Kan diskrazisi

Watch video content

Diskrazi terimi, doktorların kanla ilgili tıbbi durumlara veya bozukluklara atıfta bulunmak için sıklıkla kullandıkları kesin olmayan bir terimdir. Esas olarak bu terimi, özellikle tanıdan emin olmadıklarında ve belirsiz durumlarda kullanırlar. 

Genel olarak, kan diskrazisi kanla ilişkili sağlık koşullarını veya hematolojik hastalıkları ifade eder. Bu bozukluklar plazma veya hücresel kan bileşenlerini, lenf dokularını ve kemik iliğini etkiler. Kan diskrazisi örnekleri , lenfoma ve lösemi dahil olmak üzere anemi ve kanserlerdir. Bu koşullar normalde kanın pıhtılaşmasına veya aşırı kanamaya neden olur. 

"Diskrazi" teriminin tarihi

Diskrazi kelimesi, "kötü karışım" anlamına gelen eski Yunanca dyskrasia kelimesinden gelir. Sağlık ve hastalığın bileşenlerinin, niteliklerinin, mizahlarının ve organlarının bir yapısı olarak bir resmini oluşturan Yunan hekim Galen (MS 129-216), diskrazi terimini icat etti.

Ökrasi veya bu temel bileşenler arasındaki uyum veya denge, bu dünya görüşünde bir sağlık durumu olarak görülüyordu. Vücut sıvılarının orantısızlığı veya dört mizah: balgam, kan, sarı ve siyah safra, hastalık olarak kabul edildi. Diskrazi, dengesizliğe verilen addı. Kelime hala modern tıpta plazma hücresi diskrazisi gibi tanımlanmamış bir kan hastalığına atıfta bulunmak için kullanılmaktadır.

Yunanlılara göre dört mizahın dengesizliğini gösterdi: kan, siyah safra, sarı safra ve su. Bu mizahların vücutta bulunduğu düşünülüyordu ve aralarındaki herhangi bir dengesizliğin tüm hastalıkların birincil kaynağı olduğu düşünülüyordu.

Tıp Alanında Kan Diskrazisini Anlamak 

Kan diskrasisi tanımı spesifik değildir ve bazen tıp alanında kafa karıştırıcı olabilir. Bunun nedeni, genellikle çeşitli ve çelişkili şekillerde kullanılmasıdır. Çoğu durumda, doktorlar kan, lenf dokusu, kemik iliği ve kan pıhtılaşma proteinlerini etkileyen herhangi bir hastalığı göstermek için kan diskrazisi terimini kullanırlar. 

Öte yandan, terimler çeşitli komplikasyonları tanımlamak için klinik çalışmalarda kullanılabilir. Kan dokularını etkileyen bir araştırma ilacı ile ilişkili yan etkileri de içerebilir. 

Tıbbi sağlayıcılar ayrıca kan diskrazisi tanımını aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer çeşitli şekillerde uygulayabilir; 

Belirsiz tanı: Sıklıkla, tıbbi sağlayıcılar kesin bir karar vermeden önce tanı sürecinde kan diskrazisi terimini kullanırlar. Bu gibi durumlarda, terim sağlık sorununun bir dereceye kadar kanla ilişkili olduğunu gösterir. Bununla birlikte, ek tanı testleri veya prosedürleri gereklidir. 

Mevcut veya potansiyel risk faktörleri: Doktorlar, özellikle risk faktörleri için bir muayene gerektiğinde, kan diskrazisi terimini kullanabilirler. Bu çoğunlukla kan pıhtılaşması ile ilgili bozukluklar için geçerlidir; bu nedenle test, altta yatan nedenleri değerlendirmek için yapılabilir. Bu, doktorların böyle bir durumda altta yatan belirli bir bozukluk olduğundan şüphelendikleri veya varsaydıkları anlamına gelir. Bu, özellikle belirgin bir istem durumu olmadan inme veya kan pıhtılaşması sorunları olan hastalardadır. 

Özel endişeler: Bazen, doktorlar kan diskrazisi terimini belirli bir şekilde kullanabilirler. Örneğin, ilaçlara karşı ciddi bir reaksiyonla ilgili bazı kan bozukluklarını tanımlamak için kullanabilirler. Ayrıca plazma hücre diskrazileri de dahil olmak üzere belirli bir tanı grubunu da ima edebilir. 

Kan Bileşenleri 

Kan diskrasisinin anlamını ve neleri içerdiğini anlamak, kan ve lenf dokusu bileşenleri hakkında bilgi sahibi olmak için esastır. Bunlar; 

• Kan hücreleri 

Kan hücreleri, kan dolaşımında dönen üç ana tipten oluşur. Bunlar arasında şunlar yer almaktadır; 

Kırmızı kan hücreleri (RBC'ler): Bunlar akciğerlerdeki oksijeni toplama ve vücudun tüm hücrelerine taşıma rolünü oynar. 

Beyaz kan hücreleri (WBC'ler):  Bunlar viral, bakteriyel ve paraziter enfeksiyonlara karşı vücutta ilk savunma hattı görevi görür. Beyaz kan hücreleri ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere iki gruba ayrılır;

• Lenfoid hücre hattı; T ve B lenfositlerinden (T hücreleri ve B hücreleri olarak da adlandırılır) ve doğal öldürme hücrelerinden oluşur. 
• Nötrofiller, bazofiller ve eozinofillerden oluşan miyeloid hücre hattı. 

