Sàng lọc di truyền preimplantation (PGS)

Sàng lọc di truyền preimplantation (PGS) cũng có thể được gọi là sinh thiết phôi. Nó đề cập đến các thủ tục phát hiện bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể trong phôi trước khi sử dụng chúng trong IVF. PGS sàng lọc một loạt các vấn đề di truyền hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến 25 đến 28% phôi dựa trên tuổi của phụ nữ. Ngoài chức năng của chúng trong một số rối loạn nhất định, khiếm khuyết nhiễm sắc thể có liên quan đến việc tăng nguy cơ thụ tinh ống nghiệm thất bại và sảy thai. 

Các nhà cung cấp dịch vụ y tế thường tiến hành các xét nghiệm PSG để xác định phôi bình thường về mặt di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể làm giảm khả năng truyền bệnh di truyền, làm tê liệt trẻ sơ sinh. Điều này đặc biệt là ở những cặp vợ chồng có nguy cơ đã được chứng minh của rối loạn như vậy. Xét nghiệm di truyền cũng rất hữu ích trong việc tăng khả năng mang thai thành công. Điều này là thông qua sàng lọc các điều kiện di truyền có thể ảnh hưởng xấu đến việc thụ thai, mang thai và sinh nở.

Tại sao sàng lọc preimplantation được thực hiện

PGS được áp dụng rộng rãi trong việc đánh giá phôi cho số lượng nhiễm sắc thể bình thường thông qua sinh thiết tế bào và kiểm tra. Quá trình này được gọi là euploidy. Thông thường, một phôi bao gồm 23 nhiễm sắc thể. Chúng thường được cả cha lẫn mẹ truyền qua thụ tinh, tạo ra tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Aneuploidy được mô tả là số bất thường quá nhiều hoặc ít hơn. Đây là nền tảng chính của khuyết tật bẩm sinh cũng như mang thai.

Một số tình trạng sức khỏe phổ biến phát sinh do bất thường nhiễm sắc thể là;

• Hội chứng Turner
• Hội chứng Down
• Hội chứng Klinefelter

Các cá nhân và đối tác nên xem xét PGS nếu họ được xác nhận có dị thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn được đề cập ở trên hoặc nếu họ bị nghi ngờ mắc chúng, thường được quyết định bởi một đánh giá lịch sử gia đình định lượng bởi một nhà di truyền học chuyên nghiệp. Chi tiết PGS có thể giúp các cặp vợ chồng và cá nhân có em bé không bị khuyết tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể.

Các lợi ích bổ sung khác của xét nghiệm di truyền preimplantation bao gồm những điều sau đây;

• Giảm khả năng sảy thai
• Hạn chế khả năng mang thai bất thường
• Tăng cường cơ hội sinh con thành công
• Tăng tỷ lệ mang thai thành công thông qua việc sử dụng chuyển phôi đơn tự chọn (eSET). Điều này loại bỏ khả năng có bội số, cặp song sinh hoặc nhiều hơn và các biến chứng sức khỏe liên quan ở cả mẹ và bé.
• Giảm thời gian và chi phí liên quan đến các chu kỳ IVF khác nhau.
• Tăng khả năng mang thai khỏe mạnh ở phụ nữ từ 37 tuổi trở lên. Điều này là do tuổi tác làm tăng tỷ lệ khuyết tật nhiễm sắc thể trong phôi thai.

Sàng lọc di truyền preimplantation hoạt động như thế nào

Sàng lọc di truyền preimplantation hoạt động như thếnào? Nói chung, nó liên quan đến việc lấy sinh thiết ở cấp độ blastocyst. Điều này thường đạt được vào ngày thứ 5 hoặc thứ 6 của sự phát triển phôi. Do đó, các nhà phôi học lấy bốn đến sáu tế bào từ 100-200 tế bào blastocyst để tiến hành sinh thiết phôi. Sinh thiết sau đó được đưa đến phòng thí nghiệm để kiểm tra sàng lọc di truyền trước. Phôi thường được đông lạnh và lưu trữ tại trung tâm sinh sản vì sinh thiết được tiến hành trong phòng thí nghiệm. 

