โรคทางพันธุกรรม

ยีนเป็นองค์ประกอบพื้นฐานของการทางการทางเชื้อนะ โดยปกติพวกเขาจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น พวกเขามีดีเอ็นเอซึ่งรวมถึงคําแนะนําสําหรับการผลิตโปรตีน โปรตีนเหล่านี้ทํางานส่วนใหญ่ภายในเซลล์ ตัวอย่างเช่นพวกเขาขนส่งโมเลกุลสร้างโครงสร้างสลายสารพิษและทํางานบํารุงรักษาอื่น ๆ ที่หลากหลาย

การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือยีนที่อาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว การกลายพันธุ์นี้เปลี่ยนคําแนะนําของยีนสําหรับการผลิตโปรตีนทําให้โปรตีนทํางานผิดปกติหรือหายไปอย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้อาจนําไปสู่เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม.

เด็กสามารถสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองคน การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิตของบุคคลเช่นกัน

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท อย่างไรก็ตามรายการโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้แบ่งออกเป็นสี่ประเภทซึ่งรวมถึง

โรคยีนเดียว:

เมื่อยีนเดียวเป็นที่รู้จักกันเพื่อก่อให้เกิดโรคเงื่อนไขเป็นโรคยีนเดียว ตัวอย่างของความผิดปกติของยีนเดียวคือโรคเซลล์เคียว, โรคซิสติกไฟโบรซิส, กลุ่มอาการ X เปราะบาง, กล้ามเนื้อเสื่อมหรือโรคฮันติงตัน

โรคยีนเดียวมีรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมที่หลากหลายรวมถึง:

• การสืบทอดที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ ต้องใช้ยีนที่ชํารุดเพียงชุดเดียว (จากคู่ครองทั้งสอง) เท่านั้นที่จะทําให้เกิดเงื่อนไขนี้
• การสืบทอดแบบถดถอยอัตโนมัติ: สําเนายีนที่ชํารุดสองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองทุกคน) จะต้องทําให้เกิดเงื่อนไขนี้
• การสืบทอดที่เชื่อมโยง X: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อพบยีนที่ชํารุดในเพศหญิงหรือโครโมโซม X ยีนที่เชื่อมโยง X สามารถโดดเด่นหรือถอยได้

โรคหลายชั้น:

โรคที่เกี่ยวข้องกับการทํางานเช่นความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานโรคหลอดเลือดหัวใจกลุ่มอาการหลังต่ําโรคทางเดินหายใจที่ไม่เฉพาะเจาะจงเรื้อรังโรคมะเร็งความผิดปกติของแขนขาส่วนบนและอื่น ๆ เป็นตัวอย่างของโรคหลายปัจจัย พวกเขาคิดว่าจะเกิดขึ้นเนื่องจากปฏิกิริยาที่ซับซ้อนของปัจจัยทางพันธุกรรม (พื้นฐาน polygenic) กับสภาพแวดล้อมบางอย่าง

คําว่า multifactorial หมายถึงอิทธิพลที่แตกต่างกันหลายอย่างที่ทํางานร่วมกันเพื่อกระตุ้นให้โรคปรากฏขึ้น สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผลกระทบเนื่องจากการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้อาจนําไปสู่โรคด้วยตนเองและด้านสิ่งแวดล้อมซึ่งจะไม่ทําให้เกิดโรค

มันเป็นความคิดที่ว่าการรวมกันของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงทํางานเพื่อทําให้เกิดการเกิดโรคหลายปัจจัย ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกันสามารถกระตุ้นการพัฒนาของความผิดปกติของหลายปัจจัยที่แตกต่างกัน

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกันจะมีผลกระทบต่อการพัฒนาของโรคหลายปัจจัยต่างๆ

โรคโครโมโซม:

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นได้ทั้งตัวเลขหรือโครงสร้าง ความผิดปกติของตัวเลขบ่งชี้ว่าบุคคลนั้นขาดโครโมโซมคู่หนึ่งหรือมีโครโมโซมมากกว่าสองตัวแทนที่จะเป็นคู่ ความผิดปกติของโครงสร้างแสดงให้เห็นว่าโครงสร้างของโครโมโซมได้รับการแก้ไขในหลายวิธี ตัวอย่างของความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, ฯลฯ.