Trombositler (trombositler): Bunlar, pıhtılaşma proteinleri veya faktörleri ile birlikte kanın pıhtılaşması için gereklidir. Normalde, trombositler kan damarı veya cilt yaralanması bölgesinde birikecektir. Pıhtılaşma sırasında pıhtı oluşumu için platform görevi görür. 

• Plazma 

Plazma, vücuttaki kan hacminin yaklaşık yüzde 55'ini oluşturur ve aşağıdakiler gibi çeşitli maddelere sahiptir: 

• Albümin (protein türü)
• Fibrinojen ve trombin gibi kan pıhtılaşma proteinlerinin yanı sıra Faktör VIII ve von Willebrand faktörü (vWF) dahil olmak üzere pıhtılaşma faktörleri
• Elektrolit 
• Hormonlar (vücudun kimyasal habercileri)
• İmmünoglobulinler; enfeksiyonlara  neden olan patojenleri uzak tutmaya yardımcı olan antikorlar
• Vitaminler ve mineraller (besinler)
• Atık ürünler 

• Kemik iliği 

Kemik iliği, iliak tepe ve sternum da dahil olmak üzere vücuttaki büyük kemiklerde bulunur. Kan hücrelerinin vücudun dolaşım sistemine ve dokularına girmeden önce üretildiği ve beslendiği bölgedir. 

Her kan hücresi formu, hematopoetik kök hücre olarak bilinen kemik iliği içindeki ortak bir progenitör hücre formundan kaynaklanır. "Pluripotansiyel hücreler", hematopoez olarak bilinen bir işlem sırasında çeşitli hücre tiplerine bölünür. 

Çeşitli diferansiyasyon seviyelerindeki hücreler genellikle kemik iliğinde bulunur. Örneğin, bir nötrofil bir promiyelosit olarak başlar, bir miyelosit, metamiyelosit, bant nötrofil ve sonunda olgunlaşmış bir nötrofil haline gelir.

Normalde, olgunlaşmamış beyaz kan hücresi tipleri, belirli bantlar hariç, kan dolaşımında görünmez. Bu, bazı lösemi türleri, kronik enfeksiyonlar ve miyelodisplastik durumlardan ayrıdır. 

Kan Diskrazisinin Nedenleri

Çoğu insan kan diskrazisinin ne olduğunu anlar, ancak nasıl olduğundan emin değildir. Tıp uzmanlarına göre, kan diskrazisinin gerçek nedenleri veya tetikleyicileri genellikle belirsizdir. Bununla birlikte, çeşitli risk faktörleri hastalığın gelişme olasılığını arttırır. Bunlar arasında şunlar yer almaktadır; 

Kanser veya maligniteler: Lenfoma, multipl miyelom ve lösemi dahil olmak üzere bazı malignite türleri genellikle bir tür beyaz kan hücresinin kontrolsüz büyümesiyle ilişkilidir. Bu, hücre üzerinde çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilirken, diğer kan hücresi türlerini de değiştirebilir. Örneğin, lösemi hücreleri çoğaldıkça, kemik iliğini etkiler ve diğer hücrelerin sınırlı üretimine neden olur.

Çevresel maruziyetler: Bazı çevresel kimyasallara ve radyasyona uzun süre maruz kalmak, kan diskrazisi gelişme riskini artırır.

İlaca bağlı: Bazı ilaçlara verilen olumsuz reaksiyonlar kan diskrazisinin başlıca nedenidir. Bu, reçeteli bir ilaçta, yasadışı ilaçlarda veya takviyelerde (beslenme ve vitamin) ortaya çıkabilir.

Enfeksiyonlar: Kan hücrelerinin ana rolü vücudu enfeksiyonlara karşı korumayı içerirken, bu enfeksiyonlar da ciddi hasarlara neden olabilir.

Otoimmün bozukluklar: Bazı otoimmün bozukluklar, diğer kan hücrelerini değiştiren antikorlara neden olabilir.

Mineral ve vitamin eksiklikleri: Hayati besinlerde bir eksiklik meydana gelirse, kan hücrelerinin normal üretimini etkileyebilir. Yaygın eksikliklerden bazıları B12 vitamini ve demir yetmezliğine bağlı olarak gelişen anemidir.

Genetik: Bazı durumlarda, genetik kan diskrazisinin ana nedenidir. Orak hücre hastalığı veya anemi veya B12 eksikliği dahil olmak üzere kalıtsal eğilim gibi gen mutasyonlarını içerebilir.

Kan Diskrasilerinin Tipleri ve Kategorileri

Kan diskrazileri ya sık ya da nadirdir ve benign ya da maligndir. Ayrıca asemptomatik veya hafif durumlardan kronik ve hayatı tehdit eden vakalara kadar değişir. Tipik olarak, kan diskrazileri, hücre tiplerine ve mekanizmalarına bağlı olarak çeşitli kategorilere ayrılabilir. 

Aksine, bazı bozukluklar sadece tek bir kan hücresi formunu etkiler. Bu çoğunlukla kan hücresi grubunda bir azalma veya artış içerir. Bununla birlikte, durum tüm ana kan hücrelerini etkiliyorsa, pansitopeni olarak bilinir. 

Genel olarak bunlar başlıca kan diskrazileri sınıflaması ve tipleridir; 

Kırmızı kan hücresi ve hemoglobin hastalıkları

Bazı durumlarda, kırmızı kan hücreleri çeşitli şekillerde anormal olma eğilimindedir. Hücre eksikliği veya fazlalığı dışında, yapısal olarak anormal olabilirler veya anormal hemoglobinlerle ilişkili olabilirler. Anemi varlığı (sınırlı miktarda kırmızı kan hücresi) farklı faktörlerden kaynaklanabilir. Azalmış kan hücresi üretimini, şiddetli kanamaya bağlı kaybı, yüksek yıkımı veya yeniden dağılımı içerir. 

