Hội chứng Poland

Tổng quan

Hội chứng Poland được đặc trưng bởi các bất thường về giải phẫu như sự  thiếu cơ ngực lớn ở đầu ức sườn, cũng như các triệu chứng khác như giảm sản hoặc thiếu cơ ngực nhỏ  và biến dạng ngón tay như là dính ngón với nhau bẩm sinh. Các bất thường khác bao gồm giảm sản hoặc thiếu vú cùng bên, biến dạng ngực lõm và mất sản xương sườn. Khiếm khuyết hầu như luôn luôn một bên và ảnh hưởng đến phía bên phải thường xuyên hơn.

Tình trạng này hầu như luôn luôn lẻ tẻ. Nó thường xuyên hơn ở nam giới so với con gái và có xu hướng xuất hiện ở phía bên phải. Những bất thường của thành ngực thường được điều chỉnh bằng phẫu thuật. 

Hội chứng Poland là gì?

Hội chứng Poland  được đặc trưng bởi vú cùng bên và núm vú giảm sản và / hoặc bất sản, thiếu chất béo dưới da và lông nách, sự vắng mặt của đầu xương ức của cơ ngực chính, lồng xương sườn giảm sản, và giảm sản chi trên.

Hội chứng Poland được đặc trưng bởi sự thiếu đơn phương hoặc kém phát triển của cơ ngực lớn, giảm sản của vú, và, trong một số trường hợp, sự hình thành của bất sản sụn sườn cùng bên, thiếu núm vú và tật ngón tay dính cùng bên. Nó là lẻ tẻ và có tỷ lệ được báo cáo là 1 trong 7000-1 trong 100.000 ca sinh sống, với ưu thế của nam giới (tỷ lệ nam: nữ là 3: 1).

Kết quả là, nó có thể có một loạt các bài thuyết trình. Trong 75% trường hợp, giảm sản được giới hạn ở một bên ngực phải. Kém phát triển hoặc thiếu một núm vú, cũng như sự thiếu một núm vú cũng như thiếu lông, mọc lông  loang lổ ở nách, có thể là đặc điểm liên quan. Phụ nữ có thể có sự kém phát triển hoặc mất sản của một vú cũng như các mô bên dưới (dưới da).

Trong một số trường hợp, các dị thường xương đồng thời như kém phát triển hoặc thiếu xương sườn trên,  xương bả vai lên cao (biến dạng Sprengel) và rút ngắn cánh tay với sự kém phát triển của xương cẳng tay có thể có mặt (tức là xương trụ và xương quay). Các bất thường khác có thể có mặt bao gồm tim lệch phải, thoát vị cơ hoành và bất thường thận.

Lai lịch bệnh Poland

Patrick Clarkson, một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ người Anh sinh ra ở New Zealand làm việc tại Bệnh viện Guy và Queen Mary ở London, đã đặt tên cho nó vào năm 1962. Ba trong số các bệnh nhân của ông có cả một biến dạng bàn tay và một vú chưa phát triển ở cùng một bên, ông phát hiện ra. Ông đã giải quyết vấn đề này với Tiến sĩ Philip Evans, một đồng nghiệp tại Bệnh viện Guy, người đồng ý rằng tình trạng này "không thường hiểu rõ". Clarkson đã phát hiện ra một tài liệu tham khảo về một dị tật tương tự được báo cáo gần một thế kỷ trước đó bởi Alfred Poland trong các bài báo của Bệnh viện Guy vào năm 1841. Clarkson đã có thể xác định vị trí mẫu vật bàn tay được mổ xẻ của Poland, vẫn còn được lưu giữ trong bảo tàng bệnh lý bệnh viện.

Poland đã mổ xẻ George Elt, một tên tội phạm được cho là không thể rút tay lên ngực. Poland nhận ra sự bất thường của thành ngực, mà ông đã ghi lại trong bài luận của mình; bàn tay cũng được mổ xẻ và lưu lại cho hậu thế trong bảo tàng của Bệnh viện Guy, nơi nó vẫn có giá trị cho đến ngày nay. Poland đã không thực sự mô tả căn bệnh này vì ông chỉ ghi lại một trường hợp duy nhất.

