Bệnh Alzheimer

Sa sút trí tuệ là một thuật ngữ chung đề cập đến việc giảm khả năng nhận thức đủ nghiêm trọng để làm suy yếu các hoạt động hàng ngày. Bệnh Alzheimer là loại sa sút trí tuệ phổ biến nhất, ảnh hưởng đến ít nhất hai phần ba các trường hợp sa sút trí tuệ ở người lớn tuổi.

Bệnh Alzheimer là một tình trạng thoái hóa thần kinh gây ra sự suy giảm dần dần các khả năng hành vi và nhận thức như trí nhớ, sự hiểu biết, ngôn ngữ, sự chú ý, lý luận và phán đoán. Tại Hoa Kỳ, đây là nguyên nhân hàng đầu thứ sáu gây tử vong. Khởi phát sớm hiếm gặp và xảy ra ở dưới 10% bệnh nhân Alzheimer. Không có cách chữa trị cho bệnh Alzheimer, mặc dù có những phương pháp điều trị có sẵn có thể làm giảm bớt các triệu chứng cụ thể.

Các triệu chứng bệnh Alzheimer khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của suy giảm nhận thức, bệnh Alzheimer được phân loại là giai đoạn tiền lâm sàng hoặc tiền triệu chứng, nhẹ hoặc sa sút trí tuệ. 

Suy giảm chức năng điều hành có thể dao động từ nhỏ đến nặng trong giai đoạn đầu. Sau đó, có một vấn đề ngôn ngữ và mất khả năng trực giác. Sự thờ ơ, cô lập xã hội, mất đoàn kết, kích động, rối loạn tâm thần và đi lang thang là những triệu chứng tâm thần kinh phổ biến ở giai đoạn giữa đến cuối. 

Bệnh Alzheimer là một căn bệnh luôn tiến triển. Một người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer ở tuổi 65 có tuổi thọ trung bình từ 4 đến 8 năm. Bệnh Alzheimer có thể ảnh hưởng đến mọi người trong 20 năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Trong bệnh Alzheimer, viêm phổi là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.

Dịch tễ học bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer có thể được chia thành loại bệnh gia đình và loại lẻ tẻ và khởi phát sớm (trước 65 tuổi) và khởi phát muộn (sau 65 tuổi). Tỷ lệ hiện mắc bệnh Alzheimer trong 6 tháng ở dân số nói chung được ước tính là 5,5% đến 9%.  

Tại Hoa Kỳ, khoảng 4.5 triệu người từ 65 tuổi trở lên mắc bệnh Alzheimer lâm sàng. Sau 65 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh tăng gấp đôi sau mỗi 5 năm. Tỷ lệ mắc mới theo độ tuổi cụ thể tăng đáng kể từ dưới 1% mỗi năm trước độ tuổi từ 65 đến 6% mỗi năm sau 85 tuổi. Tỷ lệ hiện mắc tăng từ 10% ở độ tuổi 65 đến 40% sau 85 tuổi. Phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer cao hơn một chút, vượt quá đáng kể so với tuổi 85.

Sinh lý bệnh Alzherimer

Sự tích tụ của các mảng hoại tử bất thường và các đám rối sợi thần kinh là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer.

Mảng bám là những tổn thương nhỏ với lõi là beta-peptide amyloid ngoại bào được bao quanh bởi các đầu nối sợi trục lớn hơn có hình cầu. Một protein xuyên màng được gọi là protein tiền chất amyloid là nguồn cung cấp peptide beta-amyloid (APP). Protease được gọi là alpha, beta và gamma-secretase phá vỡ peptide beta-amyloid khỏi protein amyloid precursor (APP).

APP thường bị phân cắt bởi alpha-secretase hoặc beta-secretase, và các mảnh nhỏ kết quả không gây hại cho tế bào thần kinh. Tuy nhiên, sự phân tách bởi beta-secretase sau đó là gamma-secretase tạo ra 42 peptid axit amin (beta-amyloid 42). Sự kết tập của amyloid gây ra bởi sự gia tăng nồng độ beta-amyloid 42 thúc đẩy tổn thương tế bào thần kinh. Beta-amyloid 42 tăng cường sản xuất protein amyloid dạng sợi trong quá trình phân hủy APP thông thường. Gen APP được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 21, có liên quan đến bệnh Alzheimer trong các gia đình.

