Loạn sản xương

Tổng quan

Loạn sản xương là một tập hợp của hơn 450 bất thường xương di truyền. Chúng thường xuyên xuất hiện với sự không cân xứng, bất thường chụp X quang và, trong những trường hợp hiếm hoi, các bất thường hệ thống cơ quan khác trong suốt thời kỳ sơ sinh. Điều quan trọng là phải có được một chẩn đoán cụ thể để hỗ trợ quản lý, tái phát gia đình và xác định những bệnh có liên quan nhiều đến tỷ lệ tử vong để cung cấp dịch vụ chăm sóc điều trị tốt hơn.

Việc quản lý lâu dài các bệnh này phụ thuộc vào nhận thức về các bất thường của hệ thống xương liên quan và những đứa trẻ này được hưởng lợi nhiều nhất từ cách tiếp cận nhóm để giám sát chăm sóc sức khỏe.

Loạn sản xương là gì?

Loạn sản xương, còn được gọi là loạn sản sụn xương, là một loại bệnh di truyền được xác định bởi sự bất thường trong sự hình thành sụn và xương, dẫn đến hình dạng và kích thước bộ xương bất thường, cũng như sự không cân xứng của xương dài, cột sống và hộp sọ. Lịch sử tự nhiên, tiên lượng, kiểu kế thừa và quá trình nguyên sinh bệnh di truyền khác nhau.

Loạn sản xương, đặc trưng bởi tầm vóc ngắn (chiều cao ba hoặc nhiều độ lệch chuẩn dưới chiều cao trung bình theo độ tuổi), có thể đi kèm với sự tham gia của các hệ thống khác, bao gồm hệ thống thần kinh, hô hấp và tim.

Nền tảng phân tử cho phần lớn các bệnh này hiện đã được hiểu. Loạn sản sụn, tạo xương không hoàn toàn, loạn sản chi rất ngắn, loạn sản biến dạng nhiều bộ phận và loạn sản giảm sụn đều là những chứng loạn sản xương phổ biến. 

Phôi thai học

Hệ thống xương phát triển thông qua hai quá trình riêng biệt: cốt hóa trong sụn và cốt hóa màng. Hầu hết các bộ xương 4 chi của động vật có vú được hình thành bởi sự cốt hóa trong sụn, bao gồm một loạt các quá trình phát triển được điều chỉnh cẩn thận. Chúng bao gồm chồi chi phôi thai bắt đầu và mở rộng từ trung bì tấm bên, tiêu chuẩn của các tế bào trung mô cho các bộ phận chi trong tương lai, ngưng tụ trung mô bắt đầu biệt hóa sụn, cốt hóa xương đang phát triển, và cuối cùng, tăng trưởng và trưởng thành sau sinh bình thường.

Sự cốt hóa màng là quá trình thông qua đó các tế bào trung mô ngưng tụ biến đổi gần như trực tiếp thành các tế bào xương. Hộp sọ, xương đòn bên và xương mu được hình thành thông qua sự cốt hóa trung mô. Sự phát triển sau sinh tiếp tục thông qua tấm tăng trưởng sụn, nơi các tế bào sụn nghỉ ngơi sinh sôi nảy nở, phì đại và cuối cùng là chết theo lập trình để trở thành khuôn khổ xây dựng của xương. Sự hình thành bộ xương bị chi phối bởi một số chu trình sinh học (gien) và sự gián đoạn đối với các quá trình phối hợp phức tạp này có thể dẫn đến loạn sản xương.

Sinh lý bệnh học

Cho đến khi xương trưởng thành, sụn vẫn ở cuối xương trong tấm tăng trưởng, chịu trách nhiệm hình thành xương dọc. Xương cuối cùng cũng thay thế mẫu sụn. Nhiều gien bị thay đổi trong loạn sản xương mã hóa các protein cần thiết trong tấm tăng trưởng.