Sàng lọc di truyền preimplantation kiểm tra mọi sinh thiết phôi và định lượng số nhiễm sắc thể trong mỗi mẫu. Thông thường, phôi bình thường bao gồm 46 nhiễm sắc thể hoặc tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể. Một bộ được đóng góp bởi nguồn tinh dịch trong khi bộ còn lại bởi nguồn trứng. Các phôi mà bác sĩ xác định là euploid hoặc nhiễm sắc thể bình thường có khả năng cấy ghép lớn hơn nhiều. Cũng có cơ hội tiếp tục mang thai và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không giống như phôi bất thường.

Nếu bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong số 46 nhiễm sắc thể bị lệch lạc, phôi thường được coi là aneuploid hoặc bất thường. Do đó, bất cứ khi nào phôi thai là aneuploid, một hoặc nhiều nhiễm sắc thể không có hoặc dư thừa. Một phôi thai có nhiễm sắc thể vắng mặt hoặc nhiều hơn có nhiều khả năng trải qua thất bại cấy ghép hoặc sẩy thai. Nó cũng có thể dẫn đến một thai kỳ bị suy yếu bởi một hội chứng nhiễm sắc thể.

Sau khi phân tích từng phôi, một phân tích di truyền sẽ được gửi đến bác sĩ nội tiết sinh sản. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng các phát hiện, cùng với việc phân loại phôi hoặc hình thái, để đưa ra quyết định chuyển phôi.

Các ứng cử viên cho sàng lọc di truyền preimplantation

Việc sử dụng sàng lọc di truyền preimplantation làm tăng tỷ lệ thành công cho việc chuyển phôi đông lạnh. Trong khi PGS liên quan đến một giai đoạn bổ sung trong phương pháp IVF, sàng lọc có thể làm giảm đáng kể khả năng sảy thai và chuyển thất bại.

Cũng cần lưu ý rằng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi tác ở phụ nữ. Nếu bạn trên 35 tuổi, bạn có thể nói chuyện với chuyên gia sinh sản của mình về sàng lọc di truyền preimplantlantation. Mặt khác, phụ nữ trẻ vẫn có thể có nguy cơ mắc lỗi nhiễm sắc thể tương đối cao trong phôi thai.

Do đó, PGS phù hợp với tất cả phụ nữ bất kể tuổi tác, đặc biệt là những người bị sảy thai tái phát. Điều này là bất kể họ thụ thai thông qua thủ tục điều trị sinh sản hay tự nhiên.

Các xét nghiệm sàng lọc di truyền preimplantation thường được thực hiện

Các tế bào phôi thai có thể được sàng lọc cho một đột biến gây ra một căn bệnh cụ thể. Điều này sẽ tiết lộ liệu phôi thai có bình thường mà không có bất kỳ bệnh hoặc bất thường nào và mắc bệnh hay không. Nó cũng sẽ tiết lộ liệu phôi thai có mang bệnh hay không nhưng không bị ảnh hưởng bởi nó. Một người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng là một người có thể chuyển bệnh cho con cái của mình nhưng có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này.

Một loại xét nghiệm di truyền khác có thể xác minh nhiễm sắc thể là karyotype. Trong thời kỳ mang thai, sàng lọc villus chorionic hoặc chọc ối được thực hiện. Biện pháp này cho thấy thai nhi có nhiều hay ít nhiễm sắc thể so với 46 người bình thường. Các rối loạn do có quá nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21) và Trisomy 13.

Xét nghiệm này cũng sẽ tìm kiếm các nhiễm sắc thể ngoài trật tự, được gọi là chuyển vị, có thể kích hoạt sự tăng trưởng hoặc các vấn đề chức năng. Mỗi năm, phạm vi các xét nghiệm di truyền có sẵn tăng dần.

Ưu điểm của sàng lọc di truyền preimplantation (PGS)

Sảy thai sớm thường là do dị tật nhiễm sắc thể, chiếm khoảng 70% tổng số lần sảy thai. Do đó, sàng lọc di truyền preimplantation sẽ cải thiện cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công.

