โพลันด์ซินโดรม (Poland syndrome)

ภาพรวม

โพลันด์ซินโดรมเป็นโรคที่มีลักษณะผิดปกติทางกายภาพ เช่น การขาดหัวชาติศรีคอสตัลของกล้ามเนื้อต้นของกล้ามเพคทอรัลิสเมเจอร์ และอาการอื่น ๆ เช่น การเล็กน้อยหรือขาดหัวชาติศรีของกล้ามเพคทอรัลิสไมเนอร์ และการเกิดเป็นแบบเดียวกันของนิ้วมือ เช่น การเหนี่ยวนิ้ว (syndactyly) การผิดรูปร่างของเต้านมเพียงด้านเดียว การเกิดแผลบุผิวอกที่ลึกลงไป และการขาดหัวชาติศรีของซี่โครง เนื่องจากความผิดปกตินี้เกิดขึ้นอย่างมีเสถียรภาพและไม่มีความสัมพันธ์กับพิการของพ่อแม่.

โรคนี้พบได้บ่อยกว่าในผู้ชายมากกว่ผู้หญิง โดยมักเกิดขึ้นด้านขวาของร่างกาย การผิดปกติของผนังหลังอกจะถูกแก้ไขโดยการผ่าตัด.

โพลันด์ซินโดรมเป็นอะไร?

โพลันด์ซินโดรมมีลักษณะผิดปกติของรูปร่างที่เกี่ยวข้องกับการขาดหรือเล็กน้อยของหัวนมและหัวนมด้านเดียวกัน การขาดไขมันใต้ผิวหนังและขนรักแร้ในรัศมีรัศมีกระดูกซี่โครง ขาดหัวชาติศรีคอสตัลของกล้ามเพคทอรัลิสเมเจอร์ในด้านที่ผิดปกติ การเล็กน้อยของกระดูกซี่โครง และการเล็กน้อยของส่วนบนของแขน.

โพลันด์ซินโดรมมีลักษณะผิดปกติเป็นการขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์ของกล้ามเพคทอรัลิสเมเจอร์ซึ่งมีอยู่ด้านเดียวกันกับการเล็กน้อยของหน้าอก และในบางกรณีอาจเกิดขาดการเป็นอันดับแห่งกระดูกเอวซี่โครงของด้านเดียวกัน การขาดหัวนม (Athelia) และการเกิดเยื่อบนนิ้วมือด้านเดียวกัน โรคนี้เกิดขึ้นโดยไม่สม่ำเสมอและมีความชุกเป็น 1 ใน 7,000-1 ใน 100,000 เกิดมีเพศชายสูงกว่าเพศหญิง (อัตราส่วนชาย:หญิง 3:1).

ด้วยเหตุนี้โพลันด์ซินโดรมอาจมีลักษณะผิดปกติที่หลากหลาย ใน 75% ของกรณี การเล็กน้อยจะเกี่ยวข้องกับข้างซ้ายของหน้าอก การพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือขาดหัวนมเดียว และการขาดของขนในรัศมีรัศมีกระดูกซี่โครงอาจเป็นลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกันได้ ผู้หญิงอาจมีการเล็กน้อยหรือขาดหัวนมและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง.

ในบางกรณีอาจพบผิดปกติของกระดูก เช่น การพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือขาดกระดูกซี่โครงบนส่วนบนของลำตัว การยกกระบอกไหล่ (Sprengel deformity) และการสั้นของแขนพร้อมกับการพัฒนาไม่สมบูรณ์ของกระดูกแขนล่าง เช่น กระดูกห้วงและกระดูกกระปรี้น (Ulna and radius) ผู้ป่วยอาจมีผิดปกติอื่น ๆ เช่น การเป็นทางด้านขวาของหัวใจ (dextrocardia) ไส้เลื่อน (diaphragmatic hernia) และผิดปกติของไต.

