การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการวางแผน (PGS)

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิ (PGS) สามารถเรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อตัวอ่อน หมายถึงขั้นตอนที่ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนใช้ในเด็กหลอดแก้ว หน้าจอ PGS สําหรับปัญหาทางพันธุกรรมที่หลากหลายหรือข้อบกพร่องของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อตัวอ่อน 25 ถึง 28% ตามอายุของผู้หญิง นอกเหนือจากการทํางานของพวกเขาในความผิดปกติบางอย่างข้อบกพร่องของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการทําเด็กหลอดแก้วและการแท้งบุตรที่ล้มเหลว 

ผู้ให้บริการทางการแพทย์มักจะทําการทดสอบ PSG เพื่อกําหนดตัวอ่อนปกติทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถลดโอกาสในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมและพิการให้กับทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่รักที่มีความเสี่ยงที่ได้รับการพิสูจน์แล้วของความผิดปกติดังกล่าว การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์ในการเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสําเร็จ นี่คือการตรวจคัดกรองสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อความคิดการตั้งครรภ์และการส่งมอบ

ทําไมการคัดกรอง Preimplantation จึงเสร็จสิ้น

PGS สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวางในการประเมินตัวอ่อนสําหรับจํานวนโครโมโซมปกติผ่านการตรวจชิ้นเนื้อและการตรวจเซลล์ กระบวนการนี้เรียกว่า euploidy โดยปกติแล้วตัวอ่อนประกอบด้วยโครโมโซม 23 ตัว พวกเขามักจะส่งต่อโดยพ่อแม่ทั้งสองผ่านการปฏิสนธิทําให้โครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว Aneuploidy ถูกอธิบายว่าเป็นจํานวนที่ผิดปกติซึ่งมีมากเกินไปหรือน้อยกว่า มันเป็นรากฐานที่สําคัญของความพิการ แต่กําเนิดเช่นเดียวกับการตั้งครรภ์

บางส่วนของสภาวะสุขภาพทั่วไปที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมคือ;

• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
• ดาวน์ซินโดรม
• กลุ่มอาการ Klinefelter

บุคคลและคู่ค้าควรพิจารณา PGS หากพวกเขาได้รับการยืนยันว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่ทําให้เกิดความผิดปกติที่กล่าวถึงข้างต้นหรือหากพวกเขาสงสัยว่ามีพวกเขาซึ่งมักจะตัดสินใจโดยการตรวจสอบประวัติครอบครัวเชิงปริมาณโดยนักพันธุศาสตร์มืออาชีพ รายละเอียด PGS สามารถช่วยให้คู่รักและบุคคลมีทารกที่ปราศจากความพิการ แต่กําเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ประโยชน์เพิ่มเติมอื่น ๆ ของการทดสอบทางพันธุกรรม preimplantation รวมถึงต่อไปนี้;

• ลดโอกาสในการแท้งบุตร
• จํากัดความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ
• เพิ่มโอกาสในการเกิดที่ประสบความสําเร็จ
• เพิ่มอัตราต่อรองของการตั้งครรภ์ที่ประสบความสําเร็จผ่านการใช้การถ่ายโอนตัวอ่อนเดี่ยวแบบเลือกได้ (eSET) สิ่งนี้จะช่วยลดความเป็นไปได้ของการมีพหุคูณฝาแฝดหรือมากกว่าและภาวะแทรกซ้อนด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องทั้งในแม่และทารก
• ลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับรอบต่างๆ ของการทําเด็กหลอดแก้ว
• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีในผู้หญิงอายุ 37 ปีและมากกว่า นี่เป็นเพราะอายุเพิ่มโอกาสของข้อบกพร่องโครโมโซมในตัวอ่อน

วิธีการทํางานของการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการเริ่มวางแผน

การคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการเริ่มวางแผนทํางานอย่างไร โดยทั่วไปมันเกี่ยวข้องกับการตรวจชิ้นเนื้อในระดับ blastocyst โดยปกติจะถึงในวันที่ 5 หรือ 6 ของการพัฒนาตัวอ่อน ดังนั้นนักตัวอ่อนจึงใช้เซลล์สี่ถึงหกเซลล์จาก blastocyst เซลล์ 100-200 เพื่อทําการตรวจชิ้นเนื้อตัวอ่อน การตรวจชิ้นเนื้อจะถูกนําไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งไว้ล่วงหน้า ตัวอ่อนมักจะถูกแช่แข็งและเก็บไว้ที่ศูนย์ความอุดมสมบูรณ์เนื่องจากการตรวจชิ้นเนื้อจะดําเนินการในห้องปฏิบัติการ 

