Bệnh di truyền hiếm gặp

Kiến thức về di truyền rất hữu ích trong y học gia đình để đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền của bệnh nhân và tư vấn cho bệnh nhân về những nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến việc sinh con sau đó. Trong thế giới ngày nay, một bác sĩ gia đình đóng nhiều vai trò khác nhau trong việc đối phó với các vấn đề di truyền. Do sự mở rộng kiến thức di truyền, tất cả các bác sĩ chăm sóc chính phải hiểu biết về những tiến bộ thực tế trong lĩnh vực này.

 

Bệnh di truyền

Rối loạn di truyền là một tình trạng gây ra một phần hoặc toàn bộ bởi sự sai lệch so với trình tự DNA thông thường. Một đột biến gen duy nhất (rối loạn đơn sinh), đột biến nhiều gen (rối loạn di truyền đa yếu tố), sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố môi trường, hoặc tổn thương nhiễm sắc thể (thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể) đều có thể tạo ra rối loạn di truyền.

Các nhà khoa học đang học được rằng thực tế tất cả các rối loạn đều có cơ sở di truyền khi họ khám phá ra những bí mật của bộ gen người (toàn bộ bộ gen người). Một số rối loạn, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, được gây ra bởi các đột biến được di truyền từ cha mẹ của một người và có mặt khi sinh con. Các bệnh khác được gây ra bởi đột biến gen hoặc tập hợp các gen xảy ra trong suốt cuộc đời của một người. Những đột biến này không được di truyền từ cha mẹ, mà xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tiếp xúc với các yếu tố môi trường (như khói thuốc lá). Nhiều khối u ác tính, cũng như một số loại u sợi thần kinh, thuộc loại này.

 

Bệnh amyloidosis

Amyloidosis là một tình trạng trong đó protein amyloid tích lũy trong các cơ quan thiết yếu. Các cơ quan này sưng lên và mất chức năng do tích lũy protein.

Cơ thể chúng ta sản xuất một số protein có thể dẫn đến bệnh amyloidosis. Để điều trị cho một bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis, điều cần thiết là phải xác định protein cụ thể gây ra vấn đề.

 

AA Amyloidosis là gì?

Khi cơ thể bị viêm (bị kích thích và sưng), protein amyloid A trong huyết thanh được sản xuất với số lượng đáng kể. Khi nồng độ Protein A trong huyết thanh duy trì ở mức cao trong một thời gian dài, AA amyloidosis phát triển. Viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột và nhiễm trùng mạn tính là những ví dụ về rối loạn viêm mạn tính có thể thấy ở bệnh amyloidosis AA. Các hội chứng sốt định kỳ di truyền, chẳng hạn như Sốt Địa Trung Hải gia đình, cũng có liên quan. Do tình trạng viêm tiềm ẩn, AA amyloidosis còn được gọi là amyloidosis thứ phát. Nó phổ biến hơn ở các nước kém phát triển. Trái tim hiếm khi bị ảnh hưởng bởi hình thức này.

 

Amyloidosis Nguyên nhân

Amyloidosis là một tình trạng nhầm lẫn của protein.  Khi protein trong máu đã hoàn thành chức năng của chúng, chúng thường được loại bỏ và / hoặc tái chế. Tuy nhiên, trong amyloidosis, một protein có thể thay đổi cấu trúc (hoặc nhầm lẫn) và trở nên không thể loại bỏ. Các protein bị nhầm lẫn lại với nhau để tạo ra các sợi nấm amyloid, sau đó được tích lũy giữa các tế bào của các cơ quan quan trọng. Các tế bào trong một hoặc nhiều mô và cơ quan không còn có thể hoạt động cùng nhau khi các sợi nấm amyloid tích tụ và cơ quan này mất chức năng.

 

Triệu chứng Amyloidosis

Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi AA amyloidosis, gây ra các chỉ định và triệu chứng sau đây:

• Các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy thận của bạn đang gặp nạn bao gồm sưng chân và bàn chân, đi tiểu có nhiều bong bóng (nước tiểu có bọt / sủi bọt) và ít đi tiểu hơn
• Các triệu chứng cho thấy một vấn đề với gan bao gồm gan to (gan to)
• Các triệu chứng cho thấy có vấn đề với hệ thống tiêu hóa bao gồm xuất huyết, táo bón và tiêu chảy
• Các triệu chứng cho thấy có vấn đề với tim (không phổ biến) bao gồm sưng bàn chân và chân, khó thở, nhịp tim không đều và đau ở ngực
• Các triệu chứng và dấu hiệu khác bao gồm phì đại lá lách (lách to), tăng nồng độ protein trong nước tiểu (protein niệu) và mức cholesterol cao (tăng cholesterol máu)

 

Chẩn đoán amyloidosis

Bệnh nhân mắc bệnh viêm hoặc thấp khớp dai dẳng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis AA được điều tra. Trong AA amyloidosis, thận là cơ quan bị ảnh hưởng phổ biến nhất.

