Bệnh Wilson

Tổng quan

Bệnh Wilson là một căn bệnh di truyền, trong đó cơ thể tích tụ quá nhiều đồng. Các triệu chứng thường liên quan đến não và gan. Nôn mửa, suy nhược, tích tụ chất lỏng trong bụng, sưng chân, da vàng và ngứa đều là những dấu hiệu của bệnh gan. Run rẩy, cứng cơ, khó nói, thay đổi tính cách, lo lắng và rối loạn tâm thần là những ví dụ về các triệu chứng liên quan đến não.

Định nghĩa bệnh Wilson

Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan, là một tình trạng lặn trên NST thường gây ra sự dư thừa đồng tích tụ trong cơ thể. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến gan và hạch nền của não, mặc dù nó cũng có thể tác động đến các hệ thống cơ quan khác.

Các triệu chứng chủ yếu liên quan đến não và gan. Nôn, yếu, cổ trướng, sưng chân, da vàng và ngứa đều là những dấu hiệu của bệnh gan. Run rẩy, cứng cơ, khó nói, thay đổi tính cách, lo lắng và ảo giác thính giác hoặc thị giác là những ví dụ về các triệu chứng thần kinh.

Bệnh Wilson là một rối loạn lặn trên NST thường gây ra bởi một đột biến trong mã hóa gen cho protein bệnh Wilson (ATP7B). Một bản sao của gen từ mỗi cha mẹ phải được di truyền để một người bị ảnh hưởng. Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết gan, ngoài kiểm tra lâm sàng, được sử dụng để chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để sàng lọc các thành viên gia đình của những người bị ảnh hưởng.

Bất thường di truyền nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 (13q), và nó đã được chứng minh rằng nó ảnh hưởng đến gen ATP vận chuyển đồng trong gan. Phần lớn bệnh nhân mắc bệnh Wilson xuất hiện với suy gan trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Các triệu chứng tâm thần kinh xuất hiện trong thập kỷ thứ ba / thứ tư của cuộc đời. Bệnh Wilson không phổ biến, nhưng nó gây tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị.

Dịch tễ học

Căn bệnh này ảnh hưởng đến một trong số 30000 người, với tần suất mang mầm bệnh là một trong số 90 người. Do số lượng các cuộc hôn nhân đồng tình ngày càng tăng, một số cộng đồng có tỷ lệ mắc bệnh Wilson cao hơn. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. Độ tuổi khởi phát điển hình là bốn đến 40 tuổi, tuy nhiên bệnh này đã được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh từ ba tuổi và các cá nhân ở độ tuổi 70.

Nguyên nhân 

Bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13, điều chỉnh chất vận chuyển protein chịu trách nhiệm bài tiết đồng dư thừa vào mật và ra khỏi cơ thể. Chất vận chuyển protein được tìm thấy trong mạng lưới trans-Golgi của gan và não. Gan là con đường chính của bài tiết đồng (95%). Đồng bổ sung này tích lũy đầu tiên trong gan, sau đó trong máu và cuối cùng là trong các hệ thống cơ quan khác.

Đồng dư thừa gây ra sự hình thành các gốc tự do, gây ra quá trình oxy hóa các protein và lipid thiết yếu. Ty thể, hạt nhân và peroxisome là những vị trí của những thay đổi đầu tiên.

Sinh lý bệnh

Một con đường bài tiết đồng bị lỗi làm cho đồng tích tụ trong gan và chảy vào máu, nơi nó bắt đầu tích tụ trong các cơ quan và mô khác nhau như vùng dưới đồi, bèo sẫm và vỏ não, thận và giác mạc trong bệnh Wilson. Đồng là một kim loại chuyển tiếp, và một lượng lớn đồng gây ra sự phát triển của một nhóm hydroxyl độc hại và tăng cường stress oxy hóa trong các tế bào. Stress oxy hóa này gây tổn thương tế bào, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng như suy gan, các vấn đề về hành vi, suy giảm khả năng vận động và vòng Kayser-Fleischer trong giác mạc.

Cơ thể cần đồng, chủ yếu là đồng yếu tố cho các enzyme như ceruloplasmin, cytochrome c oxidase, dopamine beta-hydroxylase, superoxide dismutase và tyrosinase. Đồng đi vào cơ thể thông qua hệ thống tiêu hóa nhờ chất vận chuyển màng đồng 1, một loại protein vận chuyển được tìm thấy trong các tế bào ruột non (Ctr1; SLC31A1).

