Tật nứt đốt sống (Chẻ đôi đốt sống)

Tật nứt đốt sống là một bất thường bẩm sinh do sự phát triển ống thần kinh không đầy đủ. Đó là một thuật ngữ thường được sử dụng để chỉ bất kỳ mức độ đóng ống thần kinh nào. Nứt đốt sống ẩn và tật nứt đốt sống mở là hai loại tật nứt đốt sống. Rối loạn chức năng cột sống kín, hay tật nứt đốt sống ẩn, là dạng khiếm khuyết ống thần kinh (NTD) ít nghiêm trọng nhất, liên quan đến khiếm khuyết đốt sống ẩn và hạn chế liên quan đến thần kinh. Thoát vị màng tủy và thoát vị tủy-màng tủy là những ví dụ về tật nứt đốt sống mở, hoặc rối loạn chức năng cột sống mở, là một tình trạng trong đó các mô thần kinh tiếp xúc với môi trường bên ngoài. Do mức độ thần kinh hóa, những trường hợp này gây ra một loạt các triệu chứng thần kinh Bởi vì tật nứt đốt sống thường liên quan đến một loạt các vấn đề phát triển khác, một phương pháp y tế đa ngành là rất quan trọng cho sự sống còn và kết quả tuyệt vời.

Dịch tễ học

Kể từ khi được phát hiện, tỷ lệ hiện mắc và tỷ lệ mắc mới NTD đã dao động nhưng nhìn chung đã giảm do các sáng kiến can thiệp khác nhau và tăng cường sàng lọc thai nhi. Từ năm 1999 đến 2007, tỷ lệ mắc bệnh nứt đốt sống nói chung ở Hoa Kỳ là 3,1 trên 10.000 ca sinh sống. Theo nghiên cứu, khoảng 1,350 trẻ sơ sinh khỏe mạnh được sinh ra mỗi năm có thể đã bị NTD nếu việc tăng cường axit folic không được thực hiện vào chăm sóc trước khi sinh thông thường. NTD dường như ảnh hưởng đến một tỷ lệ lớn phụ nữ gốc Tây Ban Nha mang thai. Người gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ hiện mắc 3.8 / 10,000 ca sinh sống trên toàn thế giới, so với 2.7 / 10,000 đối với người da đen hoặc người Mỹ gốc Phi không phải gốc Tây Ban Nha và 3.1 / 10,000 đối với người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha. Mức độ bất thường, cũng như tiền sử y tế gia đình, khu vực địa lý và mức độ nghiêm trọng của bệnh, tất cả đều làm tăng khả năng tái phát. Nó đã được quan sát thấy rằng sau một lần mang thai bị ảnh hưởng hoặc tiền sử mẹ về sự bất thường, có nguy cơ tái phát cao hơn khoảng 4-8 phần trăm, và nguy cơ tăng lên với số lượng con cái bị ảnh hưởng ngày càng tăng.

Nguyên nhân tật nứt đốt sống

Việc đóng không đầy đủ các thành phần cột sống sau gây ra những rối loạn chức năng cột sống này, thường xảy ra trong khoảng từ 18 đến 30 ngày phát triển của thai nhi. Thần kinh hóa sơ cấp và thứ cấp là hai giai đoạn của quá trình thần kinh hóa. Việc đóng ống thần kinh hình thành não và tủy sống được gọi là thần kinh hóa chính. Thần kinh hóa thứ cấp là quá trình cấu trúc đuôi của ống thần kinh tạo ra phần xương cùng và xương cụt. Những cấu trúc đuôi này xuất hiện vào khoảng ngày thứ 26 của thai kỳ, việc không đóng của chúng gây ra các mức độ rối loạn chức năng cột sống ở nhiều mức độ khác nhau.