Để chẩn đoán AA amyloidosis, cần phải sinh thiết (loại bỏ các tế bào hoặc mô). Sinh thiết miếng đệm mỡ, hoặc sinh thiết mỡ bụng ngay bên dưới da, thường là nơi đầu tiên được sinh thiết. Nếu sinh thiết miếng mỡ là âm tính, cơ quan bị ảnh hưởng thường được sinh thiết tiếp theo. Sinh thiết cơ quan bị ảnh hưởng đôi khi là bước đầu tiên được thực hiện bởi bác sĩ lâm sàng.

Nếu sinh thiết dương tính, mẫu mô được xét nghiệm lại để loại trừ bệnh al amyloidosis, đây là một loại amyloidosis khác. Các chỉ định và triệu chứng ban đầu của AL amyloidosis tương tự như các chỉ định và triệu chứng của AA amyloidosis; tuy nhiên, nó là một dạng amyloidosis nghiêm trọng hơn.

 

Điều trị amyloidosis

Để ngăn ngừa lắng đọng amyloid bổ sung trong AA amyloidosis, bệnh viêm mạn tính tiềm ẩn phải được điều trị. Colchicine khá hiệu quả. Có thể sử dụng các liệu pháp sinh học kháng TNF, kháng IL-1 và kháng IL-6 để giảm nguy cơ mắc bệnh amyloidosis AA hoạt động ở những người mắc các bệnh tự miễn và thấp khớp. Các bệnh khác như bệnh Crohn, viêm loét đại tràng và viêm khớp dạng thấp có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau. Amyloidosis AA dần dần thoái lui khi tình trạng viêm liên quan đến các bệnh này được quản lý bằng điều trị.

Các loại thuốc nhắm mục tiêu và loại bỏ các thành phần cơ bản của amyloid fibril khỏi máu, cũng như các kháng thể tấn công và loại bỏ các sợi nấm amyloid đã được hình thành, là một trong những phương pháp điều trị mới trong giai đoạn nghiên cứu và phát triển.

 

Loạn dưỡng chất trắng tuyến thượng thận (ALD)

Một rối loạn di truyền không phổ biến được gọi là loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD) tạo ra sự tích tụ các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong não. Lớp phủ myelin bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh, chịu trách nhiệm về chức năng não, bị phá hủy khi VLCFA tổng hợp. Các dây thần kinh không còn có thể vận chuyển tín hiệu đến và đi từ não nếu không có lớp phủ myelin.

ALD được gây ra bởi một gen bị lỗi, thường được gọi là đột biến gen, có thể dẫn đến các bệnh khác nhau nhưng có liên quan, bao gồm bệnh bệnh tủy thượng thận (AMN), bệnh Addison, và biến thể phổ biến và chết người nhất (ALD não). ALD não ảnh hưởng đến nam giới trong độ tuổi từ bốn đến mười tuổi, dẫn đến tàn tật không thể phục hồi và tử vong trong 4 đến 8 năm.

ALD ảnh hưởng đến một trong số 20.000 nam giới. Mặc dù không phải tất cả phụ nữ bị đột biến gen ALD đều mắc hội chứng ALD đầy đủ, nhưng khoảng một nửa trong số họ có thể gặp một số triệu chứng.

 

Nguyên nhân loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Một đột biến gen ABCD1 trên nhiễm sắc thể X gây ra ALD, đây là một rối loạn lặn liên quan đến X. Bởi vì một phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, cô ấy có thể thừa hưởng gen khiếm khuyết và vẫn còn một nhiễm sắc thể X khác để bù đắp cho sự đột biến. Tuy nhiên, do con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X nên tình trạng này là do khiếm khuyết gen này .

Người mang ALD nữ có xác suất sinh con gái mang mầm bệnh là 24% và 26% nguy cơ có một bé trai mắc chứng rối loạn này với mỗi lần mang thai.

