Chăm sóc trước khi sinh

Tổng quan

Chăm sóc trước khi sinh có thể hỗ trợ sức khỏe của cả bạn và em bé của bạn. Những đứa trẻ được sinh ra bởi những bà mẹ không được chăm sóc trước khi sinh có nguy cơ bị nhẹ cân cao gấp ba lần và khả năng tử vong cao gấp năm lần so với những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ được chăm sóc trước khi sinh.

Khi các bác sĩ gặp gỡ các bà mẹ một cách thường xuyên, họ có thể phát hiện sớm các mối quan tâm về sức khỏe. Điều này giúp các bác sĩ điều trị chúng càng sớm càng tốt. Nhiều vấn đề có thể được chữa khỏi và những vấn đề khác tránh được nếu chúng được điều trị sớm. Các bác sĩ cũng có thể tư vấn cho phụ nữ mang thai về những gì họ có thể làm để mang lại cho con cái chưa sinh của họ một khởi đầu lành mạnh trong cuộc sống.

Trong suốt thai kỳ, bạn sẽ nhận được sự chăm sóc trước khi sinh từ bác sĩ, y tá hoặc nữ hộ sinh. Nó góp phần vào sức khỏe của cả bạn và đứa con tương lai của bạn.

Định nghĩa Chăm sóc trước khi sinh

Chăm sóc trước khi sinh là một hình thức của y học phòng ngừa. Nó được cung cấp dưới dạng kiểm tra y tế, bao gồm các khuyến nghị về cách sống một lối sống lành mạnh và cung cấp thông tin y tế như thay đổi sinh lý của mẹ trong thai kỳ, thay đổi sinh học và dinh dưỡng trước khi sinh, bao gồm vitamin trước khi sinh, ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn trong suốt thai kỳ và tăng cường sức khỏe của cả mẹ và con.

Chăm sóc trước khi sinh định kỳ, bao gồm sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh, đã giúp giảm tần suất tử vong mẹ, sảy thai, bất thường khi sinh, nhẹ cân, nhiễm trùng trẻ sơ sinh và các vấn đề sức khỏe có thể tránh được khác.

Chăm sóc trước khi sinh truyền thống ở các nước thu nhập cao thường bao gồm:

• thăm khám hàng tháng trong hai tam cá nguyệt đầu tiên (từ tuần thứ 1 đến tuần thứ 28)
• thăm khám hai tuần một lần từ tuần thứ 28 đến tuần thứ 36 của thai kỳ
• thăm khám hàng tuần sau tuần thứ 36 đến khi giao hàng, từ tuần thứ 38 đến tuần thứ 42
• đánh giá nhu cầu của cha mẹ và sự năng động của gia đình

Phương pháp chăm sóc trước khi sinh thông thường có từ đầu những năm 1900, và không có bằng chứng nào cho thấy đó là cách tiếp cận tốt nhất để cung cấp dịch vụ chăm sóc trước khi sinh. Chăm sóc trước khi sinh có thể tốn kém và mất thời gian. Các đoạn tiếp theo nêu bật các nghiên cứu về các loại hình chăm sóc trước khi sinh khác nhau có thể làm giảm nhu cầu về các dịch vụ thai sản ở tất cả các quốc gia.

Số lần đi khám

WHO khuyên rằng tất cả phụ nữ mang thai nên kiểm tra ít nhất tám lần trước khi sinh để phát hiện và quản lý các vấn đề, cũng như tiêm vắc-xin. Mặc dù chăm sóc trước khi sinh là rất quan trọng đối với sức khỏe của cả mẹ và bé, nhưng nhiều phụ nữ không nhận được tám buổi. Có rất ít bằng chứng để hỗ trợ số lượng các cuộc hẹn trước khi sinh mà phụ nữ mang thai nhận được, cũng như sự chăm sóc và thông tin được cung cấp tại mỗi lần khám.