Chất vận chuyển này hỗ trợ chuyển đồng vào các tế bào, trong đó một số trong số đó được liên kết với metallothionein và một số được ATOX1 chuyển đến một bào quan được gọi là mạng lưới xuyên Golgi. Khi nồng độ đồng tăng lên, một loại enzyme gọi là ATP7A sẽ giải phóng đồng vào tĩnh mạch cửa, dẫn đến gan. Protein CMT1 và metallothionein được mang theo bởi các tế bào gan và ATOX1 liên kết với chúng bên trong tế bào.

Khi ở đây, ATP7B liên kết với ceruloplasmin và giải phóng nó vào tuần hoàn, nơi nó được loại bỏ thông qua bài tiết vào mật. Trong bệnh Wilson, cả hai chức năng của ATP7B đều bị lỗi. Đồng tích tụ trong gan, và ceruloplasmin được sản xuất ở dạng không có đồng, nhanh chóng bị phá hủy trong tuần hoàn.

Khi nồng độ đồng trong gan vượt quá khả năng của các protein thường liên kết với nó, tổn thương oxy hóa xảy ra thông qua một quá trình được gọi là hóa học Fenton. Viêm gan hoạt động mạn tính, xơ hóa và xơ gan phát sinh từ thiệt hại này. Đồng không liên quan đến ceruloplasmin được gan giải phóng vào tuần hoàn. Đồng tự do này tích tụ khắp cơ thể, đáng chú ý nhất là ở thận, mắt và não.

Đồng được lắng đọng trong hạch nền, bèo sẫm và cầu nhạt (tức là nhân dạng thấu kính) của não; các khu vực này có liên quan đến các hoạt động phối hợp chuyển động và nhận thức như thúc đẩy điều chế tâm trạng. Bệnh Wilson được đặc trưng bởi các triệu chứng tâm thần kinh gây ra bởi tổn thương các mô này.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân mắc bệnh Wilson có thể có tiền sử gia đình thuận lợi vì đây là tình trạng di truyền. Khó chịu ở bụng, vàng da, suy nhược, thay đổi tính cách, trầm cảm, đau nửa đầu, mất ngủ, co giật và rối loạn vận động chứng múa giật là một số triệu chứng mà bệnh nhân có thể gặp phải. chứng múa vun bán thân có thể đã tồn tại trong quá khứ.

Các triệu chứng tâm thần kinh, chẳng hạn như run không đối xứng, sẽ ảnh hưởng đến 30-50 phần trăm cá nhân. Chảy nước dãi, mất điều hòa, thay đổi tính cách, tướng mặt giống như mặt nạ và vụng về là tất cả các dấu hiệu có thể xảy ra.

Khi khám lâm sàng, bệnh nhân có thể có dấu hiệu gan lách to, lách to đơn độc, hoặc, nếu tình trạng này đã tiến triển thành xơ gan, sự kỳ thị của bệnh gan mạn tính. Kiểm tra bằng đèn khe cho các vòng Kayser-Fleischer (KF) trên giác mạc và vàng da của xơ cứng có thể được tiết lộ bằng cách khám mắt (lưu ý rằng rối loạn duy nhất khác với vòng KF là xơ gan mật nguyên phát). Các triệu chứng khác của bệnh Wilson bao gồm bất thường khi vận động, khó nói, khuôn mặt giống như mặt nạ, co cứng, cứng cơ và phát hiện da liềm móng xanh da trời (đổi màu hơi xanh ở đáy móng tay).

Bệnh Wilson thường gây ra sự tham gia của xương, giống như bệnh viêm xương khớp sớm. Bệnh khớp thường ảnh hưởng đến xương trục và cột sống.

Thiếu máu tán huyết xảy ra ở 10-15% bệnh nhân và được gây ra bởi ly giải hồng cầu gây ra bởi hàm lượng đồng tăng cao. Cần nghi ngờ bệnh Wilson ở những bệnh nhân trẻ tuổi bị suy giảm chức năng gan, thiếu máu tán huyết và các giá trị phosphatase kiềm bình thường.

