация - это две стадии процесса неврализации. Закрытие нервной трубки, формирующей головной и спинной мозг, называется первичной неврализацией. Вторичная неврализация - это процесс формирования из каудальных структур нервной трубки крестца и копчика. Эти каудальные структуры появляются примерно на 26-й день беременности, и нарушение их закрытия вызывает различные степени позвоночных дисграфизмов.

Считается, что в дефектах развития нервной трубки играют роль экологические и генетические факторы. Дефицит фолатов является наиболее частой экологической причиной, при этом большинство случаев классифицируются как "чувствительные к фолиевой кислоте". Во всем мире были разработаны программы обогащения рациона фолатами, которые позволили снизить распространенность анэнцефалии и spina bifida на 28%. К другим факторам риска относятся материнское ожирение, диабет и тератогены, такие как вальпроевая кислота. Вальпроевая кислота имеет самую сильную связь с развитием ДНТ, с десятикратным увеличением риска. Некоторые генетические переменные, такие как хромосомные аномалии и генетический полиморфизм, также были связаны с недостаточной неврализацией. Полиморфизмы в гене, кодирующем фермент МТГФР, который необходим для метаболизма фолатов, были определены как возможный генетический фактор риска. Хотя большинство ДНТ являются изолированными аномалиями, некоторые из них связаны с хромосомными нарушениями, наиболее распространенными из которых являются трисомия 13 и 18.

Симптомы и признаки заболевания Спина Бифида

Чтобы улучшить результаты, пациентов с ДНТ следует выявлять во время пренатального скрининга, а женщин, подверженных риску, следует консультировать до зачатия. Однако в некоторых местах, особенно в маргинализированных общинах и общинах с низким социально-экономическим уровнем, эффективный скрининг может быть недоступен, и заболевания могут проявляться при рождении или в младенчестве. Уровни АФП в сыворотке крови тестируются на ДНТ через 16-18 недель в рамках стандартного пренатального скрининга. Для последующего наблюдения можно использовать ультразвуковое исследование с чувствительностью 89-90 процентов. Пациенты могут появляться с широким спектром симптомов и заболеваний из-за большого разнообразия неврализации. Наличие открытого или закрытого спинального дизрафизма можно определить физически, визуализируя нижние отделы позвоночника. При скрытом расщеплении позвоночника нет видимой деформации, однако иногда можно обнаружить волосатый участок кожи или ямочку на месте предполагаемого дефекта позвоночника. Менингоцеле - это состояние, при котором повреждаются задние компоненты позвоночника, что приводит к экструзии менингитов и спинномозговой жидкости (СЖ) без вовлечения нервных элементов. При миеломенингоцеле происходит экструзия менингитов, ЦСЖ и функционирующих невральных компонентов, таких как содержимое нервов или спинного мозга. Поскольку в миеломенингоцеле вовлекается нервная ткань, это обычно приводит к дополнительным функциональным нарушениям в будущем. Спастичность, дискомфорт, двигательная дисфункция, нейрогенный кишечник и/или мочевой пузырь, когнитивные проблемы, судороги и даже эндокринные аномалии, такие как преждевременное половое созревание - все это возможные симптомы. Поскольку нервная ткань может выступать за пределы дефекта и повреждаться, неврологические нарушения более вероятны при открытых дизрафизмах, таких как менингоцеле и миеломенингоцеле. Пациенты с ДНТ чаще страдают аллергией на латекс, которой страдают 10% пациентов. При появлении любого из этих признаков или симптомов необходимо собрать полный гестационный, родовой и семейный анамнез, чтобы понять возможные причины и направить семейное консультирование.