Kırmızı kan hücresi koşullarına örnek olarak şunlar verilebilir; 

• Hemoglobinopatiler: Bunlar, orak hücre hastalığı gibi genetik durumlar da dahil olmak üzere hemoglobin ile ilişkili hastalıklardır. Ayrıca sideroblastik anemi gibi edinilmiş durumları da içerir. 
• Beslenme bozuklukları: Folat veya B12 vitamini eksikliğinin neden olduğu demir eksikliği anemisinden oluşur. 
• Aplastik anemi: Nadir olmasına rağmen, kırmızı kan hücreleri kemik iliği hasarı nedeniyle sınırlı miktarda üretilebilir. 
• Kırmızı hücre zarı hastalıkları 
• Kırmızı kan hücresi enzim eksiklikleri 
• Polisitemi: Bu, akciğer hastalığına ve diğer sağlık sorunlarına yanıt olarak kırmızı kan hücrelerinin üretiminde bir artış içerir. 
• Hemolitik anemiler: Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle oluşur

Kansızlık

Anemi, kırmızı kan hücrelerinin (RBC'ler) kütlesindeki bir düşüş olarak tanımlanır. RBC'ler oksijeni akciğerlerden dokulara ve karbondioksiti dokulardan akciğerlere geri taşır. Oksijen ve karbondioksit taşıyan RBC'lerin sayısındaki azalma, vücudun anemide gaz değişimi kapasitesini etkiler. Azalma kan kaybına, artmış RBC parçalanmasına (hemoliz) veya azalmış RBC oluşumuna bağlı olabilir.

Anemi, ateş gibi, nedeni keşfetmek için daha fazla araştırma gerektiren bir semptomdur. Pratisyen hekimler bazen hafif anemiyi kaçırırlar. Bu, ateşin nedenini araştırmayı ihmal etmekle aynıdır.

Epidemiyoloji

Normal değerlerin alt sınırı için seçilen Hb konsantrasyonu, sağlıklı, gebe olmayan kişilerin popülasyon çalışmalarında anemi prevalansını etkiler. Hem yetişkin erkekler hem de kadınlar için, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 12.5 g / dL seçti.

Erkekler için 13.5 g / dL ve kadınlar için 12.5 g / dL sınırları muhtemelen Amerika Birleşik Devletleri'nde daha uygulanabilirdir. Bu sayıları kullanarak, erkeklerin kabaca% 4'ü ve kadınların% 8'i verilen seviyelerden daha düşük değerlere sahiptir. 

Anemiye fizyolojik yanıt, yaralanmanın ciddiyetine ve aneminin türüne bağlı olarak değişir. Semptomların kademeli gelişimi, telafi mekanizmalarının gerçekleşmesine izin verebilir.  

Akut kan kaybının neden olduğu anemi, oksijen taşıma kapasitesinde azalmanın yanı sıra intravasküler hacimde azalmaya neden olarak hipoksi ve hipovolemi ile sonuçlanır.

Aneminin fiziksel etiyolojileri aşağıdakileri içerir:

• Travma
• Burns
• Donma
• Protez kapaklar ve yüzeyler

Kronik hastalık ve malign etiyolojiler aşağıdakileri içerir:

• Böbrek hastalığı
• Hepatik hastalık
• Kronik enfeksiyonlar
• Neoplazi
• Kollajen damar hastalıkları

Enfeksiyöz etiyolojiler aşağıdakileri içerir:

• Viral; Hepatit, enfeksiyöz mononükleoz, sitomegalovirüs
• Bakteriyel; Clostridia, gram-negatif sepsis
• Protozoal ; Sıtma, leishmaniasis, toksoplazmoz

Demir Eksikliği Anemisi

Vücudun demir rezervleri normal kırmızı kan hücresi (RBC) sentezini sürdürmek için çok düşük düştüğünde, demir eksikliği anemisi oluşur. Bunun nedeni, diyet demir eksikliği, zayıf demir emilimi, kanama veya idrarda vücut demir kaybı olabilir. Vücuttaki demir dengesi, demirin bedensel kayıplarını telafi etmek için yeterli demirin emilmesini sağlamak için tipik olarak dikkatlice düzenlenir.

Belirti ve semptomlar

Demir eksikliği anemisi olan hastalar aşağıdakileri bildirebilir:

• Yorgunluk
• Merdiven çıkmada bacak krampları
• Buz emmek veya çiğnemek için özlem
• Kötü okul performansı
• Soğuk intoleransı
• Değiştirilmiş davranış
• Katı gıdalarla disfaji (özofagus dokumasından)
• Komorbid kalp veya akciğer hastalığının belirtileri

Yararlı testler aşağıdakileri içerir:

• CBC
• Periferik kan yayması
• Serum demiri, toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC) ve serum ferritin
• Hemosiderinüri ve hemoglobinüri için değerlendirme
• Hemoglobin elektroforezi ve hemoglobin A2 ve fetal hemoglobin ölçümü
• Retikülosit hemoglobin içeriği

Yönetim

• Demir eksikliği anemisinin tedavisi, altta yatan etiyolojinin düzeltilmesi ve demir depolarının yenilenmesinden oluşur. Demir tedavisi aşağıdaki gibidir:
• Oral demir sülfat tuzları en etkili formdur
• Diğer demir tuzları için daha iyi emilim ve daha düşük morbidite talep edilmiştir
• Toksisite genellikle emilim için mevcut demir miktarı ile orantılıdır.
• Parenteral demir, oral demiri ememeyen veya uygun oral demir dozlarına rağmen kötüleşen anemisi olan kişiler için ayrılmalıdır.
• Önemli akut kanama geçiren veya hipoksi ve / veya koroner yetmezlik riski taşıyan hastalar, son çare olarak RBC transfüzyonlarını paketlemelidir.