 

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận Triệu chứng

Trong độ tuổi từ 4 đến 10, các bé trai bị teo tuyến thượng thận não bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Sau đây là những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất:

• Vấn đề hành vi
• Nhanh nhẹn hoặc rút tiền
• Một ký ức khủng khiếp
• Thành tích học tập thấp
• Khó khăn về đọc và viết, cũng như các vấn đề trong việc giải thích lời nói

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của ALD não phát triển khi rối loạn trở nên tồi tệ hơn bao gồm:

• Các vấn đề với tầm nhìn
• Co giật
• Vấn đề nuốt
• Mất thính lực
• Thiếu sự phối hợp
• không có khả năng phản hồi hoặc giao tiếp

ALD tiến triển nhanh chóng mà không cần quản lý, thường dẫn đến tình trạng thực vật hoặc tử vong trong vòng một vài năm.

 

Chẩn đoán loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Bởi vì có một cửa sổ hạn chế trong đó ALD não có thể được quản lý, điều quan trọng là phải được chẩn đoán càng sớm càng tốt. Không có cách nào khác để phục hồi myelin bị phá hủy hoặc đảo ngược các vấn đề thần kinh một khi bệnh đã tiến triển.

 

Xét nghiệm chẩn đoán

Hầu hết phụ nữ không biết rằng họ là người mang ALD trừ khi họ có tiền sử gia đình mắc bệnh. Do đó, các triệu chứng của con họ thường bị hiểu lầm và nhầm lẫn với các vấn đề về hành vi hoặc phát triển.

Khi bác sĩ nghi ngờ ALD, họ sẽ tiến hành hai xét nghiệm: chụp MRI để xem có bất kỳ tổn thương nào đối với mô não và xét nghiệm máu để xem liệu nồng độ axit béo chuỗi rất dài, tăng ở nam giới bị ALD, có cao không.

 

Xét nghiệm di truyền

ALD được gây ra bởi một gen bị lỗi, có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền. Nó cũng có thể xác định đúng các thành viên khác trong gia đình bị ALD, bao gồm cả người mang mầm bệnh nữ và trẻ em trai chưa biểu hiện các triệu chứng.

 

Sàng lọc sơ sinh

Một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện nồng độ axit béo chuỗi rất dài trong máu cao, một dấu hiệu mạnh mẽ của ALD, đã được giới thiệu với Hội đồng sàng lọc sơ sinh thống nhất được đề xuất của Hoa Kỳ vào năm 2016 nhưng hiện chỉ có sẵn ở một số tiểu bang. Các bé trai lo ngại có thể được phát hiện và điều trị sớm thông qua sàng lọc sơ sinh.

 

Điều trị teo tuyến thượng thận

Cấy ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc, trong đó bệnh nhân đang nhận tế bào gốc tạo máu từ một người hiến tặng phù hợp về mặt di truyền, là lựa chọn trị liệu thành công duy nhất cho ALD não. Mục tiêu là cung cấp các tế bào gốc khỏe mạnh có thể sản xuất protein còn thiếu ở trẻ ALD.

Có một giai đoạn chuẩn bị kéo dài xảy ra trước khi cấy ghép tế bào gốc. Hóa trị được sử dụng để chuẩn bị cơ thể cho các tế bào hiến tặng. Mặc dù người ta đã xác định rằng cấy ghép tế bào gốc của người hiến tặng có thể làm chậm sự tiến triển của ALD, nhưng nó đi kèm với những thách thức và rủi ro độc đáo của riêng nó:

• Việc tìm kiếm một người hiến tặng phù hợp với thành phần di truyền tương đương hoặc giống hệt nhau có thể là một thách thức.
• Bởi vì hệ thống miễn dịch bị ức chế để cho phép cơ thể của người nhận nhận được các tế bào gốc mới được cấy ghép, có nguy cơ nhiễm trùng cao.
• Bệnh tiếp tục xấu đi trong 6-18 tháng sau khi cấy ghép, do đó điều trị sớm là rất quan trọng.
• Cấy ghép đôi khi có thể liên quan đến một bệnh tiến triển nhanh chóng ở trẻ em có triệu chứng.