Trong bệnh Alzheimer, amyloid lắng đọng xung quanh các động mạch màng não và não, cũng như chất xám. Các chất xám đa ổ hợp nhất để tạo ra các cấu trúc nhỏ được gọi là mảng bám. Tuy nhiên, máy quét não đã tiết lộ các mảng amyloid ở một số người không mắc chứng mất trí nhớ, trong khi máy quét não cho thấy không có mảng bám nào ở những người khác mắc chứng mất trí nhớ.

Một protein tau hình thành các tập hợp nội bào sợi huyết trong các tế bào thần kinh được gọi là đám rối sợi thần kinh. Công việc chính của tau protein là giữ cho các vi ống sợi trục ổn định. Vi ống rất quan trọng đối với vận chuyển nội bào và chạy dọc theo các sợi trục thần kinh. Protein Tau chịu trách nhiệm duy trì các vi ống với nhau. Hyperphosphorylation của tau xảy ra trong bệnh Alzheimer do tích lũy beta-amyloid ngoại bào, dẫn đến sự phát triển tổng hợp tau. 

Các tập hợp Tau tạo ra các mớ sợi thần kinh, là các sợi xoắn ốc được ghép nối xoắn. Chúng bắt đầu ở vùng hải mã và lan sang phần còn lại của vỏ não. Rối có mối liên hệ quan trọng hơn với bệnh Alzheimer hơn là mảng bám.

Thoái hóa granulovacuolar của các tế bào hình tháp vùng hải mã là một đặc điểm khác của bệnh Alzheimer. Vai trò của sự đóng góp mạch máu trong quá trình thoái hóa thần kinh của bệnh Alzheimer không hoàn toàn được hiểu rõ. Nhồi máu dưới vỏ não làm tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ gấp bốn lần. Bệnh mạch máu não cũng phóng đại mức độ nghiêm trọng của chứng mất trí nhớ và tốc độ tiến triển của nó.

Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer

Cả hai yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường đều ảnh hưởng đến bệnh Alzheimer. Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là tuổi tác; ở tuổi 65, xác suất phát triển bệnh Alzheimer là khoảng 3%, tăng lên hơn 30% vào năm 85. Sự xuất hiện ở những người dưới 65 tuổi ít được biết đến, mặc dù các ước tính ngụ ý rằng nhóm tuổi này chiếm khoảng 3% của tất cả các trường hợp. Mặc dù tổng số đang tăng lên khi dân số già đi, tỷ lệ mắc mới theo độ tuổi cụ thể giảm ở một số quốc gia.

Bệnh Alzheimer được phân loại dựa trên thời điểm nó biểu hiện và nếu nó là di truyền. Bệnh Alzheimer khởi phát sớm xuất hiện trước tuổi 65, nhưng bệnh Alzheimer khởi phát muộn chiếm hơn 95% và xuất hiện sau 65 tuổi. Di truyền kiểu Men-đen (thường chiếm ưu thế) đặc trưng cho bệnh Alzheimer gia đình, trong khi bệnh Alzheimer lẻ tẻ không có liên kết gia đình đơn giản. Do đột biến gen, gần như tất cả các trường hợp mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm đều là bệnh gia đình, trong khi phần lớn bệnh Alzheimer khởi phát muộn là do các nguyên nhân lẻ tẻ. 

Có tới 80% những người mắc hội chứng Down phát triển chứng mất trí nhớ ở tuổi 65. Hội chứng Down được gây ra bởi một trisomy của nhiễm sắc thể 21, có chứa gen APP, và có ba bản sao của gen này là đủ để nâng cao mức độ A. Tuy nhiên, cơ hội cao hơn để có được tình trạng này có thể liên quan một phần đến tam bội của các gen khác trên nhiễm sắc thể 21.