ประวัติความเป็นมา

พาทริค คลาร์กสัน เป็นศัลยแพทย์ชาวนิวซีแลนด์ที่ทำงานที่โรงพยาบาล Guy's และ Queen Mary's ในลอนดอน ได้ตั้งชื่อโรคนี้ในปี 1962 หลังจากที่พบว่าผู้ป่วยสามคนของเขามีการเป็นผิดปกติทั้งของมือและการพัฒนาไม่สมบูรณ์ของหน้าอกด้านเดียวกัน พอได้เสียงสนับสนุนจากเพื่อนร่วมงานอีกคนคือดร.ฟิลิป เอแวนส์ที่เป็นเพื่อนร่วมงานที่โรงพยาบาล Guy's เขาได้เข้าใจว่าสภาวะนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน พาทริค คลาร์กสันได้พบอ้างอิงเกี่ยวกับการเป็นผิดปกติที่คล้ายกันในงานวิจัยของอัลเฟรด โพลันด์ ซึ่งรายงานไว้ในกระดาษของโรงพยาบาล Guy's ในปี 1841 คลาร์กสันได้ค้นพบตัวอย่างมือของโพลันด์ที่ถูกตัดออกมาจากศูนย์กลางสำนักงานประวัติศาสตร์ของโรงพยาบาล Guy's ที่ยังคงอยู่ในพิพิธภัณฑ์โรคจากการตัดออก

โพลันด์ได้ทำการตัดแต่งโครงของจอร์จ เอลท์ ผู้ถูกประหารเพราะเป็นมือฆ่า ซึ่งกล่าวว่าไม่สามารถดึงมือข้างหน้าได้ โพลันด์เห็นภาวะผิดปกติของผนังหน้าอก ที่เขาได้ระบุไว้ในบทความของเขา นอกจากนี้ มือของผู้ตายก็ได้ถูกตัดและเก็บไว้สำหรับรุ่นต่อไปในพิพิธภัณฑ์ของโรงพยาบาล Guy's ที่ยังคงอยู่ในปัจจุบัน

โพลันด์ยังเห็นเหตุการณ์ขาดส่วนของกล้ามเนื้อหน้าอกร่วมกับซี่โครงแต่ยังมีต้นก้านเหยียดอยู่ การขาดของกล้ามเนื้อช่องท้องและกล้ามเนื้อโค้งภายนอกเล็กน้อยในบทความแรกของเขาชื่อว่า "Deficiency of the pectoral muscles" โพลันด์ยังไม่ได้เป็นนักลักษณะการประเมินสภาพของโรคนี้เนื่องจากเขาได้รายงานเพียงหนึ่งเดียว

ลักษณะการแพร่ระบาด

โรคโพลันด์ซินโดรมมีผู้ป่วยประมาณ 1 ในทุก 36,000-50,000 การเกิด โดยผู้ชายมักจะมีความเสี่ยงสูงกว่าเพศหญิง และมักจะมีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติทางด้านขวามากกว่าด้านซ้ายในผู้ชาย ในกรณีส่วนใหญ่จะเป็นการเกิดแบบสุ่ม และมีเพียงไม่กี่กรณีในครอบครัวที่รายงานในวรรณคดี ด้วยความถี่ของการวินิจฉัยผิดและการรายงานผิดปกติทำให้ยังไม่ทราบถึงอัตราการเกิดโรคอย่างแน่นอน และการประเมินอัตราการเกิดโรคนั้นมักถูกคำนวณขึ้นมาเป็นเลขโดยประมาณ.

สาเหตุของโพลันด์ซินโดรมคืออะไร?

สาเหตุของโพลันด์ซินโดรมยังไม่ชัดเจน หลายหลักฐานชี้ให้เห็นว่าอาจมีสิ่งบางอย่างเกิดขึ้นระหว่างช่วงเวลาที่เด็กพัฒนาในครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 6 ของการพัฒนาทารกในครรภ์ ระบบทะเบียนเลือดและน้ำเหลืองอาจมีบทบาทในเหตุการณ์นี้ มีสมมติฐานว่า:

การรบกวนการไหลเวียนของเลือดในอุ้งเท้ากระดูกคอล่าง (subclavian arteries) ในช่วงการพัฒนาทารกในครรภ์ อาจเกิดจากการพัฒนากระดูกซึ่งส่งผลให้เลือดไม่ไหลผ่านได้เต็มปริมาณ

ความผิดปกติใน subclavian artery ทำให้มีการลดปริมาณเลือดที่จะไหลเข้าสู่เนื้อเยื่อที่เติบโตขึ้นมาในฝ่ามือและลำตัวข้างเดียว

โรคโพลันด์ซินโดรมไม่พบว่ามีลักษณะการสืบพันธุ์ และมักเป็นการเกิดแบบสุ่ม แม้ว่าจะมีกรณีที่พบว่ามีการเกิดโรค PA ในครอบครัว แม้ว่ากลไกการส่งต่อโรคไม่เป็นที่รู้จักอย่างแน่ชัด การส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก พี่น้องที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มีอาการผิดปกติ และการเกิด PA ในญาติที่ห่างไกลอาจเป็นตัวอย่างของการเกิดในครอบครัว บางผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการเกิด PA ในครอบครัวอาจเกิดจากการมีความชอบธรรมชาติทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับการหยุดการไหลเวียนของเลือดที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติขึ้นได้.