Talasemi

Talasemiler, globin zincirlerinin sentezinin azaldığı veya bulunmadığı bir grup kalıtsal hastalıktır. Beta talasemi, beta-globin zincir üretimini önleyen beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Talasemi tipik olarak taşıyıcılarda hiçbir belirtiye neden olmaz, ancak globin-zincir sentezi önemli ölçüde azalmış bireylerde anemiye neden olabilir.

Alfa veya beta-talasemili hastalar asemptomatiktir, ancak sıklıkla yanlış teşhis edilen veya demir eksikliği anemisi ile karıştırılan orta derecede mikrositik hipokromik anemiye sahiptirler. Doğru bir tanı almak için, tam bir aile öyküsü alarak ve uygun testler yaparak talasemi olasılığını tanımak çok önemlidir. Talasemi özelliğine sahip bireyler, ciddi şekilde etkilenen bir çocuk üretme riski altında olabilir ve gerekirse genetik danışmanlık için yönlendirilmelidir. Benzer şekilde, şiddetli talasemili bir çocuğun doğumu, gelecekte genetik danışmanlık ve doğum öncesi test gerektirir.

Talasemi belirtileri ve semptomları

Uzun süreli hemolitik anemi ve etkisiz eritropoez nedeniyle, talasemili hastalarda sarılık, splenomegali, kemik deformiteleri, osteoporoz, kırıklar, büyüme geriliği, ekstramedüller hematopoetik psödotümörler, pulmoner hipertansiyon, tromboembolizm, aşırı demir yükü ve pulmoner hipertansiyon gibi çeşitli komplikasyonlar gelişebilir.

Beta talaseminin şiddetli formları aşağıdaki fiziksel bulgularla karakterizedir:

• solgunluk, skleral ikterus
• hepatosplenomegali
• Yetersiz eritroid üretiminin bir sonucu olarak önemli kemik değişiklikleri (örneğin, frontal bossing, belirgin yüz kemikleri, dental maloklüzyon)
• Ekstramedüller hematopieze bağlı nöropati/felç
• Büyüme geriliği ve boy kısalığı

Yönetim

Şiddetli beta talasemili hastalar düzenli olarak (talasemi majör) veya gerektiğinde (talasemi minör) (talasemi intermedia) kırmızı hücre transfüzyonu gerektirir. Hastalık, hamilelik, ameliyat ve hızlı gelişim zamanları gibi stresörler en yaygın tetikleyicilerdir. Bazı insanlar daha sonra yaşamlarında transfüzyona bağımlı hale gelirler.

Aynı şekilde, kırmızı hücre transfüzyonuna (HbH hastalığı) ihtiyaç duyan şiddetli alfa talasemili hastalar sürekli izlenmelidir.

Şiddetli splenomegali, kötüleşen pansitopeni veya hipersplenizmi olan hastalar dalaklarını çıkarmalıdır. Splenektomi ile ilişkili en ciddi komplikasyonlar, özellikle beta talasemi intermedia'lı bireylerde tehlikeli olan splenektomi sonrası sepsis ve trombozu içerir.

Kırmızı kan hücresi bozukluklarının belirtileri genellikle anemi varlığında tespit edilir. Bunlar; 

• Çarpıntı veya artmış kalp atış hızı
• Bayılma veya baş dönmesi
• Nefes darlığı
• Yorgunluk 
• Soluk cilt 

Komplikasyon

Doku hipoksisi, şiddetli aneminin en tehlikeli sonucudur. Şok, hipotansiyon, koroner ve pulmoner yetmezlik olası komplikasyonlardır. Bu, altta yatan solunum ve kardiyovasküler problemleri olan yaşlı insanlarda daha sık görülür.

Prognoz

Prognoz genellikle aneminin altında yatan neden tarafından belirlenir. Bununla birlikte, aneminin şiddeti, kökeni ve gelişme hızı, prognoz üzerinde bir etkiye sahip olabilir. Benzer şekilde, hastanın yaşı ve diğer eşlik eden hastalıkların varlığı da sonuç üzerinde etkilidir.

Orak Hücreli Anemi

Orak hücre hastalığı (SCD) ve varyasyonları, hemoglobin S. (HbS) adı verilen mutant bir hemoglobin tipinin neden olduğu kalıtsal hastalıklardır.

Belirti ve semptomlar

Amerika Birleşik Devletleri'nde, HbS taraması artık doğumda gereklidir. Bebekler öncelikle yaşamın ilk 6 ayında yüksek düzeyde fetal hemoglobin (Hb F) ile korunurlar. Orak hücre hastalığı (SCD) genellikle çocukluk çağında başlar ve aşağıdaki şekillerde kendini gösterir:

• Akut ve kronik ağrı

Vazo-tıkayıcı kriz, SKH'nin en yaygın klinik bulgusudur ve ağrı krizleri SKD'nin en ayırt edici klinik özelliğidir.

• Kemik ağrısı

Genellikle kemik iliği enfarktüsü nedeniyle uzun kemiklerin ekstremitelerinde bulunur.

• Anemi: kronik ve hemolitik

• Aplastik krizi

Parvovirüs B19 enfeksiyonu ciddi bir sonuca neden olur (B19V)

• Dalak tutulması

Hayatı tehdit eden aneminin başlangıcına hızlı dalak genişlemesi ve yüksek retikülosit sayısı eşlik eder.