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิจะตรวจสอบการตรวจชิ้นเนื้อตัวอ่อนทุกชิ้นและหาปริมาณโครโมโซมในทุกตัวอย่าง โดยปกติแล้วตัวอ่อนปกติประกอบด้วยโครโมโซม 46 ตัวหรือโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ชุดหนึ่งมีส่วนร่วมจากแหล่งน้ําอสุจิในขณะที่อีกชุดหนึ่งโดยแหล่งไข่ ตัวอ่อนที่แพทย์ระบุว่าเป็น euploid หรือ chromosomally ปกติมีความเป็นไปได้มากขึ้นในการฝัง นอกจากนี้ยังมีโอกาสในการตั้งครรภ์ต่อไปและการผลิตทารกที่มีสุขภาพดีซึ่งแตกต่างจากตัวอ่อนที่ผิดปกติ

หากโครโมโซม 46 ตัวเบี่ยงเบนตัวอ่อนมักจะถือว่าเป็น aneuploid หรือผิดปกติ ดังนั้นเมื่อใดก็ตามที่ตัวอ่อนเป็น aneuploid โครโมโซมอย่างน้อยหนึ่งตัวจะขาดหรือเกิน ตัวอ่อนที่ขาดหรือโครโมโซมมากขึ้นมีแนวโน้มที่จะได้รับความล้มเหลวในการฝังหรือการแท้งบุตร นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้การตั้งครรภ์บกพร่องจากโรคโครโมโซม

หลังจากการวิเคราะห์ตัวอ่อนทุกตัวการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยังต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์ จากนั้นแพทย์จะใช้ผลการวิจัยพร้อมกับการตัดเกรดตัวอ่อนหรือสัณฐานวิทยาเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับตัวอ่อนในการถ่ายโอน

ผู้สมัครรับเลือกตั้งตรวจพันธุกรรมก่อนวางแผน

การใช้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิช่วยเพิ่มอัตราความสําเร็จในการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่แข็ง ในขณะที่ PGS เกี่ยวข้องกับขั้นตอนพิเศษในวิธีการ IVF การคัดกรองสามารถลดความเป็นไปได้ของการแท้งบุตรและการถ่ายโอนที่ล้มเหลวได้อย่างมาก

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสําคัญที่จะต้องทราบว่าความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นตามอายุในผู้หญิง หากคุณอายุมากกว่า 35 ปีคุณสามารถพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านความอุดมสมบูรณ์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการคิด ในทางกลับกันหญิงสาวอาจยังมีโอกาสผิดพลาดโครโมโซมในตัวอ่อนค่อนข้างสูง

ดังนั้น PGS จึงเหมาะสําหรับผู้หญิงทุกคนโดยไม่คํานึงถึงอายุโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ประสบกับการแท้งบุตรซ้ํา นี้โดยไม่คํานึงถึงว่าพวกเขาตั้งครรภ์ผ่านขั้นตอนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์หรือตามธรรมชาติ.

การทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการวางแผนทั่วไป

เซลล์ตัวอ่อนอาจถูกคัดกรองสําหรับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคเฉพาะ สิ่งนี้จะแสดงให้เห็นว่าตัวอ่อนเป็นเรื่องปกติโดยไม่มีโรคหรือผิดปกติและมีโรค นอกจากนี้ยังจะเปิดเผยว่าตัวอ่อนมีโรคหรือไม่ ผู้ให้บริการที่ไม่ได้รับผลกระทบคือบุคคลที่สามารถถ่ายโอนโรคไปยังลูกหลานของแต่ละคน ได้ แต่อาจไม่มีอาการใด ๆ ของสภาพตัวเอง

การทดสอบทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งที่สามารถยืนยันโครโมโซมคือ karyotype ในระหว่างตั้งครรภ์จะทําการตรวจคัดกรอง chorionic villus หรือน้ําคร่ํา มาตรการนี้แสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติ 46 ความผิดปกติที่เกิดจากการมีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยลงได้แก่ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และ Trisomy 13

การทดสอบนี้จะค้นหาโครโมโซมที่ไม่สั่งซื้อหรือที่เรียกว่าการข้ามตําแหน่งซึ่งสามารถก่อให้เกิดปัญหาการเจริญเติบโตหรือฟังก์ชั่น ต่อปีช่วงของการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่ค่อยๆเพิ่มขึ้น

ข้อดีของการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการย่อย (PGS)

การแท้งบุตรในช่วงต้นมักเกิดจากข้อบกพร่องของโครโมโซมซึ่งคิดเป็นประมาณ 70% ของการแท้งบุตรทั้งหมด ดังนั้นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์จะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีและประสบความสําเร็จ

ข้อดีเพิ่มเติมอื่น ๆ ของการคัดกรองทางพันธุกรรม preimplantation รวมถึงต่อไปนี้;