Ông cũng nhận thấy sự mất mát của vùng xương ức của cơ ngực lớn với  xương đòn còn nguyên vẹn, sự thiếu của cơ ngực nhỏ, và thất thường giảm sản và cơ chéo ngoài trong báo cáo ban đầu của mình, có tiêu đề "Thiếu hụt cơ ngực." Mô tả  ban đầu của  Poland không bao gồm bất kỳ đề cập nào về tình trạng giảm sản vú hoặc bất thường về bàn tay 

Dịch tễ học

Hội chứng Poland ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 36.000 đến 50.000 ca sinh, với nam giới có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn các cô gái. Hơn nữa, ưu thế bên phải phổ biến hơn ở nam giới so với phụ nữ. Các trường hợp chủ yếu là lẻ tẻ, chỉ với một vài trường hợp gia đình được ghi lại trong tài liệu. Bởi vì hội chứng Poland thường bị chẩn đoán sai và báo cáo không đầy đủ, sự xuất hiện chính xác là không rõ, và ước tính tỷ lệ mắc bệnh thường được tính toán.

Điều gì gây ra sự bất thường của Poland?

Lý do cho sự bất thường của Poland vẫn chưa rõ ràng. Phần lớn các bằng chứng cho thấy rằng một cái gì đó xảy ra trong tuần thứ sáu của sự phát triển của thai nhi (thai kỳ). Hệ thống mạch máu (máu và bạch huyết) rất có thể liên quan đến sự cố này. Trong số các giả thuyết là:

Sự gián đoạn trong lưu lượng máu phôi thai của các động mạch bên dưới xương đòn (động mạch dưới da). Điều này có thể là do sự phát triển về phía trước xương sườn, làm giảm nguồn cung cấp máu.

Bất thường động mạch dưới da làm giảm lượng máu được cung cấp cho các mô đang phát triển ở một bên của cơ thể.

Dị thường Poland hiếm khi được thừa hưởng và thường lẻ tẻ. Mặc dù hầu hết các trường hợp  sự bất thường Poland  (PA) được cách ly trong gia đình, tỷ lệ gia đình đã được ghi nhận. Cơ chế lây truyền chính xác vẫn chưa được xác định. Lây truyền từ cha mẹ sang con; anh chị em sinh ra từ cha mẹ không bị ảnh hưởng; và sự phổ biến của PA ở các thành viên gia đình xa xôi như anh em họ là những ví dụ về sự xuất hiện của gia đình. Một số chuyên gia tin rằng PA gia đình là do khuynh hướng di truyền đối với các trường hợp như ngừng lưu lượng máu, có thể khiến một người bị bất thường.

Triệu chứng của hội chứng PoLand 

Bệnh nhân hội chứng Poland thường xuất hiện với mối quan tâm về thẩm mỹ và thẩm mỹ và không có triệu chứng. Một lịch sử chi tiết hơn và kiểm tra thể chất được yêu cầu ở bệnh nhân nhi và những người có bất thường nghiêm trọng hơn. Mặc dù nó không phổ biến, tiền sử bệnh nhân có vấn đề về tim có thể hữu ích do mối quan hệ của tim di chuyển sang  phải và thoát vị phổi với hội chứng Poland.

Hội chứng Poland được chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất thành ngực trước và bất kỳ bất thường giải phẫu chi đồng thời nào. Sờ nắn được sử dụng để đánh giá sự bất đối xứng của cơ thành ngực cũng như các bất thường khung xương sườn và sụn ở thành ngực trước.Kiểm tra trực quan và sờ nắn thường là đủ để phát hiện sự thiếu hoặc giảm sản của các cơ ngực nhỏ và cơ ngực lớn phần xương sườn-ức .