Bệnh Alzheimer lẻ tẻ thường được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường, trong đó phổ biến nhất là giảm tưới máu não và viêm. Chấn thương, nhiễm trùng huyết và viêm liên quan đến nhiễm trùng có liên quan đến suy giảm nhận thức cả ngắn hạn và dài hạn. Chấn thương sọ não và gãy xương ở người cao tuổi có liên quan đến việc tăng nguy cơ sa sút trí tuệ. 

Bệnh mạch máu và sa sút trí tuệ có mối quan hệ chặt chẽ. Bệnh tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp và đau tim, và bệnh mạch máu não, chẳng hạn như thiếu máu cục bộ, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Chế độ ăn uống kém, béo phì, cholesterol cao và lối sống ít vận động là những yếu tố nguy cơ phát triển các bệnh mạch máu và sa sút trí tuệ. Một chế độ ăn uống kém và mức cholesterol cao có thể gây ra rối loạn chuyển hóa cả về mặt hệ thống và trong não, cũng như thay đổi nồng độ oxy. Hơn nữa, bệnh tiểu đường loại 2 gần gấp đôi tỷ lệ mắc chứng sa sút trí tuệ. 

Bệnh Alzheimer di truyền

Bệnh Alzheimer là một tình trạng trội trên NST thường với khả năng xâm nhập gần như hoàn toàn. Đột biến ở ba gen có liên quan đến loại di truyền trội trên NST thường của bệnh: gen AAP trên nhiễm sắc thể 21, Presenilin 1 (PSEN1) trên nhiễm sắc thể 14 và Presenilin 2 (PSEN2) trên nhiễm sắc thể số 1. Tăng sản xuất và tập hợp các peptide beta-amyloid có thể là kết quả của đột biến APP. Đột biến PSEN1 và PSEN2 gây ra sự tích tụ beta-amyloid bằng cách can thiệp vào quá trình xử lý gamma-secretase. Phần lớn bệnh Alzheimer khởi phát sớm là do đột biến ở ba gen này, chiếm khoảng 5% đến 10% của tất cả các trường hợp.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh Alzheimer

Các triệu chứng ban đầu thường bị nhầm lẫn do tuổi tác hoặc căng thẳng. Kiểm tra tình trạng tâm thần kinh mở rộng có thể xác định các khiếm khuyết nhận thức khiêm tốn lên đến tám năm trước khi một người đáp ứng các tiêu chí lâm sàng để chẩn đoán bệnh Alzheimer. Những dấu hiệu ban đầu này có thể ảnh hưởng đến ngay cả những công việc phức tạp nhất hàng ngày. Sự thiếu hụt rõ ràng nhất là mất trí nhớ ngắn hạn, biểu hiện là khó khăn trong việc nhớ lại kiến thức đã học trước đó và không học được tài liệu mới.

Các vấn đề tinh tế với các kỹ năng điều hành như sự chú ý, lập kế hoạch, tính linh hoạt và tư duy trừu tượng, cũng như sự thiếu hụt trong trí nhớ ngữ nghĩa (trí nhớ về ý nghĩa và quan hệ khái niệm), có khả năng là triệu chứng của bệnh Alzheimer trong giai đoạn đầu. Ở giai đoạn này, có thể quan sát thấy sự thờ ơ và tuyệt vọng, với sự thờ ơ vẫn là triệu chứng dai dẳng nhất trong suốt quá trình bệnh. 

Giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh còn được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ. Đây thường được xác định là giai đoạn chuyển tiếp giữa lão hóa bình thường và sa sút trí tuệ. Suy giảm nhận thức nhẹ có thể xuất hiện với một số triệu chứng. Khi mất trí nhớ là nổi bật nhất, nó được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ mất trí nhớ, và nó thường được coi là giai đoạn tiền triệu của bệnh Alzheimer. Suy giảm nhận thức nhẹ mất trí nhớ có hơn 90% có khả năng liên quan đến bệnh Alzheimer.

Có bao nhiêu giai đoạn của bệnh Alzheimer?

Bệnh Alzheimer tiến triển theo ba giai đoạn, với mô hình suy giảm chức năng và nhận thức tiến triển. Giai đoạn đầu hay nhẹ, giữa hoặc trung bình, và giai đoạn cuối hoặc nặng là ba giai đoạn. Bệnh được biết là ảnh hưởng đến vùng hải mã, có liên quan đến trí nhớ và chịu trách nhiệm cho các triệu chứng ban đầu của suy giảm trí nhớ. Mức độ suy giảm trí nhớ tăng lên khi bệnh tiến triển.

