Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) также можно назвать биопсией эмбриона. Это относится к процедурам, которые обнаруживают генетические или хромосомные аномалии у эмбрионов перед их использованием в ЭКО. ПГС проверяет широкий спектр генетических проблем или хромосомных дефектов, влияющих на 25-28% эмбрионов в зависимости от возраста женщины. Помимо их функции при определенных расстройствах, хромосомные дефекты связаны с повышенным риском неудачного ЭКО и выкидыш. 

Медицинские работники обычно проводят тесты PSG для определения нормальных эмбрионов генетически. Генетические тесты могут снизить вероятность передачи наследственная, калечащий болезнь младенцу. Это особенно важно для пар, которые имеют доказанный риск такого расстройства. Генетические тесты также полезны для повышения вероятности успешной беременности. Это происходит путем скрининга возможных генетических состояний, которые могут негативно повлиять на зачатие, беременность и роды.

Почему проводится предимплантационный скрининг

ПГС широко применяется при оценке эмбрионов на нормальное количество хромосом посредством биопсии и исследования клеток. Этот процесс называется эуплоидией. Обычно эмбрион состоит из 23 хромосом. Они обычно передаются обоими родителями через оплодотворение, что составляет в общей сложности 46 хромосом. Анеуплоидии описывается как аномальное число, которое либо слишком много, либо меньше. Это основная основа врожденных недостатков, а также беременностей.

Некоторые из распространенных состояний здоровья, которые возникают из-за хромосомных аномалий:

• Синдром Тернера
• Синдром Дауна
• Синдром Клайнфельтера

Люди и партнеры должны рассматривать ПГС, если у них подтверждены хромосомные аномалии, которые вызывают расстройства, упомянутые выше, или если они подозреваются в их наличии, что обычно определяется количественным обзором семейной истории профессиональным генетиком. Детали PGS могут помочь парам и отдельным лицам иметь ребенка без врожденных нарушений, вызванных хромосомными аномалиями.

Другие дополнительные преимущества предимплантационного генетического тестирования включают следующее:

• Снизить вероятность выкидыша
• Ограничьте возможность аномальной беременности
• Увеличьте шансы на успешные роды
• Увеличьте шансы на успешную беременность за счет использования выборочного переноса одного эмбриона (eSET). Это исключает возможность рождения близнецов, близнецов или более и связанные с этим осложнения со здоровьем как у матери, так и у ребенка.
• Уменьшите количество времени и затрат, связанных с различными циклами ЭКО.
• Увеличить вероятность здоровой беременности у женщин в возрасте 37 лет и старше. Это связано с тем, что возраст повышает вероятность хромосомных дефектов у эмбриона.

Как работает преимплантационный генетический скрининг

Как работает предимплантационный генетический скрининг? Как правило, это включает в себя взятие биопсии на уровне бластоцисты. Обычно это достигается на 5-й или 6-й день развития эмбриона. Поэтому эмбриологи берут от четырех до шести клеток из 100-200 клеток бластоцисты для проведения биопсии эмбриона. Затем биопсия доставается в лабораторию для предимплантационного генетического скринингового обследования. Эмбрионы обычно замораживаются и хранятся в центре фертильности, поскольку биопсия проводится в лаборатории. 

Предимплантационный генетический скрининг исследует каждую биопсию эмбриона и количественно оценивает номер хромосомы в каждом образце. Обычно нормальный эмбрион состоит из 46 хромосом или в общей сложности 23 пар хромосом. Один набор вносится источником спермы, а другой - источником яйцеклеток. Эмбрионы, которые врач определяет как эуплоидные или хромосомно нормальные, имеют гораздо большую вероятность имплантации. Существуют также повышенные шансы на продолжение беременности и рождения здорового ребенка, в отличие от аномальных эмбрионов.

Если какая-либо из 46 хромосом девиантна, эмбрион обычно считается анеуплоидным или ненормальным. Поэтому всякий раз, когда эмбрион является анеуплоидным, одна или несколько хромосом отсутствуют или избыточны. Эмбрион, имеющий отсутствующую или более хромосому, с большей вероятностью подвергнется неудаче имплантации или выкидышу. Это также может привести к нарушению беременности хромосомным синдромом.

После анализа каждого эмбриона генетический анализ будет направлен репродуктивному эндокринологу. Затем врач будет использовать результаты, наряду с классификацией эмбриона или морфологией, чтобы принять решение о переносе эмбриона.

Кандидаты на предимплантационный генетический скрининг

Использование предимплантационного генетического скрининга повышает показатели успеха переноса замороженных эмбрионов. В то время как ПГС включает в себя дополнительную фазу в методе ЭКО, скрининг может значительно уменьшить вероятность выкидыш и неудачных передач.

Также важно отметить, что риск хромосомной аномалии повышается с возрастом у женщин. Если вы старше 35 лет, вы можете поговорить со своим специалистом по фертильности о предимплантационном генетическом скрининге. С другой стороны, молодые женщины все еще могут иметь относительно более высокую вероятность хромосомных ошибок у эмбрионов.

