Run vô căn

Tổng quan

Bệnh vận động phổ biến nhất, run vô căn, là một căn bệnh có nguyên nhân không chắc chắn được xác định bởi chấn động tư thế và / hoặc động học tăng chậm thường ảnh hưởng đến cả hai chi trên. Có nhiều bất đồng về việc liệu run vô căn có phải là một căn bệnh thoái hóa thần kinh hay không.

Run đầu, giọng nói hoặc chi dưới có thể đi kèm với nó. Run vô căn thường xuất hiện trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ trước khi các triệu chứng xuất hiện, và nó tiến triển chậm. Nó thường là gia đình và chỉ tạm thời nhạy cảm với rượu. Propranolol và primidone, có tính hiệp đồng, là hai loại thuốc đầu tiên cho những người cần điều trị. Kích thích não sâu hoặc siêu âm nhắm mục tiêu là những lựa chọn cho bệnh nhân bị Run vô căn suy nhược không thể điều trị bằng phương pháp điều trị.

Run

Run là một chuyển động không tự nguyện nhịp nhàng và dao động của một bộ phận cơ thể với tần số thường không đổi và biên độ khác nhau. Nó được gây ra bởi các cơ đối kháng co lại luân phiên. Run là tình trạng vận động phổ biến nhất, và nguyên nhân thần kinh thường gặp nhất của run tư thế hoặc hành động làrun vô căn. Nó thường biểu hiện như một chấn động tay tư thế song phương 6 đến 12 Hz, tiếp theo là một thành phần động học và nghỉ ngơi.

Các chi trên thường liên quan đến đối xứng, nhưng khi bệnh tiến triển, đầu và giọng nói (và, ít thường xuyên hơn, chân, hàm, mặt và thân cây) có thể tham gia. Mặc dù nó có một chút tác động đến tuổi thọ, nó thường gây ra sự sỉ nhục và, ở một số ít bệnh nhân, suy giảm đáng kể. Các triệu chứng thường tiến triển và có thể làm tê liệt, khiến các cá nhân chuyển nghề hoặc nghỉ hưu sớm.

Run vô căn là gì?

Run vô căn (ET) là một bệnh thần kinh tạo ra sự run rẩy nhịp nhàng của bàn tay, đầu, thân, giọng nói hoặc chân của bạn. Nó thường bị nhầm lẫn với bệnh Parkinson. Bệnh run rẩy phổ biến nhất là run rẩy cần thiết. Mọi người đều có một số mức độ run rẩy, mặc dù các chuyển động thường không thể nhận ra vì chấn động rất ít. Run vô căn là một tình trạng trong đó run có thể nhìn thấy.

Dịch tễ học

Tình trạng thần kinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến run tư thế hoặc chuyển động là run rẩy cần thiết. Tỷ lệ phổ biến toàn cầu được cho là lên tới 5% dân số. Gần một nửa số trường hợp có tiền sử gia đình và cặp song sinh đơn hợp tử có tỷ lệ hòa hợp 90%. Mặc dù tần suất run vô căn tăng theo tuổi tác, nhưng nó thường ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi, đặc biệt là khi nó là gia đình.

Tần suất và tỷ lệ Run vô căn thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào các phương pháp và tiêu chí chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán rối loạn. Tỷ lệ Run vô căn trong dân số nói chung được ước tính là 0,3-5,6%. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau bởi Run vô căn. Mặt khác, run đầu có thể phổ biến hơn ở phụ nữ, trong khi run tay tư thế, mặt khác, có thể nghiêm trọng hơn ở nam giới. Con trai có thể dễ bị run vô căn trong thời thơ ấu hơn con gái.