Giai đoạn đầu:

Sự suy giảm dần dần của việc học tập và trí nhớ ở những bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer cuối cùng đã dẫn đến một chẩn đoán xác định. Phổ biến hơn các vấn đề về trí nhớ là ngôn ngữ, chức năng điều hành, nhận thức (mất nhận thức) và suy giảm thực hiện chuyển động (mất  phối hợp động tác). Bệnh Alzheimer không ảnh hưởng đến tất cả các kỹ năng ghi nhớ theo cùng một cách. Những ký ức cũ hơn về cuộc sống của một người (trí nhớ tình tiết), sự thật đã học (trí nhớ ngữ nghĩa) và trí nhớ ngầm (kiến thức của cơ thể về cách thực hiện các nhiệm vụ, chẳng hạn như ăn bằng nĩa hoặc uống từ ly) bị ảnh hưởng ít hơn so với các dữ kiện mới  hoặc ký ức mới hơn.

Các vấn đề ngôn ngữ được đặc trưng chủ yếu bởi sự suy giảm vốn từ vựng và giảm độ trôi chảy của từ, dẫn đến sự nghèo nàn chung của ngôn ngữ nói và viết. Ở giai đoạn này, bệnh nhân Alzheimer thường có khả năng nói rõ những suy nghĩ cơ bản đúng cách. 

Những khó khăn về phối hợp vận động và lập kế hoạch cụ thể (mất phối hợp động tác) có thể xuất hiện trong khi thực hiện các nhiệm vụ vận động tinh như viết, phác thảo hoặc mặc quần áo, mặc dù chúng thường không bị phát hiện. Những người mắc bệnh Alzheimer thường có thể tiếp tục thực hiện nhiều hoạt động riêng biệt khi tình trạng phát triển, mặc dù họ có thể cần hỗ trợ hoặc giám sát với các hoạt động đòi hỏi nhiều nhận thức nhất.

Giai đoạn giữa:

Sự suy giảm dần dần cuối cùng đã cản trở sự độc lập, với bệnh nhân không thể thực hiện hầu hết các công việc hàng ngày. Các vấn đề về lời nói xuất hiện do khó giữ lại ngôn ngữ, dẫn đến việc thay thế từ thường xuyên không chính xác (rối loạn phát âm, lời nói). Khả năng đọc và viết cũng đang xấu đi. Khi thời gian trôi qua và bệnh Alzheimer trở nên tồi tệ hơn, các chuỗi vận động phức tạp trở nên ít phối hợp hơn, làm tăng nguy cơ té ngã. Các vấn đề về trí nhớ gia tăng trong suốt giai đoạn này và người đó có thể không nhận ra người thân. Trí nhớ dài hạn, trước đây còn nguyên vẹn, bắt đầu xấu đi.

Những thay đổi trong hành vi và tâm thần kinh ngày càng trở nên phổ biến. Đi lang thang, cáu kỉnh và mất khả năng cảm xúc là những triệu chứng phổ biến, có thể dẫn đến khóc nức nở, các đợt hung hăng không chủ động hoặc phản kháng lại việc chăm sóc với  triệu chứng lẫn vào chiều tối là có khả năng. 

Khoảng 30% cá nhân mắc bệnh Alzheimer có nhận dạng sai ảo tưởng và các triệu chứng ảo tưởng khác. Các đối tượng cũng mất khả năng nhận biết tiến triển và hạn chế của họ (mất khả năng nhận thức bệnh tật). Tiểu không tự chủ có thể xảy ra. Những triệu chứng này gây ra căng thẳng cho các gia đình và người chăm sóc, có thể được giảm bớt bằng cách chuyển cá nhân từ chăm sóc tại nhà sang một cơ sở chăm sóc dài hạn khác.