Hiểu được sự tham gia vào chức năng tấm tăng trưởng cung cấp manh mối quan trọng về sinh lý bệnh học phân tử của loạn sản xương và làm cho nó đơn giản để hiểu làm thế nào một đột biến nhất định tạo ra một kiểu hình cụ thể. Sau đây là một số ví dụ về các gien có liên quan đến tế bào sụn tấm tăng trưởng và loạn sản xương:

Các đột biến trong collagen loại II tạo ra một loạt các bệnh loạn sản cột sống dính khớp (tức là loạn sản cột sống dính khớp bẩm sinh, loạn sản Kniest, hội chứng Stickler và loạn sản xương). Loạn sản đầu xương đa phát gây ra bởi các đột biến trong các thành phần thể mẹ nhỏ hơn, chẳng hạn như collagen loại IX và protein oligomer sụn.

Dịch tễ học

• Loạn sản xương chiếm khoảng 5% tổng số bất thường bẩm sinh.
• Loạn sản xương xảy ra với tỷ lệ khoảng một trong mỗi 4000-5000 ca sinh. Bởi vì nhiều chứng loạn sản xương không xuất hiện cho đến khi tầm vóc thấp, than phiền về khớp hoặc những khó khăn khác phát sinh trong suốt thời thơ ấu, tỷ lệ mắc bệnh thực sự có thể cao gấp đôi.
• Tỷ lệ mắc chứng loạn sản xương gây chết người được dự đoán là 0,95 trên 10.000 ca sinh nở.
• Loạn sản chi rất ngắn da thừa, loạn sản sụn, tạo xương không hoàn toàn, và không tạo sụn là bốn chứng loạn sản xương thường gặp nhất. Loạn sản chi rất ngắn da thừa và loạn sản sụn là nguyên nhân gây ra 62% tất cả các chứng loạn sản xương chết người.
• Bất thường xương không tử vong phổ biến nhất là loạn sản biến dạng nhiều bộ phận.

Các loại loạn sản xương

Một cái nhìn tổng quan ngắn gọn về các chứng loạn sản xương phổ biến nhất được bao gồm dưới đây.

Loạn sản sụn 

Đây là chứng loạn sản xương không tử vong phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 250.000 người trên toàn cầu và xảy ra trong 1: 26.000-1: 28.000 ca sinh sống.

Một đột biến G380R ở vùng xuyên màng FGFR3 là cơ chế di truyền cơ bản của loạn sản sụn. Đây là một đột biến có chức năng hiện diện ở 99% những người bị ảnh hưởng. Kế thừa là NST thường trội, với đột biến mới chiếm 80% các trường hợp.

Các đặc điểm chính của loạn sản sụn bao gồm:

• Tầm vóc ngắn không cân xứng với sự rút ngắn gần của cánh tay và chân và đầu lớn với trán phía trước
• Cấu hình tay đinh ba
• Chiều cao cuối cùng trung bình: 130 cm đối với nam và 125 cm đối với nữ
• Trí thông minh và tuổi thọ bình thường

Các biến chứng chính bao gồm:

• Nén mối nối sọ cổ
• Nhiễm trùng tai giữa
• Ngưng thở do tắc nghẽn
• Hẹp ống tủy sống

Tạo xương không hoàn toàn

Tạo xương không hoàn toàn (OI), một tập hợp không đồng nhất các bất thường mô liên kết di truyền, là một chứng loạn sản xương phổ biến khác, với tỷ lệ mắc mới là 1: 15,000-1: 20,000 trẻ sơ sinh.

Đột biến trong gien collagen loại 1 COLA1 và COLA2 là những chu trình phân tử làm cơ sở cho OI loại I-IV. Loại V-XII là biến thể hiếm hơn.

Kế thừa trong OI như sau:

• Loại I-IV (Phân loại Sillence, 85% trường hợp): NST thường trội
• Các loại V-XII: NST thường lặn, ngoại trừ loại V (NST thường trội)

Các đặc điểm chính của các dạng OI phổ biến nhất như sau.