Nguyên nhân của run vô căn

Nguyên nhân của Run vô căn vẫn chưa được biết. Không có dấu hiệu bệnh lý nào liên quan đến run vô căn. Tuy nhiên, các giả thuyết sau đây đã được đề xuất:

• Run vô căn là kết quả của một bộ dao động trung tâm hoạt động bất thường, nằm trong tam giác Guillain Mollaret gần thân não và liên quan đến hạt nhân sống kém hơn.
• Các mạch máu tuần hoàn vùng vỏ não, tiểu não, đồi thị, vỏ não có thể có liên quan
• Sinh lý bệnh của Run vô căn là không đồng nhất  

Di truyền học

run vô căn rất có thể là một tình trạng, và nhiều etiologies sẽ được phát hiện. Phần lớn, nếu không phải tất cả, trong số các yếu tố này rất có thể là di truyền. Trong ít nhất 50-70 phần trăm các trường hợp, Run vô căn được thừa hưởng. Mô hình thừa kế chiếm ưu thế tự phát, với sự thâm nhập không hoàn hảo. Một số trường hợp xảy ra là lẻ tẻ và có nguyên nhân không rõ ràng. Các nghiên cứu sinh đôi chỉ ra rằng các biến di truyền và môi trường có vai trò trong sinh bệnh học. Một nghiên cứu cho thấy sự lây truyền run vô căn không phải của Mendel trong các gia đình có di truyền thống trị tự phát rõ ràng.

Sự khác biệt lớn trong các phát hiện có thể được quy cho sự khác biệt về kỹ thuật (ví dụ: quy trình đánh giá và tiêu chí chẩn đoán); Các nghiên cứu được công bố đã tiết lộ rằng 17% đến gần 100% các trường hợp là gia đình. Sau các cuộc phỏng vấn thường xuyên và đa dạng, tiếp theo là các cuộc phỏng vấn trực tiếp của các thành viên trong gia đình, tần suất có người thân bị ảnh hưởng tăng từ 67,7% lên 96%.

Sinh lý bệnh

Theo một số tài liệu, bệnh thần kinh của Run vô căn tập trung ở thân não (locus coeruleus) và tiểu não, tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh lý tiểu não vẫn còn gây tranh cãi. Tuy nhiên, run vô căn được cho là một yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh Parkinson. Hơn nữa, đã có một mối liên hệ được phát hiện giữa Run vô căn và chuyển động loạn âm.

Người ta đã đề xuất rằng run vô căn là một yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh Parkinson. Một số bệnh nhân parkinson có tiền sử lâu dài về run tư thế chi trên hai bên. Hơn nữa, tỷ lệ run vô căn cao hơn đáng kể ở thân nhân của bệnh nhân mắc bệnh Parkinson với khởi đầu sớm hơn và ở người thân của bệnh nhân mắc bệnh Parkinson chiếm ưu thế về run rẩy.

Tuy nhiên, nếu không có dấu hiệu sinh học cho cả hai rối loạn, không thể biết liệu run tư thế lâu dài là một phần của hội chứng bệnh Parkinson hay chỉ ra sự tồn tại của cả run vô căn và bệnh Parkinson. Một mối liên hệ giữa run vô căn và loạn trương lực cũng đã được đề xuất. Run tư thế chi trên nhẹ, hai bên được nhìn thấy ở một số bệnh nhân bị loạn trương lực tiêu điểm, chẳng hạn như chứng vẽo cổ. Tuy nhiên, nếu không có dấu hiệu sinh học cho cả hai rối loạn, không thể xác định liệu run tư thế có phải là một phần của hội chứng loạn trương lực cục bộ hay chỉ ra sự tồn tại của cả loạn trương lực và Run vô căn.

Các triệu chứng run vô căn

Run vô căn thường ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay song phương và đối xứng; tuy nhiên, các ví dụ về Run vô căn bất đối xứng đã được mô tả. Chấn động nghiêm trọng hơn ở cánh tay không chiếm ưu thế ở những bệnh nhân Run vô căn bất đối xứng. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến đầu và giọng nói, cũng như mặt, chân và thân cây trong một số trường hợp hiếm hoi. Nó dao động từ biên độ thấp, chấn động tư thế tần số cao của bàn tay đến biên độ lớn hơn đáng kể, một chấn động được kích hoạt bởi một số tư thế và chuyển động nhất định. Tần số run của Run vô căn thường là 6 đến 12 Hz.