Phụ nữ mang thai có nguy cơ thấp có thể cần kiểm tra trước khi sinh ít hơn, theo một số chuyên gia. Khi điều này được đánh giá, các bà mẹ có ít lần thăm khám hơn có những đứa trẻ có nhiều khả năng được nhận vào chăm sóc quan trọng cho trẻ sơ sinh và ở đó trong một thời gian dài hơn (mặc dù điều này có thể phụ thuộc vào kết quả cơ hội). Do đó, cách tiếp cận thăm khám giảm khó có thể hoàn hảo, đặc biệt là ở các nước thu nhập thấp (LOP), nơi phụ nữ mang thai đã tham gia ít kiểm tra hơn.

Không chỉ tham dự chăm sóc trước khi sinh được khuyến cáo mạnh mẽ mà còn có một cách tiếp cận linh hoạt hơn cho phép thăm khám thêm ngay từ thời điểm một phụ nữ mang thai đặt sách để chăm sóc trước khi sinh, có lẽ dành nhiều sự chú ý hơn cho những phụ nữ đến muộn. Hơn nữa, những phụ nữ có ít cuộc hẹn trước khi sinh ít hài lòng hơn với phương pháp điều trị mà họ nhận được so với những phụ nữ có số lần khám thường xuyên. Telemedicine là một lựa chọn mới cho một số buổi chăm sóc trước khi sinh thường xuyên.

Có một số cách tiếp cận để thay đổi hệ thống y tế để hỗ trợ phụ nữ được chăm sóc trước khi sinh, bao gồm các chính sách y tế mới, giáo dục nhân viên y tế và tổ chức lại dịch vụ y tế. Các sáng kiến cộng đồng để hỗ trợ mọi người thay đổi hành vi của họ cũng có thể có một vai trò. Các chiến dịch truyền thông tiếp cận một số lượng lớn người, trao quyền cho cộng đồng chăm sóc sức khỏe của chính họ, các hoạt động thông tin-giáo dục-truyền thông và khuyến khích tài chính là những ví dụ về các biện pháp can thiệp.

Một đánh giá về các phương pháp điều trị này đã phát hiện ra rằng một trong số chúng giúp tăng tỷ lệ phụ nữ được chăm sóc trước khi sinh. Tuy nhiên, kết hợp các biện pháp có thể giảm thiểu tử vong do em bé trong suốt thai kỳ và đầu đời, giảm số lượng trẻ sơ sinh nhẹ cân và tăng số lượng phụ nữ được chăm sóc trước khi sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 830 phụ nữ chết mỗi ngày trong năm 2015 do các biến chứng trong quá trình mang thai và sinh nở. Chỉ có năm người đến từ các quốc gia có thu nhập cao. Phần còn lại cư trú tại các quốc gia có thu nhập thấp.

Tôi đang nghĩ đến việc mang thai. Tôi có thể chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Trước khi cố gắng thụ thai, bạn nên bắt đầu chăm sóc bản thân. Điều này được gọi là sức khỏe định kiến. Nó đòi hỏi phải hiểu làm thế nào một số tình trạng sức khỏe và các yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc thai nhi của bạn nếu bạn có thai. Ví dụ, một số thực phẩm, hoạt động và thuốc men có khả năng gây hại cho con bạn ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Một số vấn đề sức khỏe cũng có thể có ảnh hưởng đến thai kỳ.

Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi mang thai để tìm hiểu những gì bạn có thể làm để chuẩn bị cho cơ thể của bạn. Trước khi tham gia hoạt động tình dục, phụ nữ nên lên kế hoạch mang thai. Tốt nhất, phụ nữ nên cho mình ít nhất ba tháng để chuẩn bị trước khi mang thai.