Диагностика Спина Бифида (расщепления позвоночника)

Как уже говорилось ранее, женщины должны проходить регулярное обследование, чтобы выявить ДНТ на ранней стадии и помочь в разработке терапевтической стратегии и консультировании. Сывороточный АФП используется для первоначального скрининга, однако в случаях высокого подозрения для подтверждения может быть использован амниоцентез. Из-за риска амниоцентеза и точности ультразвука последний стал золотым стандартом внутриутробной идентификации. Ряд ультразвуковых сигналов был признан диагностически достоверным. ДНТ был связан с коротким бипариетальным диаметром. Лимонные и банановые знаки, с другой стороны, являются наиболее часто цитируемыми знаками. Перекрытие лобных костей, вызванное задним смещением внутричерепного содержимого, известно как признак лимона. Признак банана из-за смещения вниз - это признак изогнутого мозжечка, что часто приводит к мальформации Арнольда-Киари II при рождении. Вентрикуломегалия может быть видна при ультразвуковом исследовании даже при отсутствии гидроцефалии. В нижнем отделе позвоночника ультразвук может помочь распознать поврежденные позвоночные сегменты и предоставить прогностическую информацию относительно кишечника, мочевого пузыря, походки и других проблем. У 62% пациентов функциональное состояние после рождения соответствует уровню повреждения, выявленному при пренатальном УЗИ. В 90% случаев магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть использована после родов для прогноза в пределах одного-двух уровней позвоночника.

Лечение заболевания Спина Бифида (расщепления позвоночника)

Профилактика является наиболее эффективным методом лечением ДНТ, таких как расщепления позвоночника. Чтобы избежать ДНТ, женщины репродуктивного возраста должны дополнять свой рацион фолиевой кислотой. Чтобы помочь снизить количество случаев заболевания, в США начали вводить обязательное обогащение зерен фолиевой кислотой. Тем, кто пытается зачать ребенка, следует принимать 0,4 мг фолиевой кислоты ежедневно до зачатия, в то время как женщины с историей ДНТ или предыдущую беременность с последствиями, следует принимать 4 мг. Большинству пациентов с скрытым расщеплением позвоночника не требуется хирургическое вмешательство для устранения проблемы. Хирургическая терапия, с другой стороны, может помочь свести к минимуму неврологические последствия открытых ДНТ. Внутриутробная коррекция может быть предпринята у небольшого числа пациентов, чтобы избежать будущих трудностей. Чтобы получить право на эту опасную процедуру, плод должен иметь поражение T1-крестца, порок развития Арнольда Киари и быть в возрасте от 18 до 25 недель. Эти методы лечения значительно снизили потребность в будущей установке вентрикулоперитонеального шунта, продемонстрировали правильное репозиционирование мозжечка и улучшили функцию и подвижность ног. Внутриутробная коррекция, с другой стороны, несет в себе большой риск, включая повышенную вероятность недоношенности и серьезных материнских проблем.

Существует множество последствий и последствий, которые необходимо наблюдать и контролировать в период новорожденности. Чтобы избежать серьезного неврологического ухудшения и снизить опасность инфекции или травмы любого открытого дефекта, предпочтительно закрыть дефект в течение 3 дней. После закрытия дефекта пациентам может потребоваться вентрикулоперитонеальный шунт для лечения гидроцефалии. Мальформации Арнольда-Киари широко распространены и часто требуют хирургического вмешательства; однако, когда у пациентов имеются симптомы, эта операция сопряжена с высоким риском смерти. Поскольку могут быть повреждены многочисленные системы органов, длительная терапия требует междисциплинарного подхода. Заболевание обычно проявляется нейрогенными кишечником и мочевым пузырем. Диссинергия детрузора-сфинктера является распространенным симптомом нейрогенного мочевого пузыря, и при отсутствии должного лечения она может перейти в почечную недостаточность. Пациенты должны проходить УЗИ почек два раза в год для наблюдения, а при длительном лечении может потребоваться периодическая катетеризация. У пациентов также может быть нейрогенный кишечник, вызванный отсутствием чувствительности и контроля сфинктера. Для адекватного контроля пациентам, возможно, придется освоить последовательную кишечную программу, включающую средства для размягчения стула, препараты для улучшения подвижности и цифровую стимуляцию.

ДНТ могут вызывать широкий спектр двигательных симптомов у детей, включая слабость, вялость, ригидность и контрактуры. Пациенты с тяжелыми контрактурами, которые мешают ходьбе, гигиене или осанке, может помочь операция по удлинению сухожилий. Аномалии стопы, такие как эквиноварусная деформация, деформация пяточной кости и деформация костей по типу “качалки”, часто встречаются при ДНТ. При значительной спастичности и / или контрактурах может помочь шинирование, пассивное растяжение и серийный гипс.