OI loại I - dạng nhẹ với chẩn đoán trong thời thơ ấu

Điều này được đặc trưng bởi những điều sau đây:

• Màng cứng mắt có thể có màu xanh lam
• Tạo răng không hoàn toàn (phân nhóm IB)
• Tầm vóc bình thường đạt được
• Mất thính lực ở 50% bệnh nhân

OI loại II - dạng gây chết người chu sinh

Tình trạng được đặc trưng như sau:

• Bệnh nhân có thể sống sót qua thời kỳ sơ sinh
• Tỷ lệ tử vong sau đó có thể xảy ra thứ phát từ viêm phổi và suy hô hấp

OI loại III - dạng biến dạng tiến triển

Hình thức này được đặc trưng như sau:

• Dị tật vừa phải khi sinh
• Phát triển biến dạng thành ngực
• Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn
• Tầm vóc rất ngắn
• Màng cứng mắt biến đổi
• Tạo răng không hoàn toàn và mất thính lực là phổ biến. 

OI loại IV - dạng vừa phải nghiêm trọng

Các đặc điểm bao gồm:

• Biến dạng xương nhẹ đến trung bình
• Tầm vóc ngắn thay đổi
• Mất thính lực xảy ra ở một số gia đình
• Màng cứng mắt biến đổi

 Triệu chứng rối loạn xương

Trẻ sơ sinh có bất thường về xương đã được xác định có biểu hiện không cân xứng trong suốt giai đoạn sơ sinh. Có một số triệu chứng phổ biến tùy thuộc vào bệnh về xương, chẳng hạn như chứng đầu to tương đối, xuất hiện ngực hẹp so với bụng, thân rễ (chi phần trên ngắn), mesomelia (chi phần giữa ngắn) và thường là ngón tay ngắn (tay ngắn, bao gồm cả đốt ngón).

Nhiều bất thường về xương chết người, loạn sản sụn, loạn sản nhiều bộ phận, loạn sản sụn lốm đóm (tất cả các loại), rối loạn collagen loại II, hội chứng Larsen và bệnh mucopolysaccharid, có liên quan đến sống mũi phẳng, trán nhô phía trước và mặt gãy (hầu hết các hình thức).

Các bệnh collagen loại II, loạn cốt hóa đầu mặt, hội chứng Robinow, và nhiều chứng loạn sản xương chết người là một trong những điều kiện liên quan đến tật hàm nhỏ. Chuỗi Robin-Pierre Robin (vòm miệng nhỏ và hở hàm ếch sau) được kết nối với các điều kiện này và phải được xem xét.

Do dị tật hàm dưới và sự an toàn của đường thở, rất ít em bé trong số này được sinh ra bằng kỹ thuật EXIT, nhưng một số trẻ em này cần đặt nội khí quản sau sinh và mở khí quản nhiều lần cho đến khi phẫu thuật cuối cùng để rút hàm hoặc thời gian, chờ đợi sự phát triển của khuôn mặt. Nếu trẻ sơ sinh có chuỗi Pierre-Robin, việc sửa chữa hở hàm ếch nên được hoãn lại cho nhóm phẫu thuật sọ mặt hoặc bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.

Triệu chứng loạn sản xương ở cánh tay và chân

Loạn sản xương thường gây ra sự phát triển bất thường ở cánh tay và chân của trẻ. Một đứa trẻ bị loạn sản xương có thể có:

• Tay và chân ngắn
• Khớp cứng hoặc bất động
• Háng và các khớp khác dễ bị trật khớp
• Một chân ngắn hơn chân kia (chênh lệch chiều dài chân)
• chân vẹo ra ngoài (chân cong) hoặc vào trong (gõ đầu gối)
• Một hoặc cả hai bàn chân cong vào trong (chân khoèo)

Triệu chứng loạn sản xương ở cột sống và thân

Loạn sản xương có thể gây ra các vấn đề trong sự phát triển của cột sống, cổ và ngực. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Khoang ngực nhỏ và xương sườn bị thiếu hoặc hợp nhất
• Tăng trưởng xương thêm trong cột sống ép vào tủy sống
• Độ cong cột sống phát triển quá lớn (tật gù, tật ưỡn lưng) hoặc cong sai hướng 
• Cột sống cổ không ổn định

Triệu chứng loạn sản xương ở các bộ phận khác của cơ thể

Loạn sản xương có thể cản trở sự phát triển lành mạnh của các khu vực khác của cơ thể. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Cái đầu khổng lồ không cân xứng so với phần còn lại của cơ thể trán nổi bật đặc điểm khuôn mặt chưa phát triển
• Sự tích tụ chất lỏng xung quanh não (não úng thủy)
• Nhiễm trùng tai thường xuyên, có thể dẫn đến mất thính lực

Chẩn đoán 

Loạn sản xương đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành bao gồm xét nghiệm X quang và di truyền. Phương pháp này là cần thiết để chẩn đoán chính xác và lựa chọn các biện pháp điều trị thay thế thích hợp, cũng như tư vấn chính xác về kết quả và nguy cơ tái phát.