 

Liệu pháp gen cho ALD

Việc sử dụng liệu pháp gen như một liệu pháp điều trị ALD não đang được nghiên cứu. Đối với trẻ em ALD không có triệu chứng, một nghiên cứu lâm sàng tại Trung tâm Rối loạn Máu và Ung thư Trẻ em Dana-Farber / Boston áp dụng một kỹ thuật thử nghiệm. Các tế bào gốc máu của chính họ được chiết xuất và xử lý trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng một vector, đây là một loại virus không lây nhiễm được sử dụng để đưa gen tạo ra protein ALD (gen ABCD1) vào tế bào. Truyền tĩnh mạch được sử dụng để khôi phục các tế bào mang vectơ và gen mới cho bệnh nhân Những tế bào mới này sẽ mang gen ABCD1 và sẽ giúp phá vỡ các axit béo chuỗi rất dài gây ra các triệu chứng thần kinh đáng kể của ALD khi chúng trưởng thành, phân chia và tạo ra các tế bào mới trong cơ thể.

Mặc dù vẫn còn thử nghiệm, nhưng ưu điểm của quá trình này là không cần phải tìm người hiến tặng, có nghĩa là không có nguy cơ cấy ghép tấn công cơ thể (một tình trạng được gọi là bệnh ghép so với vật chủ), và do đó không cần dùng thuốc ức chế miễn dịch mạnh mẽ.

 

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các bệnh làm hỏng các mô liên kết của cơ thể. Sụn, xương, mỡ và máu nằm trong số các mô này. Chúng cung cấp hỗ trợ cho các cơ quan và các mô khác xung quanh cơ thể.

Hội chứng Ehlers-Danlos được chia thành 13 loại tùy thuộc vào các triệu chứng đáng chú ý nhất và các khu vực của cơ thể nơi các triệu chứng biểu hiện. Các triệu chứng của dạng thường gặp nhất bao gồm các khớp rất lỏng lẻo và làn da mỏng manh dễ bị chảy nước mắt.

Hội chứng Ehlers-Danlos là một tình trạng di truyền có thể được lưu truyền qua nhiều thế hệ. Loại phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 đến 20.000 người.

 

Nguyên nhân hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là do sự thiếu hụt collagen (protein góp phần vào sự linh hoạt và sức mạnh của mô liên kết). Một gen khiếm khuyết khiến những người có tình trạng này có collagen yếu hơn hoặc không đủ collagen bình thường trong các mô của họ. Khả năng của mô liên kết để hỗ trợ các cơ, cơ quan và các mô khác có thể bị tổn hại bởi những thiếu sót này.

 

Triệu chứng hội chứng Ehlers-Danlos

Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào loại. Tăng động Ehlers-Danlos, thường được gọi là EDS siêu di động, là loại rối loạn thường gặp nhất. Trong số các dấu hiệu và triệu chứng là:

• Khớp siêu di động (siêu linh hoạt)
• Khớp không ổn định
• Da mềm hơn, mỏng hơn và căng hơn bình thường
• Vết bầm tím mở rộng

 

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos được chẩn đoán bằng tiền sử gia đình của bạn và một loạt các xét nghiệm. Có thể chẩn đoán của bạn sẽ bao gồm:

• Khám lâm sàng.  Các bác sĩ có thể kiểm tra xem da kéo dài bao nhiêu và các khớp có thể di chuyển bao xa trong khi khám sức khỏe.
• Nghiên cứu hình ảnh.  Các xét nghiệm tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể có thể có lợi cho các bác sĩ trong việc phát hiện các dị thường như bệnh tim và xương xoắn. X-quang là một trong những xét nghiệm được thực hiện.
• Xét nghiệm di truyền.  Tìm kiếm một gen khiếm khuyết là kỹ thuật điển hình nhất để chẩn đoán bệnh.
• Sinh thiết.  Đó là một xét nghiệm mà bác sĩ có thể tiến hành trong các trường hợp cụ thể. Trong thử nghiệm này, một mẫu da được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm bằng chứng về rối loạn, bao gồm các đột biến gen cụ thể (bất thường).

 

Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Mục tiêu của điều trị hội chứng Ehlers-Danlos là giữ khoảng cách giữa các hậu quả nguy hiểm. Nó cũng có thể hỗ trợ trong việc ngăn ngừa tổn thương khớp, da và các mô khác. Điều trị cho một cá nhân được xác định bởi nhiều tiêu chí khác nhau, bao gồm cả loại và biểu hiện của rối loạn.