Khi cánh tay được giữ mở rộng, run vô căn có thể nhìn thấy; nó thường phát triển theo hướng hoàn thành các hành động hướng đến mục tiêu như uống từ một ly hoặc thử nghiệm ngón tay chạm ngón chân. Biên độ tăng theo tuổi tác, trong khi tần suất giảm theo tuổi tác. Mặc dù có sự khác biệt đáng kể về biên độ run và suy yếu ở những người bị Run vô căn, nó là một rối loạn suy nhược đối với một số lượng đáng kể những người bị ảnh hưởng.

Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng biên độ của chấn động học ở các chi trên có liên quan đến suy giảm chức năng trong Run vô căn. Một số người có kinh nghiệm run vô căn làm tăng run sinh lý do lo lắng hoặc các quá trình adrenergic khác, làm trầm trọng thêm chấn động tiềm ẩn.

Trong một cuộc kiểm tra thể chất, run vô căn có thể được kích hoạt theo hai cách: với cánh tay treo chống lại trọng lực ở một vị trí cố định và trong hoạt động hướng mục tiêu. Run vô căn thường được giảm bớt bởi liều lượng rượu khiêm tốn (60-70%) nhưng, không giống như run sinh lý, thường không trầm trọng hơn bởi cà phê. Các triệu chứng tiểu não bổ sung, chẳng hạn như đi bộ song song bất thường và mất điều hòa vừa phải, có thể được phát hiện ở một số bệnh nhân nhất định.

Với run vô căn, run rẩy ở chân là rất hiếm. Nếu run nghỉ ngơi có mặt ở chân, run Parkinson là phổ biến hơn. Trong Run vô căn, run đầu xảy ra không thường xuyên. Khi điều này xảy ra, loạn trương lực cổ tử cung với run đầu dystonic nên được điều tra.

Nghiên cứu sơ bộ cũng cho thấy những bệnh nhân bị run cơ bản có thể bị thiếu hụt nhận thức nhẹ hơn, với hiệu suất thấp hơn trong các bài kiểm tra chức năng điều hành trí nhớ và mặt trước, so với các đối chứng phù hợp với lứa tuổi và run vô căn có thể liên quan đến tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ và bệnh Parkinson.

Run vô căn lành tính

Run vô căn lành tính (ET) là một bệnh vận động gây run không kiểm soát được. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ khu vực nào của cơ thể, mặc dù bàn tay bị ảnh hưởng phổ biến nhất. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và lịch sử y tế của bạn. Một cuộc kiểm tra thể chất sẽ được thực hiện. Một cuộc kiểm tra thần kinh cũng có thể được thực hiện. Cơn run sẽ được bác sĩ nhìn thấy. Đây là thông tin đầy đủ để chẩn đoán.

Chẩn đoán

Các triệu chứng lâm sàng và loại trừ các chẩn đoán thay thế được sử dụng để chẩn đoán run vô căn. Các tiêu chí cơ bản cần một chấn động hành động song phương của bàn tay và cẳng tay cũng như sự vắng mặt của bất kỳ triệu chứng thần kinh nào. Các yếu tố khác hỗ trợ mạnh mẽ cho Run vô căn bao gồm một thời gian dài của chấn động (hơn 3 năm), tiền sử gia đình tích cực của run vô căn, và một phản ứng thuận lợi với rượu.

Một cuộc kiểm tra thần kinh hoàn chỉnh được sử dụng để xác định các khía cạnh cụ thể của chấn động, chẳng hạn như tần suất, biên độ, mô hình và phân bố của nó, cũng như các bất thường thần kinh khác có thể có mặt. Caffeine, rượu, thuốc, tập thể dục, mệt mỏi hoặc căng thẳng nên được gợi ra như kết tủa, làm trầm trọng thêm hoặc làm giảm các biến số; Một danh sách kỹ lưỡng của tất cả các loại thuốc nên được kiểm tra để loại trừ khả năng chấn động sinh lý tăng cao.