Năm điều quan trọng nhất bạn có thể làm trước khi mang thai là:

1. Mất 400 đến 800 microgram (400 đến 800 mcg hoặc 0,4 đến 0,8 mg) axit folic mỗi ngày cho ít nhất 3 tháng trước khi mang thai để giảm nguy cơ bất thường khi sinh não và cột sống. Axit folic có thể được lấy từ nhiều loại thực phẩm. Tuy nhiên, rất khó để nhận được tất cả axit folic bạn cần chỉ từ bữa ăn. Cách tiếp cận tốt nhất và đơn giản nhất để đảm bảo bạn nhận đủ axit folic là uống vitamin có chứa nó.
2. Ngừng sử dụng thuốc lá và uống rượu. Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn để được hỗ trợ.
3. Kiểm tra xem bạn có vấn đề y tế đang được kiểm soát hay không. Hen suyễn, tiểu đường, trầm cảm, huyết áp cao, béo phì, bệnh tuyến giáp và động kinh là một số rối loạn. Kiểm tra xem vắc-xin của bạn đã được cập nhật chưa.
4. Thảo luận với bác sĩ của bạn bất kỳ loại thuốc không kê đơn hoặc theo toa nào bạn đang dùng. Bổ sung chế độ ăn uống hoặc thảo dược là những ví dụ về điều này. Một số loại thuốc không an toàn để sử dụng khi mang thai. Đồng thời, ngừng các loại thuốc cần thiết có thể gây bất lợi.
5. Tránh tiếp xúc với các hóa chất hoặc vật liệu độc hại tiềm ẩn nguy hiểm tại nơi làm việc và ở nhà. Tránh hóa chất và phân mèo hoặc động vật gặm nhấm.

Khám trước khi sinh

Sử dụng danh sách kiểm tra đặt chỗ cụ thể, phụ nữ mang thai được phân loại là có nguy cơ bình thường hoặc nguy cơ cao trong buổi chăm sóc trước khi sinh ban đầu của họ. Nhiều quốc gia cung cấp cho phụ nữ một bản tóm tắt các ghi chú trường hợp của họ, trong đó có thông tin cơ bản quan trọng về thai kỳ của họ, chẳng hạn như tiền sử bệnh, biểu đồ tăng trưởng và bất kỳ kết quả quét nào. Nếu người mẹ được chuyển đến một bệnh viện khác để điều trị hoặc sinh con, các nữ hộ sinh và bác sĩ có thể sử dụng một bản tóm tắt các ghi chú trường hợp của cô ấy cho đến khi ghi chú bệnh viện của cô ấy đến.

Những người phụ nữ báo cáo rằng việc ghi chú của họ đã mang lại cho họ cảm giác kiểm soát và họ muốn có chúng một lần nữa trong những lần mang thai trong tương lai. Mặc dù thực tế là không ai trong số những người phụ nữ quên mang theo ghi chú cá nhân của họ đến bất kỳ cuộc hẹn nào của họ, 25% trong số họ báo cáo rằng các ghi chú của bệnh viện của họ đã bị thất lạc tại bệnh viện.

Chẩn đoán trước khi sinh, thường được gọi là sàng lọc trước khi sinh, là hành động kiểm tra trẻ sơ sinh hoặc phôi thai trước khi sinh để tìm các bệnh hoặc vấn đề. Bằng cách hoàn thành một loạt các cuộc kiểm tra định kỳ, các bác sĩ sản khoa và nữ hộ sinh có thể theo dõi sức khỏe và sự phát triển trước khi sinh của người mẹ trong thai kỳ.

Khám lâm sàng thường bao gồm:

• Thu thập lịch sử y tế (của mẹ) 
• Kiểm tra huyết áp (của mẹ) 
• (Mẹ) chiều cao và cân nặng
• Khám vùng chậu
• Theo dõi nhịp tim thai nhi Doppler
• (Mẹ) xét nghiệm máu và nước tiểu
• Thảo luận với người chăm sóc

Ở một số quốc gia, bao gồm cả Vương quốc Anh, chiều cao cơ bản giao cảm (SFH) được đo như một phần của khám trước khi sinh bắt đầu từ tuần thai thứ 25. Phép đo SFH hỗ trợ xác định trẻ sơ sinh nhỏ hoặc quá lớn. Đánh giá khuyến nghị rằng SFH nên được đo lường trong tương lai vì nó có giá cả phải chăng và được sử dụng rộng rãi.