Các bác sĩ khuyên nên đeo kem chống nắng và xà phòng nhẹ để bảo vệ da. Bổ sung vitamin C có thể giúp giảm thiểu bầm tím. Chấn thương khớp có thể tránh được thông qua vật lý trị liệu (các bài tập để cải thiện các cơ hỗ trợ khớp). Niềng răng cũng hỗ trợ trong việc ổn định khớp.

Bởi vì các mạch máu ở trẻ em mắc hội chứng Ehlers-Danlos rất mỏng manh, các bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ chúng và có thể kê đơn thuốc để giữ cho huyết áp thấp và ổn định.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos dễ bị trật khớp và các vấn đề khớp khác. Do đó, các bác sĩ khuyên họ nên tránh:

• Nâng vật nặng.
• Tập thể dục tác động cao liên quan đến việc đập đất với cơ thể.
• Các môn thể thao liên quan đến tiếp xúc cơ thể.

 

Biến chứng hội chứng Ehlers-Danlos

Một số loại hội chứng Ehlers-Danlos có biến chứng đe dọa tính mạng. Các mạch máu có thể vỡ trong một số loại hội chứng Ehlers-Danlos, chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Điều này có thể dẫn đến xuất huyết nội và đột quỵ, cả hai đều nghiêm trọng.

Vỡ nội tạng cũng phổ biến hơn ở những người mắc một số loại hội chứng Ehlers-Danlos. Thông thường, ruột hoặc tử cung của một phụ nữ mang thai.

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác có các vấn đề khác nhau tùy thuộc vào loại. Sau đây là ví dụ về các biến chứng:

• Biến chứng ở van tim
• Độ cong cột sống nặng
• Giác mạc mỏng dần trong mắt
• Vấn đề về nướu và răng

 

Bệnh ty thể

Bệnh ty thể, đôi khi được gọi là rối loạn ty thể, là một tập hợp các rối loạn ảnh hưởng đến ty thể, là những ngăn nhỏ được tìm thấy trong thực tế mọi tế bào của cơ thể. Mục đích chính của ty thể là tạo ra năng lượng. Để sản xuất nhiều năng lượng hơn, cần có nhiều ty thể hơn, đặc biệt là trong các cơ quan đòi hỏi năng lượng cao như tim, cơ và não. Khi mật độ hoặc chức năng của ty thể trong tế bào bị gián đoạn, tế bào sẽ tạo ra ít năng lượng hơn, dẫn đến sự cố nội tạng.

Các triệu chứng khác nhau có thể xuất hiện theo đó các tế bào trong cơ thể bị rối loạn chức năng ty thể. Mệt mỏi, kiệt sức, đột quỵ trao đổi chất, co giật, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, các vấn đề về phát triển hoặc nhận thức, đái tháo đường, suy giảm thính giác, thị lực, tăng trưởng, chức năng gan, đường tiêu hóa hoặc thận là tất cả các triệu chứng của bệnh ty thể Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ thời thơ ấu đến cuối tuổi trưởng thành.

 

Nguyên nhân gây bệnh ty thể

Ty thể là duy nhất trong việc có DNA riêng của họ, được gọi là DNA ty thể (mtDNA). Bệnh ty thể có thể được gây ra bởi các đột biến trong mtDNA hoặc DNA hạt nhân này (DNA nằm trong nhân của tế bào). Độc tố trong môi trường cũng có thể gây ra rối loạn ty thể.

 

Triệu chứng bệnh ty thể

Các triệu chứng của bệnh ty thể bao gồm:

• Tăng trưởng chậm
• Yếu cơ và mất phối hợp
• Co giật
• Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
• Các vấn đề về thị lực và / hoặc thính giác
• Khó khăn trong học tập và chậm phát triển
• Bệnh về tim, gan hoặc thận
• Táo bón.
• Đái tháo đường
• Bệnh phổi
• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
• Các vấn đề về tuyến giáp và/hoặc tuyến thượng thận
• Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự trị
• Nhầm lẫn, mất phương hướng và các vấn đề về trí nhớ

 

Chẩn đoán bệnh ty thể

Cứ sau 30 phút, một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh ty thể sẽ biểu hiện ở tuổi mười. Bệnh ty thể ảnh hưởng đến khoảng một trong số 4,400 người ở Hoa Kỳ. Bệnh ty thể có thể khó phát hiện và thường bị chẩn đoán sai do các biểu hiện khác nhau có thể xảy ra.