Các yếu tố môi trường và di truyền được cho là đóng một vai trò trong các khuyết tật phát triển ống thần kinh. Thiếu folate là nguyên nhân môi trường thường gặp nhất, với phần lớn các trường hợp được phân loại là "nhạy cảm với axit folic". Các chương trình tăng cường folate trong chế độ ăn uống đã được thiết lập trên toàn thế giới, và chúng đã làm giảm 28% tỷ lệ mắc bệnh nứt đốt sống. Các yếu tố nguy cơ khác trong môi trường bao gồm béo phì của mẹ, tiểu đường và các chất gây quái thai như axit valproic. Axit valproic có liên kết mạnh nhất với sự phát triển của NTD, với nguy cơ tăng gấp mười lần. Một số biến di truyền, chẳng hạn như bất thường nhiễm sắc thể và đa hình di truyền, cũng có liên quan đến thần kinh hóa không đầy đủ. Sự đa hình trong gen mã hóa enzyme MTHFR, rất cần thiết cho quá trình chuyển hóa folate, đã được xác định là một yếu tố nguy cơ di truyền có thể xảy ra. Trong khi hầu hết các NTD là bất thường riêng biệt, một số có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, phổ biến nhất trong số đó là Trisomy 13 và 18.

Triệu chứng và dấu hiệu tật nứt đốt sống

Để nâng cao kết quả, cần xác định bệnh nhân mắc NTD trong quá trình sàng lọc trước khi sinh và cần tư vấn cho phụ nữ có nguy cơ trước khi thụ thai. Tuy nhiên, ở một số địa điểm, đặc biệt là các cộng đồng bị thiệt thòi và những người có nguồn gốc kinh tế xã hội thấp, có thể không có sàng lọc hiệu quả và các bệnh có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc ở trẻ sơ sinh. Nồng độ AFP trong huyết thanh được xét nghiệm NTD sau 16-18 tuần như một phần của sàng lọc trước khi sinh thông thường. Siêu âm với độ nhạy 89-90 phần trăm có thể được sử dụng để theo dõi. Bệnh nhân có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng và bệnh tật do sự đa dạng của thần kinh hóa. Sự hiện diện của rối loạn chức năng cột sống mở hoặc đóng có thể được xác định về mặt thực thể bằng cách hình dung các phần dưới của cột sống. Không có biến dạng có thể nhìn thấy trong tật nứt cột sống ẩn, tuy nhiên, một mảng da có lông hoặc một vết lõm ở nơi có khuyết tật cột sống được dự đoán trước. Meningocele là một tình trạng trong đó các thành phần sau của cột sống bị tổn thương, dẫn đến sự đẩy ra của màng não và dịch não tủy (CSF) mà không có sự tham gia của các yếu tố thần kinh. Màng não, dịch não tủy và các thành phần thần kinh hoạt động như bên trong thần kinh hoặc tủy sống đều được tạo ra trong tủy. Bởi vì mô thần kinh có liên quan đến thoát vị tủy-màng tủy, nó thường dẫn đến suy giảm chức năng bổ sung trong tương lai. Co cứng, khó chịu, rối loạn chức năng vận động, ruột và / hoặc bàng quang do thần kinh, các vấn đề về nhận thức, co giật và thậm chí các bất thường nội tiết như dậy thì sớm đều là những triệu chứng có thể xảy ra Bởi vì mô thần kinh có thể nhô ra ngoài khiếm khuyết và bị tổn thương, suy giảm thần kinh có nhiều khả năng xảy ra ở các bệnh rối loạn chức năng mở như thoát vị tủy-màng tủy và thoát vị tủy. Bệnh nhân mắc NTDs có nhiều khả năng bị dị ứng latex, ảnh hưởng đến 10% bệnh nhân. Cần thu thập tiền sử thai kỳ, sinh nở và gia đình toàn diện sau khi nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào trong số này để hiểu những đóng góp có thể có và tư vấn trực tiếp cho gia đình.