Phương pháp hữu ích nhất để điều tra bộ xương loạn sản vẫn là đánh giá X quang thông thường. Hộp sọ, ngực, cột sống và các góc nhìn bên, bao gồm một cái nhìn bên chuyên biệt của cột sống cổ), xương chậu, xương ống, và/hoặc bàn tay và bàn chân đều nên được đưa vào khảo sát xương.

Hơn nữa, xét nghiệm di truyền rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị loạn sản xương. Các phương pháp chẩn đoán phân tử đã xác định các bất thường gien tiềm ẩn trong khoảng hai phần ba chứng loạn sản xương được công nhận.

Cân nhắc chẩn đoán

Chúng bao gồm những điều sau đây:

• Các bệnh tim phổi bao gồm rối loạn gammaglobulin máu, loạn thần kinh sinh dưỡng gia đình, viêm phổi tái phát nặng với giãn phế quản hoặc hen suyễn khó chữa, và các vấn đề về tim bẩm sinh, đặc biệt là các biến thể tím tái.
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Loạn sản xương tuyến yên, suy hormone tăng trưởng, hội chứng Mauriac và hội chứng Shwachman là những ví dụ về bất thường nội tiết.
• Khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh, chẳng hạn như rối loạn lưu trữ lysosome
• Chậm phát triển trong tử cung do thuốc, ethanol, các bệnh nhiễm trùng như rubella, bệnh do nhiễm cytomegalovirus, giang mai và nhiễm giun từ động vật; suy bào thai do khuyết tật nhiễm sắc thể; và suy nhau thai
• Các bệnh dinh dưỡng do lượng calo không đủ, chẳng hạn như hở hàm ếch, chán ăn, thiếu ăn, khó ăn uống và suy dinh dưỡng nghiêm trọng, chẳng hạn như suy dinh dưỡng ở trẻ em hoặc tình trạng gầy mòn.
• Loạn sản xương căn bản, hội chứng Seckel và hội chứng Weill-Marchesani là những ví dụ về rối loạn tăng trưởng nguyên phát.

Chẩn đoán trước khi sinh của loạn sản sụn xương

Sự phát triển nhanh chóng trong cả phương thức hình ảnh và chẩn đoán phân tử nói trên đã làm tăng khả năng của chúng tôi để phát hiện loạn sản sụn xương trong thai kỳ. Trong các gia đình mà cha mẹ có tình trạng trội trên NST thường, chẩn đoán phân tử bằng các thủ thuật xâm lấn hoặc siêu âm hình ảnh có thể giúp xác định xem thai nhi có bị ảnh hưởng tương tự hay không.

Chiến lược tương tự được mô tả ở trên có thể được sử dụng cho các gia đình có nguy cơ với một đứa trẻ bị ảnh hưởng trước đó với NST thường lặn. Tuy nhiên, những đứa trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản xương thường là những đứa trẻ đầu tiên trong gia đình chúng bị ảnh hưởng.

Nhiều phụ nữ mang thai được cung cấp một loạt các xét nghiệm không xâm lấn để xác định xem con của họ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay không. Các bảng sàng lọc phân tử này dành cho các bệnh trên NST thường lặn và các bệnh liên quan đến NST X, bao gồm loạn sản xương như loạn sản sụn và xương; tuy nhiên, nhiều gien và đột biến có thể gây ra loạn sản xương hiện không được bao gồm trong các bảng này.

Nếu một phụ huynh có kết quả xét nghiệm dương tính với rối loạn, phụ huynh kia cũng thường được kiểm tra, thiết lập nguy cơ cơ bản cho một vấn đề. Phân tích siêu âm ba tháng đầu, thường được sử dụng để phát hiện bệnh tính bội không chỉnh, cũng hữu ích trong việc phát hiện các chứng loạn sản xương nghiêm trọng, thường gây tử vong như tạo xương không hoàn toàn, loạn sản chi rất ngắn và hội chứng nhiều ngón xương sườn ngắn, để kể tên một số.