โรคทางพันธุกรรมไมโตคอนเดรีย:

การกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอที่ไม่ใช่นิวเคลียร์ไมโตคอนเดรียทําให้เกิดโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้ ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์กลมหรือก้านที่มีอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ทั้งพืชและเซลล์ พวกเขาเกี่ยวข้องกับการหายใจของเซลล์ 5 ถึง 10 ชิ้นดีเอ็นเอวงกลมอาจพบได้ในไมโตคอนเดรียนทุก. เนื่องจากเซลล์ไข่รักษาไมโตคอนเดรียไว้ในการปฏิสนธิในขณะที่เซลล์สเปิร์มไม่ดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียมักจะผ่านจากพ่อแม่หญิง

ตัวอย่างของโรคไมโตคอนเดรีย ได้แก่ โรคไข้สมองวายไมโตคอนเดรีย, ฝ่อทางเภททางเส้นเลือดของ Leber, โรคลมชัก myoclonic ฯลฯ

สัญญาณของโรคทางพันธุกรรม

คุณสมบัติหลายอย่างอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กและผู้ใหญ่ ในทางกลับกันคุณสมบัติบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาในคนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่อย่างไรก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์หากคุณสังเกตเห็นตัวชี้วัดอย่างน้อยสองข้อต่อไปนี้

• ขนเยอะมาก
• กลิ่นตัวผิดปกติ
• ความผิดปกติในหู
• ปานที่ผิดปกติ
• ฟันคดเคี้ยว
• ผิวส่วนเกิน
• ดวงตาที่มีสีต่างกัน
• ดวงตาที่มีรูปร่างผิดปกติ
• ผมที่เปราะหรือเบาบาง
• เหงื่อออกเพิ่มขึ้นหรือลดลง
• ลิ้นขนาดใหญ่หรือเล็ก
• ข้อต่อแข็งหรือหลวม
• ฟันที่ขาดหายไปหรือพิเศษ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติหรือแตกต่างจากของสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดคนอื่น ๆ
• ความสูงหรือสั้นผิดปกติ
• นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นงัด
• แพทช์ผมสีขาว

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทําได้กับมารดาตั้งครรภ์ทารกแรกเกิดและเด็กทุกวัยเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การตรวจร่างกายสามารถใช้ในการวินิจฉัยในกรณีอื่น ๆ

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบบางอย่าง นี้อาจเกี่ยวข้องกับโครโมโซมหรือดีเอ็นเอ (โปรตีนขนาดเล็กที่ทําขึ้นยีน) ตรวจหรือตรวจเลือดสําหรับเอนไซม์ผิดปกติ. การศึกษาเอนไซม์เรียกว่าการทดสอบทางชีวเคมีทางพันธุกรรม

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักพันธุศาสตร์ทบทวนการแพทย์ครอบครัวรวมถึงประวัติการตั้งครรภ์และทําการทดสอบในระหว่างการนัดหมายครั้งแรก ตัวอย่างของการทดสอบเหล่านี้คือ MRI, รังสีเอกซ์หรือการทดสอบทางพันธุกรรม (รวมถึงการตรวจปัสสาวะหรือเลือด) เด็กสามารถส่งต่อสิ่งอํานวยความสะดวกพิเศษในโรงพยาบาล

การทดสอบบางประเภทสําหรับโรคทางพันธุกรรมได้แก่

การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงคาดการณ์: สิ่งนี้สามารถบอกคุณได้ว่าคนที่มีสุขภาพดีไม่ว่าจะมีหรือไม่มีประวัติครอบครัวของโรคเฉพาะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนั้น ตัวอย่างคือโรคทางพันธุกรรมของหัวใจและมะเร็ง

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนสมรรถภาพ: สิ่งนี้สามารถระบุได้ว่าบุคคลมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ไม่แสดงอาการใด ๆ นอกจากนี้ยังบอกด้วยว่าพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือไม่

การทดสอบผู้ให้บริการ: สิ่งนี้สามารถเปิดเผยได้ว่าบุคคลมีดีเอ็นเอหรือยีนเดียวที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะหรือไม่ คําว่า "ภาวะถดถอยอัตโนมัติ" หมายถึงโรคที่ปรากฏตัวเฉพาะเมื่อยีนบกพร่องสองชุดเป็นกรรมพันธุ์ คู่ค้าที่มียีนถดถอยอัตโนมัติที่คล้ายกันมี 1 ใน 4 หรือ 25% ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีความผิดปกตินั้นในทุกการตั้งครรภ์ 

การวินิจฉัยก่อนคลอด: นี่คือกระบวนการระบุโรคทางพันธุกรรมหรือปัญหาในทารกในครรภ์ที่กําลังเติบโต อัลตราซาวนด์ (sonograms), การตรวจเลือด, น้ําคร่ํา, การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS), หรือการสุ่มตัวอย่างเลือดสะดือ percutaneous เป็นการทดสอบก่อนคลอดบางอย่าง.