Thông thường, siêu âm sản khoa được thực hiện vào khoảng tuần 20 của tam cá nguyệt thứ hai. Siêu âm tương đối an toàn và đã được sử dụng để theo dõi thai kỳ trong hơn 35 năm. Siêu âm được sử dụng cho một loạt các ứng dụng, bao gồm:

• Chẩn đoán mang thai (không phổ biến)
• Kiểm tra nhiều thai nhi
• Đánh giá các mối nguy hiểm tiềm ẩn của người mẹ (ví dụ: sẩy thai, noãn bị bạc màu, mang thai ngoài tử cung hoặc tình trạng mang thai răng hàm)
• Kiểm tra dị tật thai nhi (ví dụ: bàn chân gậy, tật nứt đốt sống, hở hàm ếch, nắm đấm siết chặt)
• Xác định xem có hoặc liệu có tình trạng chậm phát triển trong tử cung hay không.
• Lưu ý cách các bộ phận cơ thể của thai nhi phát triển (ví dụ: tim, não, gan, dạ dày, hộp sọ, các xương khác)
• Kiểm tra nước ối và dây rốn xem có bất kỳ bất thường nào không.
• Xác định thời hạn (dựa trên các phép đo và tiến độ phát triển tương đối)

Nói chung, siêu âm được lên lịch bất cứ khi nào nghi ngờ có sự bất thường hoặc theo thời gian biểu tương tự như lịch trình được hiển thị bên dưới:

• 7 tuần xác nhận mang thai, đảm bảo rằng đó không phải là răng hàm hoặc chửa ngoài tử cung, xác định ngày dự sinh
• 13-14 tuần (một số lĩnh vực) - đánh giá khả năng mắc hội chứng Down
• 18-20 tuần - xem danh sách mở rộng ở trên
• 34 tuần (một số khu vực) - đánh giá kích thước, xác minh vị trí nhau thai

Không có dấu hiệu nào cho thấy người mẹ hoặc em bé sẽ có lợi. Chụp chiếu sớm cho phép chẩn đoán đa thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ và cung cấp ngày đến hạn chính xác hơn, dẫn đến ít phụ nữ bị gây ra hơn mà không cần phải như vậy.

Siêu âm có thể cung cấp mức độ phản hồi khác nhau. Khi cha mẹ có thể xem màn hình và được mô tả rõ ràng về những gì họ có thể thấy, họ sẽ đưa ra những nhận xét tích cực. Khi các phát hiện được xem xét khi kết luận và cha mẹ được cung cấp một hình ảnh siêu âm, đây được coi là phản hồi thấp.

Mặc dù có rất ít dữ liệu để đưa ra kết luận chắc chắn, nhưng các phương pháp cung cấp phản hồi khác nhau ảnh hưởng đến mức độ lo lắng của cha mẹ và hành vi sức khỏe của người mẹ. Trong một nghiên cứu nhỏ, các bà mẹ nhận được phản hồi tích cực có nhiều khả năng bỏ hút thuốc và uống rượu. Tuy nhiên, chất lượng của nghiên cứu thấp và cần nghiên cứu thêm để xác định loại phản hồi nào là thích hợp hơn.

