Генетические заболевания

Гены являются фундаментальными компонентами наследственности. Они обычно передаются из поколения в поколение. Они содержат ДНК, которая включает в себя инструкцию по изготовлению белков. Эти белки выполняют большую часть работы внутри клеток. Например, они транспортируют молекулы, создают структуры, разрушают токсины и выполняют множество других задач по обслуживанию.

Мутация относится к изменению гена или генов, которое может иногда происходить. Эта мутация изменяет инструкции гена для производства белка, в результате чего белок выходит из строя или полностью отсутствует. Это может привести к заболеваниям, известным как генетические заболевания.

Ребенок может унаследовать мутацию гена от одного или обоих родителей. Такая мутация может произойти и в течение жизни человека.

Виды генетических заболеваний

Существует множество видов генетических заболеваний. Однако список этих генетических заболеваний разделен на четыре категории, которые включают:

Однокародные заболевания:

Когда известно, что один ген вызывает заболевание, состояние является заболеванием одного гена. Примерами одногиновой болезни являются серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, синдром хрупкой Х, мышечная дистрофия или болезнь Гентингтона.

Однородные заболевания имеют различные генетические модели наследования, в том числе:

• Аутосомно-доминантная наследование; только одна копия дефектного гена (от любого партнера) требуется, чтобы вызвать это состояние.
• Аутосомно-рецессивное наследование: для возникновения этого состояния требуется две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя).
• Х-сцеплённое наследование: это происходит, когда дефектный ген обнаружен на женской или Х-хромосоме. Х-сцепленный ген может быть доминантным или рецессивным.

Многофакторные заболевания:

Связанные с работой заболевания, такие как гипертония, диабет, ишемическая болезнь сердца, синдром нижней части спины, хронические неспецифические респираторные заболевания, рак, расстройства верхних конечностей и так далее, являются примерами многофакторных заболеваний. Считается, что они возникают из-за сложных реакций генетических факторов (полигенная основа) с определенными аспектами окружающей среды.

Термин многофакторный относится к ряду различных влияний, которые работают вместе, чтобы вызвать возникновение заболевания. Они связаны с воздействием из-за сочетания генетических факторов. Тем не менее, ни один из них, вероятно, не приведет к заболеванию сам по себе, а также к экологическим аспектам, которые также не вызовут заболевание.

Считается, что специфическая комбинация экологических и генетических факторов работает, чтобы вызвать возникновение многофакторных заболеваний. Различные факторы окружающей среды могут спровоцировать развитие различных многофакторных расстройств.

Различные факторы окружающей среды будут оказывать влияние на развитие различных многофакторных заболеваний.

Заболевания хромосом:

Хромосомные аномалии могут быть как числовыми, так и структурными. Числовая аномалия указывает на то, что у человека отсутствует одна из пары хромосом или у него более двух хромосом, а не пара. Структурная аномалия предполагает, что структура хромосомы была изменена одним из нескольких способов. Примеры хромосомных расстройств включают синдром Дауна, синдром Тернера и т. Д.

Митохондриальные генетические заболевания:

Мутации в митохондриальной неядерной ДНК вызывают этот тип генетического заболевания. Митохондрии представляют собой мельчайшие круглые или палочкоподобные органеллы, присутствующие в цитоплазме как растительных, так и животных клеток. Они связаны с клеточным дыханием. От 5 до 10 круглых фрагментов ДНК можно найти в каждой митохондрии. Поскольку яйцеклетки сохраняют свои митохондрии при оплодотворении, в то время как сперматозоиды этого не делают, митохондриальная ДНК обычно передается от женщины-родителя.

Некоторые примеры митохондриальных заболеваний включают митохондриальную энцефалопатию, наследственную атрофию зрительного нерва Лебера, миоклоническую эпилепсию и т. Д.

Признаки генетических заболеваний

Несколько особенностей могут указывать на генетические нарушения у детей и взрослых. С другой стороны, некоторые особенности распространены у людей, у которых нет генетического расстройства. Но независимо от этого, вы должны обратиться к врачу, если вы заметили хотя бы два из следующих показателей;

• Много волос на теле
• Аномальный запах тела
• Аномалии в ушах
• Необычные родимые пятна
• Кривые зубы
• Избыток кожи
• Глаза разных цветов
• Глаза с необычной формой
• Ломкие или редкие волосы
• Повышенное или пониженное потоотделение
• Большой или маленький язык
• Жесткие или свободные соединения
• Отсутствующие или лишние зубы
• Необычные черты лица или отличаются от других близких членов семьи
• Необычно высокий или короткий рост
• Попончатые пальцы рук или носа
• Белые пятна на волосах

Диагностика генетических заболеваний

Генетическое тестирование может быть сделано на будущих матерях, новорожденных и детях всех возрастов для диагностики генетических заболеваний. Физическое обследование может быть использовано для постановки диагноза в других случаях.

Большинство генетических заболеваний диагностируются с помощью определенного теста. Это может включать в себя хромосомы или ДНК (небольшие белки, составляющие гены) или анализ крови на аномальные ферменты. Изучение ферментов называется биохимическим, генетическим тестированием.