Chẩn đoán tật nứt đốt sống

Như đã nói trước đây, phụ nữ nên được kiểm tra thường xuyên để phát hiện sớm NTD và hỗ trợ trong chiến lược điều trị và tư vấn. AFP huyết thanh được sử dụng để sàng lọc ban đầu, tuy nhiên, trong các ca bệnh nghi ngờ cao, có thể sử dụng chọc ối để xác nhận. Do nguy cơ chọc ối và độ chính xác của siêu âm, sau này đã trở thành tiêu chuẩn vàng để xác định trong tử cung. Một số tín hiệu siêu âm đã được tìm thấy là đáng tin cậy về mặt chẩn đoán. NTD đã được liên kết với một đường kính hai bên ngắn. Mặt khác, các dấu hiệu là những dấu hiệu được trích dẫn thường xuyên nhất. Sự chồng chéo của xương trán gây ra bởi một chuyển động sau của nội dung nội sọ được gọi là dấu hiệu chanh. Do sự dịch chuyển xuống dưới của nó, dấu hiệu quả chuối là của một tiểu não bị uốn cong, thường dẫn đến dị tật Arnold-Chiari II khi sinh. Có thể nhìn thấy não thất trên siêu âm ngay cả khi không có não úng thủy. Xa hơn xuống cột sống, siêu âm có thể giúp nhận ra các đoạn đốt sống bị tổn thương và cung cấp thông tin tiên lượng liên quan đến ruột, bàng quang, dáng đi và các vấn đề khác. Trong 62 phần trăm bệnh nhân, tình trạng chức năng sau khi sinh tương ứng với mức độ chấn thương được chỉ định bằng siêu âm trước khi sinh. Trong 90% trường hợp, có thể sử dụng chụp cộng hưởng từ (MRI) sau khi sinh để tiên lượng trong vòng một đến hai cấp độ cột sống.

Điều trị tật nứt đốt sống

Phòng ngừa là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các NTD như tật nứt đốt sống. Để tránh NTD, phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung chế độ ăn uống của họ bằng folate. Để giúp giảm các trường hợp, Hoa Kỳ bắt đầu bắt buộc phải tăng cường ngũ cốc bằng axit folic. Những người đang cố gắng để thụ thai nên dùng 0,4mg axit folic mỗi ngày trước khi thụ thai, trong khi phụ nữ có tiền sử NTD hoặc một thai kỳ bị ảnh hưởng trước đó nên dùng 4mg. Phần lớn bệnh nhân bị tật nứt đốt sống tiềm ẩn không cần phẫu thuật để khắc phục vấn đề. Mặt khác, các liệu pháp phẫu thuật có thể giúp giảm thiểu hậu quả thần kinh của NTD mở. Điều chỉnh trong tử cung có thể được cố gắng ở một số ít bệnh nhân để tránh những khó khăn trong tương lai Để đủ điều kiện cho thủ thuật nguy hiểm này, thai nhi phải có tổn thương T1-Xương cùng, dị tật Arnold Chiari và trong độ tuổi từ 18 đến 25 tuần. Những phương pháp điều trị này làm giảm đáng kể nhu cầu đặt shunt não thất-ổ bụng trong tương lai, chứng minh vị trí tiểu não thích hợp, cải thiện chức năng chân và khả năng vận động. Mặt khác, điều chỉnh tử cung có nguy cơ lớn, bao gồm tăng khả năng sinh non và các vấn đề nghiêm trọng của mẹ.

Có nhiều tác động và di chứng phải được theo dõi và kiểm soát trong giai đoạn sơ sinh. Để tránh suy giảm thần kinh nghiêm trọng và để giảm nguy cơ nhiễm trùng hoặc chấn thương cho bất kỳ khiếm khuyết nào lộ ra, tốt nhất là đóng khiếm khuyết trong vòng 3 ngày. Sau khi khiếm khuyết được đóng lại, bệnh nhân có thể yêu cầu shunt não thất-ổ bụng để điều trị não úng thủy. Dị tật Arnold Chiari rất phổ biến và thường xuyên phải phẫu thuật; tuy nhiên, khi bệnh nhân có triệu chứng, phẫu thuật này có nguy cơ tử vong cao. Bởi vì nhiều hệ thống cơ quan có thể bị tổn thương, liệu pháp lâu dài đòi hỏi một cách tiếp cận liên ngành. Bệnh thường được biểu hiện bằng ruột và bàng quang thần kinh. Rối loạn cơ detrusor là triệu chứng phổ biến của bàng quang do thần kinh, và nếu không được điều trị đúng cách, nó có thể tiến triển thành suy thận. Bệnh nhân nên siêu âm thận hai năm một lần để theo dõi, và chăm sóc lâu dài có thể cần phải đặt ống thông ngắt quãng. Bệnh nhân cũng có thể có ruột do thần kinh, nguyên nhân là do thiếu cảm giác và kiểm soát cơ vòng. Để kiểm soát đầy đủ, bệnh nhân có thể phải học một chương trình đi tiêu nhất quán bao gồm chất làm mềm phân, thuốc vận động và kích thích bằng ngón tay.