Các mô mềm phủ lên của thành ngực cũng mỏng hơn bình thường. Sự thiếu của núm vú hoặc giảm sản là phổ biến, và rụng tóc khu vực của thành ngực trước và nách thường được nhìn thấy. Bệnh nhân nữ có thể bị bất đối xứng vú và giảm sản, cũng như vị trí cao hơn của vú ở phía bị ảnh hưởng.

Một cuộc kiểm tra thể chất nên được thực hiện để đánh giá đảm nhận của cơ của cơ răng trước, cơ lưng rộng và cơ thang, vì sự mất sản của các cơ này cũng có thể có mặt. Các cơ lung rộng phải được đánh giá, đặc biệt là trong bối cảnh của một hoạt động phẫu thuật được đề xuất. Một cuộc kiểm tra tim, đặc biệt là trong tình huống hội chứng Poland  bên trái, nên được thực hiện để đánh giá dịch chuyển tim sang phải.

Kiểm tra trực quan và thể chất của tứ chi cùng bên là rất quan trọng vì dị tật chi có mặt trong phần lớn các trường hợp, đặc biệt là tật dính ngón bẩm sinh; giảm sản xương đốt bàn và bất thường xương ngón của ngón trỏ, giữa và ngón đeo nhẫn. Ở một bệnh nhân vị thành niên, mối quan hệ với hội chứng Klippel-Feil (dính các đốt sống cổ) và Mobius (rối loạn thần kinh bẩm sinh hiếm gặp) đòi hỏi phải kiểm tra thể chất để loại trừ các chỉ định bổ sung như dị thường cột sống cổ và bất thường sọ não.

Các đặc điểm bổ sung của hội chứng Poland bao gồm:

• Giảm sản hoặc bất sản của cơ răng trước, cơ chéo ngoài, cơn ngực nhỏ, cơ lưng rộng, cơ dưới gai, và cơ trên gai.
• Hoàn toàn không có xương sườn trước và thoát vị phổi
• Cứng khớp ngón tay (Symphalangism ) với tật dính ngón và giảm sản hoặc bất sản của xương ngón giữa

Chẩn đoán

Kiểm tra siêu âm trước khi sinh có thể tiết lộ bất thường chi một bên và bất đối xứng thành ngực một bên, thúc đẩy điều tra thêm về các dị thường giải phẫu liên quan bổ sung. Mặc dù kiểm tra thể chất thường là đủ để chẩn đoán hội chứng Poland ở bệnh nhân trưởng thành, đánh giá bổ sung bằng CT có thể được tiến hành, đặc biệt là trong bối cảnh lập kế hoạch phẫu thuật hoặc đánh giá thêm về các bất thường tim liên quan như thoát vị phổi.

Trên chụp nhũ ảnh, giảm sản của vú một bên và giảm sản của cơ ngực lớn thường được nhìn thấy. Tăng sáng một bên ngực trên máy chụp X quang ngực là một phát hiện phổ biến. Siêu âm thành ngực cũng có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường cơ ngực lớn và nhỏ.

Chẩn đoán phân biệt

Bất đối xứng vú bình thường là chẩn đoán phân biệt cho hội chứng Poland ở bệnh nhân nữ. Mặc dù nó thường không cần thiết, hình ảnh bổ sung, bao gồm CT, có thể giúp xác định sự bất đối xứng vú gây ra bởi hội chứng Poland bằng cách kiểm tra cấu trúc của cơ ngực lớn.

Cơ ngực lớn bị thiếu không  do phẫu thuật có thể  diễn giải  là một cơ ngực vô tình được mô tả không tồn tại trên CT scan. Khi có một khối tăng sáng  một bênngực được nhìn thấy trên X quang, chẩn đoán phân biệt bao gồm tắc nghẽn đường thở, hội chứng Swyer-James, phẫu thuật cắt bỏ vú, bóng mờ lớn một bên và tràn khí màng phổi.

