Bệnh di truyền

Gen là những thành phần cơ bản của di truyền. Chúng thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng chứa DNA, bao gồm các hướng dẫn sản xuất protein. Những protein này thực hiện phần lớn công việc trong tế bào. Ví dụ, chúng vận chuyển các phân tử, tạo cấu trúc, phá vỡ độc tố và thực hiện nhiều nhiệm vụ bảo trì khác.

Một đột biến đề cập đến sự thay đổi trong gen hoặc gen đôi khi có thể xảy ra. Đột biến này làm thay đổi hướng dẫn của gen để sản xuất protein, khiến protein bị trục trặc hoặc mất hoàn toàn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng y tế được gọi là bệnh di truyền.

Một đứa trẻ có thể thừa hưởng đột biến gen từ một hoặc cả hai cha mẹ. Một đột biến như vậy cũng có thể xảy ra trong suốt cuộc đời của một người.

Các loại bệnh di truyền

Có rất nhiều loại bệnh di truyền. Tuy nhiên, danh sách các bệnh di truyền này được chia thành bốn loại bao gồm;

Các bệnh gen đơn:

Khi một gen duy nhất được biết là gây ra bệnh tật, tình trạng này là một bệnh gen duy nhất. Ví dụ về rối loạn đơn gen là bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, hội chứng Fragile X, loạn dưỡng cơ hoặc bệnh Huntington.

Các bệnh đơn gen có nhiều mô hình di truyền, bao gồm:

• Thừa kế thống trị autosomal; chỉ cần một bản sao duy nhất của gen khiếm khuyết (từ một trong hai đối tác) để gây ra tình trạng này.
• Di truyền lặn tự phát: Hai bản sao của gen khiếm khuyết (một từ mỗi phụ huynh) được yêu cầu để gây ra tình trạng này.
• Di truyền liên kết với X: Điều này xảy ra khi gen khiếm khuyết được tìm thấy trên nữ hoặc nhiễm sắc thể X. Gen liên kết với X có thể chiếm ưu thế hoặc lặn.

Các bệnh đa yếu tố:

Các bệnh liên quan đến công việc, chẳng hạn như tăng huyết áp, tiểu đường, bệnh tim mạch vành, hội chứng lưng dưới, bệnh hô hấp không đặc hiệu mãn tính, ung thư, rối loạn chi trên, v.v., là những ví dụ về các bệnh đa yếu tố. Chúng được cho là xảy ra do các phản ứng phức tạp của các yếu tố di truyền (cơ sở đa gen) với các khía cạnh môi trường nhất định.

Thuật ngữ đa yếu tố đề cập đến một số ảnh hưởng khác nhau làm việc cùng nhau để kích hoạt bệnh xuất hiện. Chúng liên quan đến các tác động vì sự kết hợp của các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, không ai trong số này có thể sẽ tự mình dẫn đến căn bệnh này và các khía cạnh môi trường, điều này cũng sẽ không gây ra bệnh.

Người ta cho rằng một sự kết hợp cụ thể của các yếu tố môi trường và di truyền hoạt động để gây ra sự xuất hiện của các bệnh đa yếu tố. Các yếu tố môi trường khác nhau có thể kích hoạt sự phát triển của các rối loạn đa yếu tố khác nhau.

Các yếu tố môi trường khác nhau sẽ có tác động đến sự phát triển của các bệnh đa yếu tố khác nhau.

Bệnh nhiễm sắc thể:

Bất thường nhiễm sắc thể có thể là số hoặc cấu trúc. Sự bất thường về số chỉ ra rằng một người đang thiếu một trong hai nhiễm sắc thể hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc cho thấy cấu trúc của nhiễm sắc thể đã được sửa đổi theo một trong nhiều cách. Ví dụ về rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down, hội chứng Turner, v.v.

Bệnh di truyền ty thể:

Đột biến trong DNA phi hạt nhân ty thể gây ra loại bệnh di truyền này. Ty thể là các bào quan tròn hoặc giống như que nhỏ có trong tế bào chất của cả tế bào thực vật và động vật. Chúng có liên quan đến hô hấp tế bào. 5 đến 10 mảnh DNA tròn có thể được tìm thấy trong mỗi ty thể. Bởi vì các tế bào trứng giữ lại ty thể của chúng trong thụ tinh trong khi các tế bào tinh trùng thì không, DNA ty thể thường được truyền từ cha mẹ nữ.