Các hệ thống cơ quan khác

Các điều kiện y tế có liên quan đến sự tích tụ đồng trong bệnh Wilson:

• Mắt:  Vòng Kayser-Fleischer (vòng KF), một dấu hiệu đặc trưng bệnh, có thể được nhìn thấy trong giác mạc của mắt, trực tiếp hoặc bằng cách kiểm tra đèn khe, như đồng lắng đọng trong một vòng xung quanh giác mạc. Chúng được gây ra bởi sự tích tụ đồng trong màng của Descemet. Những vòng này rộng từ 1 đến 3 mm và phát triển gần rìa giác mạc. Chúng có thể có màu nâu sẫm, vàng hoặc xanh đỏ. Chúng không biểu hiện ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương, được đặc trưng bởi sắc tố màu nâu hoặc xanh lá cây của bao thể thủy tinh trước và sau, cũng có liên quan đến bệnh Wilson. Cả hai đều không gây suy giảm thị lực đáng kể. Vòng KF được quan sát thấy trong khoảng 66% các trường hợp được chẩn đoán.

• Thận:  Nhiễm toan ống thận (Loại 2) là một bệnh xử lý bicarbonate bởi các ống gần gây ra bệnh nephrocalcinosis (tích tụ canxi trong thận), yếu xương (do mất canxi và photphat), và, trong một số ít trường hợp, aminoacid niệu (mất các axit amin thiết yếu cần thiết cho quá trình tổng hợp protein).
• Tim: Bệnh cơ tim (suy yếu cơ tim) là một tình trạng không phổ biến nhưng nổi tiếng với bệnh Wilson; nó có thể dẫn đến suy tim (tích tụ chất lỏng do giảm chức năng bơm) và rối loạn nhịp tim (các đợt nhịp tim không đều và / hoặc quá nhanh hoặc chậm).
• Hormone: suy tuyến cận giáp (sự thất bại của tuyến cận giáp dẫn đến nồng độ canxi thấp), vô sinh và sảy thai tái phát.

Chẩn đoán

Kiểm tra mức độ ceruloplasmin nếu bạn có nghi ngờ cao về bệnh Wilson. Nó sẽ nhỏ hơn 20 mg / dL (giá trị bình thường nằm trong khoảng từ 20 đến 40 mg / dL). Mức độ đồng trong nước tiểu sẽ tăng trên 100 mcg/dL. Hai kết quả xét nghiệm này với vòng Kayser-Fleischer thường đủ để chẩn đoán, nhưng nếu có thể chẩn đoán khác, hãy yêu cầu sinh thiết gan để tìm nồng độ đồng trong gan; đây là xét nghiệm đáng tin cậy nhất cho bệnh Wilson. Cần lưu ý rằng mức độ thấp của ceruloplasmin có thể được quan sát thấy trong bất kỳ tình trạng thiếu protein.

Một mức độ đồng hơn 250 mcg/g mô gan khô được coi là dương tính. MRI rất hữu ích để xác định tổn thương não. Nồng độ AST và ALT tăng cao khiến các xét nghiệm chức năng gan bất thường.

Cần nghi ngờ bệnh Wilson nếu có dấu hiệu của bệnh hoặc nếu một thành viên trong gia đình có tình trạng này. Hầu hết biểu hiện nồng độ aspartate transaminase (AST), alanine transaminase (ALT),  và bilirubin tăng nhẹ, cũng như các xét nghiệm chức năng gan bất thường nhẹ. Nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng, nồng độ albumin giảm do không có khả năng tạo ra các tế bào gan bị tổn thương để tạo ra protein này; tương tự, thời gian prothrombin tăng lên vì gan không sản xuất các thành phần đông máu.

Ở những bệnh nhân bị suy gan cấp tính liên quan đến Wilson, nồng độ phosphatase kiềm thấp. Nếu có các triệu chứng thần kinh, chụp MRI não theo xung T2 có thể cho thấy tình trạng tăng huyết áp ở hạch nền. MRI có thể tiết lộ "khuôn mặt đặc biệt của gấu trúc khổng lồ".

Sinh thiết gan

Một khi các xét nghiệm bổ sung đã tiết lộ bệnh Wilson, xét nghiệm tối ưu là sinh thiết gan, bao gồm việc loại bỏ một mảnh mô gan nhỏ. Mức độ nhiễm mỡ và xơ gan được kiểm tra bằng kính hiển vi, và mô hóa học và định lượng đồng được sử dụng để xác định mức độ nghiêm trọng của sự tích tụ đồng.