Осложнения при заболевании Спина Бифида

У пациентов может возникнуть множество проблем, некоторые из которых уже упоминались. Острая почечная недостаточность/уросепсис является наиболее распространенным последствием, которое вызвано рефлюксом мочеточников, вызванным нейрогенным мочевым пузырем. Очень важно начать активную терапию и мониторинг урологической дисфункции. Для поддержания мочеиспускания многим пациентам потребуется периодическая катетеризация. Еще одним распространенным последствием является сколиоз, которым страдают около 35% пациентов, за ним следуют хроническая боль и эпилепсия. Пациенты с переплетением канатиков или гидромиелией могут испытывать резкую потерю неврологической функции, спастичность или дискомфорт. ДНТ связаны с повышенным риском переломов, что, вероятно, обусловлено остеопенией, контрактурами, снижением чувствительности и неподвижностью.

Прогноз при заболевании Спина Бифида

Учитывая огромные достижения в терапии расщепления позвоночника, в настоящее время существует мало продольных исследований расщепления позвоночника и долгосрочных результатов, что затрудняет прогнозирование для пациентов. В большинстве исследований данные пациентов как с открытым, так и с закрытым дисрафизмом объединяются. В целом, прогноз в основном определяется наличием гидроцефалии, тяжестью поражения и степенью мальформации Киари. Согласно недавнему исследованию, общая выживаемость в возрасте до одного года составляла около 73 процентов. 66 процентов с гидроцефалией и 88 процентов тех, у кого ее не было, выжили в возрасте до одного года, соответственно. По мере того, как пациенты с гидроцефалией становятся старше, их выживаемость значительно снижается, примерно до 52% к 20 годам. Судороги, легочная эмболия, гидроцефалия и острая почечная недостаточность / сепсис являются основными причинами смерти у детей в возрасте старше пяти лет. Инфекции мочевыводящих путей являются наиболее распространенным последствием ДНТ, связанных с нейрогенным мочевым пузырем, затрагивая примерно половину всех пациентов и приводя к почечной недостаточности в 7% случаев. У новорожденных с ДНТ степень мальформации Киари является существенным фактором риска смерти, и это может вызвать апноэ сна, паралич голосовых связок и брадикардию. Пациенты часто беспокоятся о функциональных результатах, особенно о прогнозе передвижение. Только 8% участников исследования «Управление исследованием миеломенингоцеле» (УИМ) потребовалось инвалидное кресло для передвижения. Остальные 3% могут передвигаться с помощью вспомогательного оборудования, а около 30% - полностью самостоятельно.

Послеоперационная реабилитация

Улучшение функциональных результатов и качества жизни требует раннего реабилитационного вмешательства. Ранняя мобилизация и растяжка могут помочь пациентам сохранить диапазон движения для будущей походки, гигиены и повседневной жизнедеятельности (ADL). У большинства пациентов наблюдаются симптомы со стороны верхних и нижних двигательных нейронов, а также различные двигательные функции, что требует особых схем лечения. Для стабилизации суставов, предотвращения деформации, улучшения походки и общего улучшения функций часто требуются ортопедические приспособления. Для поддержки потребуются вспомогательные средства, такие как костыли, ходунки или инвалидные кресла. В некоторых случаях может потребоваться использование вспомогательных технологий. Физическая и трудовая терапия должна проводиться для пациентов на долгосрочной основе. Дисфагия, невнятная речь, дисфункция голосовых связок и когнитивное обучение могут потребовать логопедической помощи. На ранних стадиях подросткового возраста нейропсихология будет полезна для оказания помощи в адаптации к возникающим проблемам. Несмотря на возможность возникновения серьезных проблем, по данным одного исследования, депрессией страдают всего 6% людей.

Подготовка пациентов

Чтобы избежать ДНТ, женщинам детородного возраста следует рекомендовать принимать добавки фолиевой кислоты. Женщины, которые планируют беременность, должны принимать 0,4 мг ежедневно, в то время как те, у кого есть семейная история ДНТ или у которых был предыдущий ребенок с этим заболеванием, должны принимать 4 мг ежедневно.

Близким членам семьи требуется больше всего знаний на ранних стадиях заболевания, чтобы они могли быть эффективными защитниками пациента в детстве. Пациентам следует предоставлять все больше самостоятельности по мере их когнитивного развития. Очень важно, чтобы пациенты и их опекуны чувствовали себя частью медицинской команды.