Phụ nữ đang mang thai với một thai kỳ đầy thách thức có thể được siêu âm Doppler để kiểm tra lưu lượng máu đến thai nhi của họ. Điều này được thực hiện để phát hiện ra các tín hiệu cho thấy trẻ sơ sinh không nhận được lưu lượng máu bình thường và do đó 'gặp nguy hiểm'. Siêu âm Doppler có thể đã làm giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh có thể tránh được, nhưng dữ liệu không đủ để thúc giục rằng chúng được làm tiêu chuẩn cho tất cả phụ nữ mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Sàng lọc các xét nghiệm sàng lọc sàng lọc các khuyết tật trao đổi chất, nhiễm sắc thể và giải phẫu khác nhau của thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu có thể bao gồm những điều sau đây:

• -hCG (beta human chorionic gonadotropin): Để xác định và chẩn đoán mang thai; trong phân tích định lượng, mức -hCG thấp hơn dự đoán đối với thai kỳ được cho là có thể cảnh báo bác sĩ về việc mang thai ngoài tử cung hoặc sắp chấm dứt.
• PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A):  Để phát hiện các trường hợp trisomy 18 và 21 (kết hợp với -hCG và siêu âm cho độ mờ ở gáy).

Các xét nghiệm sàng lọc ba tháng thứ hai có thể bao gồm những điều sau đây:

• Alpha-fetoprotein huyết thanh của bà mẹ (MSAFP)
• β-hCG huyết thanh
• Estriol không liên hợp (uE3)
• Inhibin A
• Xét nghiệm hexosaminidase của mẹ
• Tế bào thai nhi trong tuần hoàn của mẹ

"Màn hình ba" bao gồm MSAFP, huyết thanh -hCG và uE3; việc đưa inhibin A vào "màn hình bốn lần". Các phát hiện của hội đồng, cùng với tuổi thai, có thể chỉ ra một loạt các bất thường của thai nhi, tùy thuộc vào mô hình kết quả.

Xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh

Khi có các tình huống làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc nghi ngờ, nên xét nghiệm chẩn đoán (ví dụ: tuổi mẹ cao, các phát hiện gợi ý trên siêu âm thai nhi [US]). Tư vấn di truyền được cung cấp bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm một cách kịp thời và nhân ái là một bổ sung quan trọng để chẩn đoán trước khi sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán ba tháng đầu có thể bao gồm những điều sau đây:

• Thai nhi Hoa Kỳ
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm
• Chọc ối sớm
• Sinh thiết trước cấy: được tiến hành để chẩn đoán trước cấy ở thai nhi của cha mẹ có nguy cơ cao của một tình trạng di truyền đã biết, cũng như ở những phụ nữ đã sảy thai nhiều lần do chuyển vị nhiễm sắc thể
• Chọc dò tủy: Được coi là xét nghiệm vì tỷ lệ mất thai cao được báo cáo

Các xét nghiệm chẩn đoán tam cá nguyệt thứ hai có thể bao gồm những điều sau đây:

• Chọc ối giữa chừng
• Lấy mẫu máu rốn qua da hoặc chọc dịch dây rốn
• Lấy mẫu lông nhung mao màng đệm muộn
• Sinh thiết cơ và gan của thai nhi

Đánh giá sức khỏe của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ ba, khi sinh non sắp xảy ra và trong quá trình chuyển dạ có thể bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán sau đây để can thiệp kịp thời và thích hợp:

• Chọc ối
• Kiểm tra không căng thẳng (NST)
• Xét nghiệm hồ sơ sinh lý: Kết hợp NST với đánh giá thể tích nước ối (AFV), chuyển động thở của thai nhi, hoạt động của thai nhi và trương lực cơ của thai nhi
• Kiểm tra căng thẳng co thắt
• Nghiên cứu Doppler: Đánh giá tốc độ lưu lượng máu động mạch rốn của thai nhi hoặc khả năng chống lại dòng chảy

Nghiên cứu X quang

Phương thức chẩn đoán hình ảnh bao gồm:

• Hoa Kỳ: Một phương thức có giá trị nhất để xác định các bất thường về cấu trúc của thai nhi và / hoặc nhau thai
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Bổ trợ quan trọng cho siêu âm
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Ứng dụng hạn chế trong chẩn đoán trước khi sinh
• Chụp từ tâm đồ thai nhi: Phát hiện trước khi sinh khoảng QT kéo dài hoặc hội chứng Wolff-Parkinson-White