อาการของโรคโพลันด์ซินโดรม

ผู้ป่วยโพลันด์ซินโดรมมักมีความกังวลในด้านความสวยงามและเสริมสร้างรูปลักษณ์ และมักไม่มีอาการอื่นๆ การตรวจประวัติและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดจำเป็นสำหรับผู้ป่วยเด็กและผู้ที่มีความผิดปกติรุนแรงมากขึ้น อาจต้องตรวจประวัติการเจ็บป่วยในระบบหัวใจเนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่าง dextroposition และ lung herniation กับโรคโพลันด์ซินโดรม.

การวินิจฉัยโรคโพลันด์ซินโดรมจะใช้การตรวจร่างกายด้านหน้าเส้นหน้าอกและการตรวจหาความผิดปกติในแขน การสัมผัสใช้สำหรับการประเมินความไม่สมมาตรของกล้ามเนื้อก้านอก รวมถึงความผิดปกติของกระดูกและกระดูกกระชับในเส้นหน้าอก การตรวจด้วยการมองด้วยตาและการสัมผัสโดยทั่วไปจะเพียงพอในการตรวจหาการขาดหรือการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อก้านอกระหว่างกระดูกก้านอก-หัวใจและกล้ามเนื้อก้านอกย่อย.

การตรวจร่างกายยังพบว่าเนื้อเยื่ออ่อนบนผนังหน้าอกบางกว่าปกติ ความผิดปกติของหัวนมหรือการเสื่อมสภาพของหัวนมเป็นสิ่งที่พบบ่อย และโลหะของผนังหน้าอกและรัชกาลใต้แขนจะมักเป็นประจำ ผู้หญิงอาจมีความไม่สม่ำเสมอและการเสื่อมสภาพของเต้านม และอาจมีการยกเต้านมด้านโดยเฉพาะด้านที่เป็นโรค.

การตรวจร่างกายควรประเมินขนาดของกล้ามเนื้อ serratus, latissimus dorsi และ trapezius เนื่องจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ การประเมินกล้ามเนื้อ latissimus dorsi เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะในกรณีที่ต้องทำการผ่าตัด การตรวจหัวใจในกรณีที่โรคโพลันด์ซินโดรมเป็นด้านซ้ายเป็นสิ่งสำคัญในการประเมินการยกตัวของหัวใจ.

การตรวจสอบด้วยการมองด้วยตาและการตรวจร่างกายของแขนด้านเดียวกันเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากมักมีความผิดปกติของแขน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเกิดการต่อมแฝงระหว่างนิ้ว; การเสื่อมสภาพของกระดูกมือและการเกิดความผิดปกติในช่วงนิ้วชี้ นิ้วกลาง และนิ้วนาง. ในผู้ป่วยเด็กอาจต้องทำการตรวจร่างกายเพิ่มเติมเนื่องจากความสัมพันธ์กับอาการคลิปเปล-ไฟล์และโรคโมบิอุส จึงต้องตรวจสอบเพื่อตัดสินใจว่ามีอาการเพิ่มเติมเช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลังคอและความผิดปกติในลักษณะของใบหน้าหรือไม่

ลักษณะเพิ่มเติมของโรคโพลันด์ซินโดรมประกอบด้วย:

• การเสื่อมสภาพหรือขาดการพัฒนาของกล้ามเนื้อ serratus, external oblique, pectoralis minor, latissimus dorsi, infraspinatus และ supraspinatus
• การขาดหัวใจของก้านซี่โครงด้านหน้าและการเกิดไส้กรอกแนวตั้ง
• การเกิดการเชื่อมติดของกระดูกนิ้วและการเสื่อมสภาพหรือขาดการพัฒนาของข้อกลาง

การวินิจฉัย

การตรวจด้วยเทคนิคโคมพร้อมนั่งเช้า (sonographic examination) ในช่วงการตั้งครรภ์ สามารถเปิดเผยความผิดปกติของแขนที่ไม่สมบูรณ์และความไม่สมดุลของผนังหน้าอกข้างเดียว ซึ่งจะทำให้ต้องสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางกายภาพอื่นๆ ถึงแม้ว่าการตรวจทางกายภาพอาจเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโพแลนด์ซินโดรมในผู้ใหญ่ การวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยใช้เทคโนโลยี CT อาจถูกนำมาใช้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการวางแผนการผ่าตัดหรือตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของหัวใจที่เกี่ยวข้อง เช่นพิการหลอดลมปอด.