การศึกษาก่อนสมรรถภาพ:สิ่งนี้ถูกออกแบบมาสําหรับการปฏิสนธิในหลอดทดลองเท่านั้นเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนที่จะฝังเข้าไปในมดลูก

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ใช้เพื่อตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยและรักษาได้ง่ายตั้งแต่อายุยังน้อย

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

การรักษาโรคทางพันธุกรรมแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค แพทย์สามารถแนะนํายาการปรับพฤติกรรมและการแทรกแซงทางการศึกษาเพื่อจัดการกับอาการในบางสถานการณ์เช่นออทิสติก เงื่อนไขอื่น ๆ รวมถึงฟีนิลคีโตนูเรียสามารถจัดการได้ด้วยอาหาร ในทางกลับกันขั้นตอนการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไขอาการทางกายภาพบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง

เด็ก ๆ จะต้องได้รับบริการเสริมเช่นการบําบัดด้วยการพูดการบําบัดด้วยอาชีพและการบําบัดที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ ในสถานการณ์ส่วนใหญ่

โดยไม่คํานึงถึงการวินิจฉัยทีมพันธุกรรมหรือเจ้าหน้าที่จะอธิบายตัวเลือกการรักษากับคุณและครอบครัวของคุณ หากจําเป็นพวกเขาสามารถอ้างอิงที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไข

การให้คําปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมมีวัตถุประสงค์เพื่อบอกคุณว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือมีลูกกับหนึ่ง นอกจากนี้การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณในการทําความเข้าใจข้อมูลและบริบทสําหรับลูกน้อยของคุณ มันอาจทําโดยนักพันธุศาสตร์แพทย์ที่มีทักษะพิเศษหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอจะอธิบายสาเหตุของความผิดปกติตัวเลือกการทดสอบการพยากรณ์โรคการรักษาและการจัดการทางการแพทย์

เซสชันของการให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะเป็นหนึ่งชั่วโมงหรือนานกว่าระยะเวลาขึ้นอยู่กับความซับซ้อนของกรณี มีเหตุผลหลายประการที่คุณต้องพิจารณาการให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งบางส่วนมีดังนี้:

เป็นพ่อแม่ที่มีความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal หรือความผิดปกติที่เห็นในหลายรุ่น

มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี)

มีประวัติครอบครัวหรือเด็กที่มีเงื่อนไขดังต่อไปนี้

• ความผิดปกติของโครโมโซม (เช่นดาวน์ซินโดรม)
• โรค มะเร็ง
• ริมฝีปากแหว่งและเพดานปาก
• ข้อบกพร่องในหลอดประสาท
• ความพิการในการเรียนรู้
• หัวใจบกพร่อง
• ความบกพร่องในการได้ยินหรือการมองเห็น
• การแท้งบุตรหลายครั้ง (การคลอดบุตรหรือการเสียชีวิตของทารก)
• ปัญหาทางจิตเวช
• ปัญญาของจิตใจ
• ความสูงสั้น
• ข้อบกพร่องของยีนเดียว (เช่นโรคซิสติกไฟโบรซิส)

การเป็นแม่ที่มีเงื่อนไขอย่างน้อยหนึ่งข้อต่อไปนี้

• โรคพิษสุราเรื้อรัง
• ภาวะเศรษฐกิจตกต่ำ
• โรคเบาหวาน
• โรคจิตเภท
• ชัก
• โรคต่อมไทรอยด์
• การได้รับทารกในครรภ์หรือผู้ปกครองกับยารังสีสารเคมีหรือการติดเชื้อบางชนิด
• ในช่วงเวลาของความคิดพ่อมีอายุสูง
• กรณีของภาวะมีบุตรยากที่ผู้ปกครองทั้งสองสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม
• คู่รักที่ต้องการเทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อตั้งครรภ์หรือผู้ที่บริจาคไข่หรือสเปิร์มเพื่อวัตถุประสงค์ดังกล่าว
• กลุ่มชาติพันธุ์หรือภูมิภาคทางภูมิศาสตร์บางกลุ่มมีความชุกของโรคบางอย่างที่สูงขึ้นรวมถึงโรคเซลล์เคียวโรค Tay-Sachs และธาลัสซีเมีย

บทสรุป

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นการกลายพันธุ์ของยีนหรือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ ในขั้นต้นผลที่ตามมาของความผิดปกติของดีเอ็นเอของบุคคลนั้นคาดเดาไม่ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามยาที่ทันสมัยได้พัฒนาเทคนิคในการกําหนดผลลัพธ์สุขภาพที่เป็นไปได้ของความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระบุแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดที่ทันสมัย พวกเขามุ่งเป้าไปที่การตรวจจับการรักษาและอาจป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างโดยใช้การสังเกตทางสถิติตามหลักฐาน