Giai đoạn cuối:

Bệnh nhân hoàn toàn phụ thuộc vào người chăm sóc trong giai đoạn này, được gọi là giai đoạn cuối hoặc giai đoạn nghiêm trọng. Ngôn ngữ được giới hạn trong các câu cơ bản hoặc thậm chí các từ đơn lẻ, cuối cùng dẫn đến chứng mất ngôn ngữ hoàn toàn. Mọi người thường có thể hiểu và đáp lại các tín hiệu cảm xúc mặc dù họ mất khả năng nói ngôn ngữ. Mặc dù sự gây hấn có thể vẫn tồn tại, nhưng sự thờ ơ và mệt mỏi quá mức là những triệu chứng phổ biến hơn. 

Những người mắc bệnh Alzheimer cuối cùng sẽ không thể thực hiện ngay cả những nhiệm vụ cơ bản nhất một cách độc lập; khối lượng cơ bắp và chuyển động của họ sẽ giảm đến mức họ sẽ nằm liệt giường và không thể tự ăn. Nguyên nhân gây tử vong thường là một vấn đề bên ngoài, chẳng hạn như nhiễm loét tỳ đè hoặc viêm phổi, chứ không phải là bản thân bệnh.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Những yếu tố cần thiết để chẩn đoán bao gồm tiền sử toàn diện và khám lâm sàng. Điều quan trọng nữa là phải có được tiền sử từ gia đình và người chăm sóc bệnh nhân, vì một số bệnh nhân có thể không biết về tình trạng của họ. Để phân biệt với các loại sa sút trí tuệ khác, điều quan trọng là phải xác định các triệu chứng khởi phát và sớm. Điều cần thiết là phải có được một đánh giá chính xác về các kỹ năng chức năng như các nhiệm vụ sống hàng ngày cơ bản và cá nhân.

Một cuộc kiểm tra thể chất toàn diện, bao gồm kiểm tra thần kinh đầy đủ và đánh giá tình trạng tâm thần, là cần thiết để đánh giá giai đoạn bệnh và loại trừ các rối loạn khác. Trong hầu hết các trường hợp, kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng có thể mang lại độ chính xác chẩn đoán hợp lý. 

Để loại trừ các rối loạn khác, cần phải đánh giá thần kinh kỹ lưỡng. Khám thần kinh thường bình thường trong bệnh Alzheimer.   Bệnh nhân mắc bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ với thể Lewy và chấn thương sọ não (Traumatic Brain Injury - TBI) TBI có hoặc không có sa sút trí tuệ đều bị mất khứu giác. Bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer nặng không biểu hiện các triệu chứng muộn. 

Cuối cùng họ trở nên im lặng, không đáp ứng các yêu cầu bằng lời nói, vẫn bị giới hạn trên giường và thường xuyên rơi vào trạng thái thực vật dai dẳng. Một cuộc kiểm tra trạng thái tâm thần nên đánh giá sự tập trung, chú ý, trí nhớ gần đây và từ xa, ngôn ngữ, chức năng trực giác, kỷ năng, thói quen và chức năng điều hành.

Các công cụ chẩn đoán khác có thể hỗ trợ quá trình chẩn đoán, chẳng hạn như:

• Các xét nghiệm định kỳ trong phòng thí nghiệm: Công thức máu toàn phần (CBC), hóa (CMP), hormone kích thích tuyến giáp (TSH), B12 thường được kiểm tra để loại trừ các nguyên nhân khác.
• Chụp CT não:  Có thể cho thấy teo não và giãn não thất III. 
• Phân tích dịch não tủy (CSF): Có thể cho thấy nồng độ beta-amyloid thấp và protein tau tăng cao, rất hữu ích trong chẩn đoán giai đoạn tiền lâm sàng.  
• Điện não đồ (EEG): Thường cho thấy sóng chậm toàn thể mà không có tính đặc trưng khu trú. Nó hữu ích về mặt chẩn đoán nhưng vẫn không đặc hiệu. 
• MRI định lượng: Được sử dụng để định lượng những thay đổi thể tích não đúng cách và cho thấy sự teo ở phía trong thùy thái dương trong bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, vì teo vùng hải mã cũng liên quan đến suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi bình thường, hiệu quả của MRI định lượng để chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer là đáng ngờ. MRI định lượng vẫn chưa được chứng minh là một công cụ có giá trị trong chẩn đoán bệnh Alzheimer.
• Xét nghiệm di truyền: Thường không được khuyến cáo cho bệnh Alzheimer. Nó đôi khi được sử dụng trong các gia đình có bệnh Alzheimer khởi phát sớm hiếm gặp.