Một số ví dụ về các bệnh ty thể bao gồm bệnh não ty thể, teo thị giác di truyền của Leber, động kinh cơ thạch, v.v.

Dấu hiệu của bệnh di truyền

Một số đặc điểm có thể chỉ ra rối loạn di truyền ở trẻ em và người lớn. Mặt khác, một số đặc điểm phổ biến ở những người không bị rối loạn di truyền. Nhưng bất kể, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn nhận thấy ít nhất hai trong số các chỉ số sau đây;

• Rất nhiều lông trên cơ thể
• Mùi cơ thể bất thường
• Bất thường ở tai
• Vết bớt bất thường
• Răng khấp khểnh
• Da thừa
• Đôi mắt có màu sắc khác nhau
• Đôi mắt có hình dạng khác thường
• Tóc giòn hoặc thưa thớt
• Tăng hoặc giảm đổ mồ hôi
• Lưỡi lớn hay nhỏ
• Khớp cứng hoặc lỏng lẻo
• Răng bị thiếu hoặc thêm
• Đặc điểm khuôn mặt khác thường hoặc khác biệt với các thành viên thân thiết khác trong gia đình
• Chiều cao cao hoặc thấp bất thường
• Ngón tay hoặc ngón chân có màng
• Các mảng tóc trắng

Chẩn đoán các bệnh di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các bà mẹ tương lai, trẻ sơ sinh và trẻ em ở mọi lứa tuổi để chẩn đoán các bệnh di truyền. Một cuộc kiểm tra thể chất có thể được sử dụng để chẩn đoán trong các trường hợp khác.

Hầu hết các bệnh di truyền được chẩn đoán bằng cách sử dụng một xét nghiệm nhất định. Điều này có thể liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc DNA (các protein nhỏ tạo nên gen) kiểm tra hoặc xét nghiệm máu cho các enzyme bất thường. Nghiên cứu về enzyme được gọi là xét nghiệm sinh hóa, di truyền.

Một cố vấn di truyền hoặc một nhà di truyền học xem xét lịch sử y tế, gia đình, cũng như lịch sử mang thai và tiến hành các xét nghiệm trong cuộc hẹn đầu tiên. Ví dụ về các xét nghiệm này là MRI, X-quang hoặc xét nghiệm di truyền (bao gồm xét nghiệm nước tiểu hoặc máu). Trẻ em có thể được giới thiệu đến một cơ sở chuyên khoa tại bệnh viện.

Một số loại xét nghiệm các bệnh di truyền bao gồm;

Xét nghiệm di truyền dự đoán: Điều này có thể cho bạn biết liệu một người khỏe mạnh, có hoặc không có tiền sử gia đình mắc một căn bệnh cụ thể, có khả năng mắc bệnh đó hay không. Ví dụ như các bệnh di truyền của tim và ung thư.

Xét nghiệm di truyền có triệu chứng: Điều này có thể xác định xem một người có tiền sử gia đình mắc một rối loạn di truyền nhất định hay không nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào. Nó cũng cho biết nếu họ có những thay đổi di truyền liên quan đến bệnh.

Xét nghiệm mang mầm bệnh: Điều này có thể tiết lộ liệu một người có một bản sao DNA hoặc gen duy nhất liên quan đến một căn bệnh cụ thể hay không. Thuật ngữ "lặn tự phát" đề cập đến một căn bệnh chỉ biểu hiện khi hai bản sao của gen bị suy yếu là di truyền. Các đối tác có gen lặn tự phát tương tự có 1 trong số 4 hoặc 25%, khả năng có con bị rối loạn đó trong mỗi lần mang thai. 

Chẩn đoán trước khi sinh: Đây là quá trình xác định một bệnh di truyền hoặc vấn đề ở thai nhi đang phát triển. Siêu âm (siêu âm), sàng lọc máu, chọc ối, lấy mẫu villus chorionic (CVS), hoặc lấy mẫu máu rốn qua da là một số xét nghiệm trước sinh.

Nghiên cứu preimplantation: Điều này được thiết kế chỉ để thụ tinh trong ống nghiệm để chẩn đoán rối loạn di truyền trong phôi trước khi cấy vào tử cung.