• Enfeksiyon

Kapsüllenmiş solunum yolu bakterileri, özellikle Streptococcus pneumoniae, en tehlikeli türlerdir; erişkin enfeksiyonlara çoğunlukla gram-negatif bakteriler, özellikle de Salmonella neden olur.

• Büyüme geriliği

• El-ayak sendromu:

Çocuklarda, bu daktilit iki taraflı ağrılı ve şişmiş eller ve / veya ayaklar olarak kendini gösterir.

• Akut göğüs sendromu:

Yetişkinler genellikle afebril, dispnektir ve multilobar / alt lob hastalığı ile şiddetli göğüs ağrısı vardır; küçük çocuklarda göğüs ağrısı, ateş, öksürük, taşipne, lökositoz ve üst loblarda pulmoner infiltrasyonlar vardır; ve yetişkinler genellikle afebril, dispnektir ve üst loblarda lökositoz ve pulmoner infiltrasyonları vardır.

• Pulmoner hipertansiyon: SCD'nin ciddi bir komplikasyonu

• Femoral veya humeral başın avasküler nekrozu: vasküler tıkanıklığın neden olduğu

• Merkezi sinir sistemi (SSS) tutulumu: En ciddi komplikasyon inmedir

• Oftalmolojik tutulum:

Pitozis, retinal vasküler değişiklikler, proliferatif retinit

• Kardiyak tutulum: Hem ventriküllerin hem de sol atriyumun genişlemesi

• Gastrointestinal tutulum: Kolelitiyazis çocuklarda yaygındır; karaciğer karışabilir

• Genitoüriner tutulum: Priapizm SCD'nin iyi bilinen bir komplikasyonudur

• Dermatolojik tutulum

Polisitemi Vera

Polisitemi vera (PV), panhiperplastik, malign ve neoplastik kemik iliğine neden olan bir kök hücre hastalığıdır. En belirgin özellik, düzenlenmemiş kırmızı kan hücresi üretiminin bir sonucu olarak mutlak kırmızı kan hücresi kütlesinin artmasıdır. Buna, beyaz kan hücrelerinin (miyeloid) ve trombositlerin (megakaryositik) artan üretimi eşlik eder.

Polisitemi Vera'nın belirtileri ve semptomları

Kan çamurunun neden olduğu bozulmuş oksijen iletimi aşağıdaki semptomlara neden olabilir:

• Baş ağrısı
• Vertigo
• Angina pektoris
• Aralıklı kladikasyon
• Baş dönmesi
• Kulak çınlaması
• Görme bozuklukları

Polisitemi vera yönetimi

Tedavi önlemleri aşağıdaki gibidir:

• Flebotomi – Hematokrit% 45'in altında tutmak için
• Aspirin
• Hidroksiüre
• Splenomegali veya tekrarlanan dalak enfarktüsü atakları olan hastalarda splenektomi

Beyaz kan hücresi koşulları

Bu bozukluklar bazen bir veya tüm beyaz kan hücrelerinin yetersizliğini veya fazlalığını içerebilir. Ayrıca mevcut normal hücrelerin anormal işleyişini de içerebilir. Beyaz kan hücresi ile ilgili bozukluklara örnek olarak; 

Proliferatif hastalıklar: Kanserli beyaz kan hücreleri esas olarak kemik iliğinde ve lösemilerde kanda bulunur. Öte yandan, lenfomalar benzer hücreler içerir, ancak çoğunlukla lenf düğümleri gibi lenfoid dokularda bulunur. Akut veya kronik lösemiler, patlamalardan olgunlaşmış beyaz kan hücrelerine kadar büyümenin herhangi bir aşamasında hücreleri etkileyebilir. 

Lökopeni: Beyaz kan hücresi eksikliği çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Bunlar arasında kemoterapi, beyaz kan hücresi hasarına neden olan bazı ilaçlar ve özellikle akut enfeksiyondan sonra gelişen belirli enfeksiyonlar bulunur. 

Lökositoz: Çoğu enfeksiyon formu, beyaz kan hücresi sayısındaki artışla ilişkilidir. Paraziter enfeksiyonlar için, eozinofiller olarak bilinen bir beyaz kan hücresi formu genellikle yükselir.

Beyaz kan hücresi bozukluklarının semptomları normalde enfeksiyon bölgesi ile ilgilidir. Bunun nedeni, beyaz kan hücresi seviyeleri daha düşük olduğunda enfeksiyonların gelişme eğiliminde olmasıdır. Bu belirtiler şunları içerebilir; 

• Kan öksürmek
• Boğaz ağrısı 
• Sinüs ağrısı 
• Nefes darlığı
• Bulantı ve kusma 
• İshal ve karın ağrısı 
• Baş ağrısı 

Nötropeni

Nötropeni, kandaki dolaşımdaki nötrofillerde bir azalmadır.

Nötrofiller enfeksiyon korumasında önemli bir rol oynadığından, nötropeninin uzunluğu ve şiddeti, yaşamı tehdit edenler de dahil olmak üzere tüm enfeksiyonların toplam insidansı ile yakından ilişkilidir.

Nötrofiller azaldıkça fırsatçı enfeksiyon riski artar ve nötrofiller nötropenik aralığa (500 / L) düştüğünde ciddi enfeksiyon riski artar. Periferik kanda nötrofillerin sanal yokluğu olan agranülositozlu hastalar, nötrofillerin genellikle 100 / L'den az olduğu enfeksiyona karşı özellikle savunmasızdır.