ในการตรวจรังสีเอกซเรย์เต้านม จะพบว่าโพแลนด์ซินโดรมมักจะมีการลดขนาดของเต้านมข้างเดียวและการลดขนาดของกล้ามเนื้อหลักของหน้าอก ส่วนการตรวจวัดรังสีเอกซเรย์หน้าอก จะพบว่ามีการเปิดเผยบริเวณหลอดลมปอดข้างเดียวโดยผิดปกติ การตรวจด้วยเทคนิคคลื่นอัลตราซาวน์ (ultrasound) ของผนังหน้าอกยังสามารถใช้ในการตรวจหาความผิดปกติของกล้ามเนื้อหลักของหน้าอกได้ด้วย.

การวินิจฉัยอย่างแตกต่าง

การแตกต่างของหน้าอกที่ปกติเป็นการวินิจฉัยอย่างแตกต่างสำหรับสตรีที่เป็นโรค Poland syndrome แม้ว่ามันจะไม่จำเป็นต้องใช้การฉายภาพเพิ่มเติม เช่น CT สามารถช่วยระบุการแตกต่างของหน้าอกที่เกิดจากโรค Poland syndrome โดยการตรวจสอบสถาปัตยกรรมของกล้ามเนื้อ pectoralis major.

การหากล้ามเนื้อ pectoralis major ที่ขาดไปจากการผ่าตัดอาจอธิบายเหตุผลว่าทำไมภาพ CT รายงานว่าไม่มีกล้ามเนื้อ pectoralis major อยู่จริง ในกรณีที่เห็น hyperlucent hemithorax บริเวณเดียวกันข้างเดียวกันในรังสี X-ray การวินิจฉัยอย่างแตกต่างรวมถึงการอุดตันทางเดินหายใจ เซวียร์-เจมส์ซิงโดรม การผ่าตัดหน้าอกข้างเดียว การพบลมในถุงลมใหญ่ข้างเดียวและการเกิดแพ้งของลม (pneumothorax).

การบริหารจัดการ

การผ่าตัดนานาพันธุ์ไม่จำเป็นต้องใช้เป็นปกติ แต่อาจจะจำเป็นสำหรับการเคลื่อนไหวที่ขัดขวางของกล้ามเนื้อกล่องอก การลดขนาดหรือขาดแคลนของเต้านมหญิง และสาเหตุด้านสวยของผู้ชายและผู้หญิงที่มีความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อกล่องอก ในกรณีที่มีการเลี้ยงลูกด้วยนมแล้ว การสร้างกล้ามเนื้อในกล่องอกอาจจะจำเป็น โดยการผ่าตัดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและอายุเพศของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ กล้ามเนื้อถูกนำมาใช้เป็นเป็นส่วนประกอบของการผ่าตัด อย่างเช่นการเพิ่มขนาดหน้าอกในผู้หญิง.

ในการรักษาการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกที่มีปัญหา สามารถใช้การปลูกถ่ายกระดูกได้ โดยคาดการณ์ว่ากล้ามเนื้อลาติซิมัสดอร์ไซของผู้ป่วยที่มีโรคปอลั้นจะมีการพัฒนาไม่เต็มที่ ดังนั้น กล้ามเนื้อลาติซิมัสดอร์ไซของด้านตรงข้ามจะเป็นตัวเลือกที่เหมาะสมต่อการผ่าตัดที่เป็นการปลูกถ่ายกล้ามเนื้อ การแก้ไขการผนวกนิ้วมือสามารถทำได้ในเด็กที่ยังอยู่ในช่วงเด็กหรือวัย.