Nếu một đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh về xương cho thấy kết quả siêu âm bất thường trong ba tháng đầu tiên, chẳng hạn như chiều dài đầu-mông ngắn cho tuổi thai và tăng độ dày nếp gấp gáy, thai nhi bị loạn sản xương nghiêm trọng, có lẽ gây tử vong.

Nhiều chứng loạn sản xương trước khi sinh được phát hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ hai, khi nhiều phụ nữ mang thai được kiểm tra các khuyết tật bẩm sinh bằng siêu âm. Phát hiện sớm (có và không có chẩn đoán rõ ràng) cho phép chuẩn bị trước khi sinh.

Điều này bao gồm một cuộc thảo luận về hồi sức tích cực, hội chẩn chính xác, thu thập máu cuống rốn để chẩn đoán phân tử và sự chuyển đổi suôn sẻ hơn cho thai nhi từ thời kỳ trước khi sinh sang thời kỳ sơ sinh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu trẻ sơ sinh dự kiến sẽ có một tình trạng xương nghiêm trọng nhưng không gây tử vong.

Sự quản lý

Chăm sóc y tế

• Chẩn đoán loạn sản xương trong thai kỳ có thể có tác động đến việc quản lý sản khoa và chu sinh của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Ví dụ, một thai nhi bị loạn sản sụn nên sinh mổ để giảm nguy cơ mắc các vấn đề về thần kinh trung ương do sinh thường do sự không cân xứng của đầu-chậu gây ra bởi một cái đầu thai nhi lớn và sự bất ổn của cột sống thai nhi ở cấp độ C1-C2.
• Việc điều trị rất hữu ích. Những người bị loạn sản xương nên được điều trị y tế nhằm tránh các hậu quả về thần kinh và chỉnh hình do chèn ép tủy sống, mất ổn định khớp và biến dạng xương dài.
• Cần thực hiện hồi sức sơ sinh và hỗ trợ thông khí. Phần lớn trẻ sơ sinh sinh ra với chứng loạn sản xương chết người là chết lưu hoặc chết trong vòng vài giờ sau khi sinh. Một số trẻ sơ sinh bị suy hô hấp nặng (ví dụ: loạn sản ngực ngạt thở) có thể sống sót nếu được hỗ trợ hô hấp.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể sử dụng phẫu thuật cắt bỏ amidan nạo VA, giảm cân, áp lực đường thở liên tục qua mặt nạ mũi và mở khí quản để điều trị ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Điều quan trọng là phải theo dõi chiều cao, cân nặng và chu vi đầu của trẻ nếu trẻ bị loạn sản xương. Các biểu đồ tăng trưởng cụ thể, chẳng hạn như các biểu đồ cho loạn sản sụn, có sẵn. Béo phì nên tránh bằng mọi giá.
• Một số bệnh nhân loạn sản xương đã được điều trị bằng hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người. Bởi vì sự bất thường được tạo ra bởi sự phát triển xương bị lỗi để đáp ứng với hormone tăng trưởng kích thích được tiết ra ở mức bình thường, hormone tăng trưởng không phải là một liệu pháp hợp lý cho chiều cao thấp liên quan đến loạn sản xương. Liệu pháp ngắn hạn ở những bệnh nhân mắc loạn sản sụn và giảm sản sụn dẫn đến sự gia tăng tốc độ tăng trưởng kéo dài đến 4 - 6 năm. Cần có thêm nghiên cứu để chứng minh bất kỳ lợi ích tích cực lâu dài nào.