Bệnh của Wilson được xác nhận bởi mức đồng 250 g mỗi gram mô gan khô. Lượng đồng thấp hơn đôi khi được phát hiện; trong tình huống này, sự kết hợp của các phát hiện sinh thiết và các xét nghiệm khác vẫn có thể dẫn đến chẩn đoán chính thức về Wilson.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, sinh thiết thường cho thấy nhiễm mỡ (tích tụ chất béo), tăng glycogen trong nhân và hoại tử (chết tế bào). Trong bệnh nặng, những thay đổi được quan sát thấy khá giống với những thay đổi được tìm thấy trong viêm gan tự miễn, chẳng hạn như thâm nhiễm tế bào viêm, hoại tử từng phần và xơ hóa

Cuối cùng, xơ gan là phát hiện thường gặp nhất ở bệnh tiến triển. Suy gan cấp tính được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào gan và sự biến đổi kiến trúc mô gan, thường là trong bối cảnh thay đổi xơ gan. Các kỹ thuật mô hóa học để phát hiện đồng có thể thay đổi và không chính xác, và được coi là không đủ để thiết lập chẩn đoán khi được sử dụng một mình.

Xét nghiệm di truyền

Sau khi xác định được đột biến, các thành viên trong gia đình có thể được kiểm tra bệnh như một phần của tư vấn gia đình về di truyền học lâm sàng. Theo dõi sự phân bố khu vực của các gen liên quan đến bệnh Wilson là rất quan trọng vì nó có thể giúp các bác sĩ xây dựng các quy trình sàng lọc phù hợp. Bởi vì đột biến gen WD khác nhau giữa các quốc gia, nghiên cứu và xét nghiệm di truyền ở các quốc gia có nhiều quần thể hỗn hợp hơn, chẳng hạn như Hoa Kỳ hoặc Vương quốc Anh, có thể có vấn đề.

Sự quản lý

Liệu pháp Chelation thải đồng bằng penicillamine và trientine là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Wilson. Bởi vì nó có ít tác dụng phụ hơn, trientine được chọn. Kẽm đường uống cũng có thể được dùng vì nó cạnh tranh với đồng để hấp thụ tại chất vận chuyển ion kim loại. Điều quan trọng là phải thông báo cho bệnh nhân về những tác động tiêu cực của điều trị thải sắt liên tục, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. D-penicillamine là an toàn để sử dụng trong suốt thai kỳ và không gây hại cho em bé.

Nếu bệnh nhân bị xơ gan và các biến chứng kèm theo, có thể sử dụng shunt hệ thống cổng trong gan qua đường tĩnh mạch (TIPS) để điều trị xuất huyết tĩnh mạch tái phát. Ghép gan là một thủ tục chữa bệnh.

Baclofen, thuốc kháng cholinergic (trihexyphenidyl), chất đối kháng GABA và levodopa có thể được sử dụng để điều trị cứng cơ, co cứng và các đặc điểm parkinson. Ở một số người không đáp ứng thỏa đáng với liệu pháp dược lý, ghép gan dường như hữu ích trong việc giảm rối loạn chức năng thần kinh.

Một chế độ ăn ít thực phẩm có chứa đồng được khuyên dùng, với nấm, sô cô la, hạnh nhân, trái cây sấy khô, gan và động vật có vỏ được tránh.

Trong hình thức thần kinh của tình trạng này, vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp rất hữu ích. Việc điều trị thải đồng có thể mất đến sáu tháng để bắt đầu hoạt động và những liệu pháp này có thể giúp mọi người đối phó với chứng mất điều hòa, loạn trương lực cơ và run, cũng như tránh co thắt do loạn trương lực cơ.

Phẫu thuật

Phẫu thuật bao gồm chủ yếu là cắt lách và ghép gan chỉnh hình (OLT). Trước đây có thể được sử dụng để điều trị các cá nhân WD có khả năng hoạt động quá mức của lách đáng kể. OLT thích hợp cho bệnh gan mất bù hoặc bệnh "kháng trị" mà không thể thuyên giảm một mình bằng thuốc. Đối với những người bị WD và bệnh gan tối cấp (FHF) hoặc các vấn đề về bụng, OLT là liệu pháp hiệu quả duy nhất.