Nötropeni, hem kalıtsal hem de edinsel çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir (bkz. Enfeksiyon, ilaçlar (doğrudan toksisite veya immünolojik etkiler yoluyla) ve otoimmün, edinilmiş nötropeninin en yaygın nedenleridir.

Belirti ve semptomlar

Nötropeninin yaygın belirtileri şunlardır:

• Düşük dereceli ateş
• Ağız ağrısı
• Yutma ile ağrı
• Dişeti ağrısı ve şişliği
• Cilt apseleri
• Tekrarlayan sinüzit ve otitis
• zatürre (öksürük, nefes darlığı)
• Perirektal ağrı ve tahriş

Tanı

Kapsamlı bir çalışmaya geçmeden önce, nötropeninin bulaşıcı ve ilaca bağlı nedenlerini ekarte edin ve ardından aşağıdaki laboratuvar çalışmalarını alın:

• Tam kan sayımı
• Diferansiyel beyaz kan hücresi sayısı
• Periferik yayma, bir patolog tarafından gözden geçirilerek
• Kan kültürleri
• Serum kreatinin ve kan üre azotu
• Elektrolit
• Hepatik transaminaz enzimleri ve total bilirubin

Yönetim

Aşağıdakiler, nötropenik hastalarda uyulması gereken genel önlemlerdir:

• Rahatsız edici ilaçları veya ajanları kaldırmak; Etken maddenin tanımlanması bilinmiyorsa, etiyoloji belirlenene kadar tüm ilaç uygulamasını durdurun.
• Mukoza ve diş enfeksiyonlarını önlemek için dikkatli ağız hijyeni kullanın
• Kabızlık için dışkı yumuşatıcıları uygulayın
• Yeterli yara ve aşınma bakımı kullanın; cilt enfeksiyonları, nötropenik hastalarda enfeksiyonları tedavi etme deneyimi olan kişiler tarafından ele alınmalıdır.

Trombosit bozuklukları

Bu durumlar trombositlerin yetersizliği (trombositopeni) veya aşırı (trombositoz) ile ilişkilidir. Ayrıca normal trombositlerin düzensiz çalışmasını da içerir. Trombositlerin birincil rolü, kanamayı önlemek için kan pıhtıları oluşturmayı içerir. Bununla birlikte, pıhtılaşma ve kanama bozuklukları ile örtüşme meydana gelebilir. Ayrıca, bu bozukluklar ya edinsel ya da kalıtsaldır. 

Düşük trombosit sayısı olarak da adlandırılan trombositopeni, aşağıdaki faktörlerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir: 

• Azalmış trombosit üretimi. Bu genellikle kemik iliği bozukluklarından, kemoterapi dahil olmak üzere bazı ilaçlardan, çeşitli viral enfeksiyonlardan kaynaklanır. 
• İdiyopatik trombositopenik purpura da dahil olmak üzere immün yetmezliklere (immün trombositopeni) bağlı artmış trombosit hasarı. 
• Aşırı kanama nedeniyle kan kaybı
• Alkolik karaciğer hastalığı ve diğer ilgili durumların neden olduğu genişlemiş dalak ile belirgin olan sekestrasyon.  

Esansiyel trombositemi de dahil olmak üzere bazı kanser türleri ve enflamatuar bozukluklar trombositoz veya trombositemine neden olabilir. Bu, trombosit sayısındaki artışı ifade eder. 

Standart fonksiyonlara müdahale eden trombosit anormallikleri böbrek veya karaciğer yetmezliği nedeniyle ortaya çıkabilir. Wiskott-Aldrich sendromu gibi genetik hastalıklar da trombosit bozukluğuna neden olabilir. Bu problemler trombositlerin bir araya gelme veya birbirine bağlanma yeteneğini (yapışma kusurları) ve diğer önemli mekanizmaları bozabilir. 

Trombosit bozukluğu ile ilişkili semptomlar arasında; 

• Kolay morarma 
• Burun kanaması 
• Peteşiler 
• Ağır adet dönemleri 
• Mesanede kanama

Kemik iliği bozuklukları

Kan diskrazilerinin bir diğer önemli nedeni kemik iliği ile ilgili hastalıktır. Bazı durumlarda, anormal hücreler anormal hücrelere sızma eğilimindedir ve sağlıklı kan hücrelerinin üretimini değiştirir. Genellikle, bu tüm kan hücrelerinin yetersizliğine neden olur ve aşağıdakilerle belirgin olabilir;  

• Kemik iliğinde miyelodisplastik sendromlar ve lösemi dahil olmak üzere kan kanseri ile ilişkili durumlar
• Meme kanseri gibi kemik iliğine ilerleyen ve metastaz yapan tümörler
• Miyelofibrozis; kemik iliğinin fibröz veya skar dokusu ile değiştirilmesini içerir
• Bağ dokusunun bazı bozuklukları

Kemik iliği yetmezliği, bazı ilaçların, kimyasal maruziyetlerin, aşırı hastalıkların ve diğer ilgili faktörlerin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir. 

Kemik iliği bozukluklarının belirtileri şunları içerebilir; 

• Genişlemiş lenf düğümleri 
• Açıklanamayan ateş
• Gece terlemeleri 
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Genişlemiş karaciğer veya dalak 

Kanama bozuklukları

Kanama hastalıkları dört ana kategoriye ayrılır; 

• Pıhtılaşma faktörlerinin eksiklikleri
• Fibrinolitik anormallikler 
• Trombosit bozuklukları 
• Vasküler anormallikler 

Hemofili de dahil olmak üzere pıhtılaşma faktörü defektleri, pıhtılaşma faktörlerinin genetik bir durumundan kaynaklanır. Bu faktörler kanın doğal olarak veya her zamanki gibi pıhtılaşması için gereklidir. Bu sorun yaygın veya nadir olabilir ve ayrıca hafif veya ölümcül olabilir. 