Chăm sóc phẫu thuật

Can thiệp phẫu thuật phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản xương như sau:

• Để tránh tiến triển thành chứng gù ngực, một nẹp Milwaukee được trang bị đệm gù có thể được sử dụng để điều chỉnh chứng gù ngực thắt lưng.
• Phản ứng tổng hợp trước và sau là phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh gù tiến triển, có thể dẫn đến chèn ép tủy sống và liệt co cứng. Cắt bỏ vòm sau cột sống thắt lưng rộng rãi được sử dụng để điều trị bệnh ưỡn lưng với hẹp cột sống. Để giảm bớt phù nề của đốt sống cổ do chèn ép xương, phẫu thuật giải nén là cần thiết.
• Vẹo cột sống tiến triển đòi hỏi phải hợp nhất cột sống.
• Phẫu thuật Ilizarov, thường được gọi là kỹ thuật kéo dài xương, là một phẫu thuật cắt xương gây mất tập trung di truyền xương được sử dụng để kích thích cơ học sự phát triển thân xương dài. Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật có thể duỗi chân tay, xoay, chỉnh góc và duỗi thẳng xương dài bị cong hoặc dị dạng, và mang lại hy vọng sửa chữa. Mặc dù kinh nghiệm gần đây có lợi hơn (giảm tỷ lệ khó chịu, nhiễm trùng và tổn thương thần kinh/mạch máu), phẫu thuật như vậy được khuyến nghị hoãn lại cho đến khi người trẻ tuổi sẵn sàng đưa ra quyết định có học thức.
• Bệnh nhân loạn sản xương do suy giảm miễn dịch bẩm sinh, chứng thừa mucopolysaccharid, chứng thừa lipid, loãng xương hoặc bệnh Gaucher có thể được hưởng lợi từ ghép tủy xương.
• Do khung chậu hẹp, các bà mẹ mắc chứng loạn sản xương nhất định (ví dụ, loạn sản sụn) phải sinh mổ (không cân xứng đầu chậu thứ phát từ co thắt vùng chậu rõ rệt). Trong trường hợp loạn sản sụn, nên xem xét gây mê vì người mẹ có khả năng bị hẹp cột sống, làm tăng nguy cơ gây tê tủy sống hoặc ngoài màng cứng.

Các biến chứng

• Chứng đa ối và phù tích dịch thai nhi là những hậu quả trong tử cung phổ biến ở những người bị loạn dưỡng sụn gây chết người, chẳng hạn như không tạo sụn hoặc loạn sản chi rất ngắn. Chứng đa ối đôi khi được bắt gặp ở những người bị teo sụn không tử vong, chẳng hạn như loạn sản sụn.
• Biến chứng hô hấp:  Bệnh nhân bị một số loại loạn dưỡng sụn, chẳng hạn như loạn dưỡng ngực ngạt thở, có khó chịu về đường hô hấp do ngực nhỏ, phổi nhỏ, khí quản nhỏ hoặc sụp đổ khí quản, hoặc đường thở trên nhỏ. Trẻ sơ sinh có thể ngáy, bị tắc nghẽn đường thở trên hoặc có các đợt thiếu oxy.
• Não úng thủy có thể phát sinh trong nhiều loại loạn sản xương, đáng chú ý nhất là achondroplasia, loạn sản siêu nhiệt đới và các bệnh khác làm suy yếu đáy hộp sọ, dẫn đến một foramen magnum và jugular foramen nhỏ.
• Biến chứng xương:  Ở những người bị loạn dưỡng sụn như loạn sản sụn, SED bẩm sinh và hội chứng Morquio, sự bất ổn của cột sống cổ tử cung C1-C2 có thể dẫn đến chèn ép tủy sống hoặc chấn thương thần kinh. Dị tật đốt sống, loạn sản xương háng, khớp căng và lỏng lẻo, viêm xương khớp, chân cong và gãy xương đều có thể xảy ra.
• Trương lực căng cơ thấp có thể dẫn đến gù vẹo cột sống ở trẻ sơ sinh bị loạn sản sụn hoặc thừa mucopolysaccharid. Trong loạn sản sụn, chứng gù ngực thắt lưng có thể trở thành chứng ưỡn ngực nặng.
• Biến chứng tai mũi họng:  Ở những người bị loạn sản sụn xương và loạn sản sụn, nhiễm trùng tai giữa dai dẳng có liên quan đến điếc tiến triển. Mất thính lực có thể là dẫn truyền hoặc thần kinh.
• Biến chứng nhãn khoa: Trong loạn sản Kniest và SED bẩm sinh, cận thị có thể khiến bệnh nhân bị bong võng mạc.
• Tật răng mọc sai vị trí, chứng răng khít, và bất thường cấu trúc của răng có thể xảy ra ở những người có nhiều loại loạn dưỡng sụn.
• Béo phì là một mối quan tâm phổ biến ở những người có một số loại loạn dưỡng sụn, đặc biệt là loạn sản sụn.