Quản lý thai nhi

Sau đây là các lựa chọn cho liệu pháp y tế và phẫu thuật của thai nhi để quản lý các dị tật thai nhi khác nhau:

• Chấm dứt thai kỳ
• Sinh mổ tự chọn
• Giao hàng sinh non
• Điều trị y tế trước khi sinh
• Phẫu thuật thai nhi xâm lấn trước khi sinh

Các can thiệp phẫu thuật trong liệu pháp bào thai xâm lấn bao gồm ba cách tiếp cận sau :

• Vị trí shunt ối bàng quang có hướng dẫn của Hoa Kỳ và, ít phổ biến hơn, shunt ối ngực
• Các thủ thuật của thai nhi để thắt dây rốn ở cặp song sinh tim, quang đông bằng laser chọn lọc của các động mạch truyền thông trong truyền máu hai đến đôi và cắt bỏ van niệu đạo sau
• Phẫu thuật thai nhi mở

Siêu âm thai nhi

Phương pháp đáng tin cậy nhất để xác định niên đại thai nhi được thụ thai tự nhiên là thai nhi Hoa Kỳ trong ba tháng đầu; sự phân chia và tăng trưởng tế bào xảy ra với tốc độ có thể dự đoán được trong giai đoạn đầu phát triển. Có thể sử dụng đánh giá giải phẫu giải phẫu thai nhi giữa tháng thứ hai tiêu chuẩn để xác định chính xác các bất thường giải phẫu như NTD và khuyết tật thành bụng, thoát vị cơ hoành bẩm sinh (CDH), bất thường ở chân tay và các vấn đề về tim. 

Với sự ra đời của sàng lọc lợi nhuận sau ba tháng đầu tiên ở Hoa Kỳ kết hợp với các biện pháp PAPP-A để chẩn đoán trisomy 21, một số chuyên gia đã khuyến nghị thực hiện khảo sát giải phẫu đồng thời với đánh giá hiệu quả ở gáy. Kỹ thuật và độ phân giải nâng cao của Hoa Kỳ đã cải thiện khả năng hiển thị của thai nhi, và nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng các khảo sát giải phẫu ba tháng đầu tiên cũng đáng tin cậy như các đánh giá điển hình hơn ở tuần 18-22 trong việc tìm kiếm các dị thường giải phẫu. Với tầm quan trọng của nhiều sai sót có thể được tìm thấy, lợi ích của việc xác định sớm là rõ ràng.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là thủ thuật được ưu tiên để chẩn đoán trước khi sinh trước khi mang thai 12 tuần để xác định dị tật nhiễm sắc thể, chẩn đoán phân tử DNA của các bệnh di truyền cổ điển và phát hiện sự thiếu hụt enzyme lysosomal hoặc mucopolysaccharidoses.

Một phương pháp phân tích khuếch đại đặc hiệu alen của DNA CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán các bất thường về enzyme như thiếu hụt 21-hydroxylase, gây tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

Sơ bộ Hoa Kỳ được tiến hành để phát hiện khả năng sống sót của thai nhi, mang thai, giải phẫu và đặt nhau thai. Theo hướng dẫn của Hoa Kỳ, một mẫu mô nhau thai được thu thập bằng ống thông polyetylen 16 thước để phân tích. Xét nghiệm thường được tiến hành từ 8 đến 12 tuần tuổi thai.

Phương pháp này phụ thuộc vào vị trí của nhau thai. Sau 13 tuần tuổi thai, một kỹ thuật xuyên âm đạo là thích hợp hơn cho nhau thai trước và dưới, cũng như nhiễm trùng âm đạo và cổ tử cung hoạt động. Mẫu được thu thập nhỏ hơn mẫu thu được bằng cách sử dụng phương pháp chuyển đổi.