Sàng lọc sơ sinh: Điều này được sử dụng để phát hiện các rối loạn di truyền dễ dàng được chẩn đoán và điều trị khi còn nhỏ.

Điều trị bệnh di truyền

Việc điều trị các bệnh di truyền khác nhau tùy theo loại bệnh. Các bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc, điều chỉnh hành vi và can thiệp giáo dục để giải quyết các triệu chứng trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như tự kỷ. Các điều kiện khác, bao gồm phenylketonuria, có thể kiểm soát được với chế độ ăn uống. Mặt khác, một thủ tục phẫu thuật có thể được sử dụng để sửa chữa một số triệu chứng thể chất của một số bệnh di truyền.

Trẻ em sẽ cần các dịch vụ phụ trợ như liệu pháp ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp và các liệu pháp hữu ích khác trong hầu hết các tình huống.

Bất kể chẩn đoán, một nhóm di truyền hoặc nhân viên sẽ giải thích các lựa chọn điều trị với bạn cũng như gia đình bạn. Nếu cần thiết, họ có thể giới thiệu phù hợp tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Tư vấn bệnh di truyền

Tư vấn di truyền nhằm mục đích cho bạn biết nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn hoặc có con với một bệnh. Ngoài ra, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được thông tin và bối cảnh hóa nó cho em bé của bạn. Nó có thể được thực hiện bởi một nhà di truyền học, một bác sĩ có kỹ năng đặc biệt, hoặc một cố vấn di truyền. Người đó sẽ giải thích lý do cho một rối loạn, lựa chọn xét nghiệm, tiên lượng, điều trị và quản lý y tế.

Các buổi tư vấn di truyền thường là một giờ hoặc lâu hơn trong thời gian, dựa trên sự phức tạp của vụ án. Có rất nhiều lý do bạn cần xem xét tư vấn di truyền, một số trong đó như sau:

Là cha mẹ bị rối loạn thống trị ngực hoặc rối loạn đã được nhìn thấy trong nhiều thế hệ

Có các yếu tố liên quan đến mang thai (các bà mẹ trên 35 tuổi)

Có tiền sử gia đình hoặc con có các điều kiện sau đây;

• Bất thường của nhiễm sắc thể (như hội chứng Down)
• Ung thư
• Sứt môi và vòm miệng
• Khiếm khuyết trong ống thần kinh
• Khuyết tật trong học tập
• Khuyết tật tim
• Khiếm khuyết về thính giác hoặc thị lực
• Sảy thai nhiều lần (thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh)
• Các vấn đề về tâm thần
• Chậm phát triển tâm trí
• Chiều cao ngắn
• Sai sót đơn gen (như xơ nang)

Là một người mẹ có một hoặc nhiều điều kiện sau đây;

• Chứng nghiện rượu
• Khủng hoảng
• Tiểu đường
• Tâm thần phân liệt
• Co giật
• Bệnh tuyến giáp
• Tiếp xúc của thai nhi hoặc cha mẹ với một số loại thuốc, bức xạ, hóa chất hoặc nhiễm trùng
• Vào thời kỳ thụ thai, người cha đã ở độ tuổi cao.
• Các trường hợp vô sinh trong đó một trong hai cha mẹ bị nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể
• Các cặp vợ chồng cần các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để mang thai, hoặc những người hiến trứng hoặc tinh trùng cho các mục đích như vậy
• Một số nhóm dân tộc hoặc khu vực địa lý có tỷ lệ mắc một số bệnh cao hơn, bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs và thalassemia.

Kết thúc

Các bệnh di truyền có thể xảy ra do bất thường di truyền như đột biến gen hoặc sự hiện diện của nhiễm sắc thể bổ sung. Ban đầu, hậu quả của những bất thường DNA của một người là hoàn toàn không thể đoán trước. Tuy nhiên, thuốc hiện đại đã phát triển các kỹ thuật để xác định kết quả sức khỏe có thể có của rối loạn di truyền.

Các chuyên gia y tế đã xác định một số thực hành tốt nhất hiện đại có thể. Chúng nhằm mục đích phát hiện, điều trị và có khả năng ngăn ngừa một số rối loạn di truyền nhất định bằng cách sử dụng các quan sát thống kê dựa trên bằng chứng.