Có một số phương pháp để xác định xem ai đó có mắc bệnh ty thể hay không. Các thủ thuật chẩn đoán di truyền, xét nghiệm di truyền hoặc sinh hóa trong các mô có vấn đề như cơ hoặc gan, và các thông số sinh hóa dựa trên máu hoặc nước tiểu khác là những ví dụ về những điều này. Tuy nhiên, sự hiểu biết về các rối loạn ty thể liên tục phát triển và chúng ta vẫn chưa hiểu tất cả các gen có thể dẫn đến các bệnh này.

 

Điều trị bệnh ty thể

Hiện nay không có cách chữa trị hoặc điều trị được chấp thuận cho bệnh ty thể. Liệu pháp hỗ trợ, có thể bao gồm quản lý dinh dưỡng, tập thể dục và / hoặc bổ sung vitamin hoặc axit amin, được sử dụng để điều trị rối loạn ty thể.

Biết được gốc rễ của vấn đề của bạn hoặc con bạn sẽ giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn xác định quá trình điều trị chính xác. Nhóm điều phối việc điều trị của bạn với bác sĩ chăm sóc tổng quát, bác sĩ thần kinh và các chuyên gia khác.

Dựa trên chẩn đoán của con bạn, các chuyên gia sẽ cung cấp tư vấn bệnh ty thể thích hợp, bao gồm hiểu biết về đặc điểm bệnh ty thể và di truyền.

Các mối quan tâm y tế hàng ngày liên quan đến bệnh ty thể sẽ được quản lý bởi bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chăm sóc chính của con bạn.

 

Alzheimer có phải là một bệnh di truyền không?

Một người nào đó không bắt buộc phải có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer's để phát triển bệnh. Mặt khác, những người có thành viên thân thiết trong gia đình mắc bệnh Alzheimer có nhiều khả năng phát triển tình trạng này hơn những người không có người thân cấp độ một mắc bệnh Alzheimer. Những người có nhiều hơn một người thân cấp độ một được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer thậm chí còn có nguy cơ cao hơn. Khi các bệnh như Alzheimer và các chứng sa sút trí tuệ khác xảy ra trong gia đình, có thể di truyền (yếu tố di truyền), yếu tố môi trường hoặc cả hai đều đóng một vai trò quan trọng.

 

Ung thư có phải là bệnh di truyền không?

Ung thư là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được gây ra bởi sự thay đổi gen kiểm soát cách các tế bào của chúng ta hoạt động, đặc biệt là cách chúng sinh sôi nảy nở và phát triển.

Protein đóng một vai trò quan trọng trong các tế bào của chúng ta và các gen cung cấp các hướng dẫn để sản xuất chúng. Một số đột biến gen có thể khiến các tế bào thoát khỏi các chất điều hòa tăng trưởng bình thường và biến thành ung thư. Ví dụ, một số thay đổi gen gây ung thư làm tăng sự tổng hợp protein khiến các tế bào sinh sôi nảy nở. Những người khác gây ra một dạng sai lệch và do đó không hoạt động của một loại protein thường sửa chữa tổn thương tế bào được sản xuất.

Nếu các đột biến có trong tế bào mầm (tế bào sinh sản của cơ thể), chúng ta có thể thừa hưởng các bất thường di truyền gây ung thư từ cha mẹ (trứng và tinh trùng). Những đột biến như vậy, được gọi là đột biến mầm, thường được xác định trong mọi tế bào của con cái.

Trong suốt cuộc đời của một người, những thay đổi di truyền gây ung thư có thể mắc phải do lỗi xảy ra trong khi các tế bào phân chia hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư gây tổn thương DNA , chẳng hạn như một số hợp chất trong khói thuốc lá và bức xạ, chẳng hạn như tia UV từ mặt trời. Thay đổi soma (hoặc có được) là những thay đổi di truyền xảy ra sau khi thụ thai.

 

Kết luận

Có thể người mẹ hoặc người cha sẽ truyền lại những khiếm khuyết di truyền cho con của họ. Khi một gen trở nên bị lỗi do đột biến hoặc thay đổi, các rối loạn di truyền sẽ phát sinh. Một gen hoặc một phần của gen có thể vắng mặt trong một số tình huống. Những bất thường này xảy ra trong quá trình thụ thai và nói chung là không thể tránh khỏi. Một hoặc cả hai cha mẹ có thể có tiền sử gia đình về một khiếm khuyết nhất định.