Tuy nhiên, OLT không thích hợp cho những người chỉ có các triệu chứng thần kinh vì ghép không thể điều trị suy giảm thần kinh lâu dài. Mặc dù thực tế rằng OLT là một liệu pháp thành công, phẫu thuật rất rủi ro và ức chế miễn dịch gây khó chịu. Mặc dù OLT dẫn đến bài tiết đồng lâu dài tốt hơn, nhưng nó cực kỳ tốn kém.

Ghép tế bào

Ghép tế bào gan và ghép tế bào gốc là hai loại ghép tế bào phổ biến nhất. Trong những năm gần đây, ghép tế bào gan là liệu pháp được lựa chọn cho quá trình chuyển hóa gan bất thường và các bệnh di truyền. Quá trình chuyển gen từ người hiến tặng vào cơ thể của người nhận được gọi là liệu pháp gen "trong ống nghiệm". So với liệu pháp gen " trong cơ thể sống ", liệu pháp gen " trong ống nghiệm " mang lại những lợi ích của nguy cơ thấp và thuận tiện khi sử dụng. Mặt khác, tế bào gan trưởng thành là những tế bào soma biệt hóa cao.

Khả năng sinh sôi nảy nở của chúng bị hạn chế, và sự sinh sôi nảy nở trong ống nghiệm là vô cùng khó khăn. Từ chối miễn dịch cũng là một tiềm năng. Tuy nhiên, cấy ghép tế bào gốc có thể giải quyết vấn đề này. Tế bào gan và tế bào ống mật có thể được sản xuất từ tế bào tủy xương trong ghép tế bào gốc. Tế bào gốc có thể được lấy từ tủy xương hoặc máu ngoại vi của người hiến tặng và có khả năng tăng sinh cao hơn tế bào gan.

Hơn nữa, bởi vì các tế bào gốc có thể phát triển thành tế bào thần kinh và các tế bào khác, chúng có thể hữu ích trong việc điều trị các triệu chứng thần kinh của WD. Một nghiên cứu trên động vật cho thấy cả liệu pháp gen và ghép tế bào cuối cùng có thể khôi phục cân bằng nội môi bằng đồng và chữa tổn thương gan, cho thấy ghép tế bào là giải pháp thay thế tốt hơn.

Chạy thận nhân tạo

Chạy thận nhân tạo có thể làm giảm nồng độ đồng ở bệnh nhân WD trong một khoảng thời gian ngắn đồng thời loại bỏ các hóa chất độc hại khác. Nó thích hợp cho những người bị WD nặng hoặc giai đoạn cuối.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền cũng rất cần thiết. Mặc dù những người mang gen bị lỗi dị hợp tử không có triệu chứng, nhưng nếu họ kết hôn với một người có triệu chứng tương đương, họ sẽ mang một gen khiếm khuyết cho con cái của họ. Hai mươi lăm phần trăm con cái của người mang mầm bệnh dị hợp tử là bình thường, 50% không có triệu chứng và 25% bị WD.

Chăm sóc triệu chứng và đào tạo phục hồi chức năng cũng được yêu cầu. Sự thay đổi các triệu chứng hàng ngày cũng có thể cho phép bệnh nhân tích cực tham gia vào các hoạt động xã hội.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bao gồm các bệnh tạo ra viêm gan hoạt động dai dẳng và thiếu máu tán huyết do nhiều nguồn khác nhau gây ra.

Để đề cập đến một số ít, các bệnh tâm thần kinh có thể được chẩn đoán sai bao gồm hội chứng Parkinsonian, thiếu hụt pantothenate kinase liên quan đến thoái hóa thần kinh (tích tụ sắt), hội chứng tăng bạch cầu thần kinh và bệnh Huntington. Thay đổi tính cách, cứng khớp, loạn trương lực cơ và các vấn đề vận động đều có thể là triệu chứng của những căn bệnh này.