• เพิ่มโอกาสในการเกิดที่ประสบความสําเร็จในทุกช่วงอายุ
• อัตราการคิดสูงต่อการย้ายตัวอ่อน
• ลดรอบการทําเด็กหลอดแก้ว
• ช่วยให้สามารถย้ายตัวอ่อนเดี่ยวผ่านการเลือกตัวอ่อนที่มีความเป็นไปได้สูงสุดในการฝังตัวและส่งผลให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรง การถ่ายโอนตัวอ่อนเดี่ยว (SET) สามารถช่วยลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์แฝดหรือสามเท่า นอกจากนี้การคลอดหลายครั้งสามารถเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์รวมถึงการคลอดก่อนกําหนดภาวะครรภ์เป็นพิษและการทํางานของรกที่ผิดปกติ
• การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการวางแผนจะช่วยให้คุณลดระยะเวลาระหว่าง IVF ตัวอย่างเช่นหากคุณได้รับรอบการทําเด็กหลอดแก้วในขณะที่ไม่พบตัวอ่อนปกติคุณอาจเริ่มรอบถัดไปโดยอัตโนมัติ

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการวางแผน (PGS)

ทารกที่เกิดหลังการทดสอบ PGS ต้องเผชิญกับภัยคุกคามสุขภาพเช่นเดียวกับเด็กที่เกิดตามขั้นตอนการทําเด็กหลอดแก้วมาตรฐาน นอกจากนี้พวกเขาจะสูงขึ้นเล็กน้อยซึ่งแตกต่างจากเด็กที่เกิดผ่านการตั้งครรภ์แบบดั้งเดิม อันตรายเหล่านี้เกี่ยวข้องกับน้ําหนักแรกเกิดต่ําและความเป็นไปได้สูงของการคลอดหลายครั้งซึ่งอาจเป็นฝาแฝดหรือมากกว่า

ตัวอ่อนบางชนิดสามารถเปลี่ยนแปลงหรือเสียหายได้ในระหว่างการสกัดเซลล์เพื่อตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ (PGS) โอกาสนี้ต่ําอย่างไม่น่าเชื่อ แต่อาจนําไปสู่ตัวอ่อนหยุดพัฒนา มิฉะนั้นความเสี่ยงต่อสุขภาพและผลกระทบของการทดสอบทางพันธุกรรมจะคล้ายกับผู้ที่เกี่ยวข้องกับการทําเด็กหลอดแก้ว

PGS รวมถึงปัญหาทางจริยธรรมที่ผู้คนสามารถมีมุมมองและความเชื่อที่ลึกซึ้ง ปัญหาเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อคู่ค้าในรูปแบบต่างๆ ดังนั้นการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญก่อนเข้ารับ PGS จึงเป็นสิ่งจําเป็นอย่างยิ่ง ความกังวลที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนอาจไม่พัฒนาเป็นความผิดปกติในชีวิตของเด็ก ในทางตรงกันข้ามการตัดสินใจทิ้งตัวอ่อนมักจะเป็นเรื่องยาก

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนวางแผน (PGD) คืออะไร?

ความผิดปกติส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องของยีนโดยเฉพาะในดีเอ็นเอซึ่งนักตัวอ่อนสามารถวินิจฉัยโดยใช้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อน วางแผน (PGD). คนหรือคู่รักที่มีการระบุผู้ให้บริการที่มีโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหรือที่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีสภาพทางพันธุกรรม

คนไม่จําเป็นต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อที่จะส่งต่อไปยังทารก เป็นผลให้ประวัติครอบครัวเป็นตัวทํานายที่สําคัญของปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ นักพันธุศาสตร์ประเมินภูมิหลังของครอบครัวคู่หรือบุคคลเพื่อค้นหาปัญหาในต้นไม้ครอบครัวของพวกเขา ดังนั้นพวกเขาสามารถกําหนด PGD เป็นผล

บทสรุป

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อน การปฏิสนธิ ช่วยในการเลือกตัวอ่อนปกติและพอดีกับตัวอ่อนสําหรับการถ่ายโอน PGS เพิ่มอัตราความสําเร็จในการถ่ายโอนและช่วยให้ผู้ป่วยบรรลุการตั้งครรภ์ที่ประสบความสําเร็จและทารกที่มีสุขภาพดี

ดังนั้นในขณะที่คุณวางแผนสําหรับขั้นตอนการรักษา IVF ของคุณการให้คําปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการวางแผนเป็นสิ่งจําเป็น ด้วยวิธีนี้คุณจะรู้ว่าพวกเขาคิดว่ามันเหมาะกับภูมิหลังและวัตถุประสงค์ความอุดมสมบูรณ์ของคุณหรือไม่ ตามที่ระบุไว้ข้างต้น PGS มีข้อได้เปรียบทางการแพทย์สําหรับคุณและลูกในครรภ์ของคุณ นี่เป็นเพราะมันคัดกรองและทดสอบตัวอ่อนสําหรับความเหลื่อมล้ําของโครโมโซมก่อนที่จะถูกถ่ายโอนไปยังมดลูก