Các lợi thế bổ sung khác của sàng lọc di truyền preimplantation bao gồm những điều sau đây;

• Tăng khả năng sinh nở thành công ở mọi lứa tuổi.
• Tỷ lệ thụ thai cao trên mỗi lần chuyển phôi
• Giảm chu kỳ thủ tục IVF
• Cho phép chuyển phôi đơn thông qua việc lựa chọn phôi thai với khả năng cấy ghép cao nhất và dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ khỏe mạnh. Chuyển phôi đơn (SET) có thể giúp giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe liên quan đến mang thai đôi hoặc sinh ba. Hơn nữa, sinh nhiều lần có thể làm tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ, bao gồm sinh non, tiền sản giật và chức năng nhau thai bất thường.
• Sàng lọc di truyền preimplantation sẽ giúp bạn rút ngắn thời gian giữa các giai đoạn IVF. Ví dụ, nếu bạn trải qua một chu kỳ IVF trong khi phôi bình thường không được tìm thấy, bạn có thể tự động bắt đầu chu kỳ tiếp theo.

Rủi ro liên quan đến xét nghiệm di truyền preimplantation (PGS)

Trẻ sinh ra sau khi xét nghiệm PGS phải đối mặt với các mối đe dọa sức khỏe tương tự như trẻ em được sinh ra theo quy trình IVF tiêu chuẩn. Bên cạnh đó, chúng cao hơn một chút, không giống như những đứa trẻ được sinh ra thông qua mang thai truyền thống. Những nguy hiểm này liên quan đến cân nặng khi sinh thấp và khả năng sinh nhiều lần cao, có thể là cặp song sinh hoặc nhiều hơn.

Một số phôi có thể bị thay đổi hoặc bị hư hỏng trong quá trình chiết xuất tế bào để kiểm tra sàng lọc di truyền trước (PGS). Cơ hội này là cực kỳ thấp, nhưng nó có thể dẫn đến một phôi ngừng phát triển. Nếu không, những rủi ro sức khỏe và ảnh hưởng của các xét nghiệm di truyền tương tự như những người liên quan đến IVF.

PGS bao gồm các vấn đề đạo đức mà mọi người có thể có quan điểm và niềm tin sâu sắc. Những vấn đề này ảnh hưởng đến các đối tác theo nhiều cách khác nhau. Do đó, tham khảo ý kiến chuyên gia trước khi trải qua PGS là rất cần thiết. Mối quan tâm phổ biến nhất là một khiếm khuyết di truyền hoặc dị thường nhiễm sắc thể trong phôi thai có thể không bao giờ phát triển như một rối loạn trong cuộc sống của đứa trẻ. Ngược lại, quyết định loại bỏ phôi thường khó khăn.

Chẩn đoán di truyền preimplantation (PGD) là gì?

Hầu hết các rối loạn được gây ra bởi các khiếm khuyết gen cụ thể trong DNA, mà các nhà phôi học có thể chẩn đoán bằng cách sử dụngchẩn đoán di truyền preimplantation (PGD). Những người hoặc cặp vợ chồng được xác định mang mầm bệnh với một bệnh di truyền nhất định hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này có nhiều khả năng có con với tình trạng di truyền.

Một người không cần phải có rối loạn di truyền để truyền nó cho trẻ sơ sinh. Kết quả là, tiền sử gia đình là một yếu tố dự báo quan trọng về một vấn đề di truyền có thể xảy ra. Một nhà di truyền học đánh giá nền tảng gia đình của một cặp vợ chồng hoặc cá nhân để tìm ra các vấn đề trong cây gia đình của họ. Do đó, họ có thể kê toa PGD như một kết quả.

Kết thúc

Sàng lọc di truyền preimplantation hỗ trợ trong việc lựa chọn phôi bình thường và phù hợp với nhiễm sắc thể để chuyển. PGS tăng tỷ lệ chuyển thành công và hỗ trợ bệnh nhân đạt được thai kỳ thành công và em bé khỏe mạnh.

Do đó, khi bạn lên kế hoạch cho quy trình điều trị IVF của mình, tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc di truyền preimplantation là điều cần thiết. Thông qua điều này, bạn cũng sẽ biết nếu họ nghĩ rằng nó phù hợp với nền tảng sinh sản và mục tiêu của bạn. Như đã nói ở trên, PGS có lợi thế y tế cho bạn và những đứa trẻ chưa sinh của bạn. Điều này là do nó sàng lọc và kiểm tra phôi cho sự chênh lệch nhiễm sắc thể trước khi được chuyển đến tử cung.