Không có dấu ấn sinh học cụ thể hoặc kết quả từ hình ảnh thần kinh hoặc các cuộc điều tra phụ trợ khác có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán Run vô căn, tuy nhiên xét nghiệm có thể là cần thiết để loại trừ các nguyên nhân thay thế của run. Chức năng tuyến giáp, đồng tiết niệu và xét nghiệm ceruloplasmin có thể được thực hiện để loại trừ bệnh Wilson, cũng như sàng lọc độc tính kim loại nặng như chì nếu nghi ngờ có bất kỳ nguyên nhân nào trong số này.

Hình ảnh não có thể hữu ích ở những người bị nghi ngờ lâm sàng có một lời giải thích cấu trúc cho run rẩy của họ, chẳng hạn như bệnh Wilson, chấn thương não, đột quỵ hoặc tổn thương khối lượng, mặc dù nó không phải lúc nào cũng cần thiết. Hình ảnh vận chuyển dopamine vành tia với chụp cắt lớp phát xạ photon đơn ioflupane I123 có thể phân biệt đáng tin cậy bệnh nhân mắc bệnh Parkinson và các hội chứng Parkinson khác liên quan đến thoái hóa nhân đen thể vân, chẳng hạn như teo nhiều hệ thống, bại liệt siêu nhân tiến triển và thoái hóa vỏ não hạch đáy, từ những người bị Run vô căn.

Điều trị run vô căn

Những bệnh nhân ít bị ảnh hưởng có thể chọn từ bỏ hoàn toàn liệu pháp. Một số bệnh nhân không bị khuyết tật chức năng muốn điều trị vì run rẩy của họ là một nguồn gây bối rối cho họ. Điều trị phi y tế, y tế hoặc can thiệp là những lựa chọn cho những người bị suy giảm chức năng đáng kể.

Liệu pháp không thuốc

Run có thể được giảm bớt ở một số người bằng cách cân chi, thường sử dụng trọng lượng cổ tay. Điều này có thể cung cấp cho một số giảm bớt hoặc tăng cường chức năng trong một tỷ lệ nhỏ của người dân. Bởi vì lo lắng và căng thẳng được biết là làm trầm trọng thêm run rẩy, các phương pháp thư giãn phi y tế và phản hồi sinh học có thể có lợi ở một số cá nhân nhất định. Các loại thuốc được biết là làm trầm trọng thêm run nên tránh hoặc giảm nếu có thể.

Những người bị run cũng có thể được hưởng lợi từ việc loại bỏ các chất kích thích trong chế độ ăn uống của họ, chẳng hạn như cà phê. Có rất nhiều công nghệ thương mại có sẵn để giúp ổn định việc sử dụng các dụng cụ, chẳng hạn như dụng cụ có trọng lượng hoặc hủy bỏ tích cực công nghệ run, có thể có lợi cho một số bệnh nhân.

Liệu pháp dùng thuốc

Việc điều trị run vô căn thường là thử nghiệm và sai sót, và bệnh nhân nên được thử thách bởi nhiều loại thuốc nếu lựa chọn ban đầu không đầy đủ hoặc liên quan đến các tác dụng phụ khó chịu. Có ba loại điều trị y tế: tuyến đầu, tuyến hai và tuyến ba.

• Điều trị đầu tiên được FDA chấp thuận hoặc được hỗ trợ bởi các thử nghiệm mù đôi, kiểm soát giả dược đáp ứng các yêu cầu bằng chứng loại I. Propranolol và primidone là những ví dụ về các loại thuốc trong nhóm này. Nếu cả primidone và propranolol đều không hiệu quả, sự kết hợp của cả hai có thể mang lại sự nhẹ nhõm ở một số người.
• Điều trị dòng thứ hai được hỗ trợ bởi các thử nghiệm mù đôi, kiểm soát giả dược không đáp ứng các tiêu chí khác cho các nghiên cứu bằng chứng loại I. Gabapentin, pregabalin, topiramate, benzodiazepines (clonazepam, alprazolam), beta-blockers (atenolol và metoprolol), và zonisamide là những ví dụ về các loại thuốc như vậy.
• Liệu pháp thứ ba: Các phương pháp điều trị này dựa trên nghiên cứu nhãn mở hoặc báo cáo trường hợp. Họ thuốc này bao gồm nimodipine và clozapine.