Kỹ thuật quan kênh cổ tử cung được sử dụng khi có các vòng ruột xen kẽ hoặc đảo ngược tử cung, cũng như nhau thai sau hoặc thấp. Khi nhau thai nằm ở phía sau, tử cung được hồi tưởng và phản xạ ngược, và ống cổ tử cung hướng về phía bụng, phương pháp xuyên âm đạo được thực hiện.

Phân tích nhiễm sắc thể của mẫu được thực hiện theo hai cách, như sau:

• Cách tiếp cận trực tiếp đánh giá siêu hình từ lớp ngoài của đơn bào nuôi trong nhung mao màng đệm; phát hiện có sẵn trong hai ngày.
• Một nền văn hóa lâu dài của lớp trung mô bên trong của nguyên bào nuôi mang lại những phát hiện trong 10-14 ngày; những kết quả này trùng khớp hơn với kiểu nhân chính hãng.

Phải sử dụng nuôi cấy lâu dài các nguyên bào nguyên bào nuôi, tế bào ối hoặc tế bào lympho của thai nhi để xác nhận kết quả trực tiếp bất thường. Kết quả trực tiếp bình thường đôi khi được theo sau bởi các phát hiện nuôi cấy bất thường, được xác minh bằng kết quả mô của thai nhi. Khảm nhiễm sắc thể xảy ra ở 1,2-2,5% mẫu và có thể dẫn đến sai lầm chẩn đoán.

Trong 70-80% trường hợp, khảm là độc quyền ngoại bào, và nó phổ biến hơn trong các chế phẩm trực tiếp. Nếu phát hiện khảm trong cả quá trình chuẩn bị trực tiếp và nuôi cấy lâu dài, khuyến cáo nên sàng lọc các bất thường ở Hoa Kỳ cấp độ 2 và chọc ối hoặc chọc lấy máu rốn qua da để xác nhận khảm trong máu của thai nhi.

Các biến chứng liên quan đến CVS ba tháng đầu tiên bao gồm:

• Mặc dù người ta đã từng nghĩ rằng nguy cơ mất thai cao hơn với CVS ba tháng đầu tiên so với chọc ối giữa nhĩ kỳ, một số nghiên cứu hồi cứu đã phát hiện ra tỷ lệ mất tổng hợp là tương tự nhau; Khuyết tật giảm chi và dị tật miệng có nhiều khả năng xảy ra hơn trong một số nghiên cứu, đặc biệt nếu thủ thuật được thực hiện trước khi mang thai 10 tuần; Khiếm khuyết giảm chi và dị tật miệng có nhiều khả năng hơn trong một số nghiên cứu, đặc biệt nếu thủ thuật là
• Truyền máu cho thai nhi có thể xảy ra bất kể phương pháp được sử dụng; do đó, tiêm chủng rh đồng miễn dịch là một chống chỉ định tương đối, và Rh dự phòng miễn dịch được trao cho phụ nữ Rh âm tính sau khi phẫu thuật.

Chọc ối sớm

Phương pháp này được thực hiện tốt nhất trong khoảng từ 15 đến 22 tuần tuổi thai (xem bên dưới), tuy nhiên nó có thể được thực hiện sớm nhất là 14 tuần PMA. Khi CVS không đáng tin cậy, như trong đa thai bậc cao, cặp song sinh có nhau thai hợp nhất và một số bất thường sinh hóa nhất định, nó là thích hợp hơn. Trên cơ sở karyotyping tế bào thai nhi, bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện với sự tự tin 99 phần trăm.

Các xét nghiệm AFP và acetylcholinesterase (AChE) có tỷ lệ nhạy 90-95 phần trăm đối với NTD và thoát vị vùng rốn. Trong cả hai tình huống, nồng độ AFP đều tăng lên, nhưng nồng độ AChE cao hơn ở NTD nhưng không có ở các bất thường ở thành bụng.

Ca phẫu thuật đòi hỏi phải hút nước ối (một ml mỗi tuần của thai kỳ) từ túi nước ối bằng kim 22 đo dưới sự hướng dẫn của Hoa Kỳ.