Phương pháp tiếp cận

Mặc dù phẫu thuật hiếm khi được yêu cầu, nó có thể cần thiết cho các nguyên nhân như chuyển động nghịch lý của thành ngực, giảm sản hoặc mất sản của vú nữ, và các chỉ định thẩm mỹ cho nam giới và phụ nữ có bất đối xứng thành ngực. Trong trường hợp giảm sản xương sườn nghiêm trọng và mất sản, tái tạo thành ngực cũng có thể được chỉ định. Phương pháp phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào mức độ biến dạng, cũng như tuổi và giới tính của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, tái tạo vú bằng vạt cơ được sử dụng, như với nâng ngực ở phụ nữ.

Trong điều trị dị tật xương ức và xương sườn, cấy ghép xương có thể được sử dụng. Cho rằng cơ lưng rộng cùng bên ở một bệnh nhân mắc hội chứng Poland có thể là giảm sản, cơ lưng rộng trái ngược sẽ là người phù hợp tiếp theo cho thủ thuật tái tạo vú bằng  vạt cơ. Việc lọa bỏ tật dính ngón thường có thể được thực hiện ở trẻ vị thành niên mà không gặp khó khăn lớn và có hoặc không có cấy ghép da.

Chỉ định phẫu thuật

Bệnh nhân mắc hội chứng Poland đến phòng khám để điều trị biến dạng ngực và bất đối xứng vú. Sự phát triển vú, sự hiện diện của cơ lưng rộng và mức độ biến dạng thành ngực là ba tiêu chí chính xác định thời gian và khả năng tái tạo.

Nếu ngực không phát triển hoàn toàn, phục hồi mô tự thân sẽ bị trì hoãn cho đến khi chúng phát triển. Phụ nữ có thể được hưởng lợi từ việc tái tạo vú tạm thời bằng mô cấy giãn da nhân tạo “Tissue Expanders” trong quá trình phát triển vú. Với cấy ghép vú thúc đẩy mô cấy giãn da nhân tạo tạm thời, vú giảm sản có thể  thúc đẩy từ từ để bắt chước sự phát triển của vú ở phía không bị ảnh hưởng.

Điều này hỗ trợ trong việc kéo căng da bị co thắt và có thể hạ thấp núm vú cao để chuẩn bị thủ thuật tái tạo vú bằng vạt cơ - cơ lưng rộng. Tùy thuộc vào kích thước mong muốn, cơ lưng rộng có thể được sử dụng có hoặc không có cấy ghép vĩnh viễn một khi ngực đã trưởng thành và bao phủ vú đã được kéo dài đầy đủ.

Một bệnh nhân có bất đối xứng vú ít có thể là bệnh nhân thích hợp cho điều chỉnh mở rộng cấy ghép vĩnh viễn. Một cổng trên một bộ mô cấy giãn da nhân tạo có thể được sử dụng để từ từ lấp đầy cấy ghép theo thời gian sau phẫu thuật cho đến khi đạt được sự đối xứng; cổng sau đó được loại bỏ bằng một vết rạch riêng biệt, và cấy ghép được để lại tại chỗ vĩnh viễn. Cấy ghép Becker, chứa đầy nước muối và làm bằng gel silicone, là chất  mô cấy giãn da nhân tạo  vú phổ biến nhất.

Bệnh nhân nam từ 13 tuổi có thể được sửa chữa dị tật ngực bằng cách sử dụng cơ lưng rộng. Khi dị tật xương sườn là nhỏ, phục hồi với cơ lưng rộng dẫn đến đối xứng thành ngực đầy đủ. Tuy nhiên, nếu tình trạng nghiêm trọng, các dị thường xương sườn đi kèm có thể cần phải được điều chỉnh để cải thiện tiên lượng tổng thể.

Thành công thẩm mỹ sau phẫu thuật thường là thỏa đáng. Trong hầu hết các trường hợp, không có sự suy yếu cơ bắp đáng kể.