Von Willebrand Hastalığı

Von Willebrand hastalığı (vWD), von Willebrand faktörü (vWF) olarak bilinen proteinin eksikliği veya arızalanması ile karakterize yaygın, kalıtsal, genetik ve klinik olarak farklı hemorajik bir hastalıktır.

Trombositler ve endotel hücreleri vWF'yi depolama granüllerinden salgılar. Hemostazda iki önemli işlevi vardır. Yeni başlayanlar için, vasküler hasar alanlarına trombosit yapışmasına aracılık eder. Ayrıca prokoagülan protein faktörü VIII'e (FVIII) bağlanır ve stabilize eder.

Von Willebrand hastalığı aşağıdaki gibi üç ana kategoriye ayrılır:

Tip 1 – Kısmi kantitatif vWF eksikliği

Tip 2 – Kalitatif vWF eksikliği

Tip 3 - Total vWF eksikliği

Burun kanamaları ve hematomlar vWD'nin en sık görülen semptomlarıdır. Küçük kesiklerden kaynaklanan uzun süreli kanama, ağız boşluğu kanaması ve aylık düzensizliklerin hepsi sıktır. Ayrıca bkz: Sunu.

Desmopressin (DDAVP), rekombinant vWF ve vWF/faktör VIII (vWF/FVIII) konsantreleri vWD'li hastalar için başlıca terapötik seçeneklerdir. Ayrıca, antifibrinolitik ilaçlar (aminokaproik asit ve traneksamik asit gibi) minör mukokutanöz kanamayı tedavi etmek için oral veya intravenöz olarak kullanılabilir. 

Kanama bozuklukları ile ilişkili kan diskrazisi semptomları trombosit bozukluklarınınkilerle çakışmakta ve durumun şiddetine göre değişmektedir. Küçük rahatsızlığı olan kişiler, cerrahi bir operasyon veya diş tedavisinden sonra kanamanın artmış olabilir. Daha ciddi hastalıkları olan kişiler, eklemler gibi kendiliğinden veya kazara kanamalar yaşayabilir. 

Kan pıhtılaşma bozuklukları (tromboz) 

Bazı kan diskrazileri, kanın kanamak yerine hızlı bir şekilde pıhtılaşmasını tetikler. Bu tür bozukluklar kalıtsal olabilir veya böbrek hastalığı, kanser, östrojen içeren ilaçlar veya antifosfolipid sendromu da dahil olmak üzere otoimmün durumlar gibi durumlardan kaynaklanabilir.

Kanser, yatak istirahati, önceki ameliyat ve seyahat etmek, diğerlerinin yanı sıra, kan pıhtıları için risk faktörlerinden bazılarıdır. Kan pıhtılaşması sağlıklı insanlarda ve herhangi bir risk faktörü olmadan meydana gelirse, pıhtılaşma durumu  olasılığı bulunmalıdır.

Kan Diskrasisinin Risk Faktörleri

Kan diskrazisi edinme şansını artırabilecek faktörlerden bazıları genellikle spesifik hastalığa bağlı olarak farklılık gösterir. Ailesinde bu tür hastalıkların öyküsü olan bir kişi, genetik koşullar açısından yüksek risk altındadır. Aynı zamanda, ailede kan kanseri öyküsü olması da onu geliştirme olasılığını artırır. 

Kan diskrazisi için diğer potansiyel risk faktörleri şunlardır:

• Kötü bir diyet 
• Yaşlandırma  
• Otoimmün durumlar 
• Böbrek, karaciğer veya tiroid hastalıkları
• Kalp hastalığı
• Yüksek tansiyon
• Yüksek kolesterol 
• Hareketsizlik 
• Obezite
• Hamilelik 
• Bazı kimyasallara ve ilaçlara uzun süre maruz kalma
• Sigara 
• Ameliyat 
• Travma

Kan Diskrasilerinin Teşhisi

Altta yatan semptomlara ve potansiyel nedene bağlı olarak, kan diskrazisi tanısı birkaç prosedür içerebilir. Birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısı genellikle rutin bir konsültasyon sırasında durumu keşfeder. 

Yaygın tanı testleri ve kan diskrazisi prosedürü bu nedenle şunları içerebilir; 

• Hastanın öyküsünün değerlendirilmesi

Kan diskrazisi tanısı genellikle hastanın öyküsünün iyice değerlendirilmesiyle başlar. Bu, semptomlar, olası maruziyetler, ilaçlar, önceki tıbbi öykü ve aile öyküsü hakkında sorular sormayı içerir. Ağır adet akışı da dahil olmak üzere kan diskrazilerinin erken göstergeleri bazen fark edilmeyebilir. Bununla birlikte, tıbbi tarihte olağandışı bir şey hakkında doktora bilgi verdiğinizden emin olmalısınız. 

• Fizik muayene

Fiziksel muayene sırasında, doktor morarma ve soluk cilt gibi kan diskrazisi semptomlarını fark edebilir. Lenf düğümlerinin kapsamlı bir analizi yapılacaktır. Bu, boyundaki lenf düğümlerini ve koltuk altlarının ve köprücük kemiğinin altındakileri içerir.