Điều trị bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer không có cách chữa trị nào được biết đến. Chỉ có liệu pháp triệu chứng có sẵn. Hai loại thuốc được phê duyệt để điều trị bệnh Alzheimer: chất ức chế cholinesterase và chất đối kháng một phần N-methyl D-aspartate (NMDA).

Chất ức chế cholinesterase:

Các chất ức chế cholinesterase hoạt động bằng cách tăng lượng acetylcholine trong cơ thể, đó là một chất dẫn truyền thần kinh được sử dụng bởi các tế bào thần kinh để giao tiếp với nhau và rất cần thiết cho việc học tập, trí nhớ và chức năng nhận thức. Ba loại thuốc trong danh mục này được FDA chấp thuận để điều trị bệnh Alzheimer: donepezil, rivastigmine, và galantamin.

Donepezil có hiệu quả ở tất cả các giai đoạn của bệnh Alzheimer. Galantamin và rivastigmine được cấp phép sử dụng trong điều trị sa sút trí tuệ. Donepezil và galantamin là chất ức chế acetylcholinesterase hoạt động nhanh chóng và có thể đảo ngược. Rivastigmine là một chất ức chế acetylcholinesterase chậm, có thể đảo ngược và butyrylcholinesterase. Do liều dùng một lần mỗi ngày, donepezil thường được ưa chuộng hơn những loại khác. Galantamin đến trong các hình thức của một viên thuốc hai lần mỗi ngày hoặc một viên nang phát hành kéo dài một lần mỗi ngày. Nó không thích hợp cho bệnh nhân bị bệnh thận giai đoạn cuối hoặc suy gan nặng. 

Các tác dụng phụ phổ biến nhất của các loại thuốc này là biểu hiện đường tiêu hóa. Rối loạn giấc ngủ phổ biến hơn với donepezil. Do trương lực phế vị tăng cao, nhịp tim chậm, các vấn đề dẫn truyền tim và ngất có thể phát triển, và những loại thuốc này chống chỉ định ở những người có bất thường dẫn truyền tim nghiêm trọng.

Chất đối kháng một phần thụ thể N-Methyl D-Aspartate (NMDA): Memantine

Memantine ức chế thụ thể NMDA và làm giảm sự tích tụ canxi trong tế bào. FDA đã chấp thuận nó để điều trị bệnh Alzheimer từ trung bình đến nặng. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm chóng mặt, đau cơ thể, đau đầu và táo bón. Nó có thể được kết hợp với các chất ức chế cholinesterase.

Cũng cần phải điều trị lo lắng, trầm cảm và rối loạn tâm thần, thường gặp ở giai đoạn giữa đến cuối của bệnh Alzheimer. Do tác dụng kháng cholinergic của chúng, nên tránh dùng thuốc chống trầm cảm ba vòng. Thuốc chống loạn thần chỉ được sử dụng cho kích động cấp tính nếu bệnh nhân hoặc người chăm sóc đã sử dụng hết tất cả các lựa chọn khác. Tuy nhiên, những lợi thế hạn chế của chúng nên được cân bằng với nguy cơ đột quỵ và tử vong nhẹ.

Chẩn đoán phân biệt sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer 

Chẩn đoán phân biệt chứng sa sút trí tuệ Alzheimer bao gồm chứng sa sút trí tuệ giả, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ mạch máu và thoái hóa thùy trán. Các rối loạn khác cần xem xét và loại trừ khi đánh giá bệnh Alzheimer bao gồm suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác, lạm dụng rượu hoặc thuốc, thiếu hụt vitamin-B12, bệnh nhân đang lọc máu, các vấn đề về tuyến giáp và dùng quá nhiều thuốc.