Liệu pháp can thiệp

Siêu âm tập trung, hoặc phẫu thuật bằng tia gamma đốt đồi thị, kích thích não sâu (DBS) và Tiêm độc tố thần kinh botulinum là những lựa chọn thay thế phẫu thuật cho những người không đáp ứng với liệu pháp dược phẩm hoặc không thể xử lý các tác động tiêu cực của các loại thuốc trên.

• Tiêm độc tố thần kinh botulinum (BoNT): Ở một số người bị run đầu hoặc tay nghiêm trọng, tiêm độc tố botulinum có thể có lợi. BoNT nên được điều tra như một lựa chọn trị liệu cho run tay thiết yếu ở những người không đáp ứng với thuốc uống.

• Kích thích não sâu: Liệu pháp phẫu thuật thường xuyên nhất cho Run vô căn là điều này. Phần lớn các nghiên cứu cho thấy kiểm soát run tay từ 70% đến 90%. Kích thích não sâu liên quan đến việc cung cấp kích thích điện cho não thông qua một điện cực được đặt sâu vào nhân trung gian bụng (VIM) của đồi thị. Điều này thường được thực hiện bằng cách cấy ghép lập thể bốn điện cực trong VIM. Sau khi bệnh nhân rời bệnh viện, lập trình máy tính của máy phát xung thường được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị di động để tối ưu hóa dựng điện cực, điện áp, tần số xung và chiều rộng xung. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân, kích thích não sâu có thể được thực hiện đơn phương hoặc song phương. Với phẫu thuật song phương, có một cơ hội gia tăng của các vấn đề về lời nói và cân bằng. Nếu chấn động ảnh hưởng đáng kể đến cả hai tay và bàn tay chiếm ưu thế được nhắm mục tiêu, các hoạt động song phương có thể được khám phá.

• Đốt đồi thị: Kỹ thuật phẫu thuật lập thể có thể tạo ra một tổn thương trong nhân trung gian bụng (VIM) của đồi thị.

• Siêu âm tập trung: Hướng dẫn chụp cộng hưởng từ, cường độ cao, nhắm mục tiêu siêu âm đốt đồi thị, được FDA chấp thuận vào năm 2016, là một cách tiếp cận mới để điều trị Run vô căn. Mặc dù thực tế là nó xuyên sọ và không cần rạch, thâm nhập hộp sọ hoặc thiết bị cấy ghép, nó là một liệu pháp xâm lấn dẫn đến tổn thương đồi thị vĩnh viễn.

• Phẫu thuật dao gamma đốt đồi thị: Đốt đồi thị bằng dao gamma tập trung tia gamma năng lượng cao vào trung gian bụng, gây tử vong thần kinh. Đây là một liệu pháp chưa được thử nghiệm chưa được chấp nhận rộng rãi vì lo lắng về các tác dụng phụ bức xạ tiềm ẩn, chẳng hạn như nguy cơ suy đoán lâu dài của sự phát triển khối u thứ cấp.

Chẩn đoán phân biệt

Các điều kiện cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt Run vô căn bao gồm:

• Run sinh lý: Run hành động chủ yếu là song phương và đối xứng. Sự tồn tại của một nguyên nhân được công nhận và tần số cao (10 đến 12 Hz) (ví dụ: thuốc, cường giáp, hạ đường huyết)
• Bệnh Parkinson Run: Chủ yếu là nghỉ ngơi, không đối xứng.  thường không tạo ra run đầu. Tần số 4 đến 6 Hz.
• Run tư thế đứng: Run tư thế ở thân và chi dưới khi đứng; Chi trên cũng có thể bị ảnh hưởng. Đi bộ ức chế. Run có tần số cao (14 đến 20 Hz) và được đồng bộ hóa giữa các cơ cùng bên và đối bên.
• Run tiểu não: Run tư thế, ý định hoặc hành động. Tần số tương đối thấp (3 đến 4 Hz). Liên quan đến mất điều hòa và chứng khó tiêu.
• Viết run (nhiệm vụ cụ thể): Không thể nhìn thấy trong các công việc khác cần phối hợp, ngoại trừ khi viết. Nó được cho là một loại loạn trương lực tay tiêu điểm (chuột rút của nhà văn).
• Run loạn tâm lý: Mức độ triệu chứng khác nhau dựa trên tình trạng cảm xúc của đối tượng do kết quả của những trải nghiệm cuộc sống căng thẳng. Bắt đầu đột ngột và thuyên giảm tự phát, biên độ và tần suất thay đổi cao hơn, và ít nghiêm trọng hơn là tất cả các chỉ số quan trọng để phân biệt bản chất tâm lý. Phiền nhiễu như gõ ngón tay thay thế, tập trung tinh thần vào 7s nối tiếp, hoặc một chuyên gia chăm sóc sức khỏe đặt một ngã ba điều chỉnh rung trên trán của bệnh nhân và thông báo cho bệnh nhân rằng điều này sẽ ngăn chặn sự run rẩy và điều chỉnh biến mất các chấn động. Sự điều chỉnh xảy ra khi tần số run thay đổi để đáp ứng với các chuyển động tự nguyện, chẳng hạn như một chuyển động thường xuyên trong chi trái.

Run vô căn so với bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson không làm suy yếu hộp thanh âm, trong khi run vô căn thì có. Run vô căn thường được cảm nhận nhiều hơn khi di chuyển, trong khi run Parkinson được cảm nhận nhiều hơn khi nghỉ ngơi. Các triệu chứng Run vô căn có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, mặc dù chúng không chắc chắn rút ngắn cuộc sống của bệnh nhân.

Tiên lượng

Mặc dù thiếu bằng chứng theo chiều dọc tiềm năng, run vô căn thường tiến triển chậm và đều đặn. Trong một tỷ lệ nhỏ các cá nhân, run vô căn có thể ổn định. Tuy nhiên, thay vì một Run vô căn, một khóa học nhất quán sẽ làm tăng mối quan tâm cho một chẩn đoán thay thế như tăng, run sinh lý hoặc run do thuốc. run vô căn có thể liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, mặc dù thiếu nghiên cứu tiềm năng. Tỷ lệ sống sót của những người bị run cơ bản tương tự như dân số nói chung. Mức sống chung là đáng trách.

Kết luận 

run vô căn là một căn bệnh không có cách chữa trị. Ngay cả khi nó không đe dọa đến tính mạng, nó có thể gây ra rất nhiều khó chịu và gây khó khăn cho hoạt động. Thậm chí đã có những nghiên cứu cho thấy nó có thể gây ra bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực. Bởi vì có rất nhiều liệu pháp khác nhau cho run vô căn, đó là lý tưởng để quản lý nó với sự giúp đỡ của một nhóm đa ngành.

Bước quan trọng nhất là giáo dục bệnh nhân về căn bệnh này và cách điều trị. Chỉ có quan sát được đề xuất cho những người không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Đối với run vô căn, có các phương pháp điều trị bằng thuốc và phi y tế có sẵn, tuy nhiên không có bằng chứng nào để ủng hộ cái này hơn cái kia. Các dược sĩ nên thông báo cho bệnh nhân về nhiều loại thuốc có sẵn, cũng như tác dụng phụ và lợi thế của chúng.

Bởi vì chấn động quan trọng bị ảnh hưởng bởi căng thẳng và tập thể dục, giáo dục bệnh nhân là rất quan trọng. Đồ uống chứa caffein, rượu và căng thẳng nên tránh cho bệnh nhân.

Nhiều bệnh nhân cảm thấy lo lắng, không vui và xấu hổ do bệnh tật của họ, và kết quả là họ rút lui. Do đó, cần có sự tư vấn của y tá sức khỏe tâm thần. Bởi vì căn bệnh này là gia đình, việc theo dõi nhân viên xã hội với các thành viên trong gia đình là rất quan trọng. Liệu pháp tối ưu và kết quả cho những bệnh nhân này sẽ đến từ một nhóm liên ngành gồm các y tá, dược sĩ và bác sĩ.