NTDs có thể gây ra một loạt các triệu chứng vận động ở trẻ em, bao gồm yếu, mềm, cứng và co thắt. Bệnh nhân bị co thắt nghiêm trọng cản trở việc đi lại, vệ sinh hoặc tư thế có thể được hưởng lợi từ các hoạt động kéo dài gân. Các bất thường ở bàn chân như bàn chân ngựa vẹo vào, xương gót và bàn chân đế giày trượt băng thường gặp ở NTDs. Với độ co cứng và / hoặc co thắt đáng kể, nẹp, kéo căng thụ động và bó bột có thể hỗ trợ.

Biến chứng tật nứt đốt sống

Bệnh nhân có thể gặp nhiều vấn đề khác nhau, một số trong đó đã được đề cập. Suy thận cấp tính/nhiễm trùng niệu là hậu quả thường gặp nhất, nguyên nhân là do trào ngược niệu quản gây ra bởi bàng quang do thần kinh gây ra. Điều quan trọng là bắt đầu điều trị tích cực và theo dõi rối loạn chức năng tiết niệu. Để kiểm soát tiết niệu, nhiều bệnh nhân sẽ cần đặt ống thông ngắt quãng. Vẹo cột sống là một hậu quả phổ biến khác, ảnh hưởng đến khoảng 35% bệnh nhân, sau đó là đau mạn tính và động kinh. Bệnh nhân bị cứng tủy sống hoặc tủy sống ứ nước thể bị mất đột ngột chức năng thần kinh, co cứng hoặc khó chịu. NTD có liên quan đến việc tăng nguy cơ gãy xương, có thể là do loãng xương, co thắt, giảm cảm giác và bất động.

Tiên lượng tật nứt đốt sống

Với những tiến bộ to lớn trong liệu pháp nứt đốt sống, có rất ít nghiên cứu dọc hiện nay về tật nứt đốt sống và kết quả lâu dài, gây khó khăn cho việc tiên lượng cho bệnh nhân. Trong hầu hết các nghiên cứu, dữ liệu từ những bệnh nhân rối loạn chức năng mở và đóng đều được hợp nhất. Nhìn chung, tiên lượng chủ yếu được xác định bởi sự tồn tại của não úng thủy, mức độ nghiêm trọng của tổn thương và mức độ dị tật Chiari. Theo một nghiên cứu gần đây, tỷ lệ sống sót tổng thể đến một tuổi là khoảng 73 phần trăm. 66 phần trăm những người bị não úng thủy và 88 phần trăm những người không sống sót sau một tuổi, tương ứng. Khi bệnh nhân bị não úng thủy già đi, tỷ lệ sống sót của họ giảm đáng kể, xuống còn khoảng 52% ở độ tuổi 20. Co giật, thuyên tắc phổi, não úng thủy và suy thận cấp/nhiễm trùng huyết là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em trên năm tuổi. Mặt khác, NTD có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh nặng nếu bệnh nhân không được điều trị tốt. Nhiễm trùng đường tiết niệu là hậu quả phổ biến nhất của NTD liên quan đến bàng quang thần kinh, ảnh hưởng đến khoảng một nửa số bệnh nhân và dẫn đến suy thận trong 7% trường hợp. Ở trẻ sơ sinh bị NTD, mức độ dị tật Chiari là một yếu tố nguy cơ tử vong đáng kể và nó có thể gây ngưng thở khi ngủ, tê liệt dây thanh âm và nhịp tim chậm. Bệnh nhân thường lo lắng về kết quả chức năng, đặc biệt là tiên lượng cho việc đi lại. Chỉ 8% những người tham gia Quản lý Nghiên cứu thoát vị tủy-màng tủy (MOMS) yêu cầu xe lăn để điều trị. 3% còn lại có thể cấp cứu với sự hỗ trợ của thiết bị hỗ trợ và khoảng 30% hoàn toàn tự cung tự cấp.