Семьи должны быть проинструктированы во время лечения своего ребенка, чтобы они могли эффективно заботиться о своих детях по мере взросления. Мобилизация пациентов, эффективное использование ортопедических приспособлений и вспомогательного оборудования, оптимальная механика тела - все это важные вопросы. Их также необходимо научить распознавать признаки и симптомы опасных заболеваний, таких как ИМП, гидроцефалия и судороги.

Детей следует привлекать к обсуждению принятия решений, если они достаточно взрослые, чтобы понимать свою ситуацию и требования, и обучать их навыкам самообслуживания. У пациентов с оккультной spina bifida может быть мало сопутствующих заболеваний, в то время как пациенты с открытым дисграфизмом могут нуждаться в более частом наблюдении. Возможно, что пациентов придется обучать самокатетеризации или самостоятельному режиму работы кишечника.

По мере того, как пациенты становятся старше, многие из них будут выражать беспокойство по поводу передвижения. Как уже говорилось ранее, большинство пациентов смогут эффективно передвигаться, и только 8% потребуется передвижение на уровне инвалидной коляски.

Чтобы способствовать вовлечению пациентов в процесс лечения и добиться лучших результатов, необходимо также обратить внимание на психосоциальные аспекты здоровья пациента. Когнитивно-поведенческая терапия в рамках высокоинтенсивной реабилитационной программы улучшила самообслуживание, познание, настроение и независимость, согласно рандомизированному контролируемому эксперименту.

Улучшение результатов

Наилучшие результаты для пациентов с расщеплением позвоночника достигаются при смешанном медицинском и психологическом подходе. Спектр заболеваний может быть комплексно рассмотрен с помощью командного подхода, включающего в себя нескольких врачей и терапевтов. В качестве варианта широко известной модели медицинского дома Дичианно предлагает специализированный медицинский дом как оптимальный вариант ведения пациентов со расщеплением позвоночника. Основной лечащий врач работает как центральный пункт сбора всех накопленных медицинских данных и как направляющий врач, координирующий работу команды специалистов в модели медицинского дома. Однако, поскольку большинство сопутствующих заболеваний, с которыми приходится иметь дело, обусловлены основным заболеванием, в некоторых ситуациях рекомендуется, чтобы врач-специалист выполнял функции медицинского дома.

Такое командное медицинское лечение должно продолжаться в течение всей взрослой жизни, но многие пациенты сталкиваются с препятствиями на пути к беспрепятственному переходу к другому лечению. Участие родителей, опекунов, членов переходной группы, а также педиатров и врачей в процессе перехода имеет решающее значение. Для более плавного перехода необходимо заблаговременное планирование. Поскольку пациенты часто проводят несколько лет своей жизни с одной группой врачей, переход к лечению взрослых может быть трудным для пациентов, опекунов и поставщиков услуг. Чтобы убедиться, что пациент готов к переходу от педиатрического лечения, при определении сроков перевода следует учитывать не только возраст пациента, но и его интеллектуальные способности. При переводе пациента необходимо тесное сотрудничество между педиатром, новым врачом-специалистом и другими членами команды, которые могут понадобиться.

Чтобы помочь справиться с болезнью и ее последствиями, этот командный подход включает в себя клиницистов, физиотерапевтов, трудотерапевты, логопеды и речевых терапевтов и нейропсихологов. Кан и др. обнаружили, что высокоинтенсивная, многопрофильная реабилитация с включенной когнитивно-поведенческой терапией значительно улучшила когнитивные функции, настроение, независимость и дисфункцию кишечника / мочевого пузыря в рандомизированном контролируемом эксперименте.

Заключение

Наконец, несмотря на то, что расщепление позвоночника является наиболее частой врожденной аномалией, затрагивающей центральную нервную систему, и обычно определяется как наиболее сложное врожденное состояние, совместимое с выживанием, лечения не существует. На человека может оказывать влияние широкий спектр факторов, которые варьируются в зависимости от тяжести заболевания. У этого заболевания есть методы лечения, но нет ни одного, который мог бы его вылечить или хотя бы избежать. Ученые постоянно изучают потенциальные причины и методы лечения.