Các biến chứng khác

• Ở những người loạn sản sụn nhất định, gây mê có thể là một mối quan tâm.
• Đốt sống cổ không ổn định phải được loại trừ.
• Tăng thân nhiệt ác tính dưới gây mê có thể phát triển ở những người mắc một số loại loạn sản sụn, chẳng hạn như tạo xương không hoàn toàn.
• Phụ nữ có chiều cao quá nhỏ dễ bị nhiều vấn đề về sản phụ khoa. Do xương chậu bị hạn chế của người mẹ, việc sinh mổ có thể là cần thiết.

Tiên lượng

Mặc dù một số chứng loạn sản xương nhất định gây tử vong trong thời kỳ sinh nở hoặc giai đoạn sơ sinh, những người mắc các loại loạn sản xương khác có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Tiên lượng của những người bị loạn sản xương không phải được xác định bởi mức độ bất thường của xương và dị thường đi kèm.

• Một số bệnh nhân có thể gặp vấn đề khi tìm người phối ngẫu.
• Đàn ông bị loạn sản xương có ít vấn đề tâm lý hơn và ít bị kỳ thị hơn phụ nữ.
• Các yếu tố y tế và xã hội trong cuộc sống của một người trưởng thành mắc chứng loạn sản xương bao gồm:
• Nhìn chung, có bằng chứng đáng kể cho thấy một số trở ngại đối với cơ hội bình đẳng trong giáo dục và việc làm tồn tại, và chúng, cùng với sự cô lập xã hội lớn hơn, có khả năng có tác động đáng kể đến tình trạng tài chính và do đó, chất lượng cuộc sống. Do sự bất thường, tất cả những người bị loạn sản xương đều bị hạn chế về thể chất. Chỉ những người khuyết tật đáng kể mới phải đối mặt với những rào cản đối với giáo dục và công việc.
• Có một khoảng trống đáng kể trong sự hiểu biết về kinh nghiệm y tế và xã hội của những người bị loạn sản xương.
• Nhiều người có tình trạng suy nhược lo ngại về ý nghĩa của việc chỉ định khuyết tật. Để đủ điều kiện nhận các phúc lợi như Trợ cấp Sinh hoạt cho Người khuyết tật, điều cần thiết là phải "công khai" là người khuyết tật 
• Chỉ bằng cách thực hiện một cách tiếp cận phương pháp nghiêm ngặt hơn cho nghiên cứu trong tương lai, việc cung cấp cơ sở bằng chứng vững chắc cần thiết để ảnh hưởng đến việc cung cấp dịch vụ y tế và xã hội trong tương lai, cũng như tài liệu cho giáo dục và đào tạo là khả thi.

Kết luận 

Loạn sản xương là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một nhóm các bệnh di truyền không phổ biến làm tổn thương xương và khớp và làm suy yếu sự tăng trưởng và phát triển của trẻ em. Tình trạng này dẫn đến xương hình thành bất thường, đặc biệt là ở hộp sọ, cột sống và xương dài của cánh tay và chân. Loạn sản xương gây ra các chi quá ngắn so với phần còn lại của cơ thể ở trẻ em.

Nhóm điều trị của con bạn có thể bao gồm các chuyên gia từ Trung tâm Chăm sóc Thai nhi Bà mẹ của chúng tôi, Khoa Di truyền và Bộ gien, Trung tâm Chỉnh hình, Khoa Phẫu thuật Thần kinh, Khoa Nội tiết và Công tác Xã hội, tùy thuộc vào thời điểm phát hiện chứng loạn sản xương và mức độ nghiêm trọng của nó. Các bác sĩ của chúng tôi từ khắp bệnh viện làm việc cùng nhau trong các trường hợp không phổ biến và đầy thách thức một cách thường xuyên để đảm bảo rằng bệnh nhân của chúng tôi được điều trị chất lượng phù hợp với yêu cầu riêng của họ.