Phục hồi chức năng sau phẫu thuật

Cải thiện kết quả chức năng và chất lượng cuộc sống đòi hỏi phải can thiệp phục hồi chức năng sớm. Vận động sớm và kéo dài có thể giúp bệnh nhân duy trì một loạt các chuyển động cho dáng đi, vệ sinh và các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADL) trong tương lai. Hầu hết bệnh nhân gặp các triệu chứng từ cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới, cũng như chức năng vận động khác nhau, đòi hỏi phải có chế độ điều trị cụ thể. Chỉnh hình thường được yêu cầu để ổn định khớp, ngăn ngừa biến dạng, cải thiện dáng đi và nâng cao chức năng tổng thể. Các thiết bị hỗ trợ hỗ trợ, chẳng hạn như nạng, xe tập đi hoặc xe lăn, sẽ được yêu cầu để hỗ trợ. ADL có thể yêu cầu sử dụng công nghệ hỗ trợ trong một số trường hợp. Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp nên được thực hiện trên cơ sở lâu dài cho bệnh nhân. Chứng khó nuốt, nói chậm, rối loạn chức năng dây thanh âm và đào tạo nhận thức đều có thể cần thiết phải điều trị bằng ngôn ngữ. Trong giai đoạn đầu của tuổi thiếu niên, tâm thần kinh sẽ hữu ích trong việc hỗ trợ điều chỉnh các vấn đề khi chúng phát sinh. Mặc dù có khả năng xảy ra các vấn đề nghiêm trọng, chỉ 6% số người bị trầm cảm, theo một nghiên cứu.

Giáo dục bệnh nhân

Để tránh NTD, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên được khuyên nên bổ sung axit folic. Phụ nữ đang xem xét mang thai nên dùng 0,4 mg mỗi ngày, trong khi những người có tiền sử gia đình của NTD hoặc đã có một đứa con trước đó với bệnh nên dùng 4 mg mỗi ngày.

Các thành viên thân thiết trong gia đình đòi hỏi nhiều kiến thức nhất trong giai đoạn đầu của các điều kiện để trang bị cho họ trở thành những người ủng hộ hiệu quả cho bệnh nhân trong thời thơ ấu. Bệnh nhân cần được tăng cường quyền tự chủ khi sự phát triển nhận thức của họ tiến triển. Điều quan trọng là bệnh nhân và người chăm sóc họ cảm thấy như họ là một phần của đội ngũ y tế.

Các gia đình phải được hướng dẫn trong quá trình trị liệu của con họ để họ có thể chăm sóc con cái một cách hiệu quả khi chúng lớn lên. Vận động bệnh nhân, sử dụng hiệu quả các thiết bị chỉnh hình và hỗ trợ, và cơ chế cơ thể tối ưu là tất cả các vấn đề quan trọng. Họ cũng phải được dạy cách nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh nguy hiểm như NTĐTN, não úng thủy và co giật.

Trẻ em nên được đưa vào cuộc thảo luận ra quyết định nếu chúng đủ lớn để hiểu tình hình và yêu cầu của chúng, và chúng nên được giáo dục về cách tự chăm sóc bản thân. Bệnh nhân bị tật nứt đốt sống ẩn có thể có ít bệnh đi kèm, trong khi những bệnh nhân bị nứt đốt sống mở có thể cần theo dõi thường xuyên hơn. Có thể bệnh nhân sẽ cần được dạy cách tự đặt ống thông hoặc quản lý chế độ đại tiện của chính họ.

Khi bệnh nhân già đi, nhiều người sẽ bày tỏ lo ngại về việc đi lại. Như đã nêu trước đây, phần lớn bệnh nhân sẽ đạt được hiệu quả đi lại, với chỉ 8% yêu cầu đi lại cấp độ xe lăn.