แสดงว่าการผ่าตัด

ผู้ป่วยที่มีโรค Poland syndrome มักมาพบคลินิกเพื่อรักษาการเสียงรูปลักษณ์ของหน้าอกและความไม่สมดุลของเต้านม ทั้งการพัฒนาเต้านม การมีกล้ามเนื้อ latissimus dorsi และความผิดปกติของผนังอกเป็นเกณฑ์สำคัญ ซึ่งกำหนดเวลาและตัวเลือกสำหรับการซ่อมแซม.

หากเต้านมยังไม่เต็มที่ต้องเลื่อนการฟื้นฟูชนิดเนื้อเยื่อรองก้นรอจนกระทั่งเต้านมเต็มที่ ผู้หญิงอาจได้รับประโยชน์จากการฟื้นฟูเนื้อเยื่อชั่วคราวด้วยการขยายเนื้อเยื่อระหว่างการเจริญเต้านม ด้วยการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อชั่วคราวสามารถขยายเต้านมที่มีปัญหาเล็กน้อยให้เหมือนเต้านมข้างตรงกันข้ามได้อย่างช้าๆ.

การประคองกล้ามเนื้อ latissimus สามารถนำมาใช้ได้กับเต้านมหลังจากเต้านมแตกต่างกันมากพอที่จะนำมาซ่อมแซม โดยอาจใช้ผิวหนังเสริมเต้านมหรือไม่ก็ได้ ซึ่งสามารถปรับขนาดได้ตามความต้องการ.

ผู้ป่วยที่มีความไม่สม่ำเสมอของเต้านมอาจเป็นผู้ที่มีโอกาสรับการศัลยกรรมการเพิ่มขนาดเต้านมโดยใช้ฟิลเลอร์ต่างๆ การศัลยกรรมเพื่อปรับแก้ความไม่สม่ำเสมอของเต้านมด้วยฟิลเลอร์อาจถูกเลื่อนไปจนกว่าเต้านมจะเต็มที่ หลังจากนั้นอาจใช้แผ่นผิวหนังเสริมเพื่อช่วยเต้านมให้มีความสม่ำเสมอกับด้านตรงข้าม

ผู้ชายที่มีอายุ 13 ปีขึ้นไปสามารถรักษาการเปลี่ยนแปลงรูปร่างหน้าอกด้วยกล้ามเนื้อลาติสซิมัส หากผิดปกติของซี่เพียงเล็กน้อย การศัลยกรรมเพื่อฟื้นฟูด้านหน้าอกด้วยกล้ามเนื้อลาติสซิมัสอาจช่วยปรับปรุงความไม่สม่ำเสมอของผู้ป่วยได้อย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามหากมีอาการผิดปกติที่รุนแรงผู้ป่วยอาจต้องรักษาการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของซี่ได้ที่ช่วยปรับปรุงโอกาสการหายของอาการ.

ความสำเร็จทางเอสเธติกหลังการผ่าตัดมักจะได้รับความพึงพอใจ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการลดพลังกล้ามเนื้อที่มีความหนาแน่นอย่างมีนัยสำคัญ.

ข้อกำหนดและข้อห้าม

การปลูกถ่ายเต้านมและการขยายเต้านมไม่ควรทำกับผู้ป่วยที่อายุน้อยเกินไปที่จะรับผิดชอบต่อภาระของวัตถุประสงค์ต่างประเทศและจัดการกับปัญหาที่เป็นไปได้ได้ ผู้ป่วยต้องสามารถทนทานการรักษาที่มีการขยายขนาดเล็กน้อยเป็นบางครั้งได้ สำหรับเยาวชนที่อายุน้อยกว่านี้ เครื่องขยายเนื้อเยื่อแบบพกพาจะเหมาะสมกว่า อุปกรณ์ขยายเนื้อเยื่อแบบพกพาแบบมีประตูระยะไกลอาจเป็นทางเลือกสำหรับเยาวชนที่มีความเสี่ยงต่อการระคายเคืองของเครื่องขยายที่อยู่ภายในขณะที่พยาบาลพยุงตัวผู้ป่วยได้หลีกเลี่ยงการทำรูในเครื่องขยายที่เป็นจุดเสียงเคลื่อนที่ในผู้ป่วยที่มีอายุน้อยกว่านี้.

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยโพลั่นซินมักไม่มีอาการและไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่สังเกตเห็นได้เจาะจง การพยาบาลมักได้ผลลัพธ์ดีตามความรุ่งเรืองของโรค ภาวะแทรกซ้อนที่รายงานไว้ในวรรณคดีมักไม่แตกต่างจากการผ่าตัดที่เหมือนกันที่ทำเพื่อเหตุผลอื่นๆ.

