Определение синдрома Дауна
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором у человека есть одна дополнительная копия хромосомы 21. Вот почему этот синдром также называют «трисомией 21» (трисомия 21 синдрома Дауна). Эта генетическая аномалия вызывает изменения и различия в том, как ребенок развивается, как умственно, так и физически. Некоторые характеристики являются общими для всех людей с синдромом Дауна, особенно физические и физиологические характеристики, но есть также различия в их умственных способностях, таких как IQ.
Прежде чем мы углубимся в тему генетики и симптомов синдрома Дауна, давайте кратко рассмотрим некоторые исторические факты, касающиеся этого предмета.
История синдрома Дауна
Этот синдром был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Хейдоном Дауном, который заявил, что синдром характеризуется тремя основными характеристиками: определенными дистрофическими характеристиками, хромосомной аберрацией и умственной отсталостью. Хотя с 19 века считалось, что это состояние вызвано некоторыми хромосомными аномалиями, только в 1959 году французский генетик Джером Лежен обнаружил истинную причину синдрома Дауна: наличие дополнительной копии хромосомы 21, всего у этих пациентов 47 хромосом вместо 46 (что является нормальным числом хромосом у людей).
Генетика синдрома Дауна
Что такое хромосомы и как генетика влияет на развитие ребенка? Хромосомы - это молекулы, которые содержат информацию обо всех характеристиках человеческого тела. Одна хромосома состоит из белка и ДНК, которая в основном представляет собой руководство с генетическими инструкциями, унаследованными от родителей. У одного человека обычно 44 таких хромосомы, которые организованы в пары, в результате чего получается 22 пары хромосом, которые также известны как аутосомы. Кроме того, у людей есть еще одна пара хромосом, X и Y, называемая половыми хромосомами, потому что их комбинации определяют пол человека - XX для женщин и XY для мужчин.
Так как же одному человеку получить свои хромосомы? Все начинается с того момента, когда яйцеклетка биологической матери оплодотворяется спермой биологического отца. Клетки яйцеклетки и сперматозоидов также известны как гаметы, и они образуются в процессе деления клеток, называемого мейозом. Это означает, что гаметы имеют 23 хромосомы, то есть половину их числа, причем одна из них является либо X, либо Y. Гаметы от матери имеют только X-хромосому, в то время как гаметы от отца обычно разделены - половина из них имеет X-хромосому и другая половина Y-хромосомы. В процессе оплодотворения женские гаметы объединяются с мужскими, образуя зиготу, которая будет иметь два набора из 23 хромосом, что в сумме составляет 46 хромосом. Это считается нормальным для человека. Обычно используется терминология: женщины - 46XX, а мужчины - 46 XY. Это, однако, может варьироваться из-за того, что процесс мейоза, а затем оплодотворения является очень сложным и требует множества шагов, на которые иногда могут отрицательно влиять различные факторы (индивидуальные или средовые), которые приведут к мутациям или хромосомные вариации.