Để thúc đẩy sự tham gia của bệnh nhân vào việc chăm sóc sức khỏe của họ và đạt được kết quả tốt hơn, các khía cạnh tâm lý xã hội của sức khỏe bệnh nhân cũng phải được giải quyết. Liệu pháp nhận thức hành vi trong một chương trình phục hồi chức năng cường độ cao đã cải thiện khả năng tự chăm sóc, nhận thức và tâm trạng, và sự độc lập, theo một thí nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát.

Nâng cao kết quả

Kết quả tốt nhất cho bệnh nhân bị tật nứt đốt sống đạt được bằng phương pháp tiếp cận y tế  kết hợp và tâm lý. Phổ của các tình trạng có thể được giải quyết toàn diện bằng cách tiếp cận nhóm bao gồm nhiều bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ trị liệu. Là một phiên bản của mô hình nhà y tế thường được đề cập, Dicianno đề xuất nhà y tế chuyên khoa là lựa chọn quản lý tối ưu cho bệnh nhân nứt đốt sống. Bác sĩ chăm sóc chính hoạt động như một điểm trung tâm cho tất cả các dữ liệu y tế tích lũy và là bác sĩ giới thiệu, điều phối sự năng động của nhóm giữa các chuyên gia trong mô hình nhà y tế. Tuy nhiên, vì hầu hết các bệnh đi kèm đang được xử lý phát sinh từ căn bệnh tiềm ẩn, nên bác sĩ chuyên khoa nên hoạt động như nhà y tế trong một số tình huống nhất định.

Điều trị y tế dựa trên nhóm này nên tiếp tục trong suốt tuổi trưởng thành, nhưng nhiều bệnh nhân gặp trở ngại trong quá trình chuyển đổi chăm sóc liền mạch. Sự tham gia của cha mẹ, người chăm sóc, các thành viên chuyển tiếp, và cả bác sĩ nhi khoa và bác sĩ trong quá trình chuyển đổi là rất quan trọng. Lập kế hoạch sớm là điều cần thiết để quá trình chuyển đổi diễn ra suôn sẻ hơn và nên được xử lý sớm. Bởi vì bệnh nhân thường dành vài năm cuộc đời của họ với một nhóm bác sĩ duy nhất, việc chuyển đổi sang điều trị cho người lớn có thể khó khăn đối với bệnh nhân, người chăm sóc và nhà cung cấp. Để đảm bảo rằng bệnh nhân đã sẵn sàng chuyển ra khỏi chăm sóc nhi khoa, thời gian chuyển giao nên tính đến không chỉ tuổi của bệnh nhân mà còn cả khả năng trí tuệ của họ. Việc chuyển giao này sẽ đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ nhi khoa, nhà cung cấp chuyên khoa mới và bất kỳ thành viên nào khác trong nhóm có thể cần thiết.

Để giúp kiểm soát căn bệnh và hậu quả của nó, phương pháp tiếp cận dựa trên nhóm này bao gồm bác sĩ lâm sàng, vật lý trị liệu, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ, và bác sĩ tâm thần kinh. Kahn và cộng sự. phát hiện ra rằng phục hồi chức năng đa ngành, cường độ cao với liệu pháp hành vi nhận thức bao gồm giúp tăng cường đáng kể chức năng nhận thức, tâm trạng, tính độc lập và rối loạn chức năng ruột / bàng quang trong một thí nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng.

Kết luận

Cuối cùng, mặc dù thực tế rằng tật nứt đốt sống là bất thường khi sinh thường xuyên nhất ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và thường được định nghĩa là tình trạng sinh nở phức tạp nhất tương thích với sự sống còn, nhưng không có cách chữa trị. Các cá nhân có thể bị ảnh hưởng bởi một loạt các điều, thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tình trạng này có các liệu pháp, nhưng không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi hoặc thậm chí tránh được nó. Các nhà khoa học liên tục xem xét các nguyên nhân tiềm ẩn và cách chữa trị.