Giai đoạn

Giai đoạn của bệnh Wilson:

• Giai đoạn 1: Tích lũy đồng ban đầu  trong gan
• Giai đoạn 2:  Sự tái phân phối cấp tính đồng trong gan, sau đó là giải phóng vào hệ thống tuần hoàn
• Giai đoạn 3: Tích tụ đồng mạn tính vào các mô ngoài gan bao gồm cả não
• Giai đoạn 4: Sử dụng liệu pháp thải đồng để khôi phục cân bằng đồng

Tiên lượng

Đối với tiên lượng, nhiều hệ thống tính điểm đã được đề xuất. Khi trình bày, một số trong số chúng bao gồm các giá trị thời gian AST, bilirubin và prothrombin, trong số những thứ khác.

Bệnh nhân có điểm tiên lượng từ 7 trở lên cần được xem xét ghép gan. Nếu không điều trị, bệnh nhân có điểm số này thường chết trong vòng 8 tuần. Tiên lượng sau khi ghép gan là thuận lợi. Tỷ lệ sống sót sau 15 năm là 87 phần trăm đã được ghi nhận.

Biến chứng

Các biến chứng phổ biến nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson không được điều trị là suy gan cấp tính, rối loạn chức năng gan mạn tính với tăng áp lực tĩnh mạch cửa hoặc ung thư biểu mô tế bào gan, và đôi khi không ngừng tiến triển thành xơ gan, được đặc trưng bởi sự mệt mỏi thường xuyên tiến triển, chán ăn, vàng da, dấu sao mạch, lách to và cổ trướng.

Khi suy gan chảy máu do giãn tĩnh mạch, bệnh não gan, hội chứng gan thận và các vấn đề đông máu phát sinh. Nếu ghép gan khẩn cấp không được thực hiện, cái chết sẽ xảy ra, thường là ở tuổi 30.

Thật không may, bệnh Wilson có những tác động hệ thống khác của dư thừa đồng. Xơ gan được tìm thấy trong phần lớn các cá nhân báo cáo với các triệu chứng tâm thần kinh. Tỷ lệ bệnh nhân có các triệu chứng tâm thần được báo cáo là đặc điểm lâm sàng biểu hiện dao động từ 10% đến 20%. Bệnh Wilson có liên quan đến một loạt các bất thường về tâm thần, từ thay đổi trạng thái hành vi / tâm trạng đến các vấn đề vận động (đôi khi là choreoathetoid) hoặc các triệu chứng parkinsonian. Điều trị thải sắt đôi khi có thể làm nặng thêm những đặc điểm này.

Kết luận

Bệnh Wilson không có liệu pháp đặc biệt và tiến triển. Nó gây chết người nếu không được điều trị. Một nhóm liên chuyên gia bao gồm bác sĩ tiêu hóa, nhà di truyền học, y tá sức khỏe tâm thần, bác sĩ thần kinh, chuyên gia dinh dưỡng, y tá chăm sóc, nhà bệnh học, bác sĩ X quang và bác sĩ nội khoa là lý tưởng để xử lý bệnh.

Liệu pháp chelation thải đồng với penicillamine và trientine là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Wilson. Một số người bị bệnh sớm có thể đủ điều kiện để ghép gan. Mặt khác, các khía cạnh thần kinh của tình trạng này rất khó kiểm soát. Bệnh nhân cần được thông báo về sự cần thiết phải ăn các bữa ăn ít đồng.

Dược sĩ nên xác nhận rằng bệnh nhân không dùng bất kỳ loại thuốc nào có thể làm hỏng gan. Sử dụng rượu nên bị cấm. Y tá sức khỏe tâm thần nên đánh giá các triệu chứng tâm thần kinh một cách thường xuyên, vì chúng có thể cần các phương pháp điều trị dược lý bổ sung. Trong khi ghép gan là chữa bệnh, bệnh nhân phải được theo dõi các tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch.

Dược sĩ phải theo dõi liệu pháp thải sắt vì nó có một số tác dụng phụ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Điều trị thải sắt đôi khi phải được dừng lại. Một chiến lược hợp tác kết hợp y tá, dược sĩ và bác sĩ lâm sàng sẽ mang lại kết quả tốt hơn.

Ở dạng thần kinh của tình trạng này, vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp rất hữu ích. Để tránh việc chuyển gen bị lỗi, cần có sự tư vấn di truyền của y tá di truyền và nhà di truyền học lâm sàng. Chỉ bằng một nỗ lực hợp tác, tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh Wilson mới có thể giảm được.