• Chứng mất trí nhớ thể Lewy:  Khoảng 15% các trường hợp sa sút trí tuệ có thể được quy cho chứng sa sút trí tuệ thể Lewy.Thể Cortical Lewy là những bất thường về mô học được tìm thấy ở những bệnh nhân này. Bệnh nhân mắc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy có các đặc điểm lâm sàng cốt lõi (suy giảm nhận thức, ảo giác thị giác, một hoặc nhiều triệu chứng parkinson khởi phát sau khi phát triển suy giảm nhận thức), các đặc điểm lâm sàng gợi ý (rối loạn hành vi giấc ngủ REM và độ nhạy cảm chống loạn thần nghiêm trọng).
• Sa sút trí tuệ trán - thái dương (FTD):  Nó chiếm 5% đến 10% của tất cả các trường hợp sa sút trí tuệ, với độ tuổi khởi phát trung bình là 53, và thường xuyên hơn ở nam giới so với phụ nữ. Chứng mất trí nhớ sa sút trí tuệ trán - thái dương được phân thành hai loại: biến thể hành vi và biến thể ngôn ngữ. Sự mất tập trung, thờ ơ, mất lòng trắc ẩn, hành động rập khuôn hoặc ám ảnh, sự cuồng đạo đức, và giảm nhận thức xã hội và năng lực điều hành là cần thiết để chẩn đoán có thể về biến thể hành vi. Biến thể ngôn ngữ có sự suy giảm khả năng ngôn ngữ. Ngoài các triệu chứng này, bằng chứng về đột biến gen hoặc tổn thương thùy trán và thùy thái dương trên CT/MRI là cần thiết để có khả năng chẩn đoán. 
• Sa sút trí tuệ do lọc máu:  Sa sút trí tuệ lọc máu là hậu quả thần kinh của lọc máu lâu dài. Nó có thể liên quan đến các vấn đề về mạch máu (bệnh nhân lọc máu có nhiều khả năng bị đột quỵ), các vấn đề về trao đổi chất hoặc tự lọc máu. Nó đã từng được liên kết với độc tính nhôm. Tuy nhiên, điều này không còn đúng do thay thế cho các chất có chứa nhôm. 

Tiên lượng bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer hầu như luôn tiến triển. Một người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer ở tuổi 65 có tuổi thọ sống thêm trung bình từ 4 đến 8 năm. Một số người mắc bệnh Alzheimer có thể sống tới 20 năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Viêm phổi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong bệnh Alzheimer.

Kết luận

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng mất trí nhớ và rối loạn thoái hóa thần kinh mạn tính. Mặc dù một số khiếm khuyết gen nguyên nhân nhất định (ví dụ: đột biến gen tiền chất amyloid protein) và các yếu tố nguy cơ (ví dụ: tuổi tác) đã được tìm thấy, quá trình thực tế gây ra bệnh Alzheimer vẫn chưa rõ ràng. 

Các dấu hiệu mô học chính của bệnh Alzheimer là các mảng xơ vữa được hình thành bởi sự lắng đọng ngoại bào của protein beta-amyloid trong chất xám của não và các đám rối sợi thần kinh do tích lũy protein tau nội bào. 

Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Alzheimer là mất trí nhớ ngắn hạn. Trong quá trình bệnh, một số kỹ năng nhận thức, chẳng hạn như kiểm soát sự chú ý, lý luận, định hướng và ngôn ngữ, bị ảnh hưởng. Những người mắc bệnh Alzheimer thường có thể duy trì một vẻ ngoài giả vờ bình thường khi tình trạng bệnh này phát triển. 

Khám lâm sàng được sử dụng để chẩn đoán, mặc dù đánh giá tâm thần kinh, phân tích dịch não tủy (CSF) và chẩn đoán hình ảnh đôi khi cũng được sử dụng. Hiện tại không có điều trị chữa bệnh. Có thể sử dụng thuốc ức chế cholinesterase và chất đối kháng N-methyl-D-aspartate (NMDA) để điều trị các triệu chứng. Sự phát triển của bệnh Alzheimer là vô cùng thay đổi. Thời gian sống sót trung bình sau khi chẩn đoán dao động trong khoảng từ 3 đến 10 năm.