Chống chỉ định

Đặt túi ngực  và tạo hình vú bằng mô cấy giãn da nhân tạo không nên được cấy ghép ở những bệnh nhân còn quá trẻ để chấp nhận gánh nặng của một cơ thể khác lạ và đối phó với các vấn đề tiềm ẩn. Bệnh nhân phải có khả năng chịu được các phương pháp điều trị tái tạo vú. Đối với những người trẻ tuổi, mô cấy giãn da nhân tạo có van từ xa có thể thích hợp hơn. Bởi vì cấy ghép thực sự có thể được đục lỗ trong khi cố gắng để đạt được các cổng trong một mục tiêu di chuyển, mở rộng mô cổng tích hợp có thể được sử dụng ở bệnh nhân trẻ tuổi với nguy cơ giảm phát cao hơn.

Các biến chứng

Phần lớn bệnh nhân hội chứng Poland không có triệu chứng và có ít dấu hiệu chức năng. Tiên lượng thường được xác định bởi mức độ can thiệp phẫu thuật và thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các biến chứng được ghi nhận trong tài liệu thường không khác với các hoạt động giống hệt nhau được thực hiện cho các mục đích khác.

Chi phí phẫu thuật hội chứng Poland

Chi phí phẫu thuật được xác định bởi một số yếu tố, bao gồm một phần cơ thể của bạn đang được sửa chữa, mức độ biến dạng và bảo hiểm của bạn. Bất kỳ chi phí liên quan, chẳng hạn như gây mê, được lập hóa đơn riêng.

Nếu bạn có phẫu thuật, bạn gần như chắc chắn sẽ cần vật lý trị liệu như một phương pháp điều trị tiếp theo. Một nhà trị liệu vật lý có thể giúp bạn học cách sử dụng các cơ bắp mới hoặc hiện có để hoàn thành công việc hàng ngày. Tùy thuộc vào nhà cung cấp và bảo hiểm của bạn, các buổi  có thể có giá khoảng 100 đô la mỗi buổi.

Kết luận 

Hội chứng Poland được đặc trưng bởi các bất thường về giải phẫu như sự vắng mặt của đầu xương ức của cơ ngực lớn ở đầu ức sườn, cũng như các triệu chứng khác như giảm sản hoặc thiếu cơ ngực nhỏ  và biến dạng ngón tay như tật dính ngón bẩm sinh. Các bất thường khác bao gồm giảm sản hoặc thiếu vú cùng bên, biến dạng ngực lõm và mất sản xương sườn. Khiếm khuyết hầu như luôn luôn một bên và ảnh hưởng đến phía bên phải thường xuyên hơn.

Các dấu hiệu hai bên cũng đã được ghi nhận, tuy nhiên chúng khá bất thường. Có một số dạng của tình trạng này, từ giảm sản nhỏ của cơ ngực lớn đến giảm sản nghiêm trọng của thành ngực. Dị thường chi trên dính ngón tay bẩm sinh  mức độ trung bình tới nghiêm trọng các ngón tay và ngón chân ngắn bất thường dính với nhau và giữa các ngón có màng giống như bàn chân vịt.

Trong các tình huống không có triệu chứng, một bác sĩ chăm sóc chính và bác sĩ X quang thường là thành viên duy nhất của nhóm chăm sóc sức khỏe tham gia chẩn đoán và giáo dục bệnh nhân về vấn đề trình bày. Trong trường hợp can thiệp phẫu thuật theo kế hoạch, bác sĩ chăm sóc chính thường tham gia đánh giá tình trạng sức khỏe của bệnh nhân trước khi phẫu thuật, thường phối hợp với bác sĩ phẫu thuật.

Một bác sĩ X quang có thể hỗ trợ bác sĩ phẫu thuật trong việc xác định mức độ giảm sản và không có cơ ngực, cũng như mức độ giảm sản của cơ lưng rộng; điều này thường có thể giúp hướng dẫn kỹ thuật phẫu thuật dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Một cách tiếp cận phối hợp liên quan đến một bác sĩ phổi, một bác sĩ X quang, và một bác sĩ phẫu thuật tim mạch là rất quan trọng trong việc chỉ đạo tái tạo cũng như theo dõi sau phẫu thuật trong trường hợp nghiêm trọng của thành ngực.