Генетический консультант или генетик рассматривает медицинскую, семейную, а также историю беременности и проводит тесты во время первого приема. Примерами этих тестов являются МРТ, рентген или генетические тесты (включая анализы мочи или крови). Дети могут быть направлены в специализированное учреждение на базе больницы.

Некоторые из типов тестов на генетические заболевания включают:

Прогностическое генетическое тестирование: это может сказать вам, может ли здоровый человек, с семейной историей или без семейной истории конкретного заболевания, получить это заболевание. Примерами являются генетические заболевания сердца и рак.

Предсимптомное генетическое тестирование: это может определить, имеет ли человек семейную историю определенного генетического расстройства, но не показывает никаких симптомов. Он также говорит, есть ли у них генетические изменения, связанные с болезнью.

Тестирование носителей: это может выявить, есть ли у человека одна копия ДНК или гена, связанного с конкретным заболеванием. Термин «аутосомно-рецессивный» относится к заболеванию, которое проявляется только тогда, когда две копии нарушенного гена являются наследственными. Партнеры, которые имеют аналогичный аутосомно-рецессивный ген, имеют 1 из 4, или 25%, возможность иметь ребенка с этим расстройством в каждой беременности. 

Пренатальная диагностика: это процесс выявления генетического заболевания или проблемы у растущего плода. Ультразвук (сонограммы), скрининг крови, амниоцентез, забор ворсин хориона (CVS) или чрескожный забор пуповинной крови являются некоторыми пренатальными тестами.

Предимплантационные исследования: предназначены только для экстракорпорального оплодотворения для диагностики генетического расстройства эмбриона до имплантации в матку.

Скрининг новорожденных: используется для выявления генетических нарушений, которые легко диагностируются и лечатся в молодом возрасте.

Лечение генетических заболеваний

Лечение генетических заболеваний варьируется в зависимости от типа заболевания. Врачи могут рекомендовать лекарства, поведенческие корректировки и образовательные вмешательства для устранения симптомов в определенных обстоятельствах, таких как аутизм. Другие состояния, включая фенилкетонурию, поддаются диете. С другой стороны, хирургическая процедура может быть использована для коррекции определенных физических симптомов некоторых генетических заболеваний.

Детям потребуются дополнительные услуги, такие как логопедия, трудотерапия и другие полезные методы лечения в большинстве ситуаций.

Независимо от диагноза, генетическая команда или персонал объяснят выбор лечения вам, а также вашей семье. При необходимости они могут сделать подходящие направления в зависимости от тяжести состояния.

Консультирование по генетическим заболеваниям

Генетическое консультирование направлено на то, чтобы сказать вам, если вы подвержены более высокому риску генетического заболевания или рождения ребенка с одним из них. Кроме того, генетическое консультирование может помочь вам разобраться в информации и контекстуализировать ее для вашего ребенка. Это может быть сделано генетиком, врачом со специальными навыками или генетическим консультантом. Он или она объяснит причину расстройства, варианты тестирования, прогноз, лечение и медицинское управление.

Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности дела. Существует множество причин, по которым вам нужно рассмотреть генетическое консультирование, некоторые из которых следующие:

Быть родителем, у которого есть аутосомно-доминантное расстройство или расстройство, которое наблюдалось в нескольких поколениях

Наличие факторов, связанных с беременностью (матери в возрасте старше 35 лет)

Наличие семейного анамнезе или ребенка, у которого есть следующие условия;

• Аномалии хромосом (например, синдром Дауна)
• Рака
• Расщелина губы и неба
• Дефекты нервной трубки
• Трудности в обучении
• Пороки сердца
• Нарушения слуха или зрения
• Множественные выкидыш (мертворождение или младенческая смерть)
• Психиатрические проблемы
• Заторможенность ума
• Короткая высота
• Одногигие дефекты (например, муковисцидоз)

Быть матерью с одним или несколькими из следующих состояний;

• Алкоголизм
• Депрессия
• Диабет
• Шизофрения
• Припадки
• Заболевания щитовидной железы
• Воздействие на плод или родителей некоторых лекарств, радиации, химических веществ или инфекций
• В период зачатия отец был преклонного возраста.
• Случаи бесплодия, при которых у одного из родителей подозревается хромосомная аномалия
• Пары, которым требуются вспомогательные репродуктивные методы, чтобы забеременеть, или люди, которые жертвуют яйцеклетки или сперму для таких целей
• Некоторые этнические группы или географические регионы имеют более высокую распространенность некоторых заболеваний, включая серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и талассемию.

Заключение

Генетические заболевания могут возникать из-за генетических аномалий, таких как мутация генов или наличие дополнительных хромосом. Изначально последствия аномалий ДНК человека были совершенно непредсказуемыми. Однако современные медикаменты разработали методики определения возможных оздоровительных результатов генетических нарушений.

Медицинские работники определили некоторые из современных лучших возможных практик. Они направлены на выявление, лечение и потенциальное предотвращение определенных генетических нарушений с использованием статистических наблюдений, основанных на фактических данных.