Таким образом, ПГС подходит всем женщинам независимо от возраста, особенно тем, у кого наблюдается повторяющийся выкидыш. Это независимо от того, забеременели ли они с помощью процедуры лечения бесплодия или естественным путем.

Обычно выполняемые предимплантационные генетические скрининговые тесты

Эмбриональные клетки могут быть проверены на мутацию, которая вызывает конкретное заболевание. Это покажет, является ли эмбрион нормальным без каких-либо заболеваний или ненормальным и имеет ли заболевание. Это также покажет, переносит ли эмбрион болезнь, но не тронут ли он ею. Незатронувший носитель - это человек, который может передать болезнь своему потомству, но может не иметь никаких симптомов состояния.

Другим видом генетического теста, который может проверить хромосомы, является кариотип. Во время беременности проводится либо скрининг ворсин хориона, либо амниоцентез. Эта мера показывает, имеет ли плод больше или меньше хромосом, чем нормальные 46. Расстройства, вызванные наличием слишком большого количества или меньшего количества хромосом, включают синдром Дауна (трисомия 21) и трисомию 13.

Этот тест также будет искать неупорядокаемые хромосомы, известные как транслокации, которые могут вызвать проблемы с ростом или функцией. С каждым годом спектр доступных генетических тестов постепенно увеличивается.

Преимущества преимплантационного генетического скрининга (ПГС)

Ранние выкидыши беременности часто вызваны хромосомными дефектами, на которые приходится около 70% всех выкидыш. В результате предимплантационный генетический скрининг повысит шансы на здоровую и успешную беременность.

Другие дополнительные преимущества преимплантационного генетического скрининга включают следующее:

• Повышенная вероятность успешных родов во всех возрастных диапазонах.
• Высокие показатели зачатия на перенос эмбрионов
• Сокращенные циклы процедур ЭКО
• Обеспечить перенос одного эмбриона путем отбора эмбриона с максимальной вероятностью имплантации и в результате рождения здорового ребенка. Перенос одного эмбриона (SET) может помочь в снижении риска проблем со здоровьем, связанных с беременностью близнецами или тройняшками. Кроме того, многоплодные роды могут повысить риск осложнений беременности, включая преждевременные роды, преэклампсию и аномальную функцию плаценты.
• Предимплантационный генетический скрининг поможет вам сократить время между периодами ЭКО. Например, если вы проходите цикл ЭКО, пока нормальный эмбрион не найден, вы можете автоматически начать следующий цикл.

Риски, связанные с преимплантационным генетическим тестированием (ПГС)

Дети, рожденные после тестирования ПГС, сталкиваются с теми же угрозами для здоровья, что и дети, рожденные после стандартной процедуры ЭКО. Кроме того, они немного выше, в отличие от детей, рожденных традиционной беременностью. Эти опасности связаны с низким весом при рождении и высокими возможностями многоплодных родов, которые могут быть близнецами или более.

Некоторые эмбрионы могут быть изменены или повреждены во время извлечения клеток для предимплантационного генетического скрининга (ПГС). Этот шанс невероятно низок, но он может привести к прекращению развития эмбриона. В остальном риски для здоровья и последствия генетических тестов аналогичны тем, которые связаны с ЭКО.

PGS включает в себя этические проблемы, по которым люди могут иметь глубокие взгляды и убеждения. Эти проблемы по-разному влияют на партнеров. Следовательно, консультация со специалистом перед прохождением ПГС очень важна. Наиболее распространенной проблемой является то, что генетический дефект или хромосомная аномалия в эмбрионе никогда не могут развиться как расстройство в жизни ребенка. Напротив, решение о выбросе эмбриона обычно затруднено.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

Большинство расстройств вызваны определенными дефектами генов в ДНК, которые эмбриологи могут диагностировать с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Люди или пары, которые являются идентифицированными носителями с определенным генетическим заболеванием или которые имеют семейную историю состояния, с большей вероятностью будут иметь ребенка с генетическим заболеванием.

Человеку не нужно иметь генетическое расстройство, чтобы передать его младенцу. В результате семейный анамнезе является значимым предиктором возможной генетической проблемы. Генетик оценивает семейное происхождение пары или отдельного человека, чтобы найти проблемы в их генеалогическом древе. Следовательно, они могут назначить ПГД в результате.

Заключение

Предимплантационный генетический скрининг помогает в отборе хромосомно нормальных и пригодных эмбрионов для переноса. ПГС повышает показатели успешности передачи и помогает пациентам в достижении успешной беременности и здоровых детей.

Поэтому, когда вы планируете процедуру лечения ЭКО, консультация врача по поводу предимплантационного генетического скрининга имеет важное значение. Благодаря этому вы также узнаете, считают ли они, что это хорошо подходит для вашего фона и целей фертильности. Как указано выше, ПГС имеет медицинские преимущества для вас и ваших будущих детей. Это связано с тем, что он проверяет и проверяет эмбрионы на хромосомное несоответствие перед переносом в матку.