• Kan hücrelerinin değerlendirilmesi 

Doktorlar kan diskrazilerini incelemek ve değerlendirmek için bir kan örneği isteyebilirler. Örneğin, beyaz kan hücrelerinin, kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını değerlendirmek için tam kan sayımı (CBC) önerebilirler. Sayımdaki herhangi bir küçük fark, vücuttaki çeşitli beyaz kan hücrelerinin oranını gösterebilir. 

Öte yandan, olgunlaşmamış veya anormal beyaz kan hücrelerinin miktarı bazen daha yüksek olabilir. Bu, kanla ilişkili kanseri veya kronik bir enfeksiyonu gösterebilir. 

Kan hücresi indeksleri, kan hücreleri hakkında her şeyi anlamada faydalıdır. Örneğin, dakika kırmızı kan hücreleri, demir eksikliği anemisi ile fark edilir. Öte yandan, büyük kırmızı kan hücreleri B12 vitamini eksikliğine bağlı anemi ile görülebilir. 

Bir retikülosit sayısı, aneminin altında yatan nedenlerin değerlendirilmesinde hayati önem taşıyabilir. Bu, kırmızı kan hücresi üretimindeki bir azalmanın mı yoksa bol miktarda hücrenin parçalanmasındaki artışın bir sonucu mu olduğunu içerir.

Morfoloji için periferik kan yayması başka bir kritik kan diskrazisi incelemesidir. Her türlü kan hücresindeki anormallikleri tespit edebilir. Ayrıca, normalde kan dolaşımında bulunmayan hücrelerin varlığını da belirleyebilir.

• Kemik iliği değerlendirmesi 

Doktorlar, kemik iliği sağlığı ile ilgili yeterli veri elde etmek için kemik iliği biyopsisi veya aspirasyonunu tercih edebilirler. Yöntem, bazı lösemi formlarının teşhisinde de önemlidir. Kanser tespit edilirse, hücreler üzerinde biyobelirteç testi de dahil olmak üzere daha ileri incelemeler yapılır.

• Koagülasyon çalışması 

Doktor bir kanama durumundan şüphelenirse, trombosit durumunuz veya bir tür kanama bozukluğunuz olup olmadığını söyleyecektir. Bu, fizik muayene sonuçlarınıza ve tıbbi geçmişinize dayanır. 

Trombosit fonksiyon testleri, trombosit fonksiyon testi veya trombosit agregasyon muayenesi olan kanama süresini içerebilir. Bir pıhtılaşma çalışmasında protrombin zamanı ve kısmi tromboplastin zamanı kullanılabilir. Von Willebrand faktör antijeni gibi diğer testler, pıhtılaşma faktörü anomalisi tespit edildiğinde yapılabilir. 

Kan Diskrazilerinin  Tedavisi

Kan diskrazisi hemşireliği ve tedavi seçenekleri genellikle altta yatan nedene bağlıdır. Bazen, en iyi alternatif hastalığın nedenini tedavi etmeyi içerir. Bununla birlikte, diğer durumlarda, bir kan pıhtılaşma faktörünün olmaması veya kan hücresi eksikliği doğrudan tedavi gerektirir. 

Aneminin altında yatan nedeni ele almadan önce, kronik anemiyi tedavi etmek için bir kan transfüzyonu gerekli olabilir. Ayrıca, trombosit transfüzyonu, genel trombosit sayısının düşük olması durumunda kanamayı önlemek veya durdurmak için gereklidir. 

Daha düşük beyaz kan hücresi sayımı için, sağlıklı beyaz kan hücrelerinin üretimini kolaylaştıracak ilaçlar gereklidir. Azalmış beyaz kan hücresi sayısı ile ilişkili yaygın komplikasyon bir enfeksiyon olsa da, önleyici tedbirler almak önemlidir. Bu, kronik enfeksiyon risklerini en aza indirmeye yardımcı olur. 

Genel olarak, kanama bozukluğu olan hastalarda kanın pıhtılaşmasını uyarmak için tedaviler gereklidir. Ayrıca, kan pıhtılaşma bozukluğu olan hastalarda pıhtılaşma risklerini en aza indirmeye yardımcı olurlar. Kanama koşulları için, kayıp veya eksik kan pıhtılaşması faktörlerinin ve taze dondurulmuş plazmanın değiştirilmesi gerekir. 

Kan Diskrazisi ile İlişkili Olası Komplikasyonlar

Kan diskrazisinin prognozu ve komplikasyon riski, hastalığın türüne bağlı olarak önemli ölçüde farklılık gösterir. Öte yandan, kanla ilgili bir sorun, genel refah ve diğer vücut dokuları üzerinde ciddi bir etkiye sahip olabilir. 

Tüm vücut hücreleri, taze oksijen sağlamak ve atıkları uzaklaştırmak için kana bağlıdır. Bununla birlikte, kan düzgün bir şekilde akamazsa, komplikasyonlar ortaya çıkmaya başlar.

Son 

Kan diskrazileri, kanla ilgili anormal durumları veya bozuklukları ifade eder. Normalde kan oluşturan dokuları geliştirir ve etkiler, kemik iliğini, lenf dokularını ve kan bileşenlerini içerir. Beyaz kan hücrelerinin, kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin bozuklukları, kan diskrazilerinin ana tipleridir. Ayrıca kanama ve pıhtılaşma bozukluklarını da içerebilir. 

Kan diskrazisi ile ilişkili kökeni ve semptomları anlamak esastır. Bu, durumu erken tanımlamanıza ve mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlamanıza yardımcı olacaktır. Kan diskrazisi potansiyel olarak hayatı tehdit eden bir durumdur . Bu nedenle, özellikle onu geliştirme riski yüksekse, etkili önlemler alınmalıdır.