ราคาการผ่าตัดสำหรับการรักษาโรคสมองเสื่อม

ราคาของการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ส่วนที่ต้องการผ่าตัด ความรุนแรงของอาการผิดปกติ และความคุ้มครองในการประกันสุขภาพของคุณ ค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม เช่น การใช้ยาชา จะต้องชำระแยกต่างหาก.

หากคุณได้รับการผ่าตัด จะต้องได้รับการฟื้นฟูด้วยกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงสุขภาพของคุณเพื่อใช้กล้ามเนื้อใหม่หรือใช้กล้ามเนื้อเดิมในการทำกิจวัตรประจำวัน ราคาของการฟื้นฟูด้วยกายภาพบำบัดจะขึ้นอยู่กับผู้ให้บริการและประกันสุขภาพของคุณ โดยปกติแล้ว ค่าบริการทุกครั้งจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 100 ดอลลาร์หรือเท่ากับนั้น.

สรุปผล

โพลันด์ซินโดรมเป็นภาวะแต่กิจวิธีที่มีคุณสมบัติผิดปกติทางกายภาพเช่นการขาดส่วนหัวสมองเสียงของกล้ามเนื้อหน้าอกซ้าย, ความเล็กลงหรือขาดของกล้ามเนื้อกระดูกอ่อนเส้นสายรอบเอวและการรวมกันของนิ้วเท้าเช่นซินแดคทีลี การแตกต่างทางอื่นรวมถึงการเล็กลงหรือขาดของเต้านมข้างเดียวหรือการขาดหลุมคอสัมผัส, การเล็กลงของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและขนในรักแร้ของรักแร้ด้านหน้าและช่องรักแร้ หญิงอาจมีเต้านมเล็กลงหรือขาดและเนื้อเยื่อซ้อนอยู่ใต้ผิวหนัง (subcutaneous) ที่ข้างเดียวด้วย.

โดยทั่วไปอาการเกิดขึ้นเพียงที่ด้านเดียวและมักจะเกิดขึ้นที่ด้านขวามากกว่าด้านซ้าย แต่รูปแบบต่าง ๆ ของโรคนี้มีหลายรูปแบบ ตั้งแต่เล็กน้อยแค่เล็กลงของกล้ามเนื้อหน้าอกถึงความเล็กลงของผนังหลังอย่างรุนแรง การผิดปกติทางกายภาพของแขนบนจะแตกต่างไปตามระดับความรุนแรงตั้งแต่การเส้นเลือดและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องถึงนิ้วมือที่ถูกแตกต่างกัน รวมถึงการเกิดนิ้วเท้าแบบเชื่อมติดที่เล็กน้อยถึงรุ.

ในสถานการณ์ที่ไม่มีอาการ แพทย์ทั่วไปและนักการแพทย์รังสีบางครั้งอาจเป็นสมาชิกเพียงคนเดียวในทีมดูแลสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและการแนะนำผู้ป่วยเกี่ยวกับปัญหาที่เกิดขึ้น ในกรณีที่มีการแก้ไขด้วยการผ่าตัดที่วางแผนไว้แพทย์ทั่วไปมักมีส่วนร่วมในการประเมินสุขภาพของผู้ป่วยก่อนการผ่าตัด โดยมักทำงานร่วมกับศัลยแพทย์.

นักการแพทย์รังสีอาจช่วยให้แพทย์ผ่าตัดกำหนดระดับของความผิดปกติและขาดแคลนของกล้ามเนื้อเป็นสมบัติได้ รวมถึงการประเมินระดับการผิดปกติของกล้ามเนื้อแต่ละตัวเพื่อช่วยประเมินเทคนิคการผ่าตัดที่เหมาะสมกับความรุนแรงของโรค ในกรณีที่มีอาการเหนื่อยหอบหรือแขนบวม จำเป็นต้องมีทีมแพทย์ที่ประกอบด้วยหมอโรคทรวงอก นักการแพทย์รังสี และศัลยแพทย์ออกแบบแผนการกู้ชีพเพื่อดูแลผู้ป่วยหลังผ่าตัดในกรณีที่มีการขาดแคลนของผนังทรวงอกอย่างรุนแรง