Các biến chứng liên quan đến chọc ối bao gồm:

• Chảy máu tử cung (1,9%)
• Chuột rút tử cung
• Rò rỉ nước ối (2,9%)
• Mất thai (1,4-4,2%)
• Tăng nguy cơ đi chân khoèo khi thực hiện trước khi mang thai 12 tuần
• Thủ thuật thất bại do lều của màng phía trước của kim
• Tỷ lệ thất bại nuôi cấy là 1% tổng thể và 5% nếu thủ thuật được thực hiện trước khi mang thai 12 tuần

Sinh thiết trước cấy

Phương pháp điều trị gây tranh cãi này được sử dụng để chẩn đoán tiền cấy ghép ở thai nhi của cha mẹ có nguy cơ cao bất thường di truyền đã biết, cũng như ở những phụ nữ đã bị sảy thai nhiều lần do chuyển vị nhiễm sắc thể.

Ở giai đoạn tám tế bào của phôi, một tế bào duy nhất được chiết xuất và kiểm tra các rối loạn lặn liên kết X (sinh thiết phôi dâu). Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, chỉ có xx phôi được cấy ghép. Nhiều tế bào ngoại bì lá từ phôi nang có thể được chiết xuất để kiểm tra. Bởi vì nó có chung cấu tạo di truyền như noãn, cơ thể cực thứ hai có thể được kiểm tra các rối loạn gây ra bởi các sai sót gen được công nhận, chẳng hạn như xơ nang, bệnh máu khó đông và thiếu 1 antitrypsin.

Xử trí

Rối loạn thai nhi cần điều trị bao gồm:

• Khuyết tật ống thần kinh
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Nhiễm độc giáp
• Suy giáp
• Nhiễm Methylmalonic acid
• Thiếu nhiều carboxylase
• Sinh non phổi
• Nhiễm HIV ở mẹ
• Phù nề miễn dịch
• Giảm tiểu cầu thai nhi
• Bệnh huyết sắc tố của thai nhi, bệnh suy giảm miễn dịch, lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất
• Bệnh tim bẩm sinh
• Một số rối loạn nhịp tim thai nhi (ví dụ:, ngoại tâm thất duy trì, rung tâm nhĩ), nhịp tim nhanh trên thất, và khối tim hoàn chỉnh bẩm sinh

Kết luận

Chăm sóc trước khi sinh là một trong những lý do phổ biến nhất để phụ nữ đến gặp bác sĩ ở Hoa Kỳ, chiếm hơn 22 triệu lượt khám mỗi năm. Phạm vi điều trị trước khi sinh không được xác định rõ. Nó bao gồm một loạt các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc, tư vấn hành vi liên quan đến sức khỏe, hỗ trợ xã hội và theo dõi sinh lý. Cơ sở nghiên cứu cho nhiều thành phần của chăm sóc trước khi sinh khác nhau đáng kể.

Chất thực tế của chăm sóc trước khi sinh có thể khác nhau rất nhiều vì nó chứa một loạt các thành phần, một số trong đó chưa được chứng minh là có hiệu quả. Cơ quan Nghiên cứu Chăm sóc Sức khỏe và Lực lượng Đặc nhiệm Điều trị Phòng ngừa Hoa Kỳ (USPSTF) do Cơ quan Nghiên cứu Chăm sóc Sức khỏe và Chất lượng tài trợ xem xét kỹ lưỡng các bằng chứng liên quan đến hiệu quả của các dịch vụ phòng ngừa.

Sau đó, nó cung cấp các khuyến nghị và chỉ định một điểm cho chất lượng của bằng chứng hỗ trợ những đề xuất đó. Một số thành phần của chăm sóc trước khi sinh gần đây đã được khuyến nghị, bao gồm nuôi cấy nước tiểu, sàng lọc thiếu máu, phân tích nước tiểu và xét nghiệm dung nạp glucose đường uống.