Bệnh thận đa nang

Tổng quan

Bệnh thận đa nang (PKD) ảnh hưởng đến hàng nghìn người ở Hoa Kỳ và hàng triệu người trên toàn cầu, nhưng hầu như vẫn chưa được biết đến. Bệnh thận đa nang gây ra nhiều u nang hình thành trong thận. Những u nang này chứa đầy chất lỏng. Thận có thể bị tổn hại nếu có quá nhiều u nang hình thành hoặc phát triển quá lớn. U nang PKD có thể dần dần thay thế hầu hết các quả thận, làm giảm chức năng thận và cuối cùng dẫn đến suy thận.  

Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang là một bệnh đa hệ thống, tiến triển đặc trưng bởi sự phát triển u nang và thận to, cũng như sự liên quan của các cơ quan khác (ví dụ: gan, tuyến tụy, lá lách). Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy thận ở người lớn, chiếm 6% đến 8% bệnh nhân lọc máu ở Hoa Kỳ. Ở tuổi 60, một nửa trong số họ cần điều trị thay thế thận. U nang có thể được nhìn thấy ở trẻ em hoặc trong tử cung, mặc dù các dấu hiệu lâm sàng không hiển thị cho đến thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời.

 

PKD phổ biến như thế nào?

PKD ảnh hưởng đến khoảng 600.000 người ở Hoa Kỳ. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ tư của suy thận. Nó phổ biến ở tất cả các sắc tộc và ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Nó chiếm khoảng 5% tổng số suy thận.

 

Nguyên nhân của Bệnh thận đa nang (PKD)  

Bệnh thận đa nang là do một số bất thường di truyền. Một số được gây ra bởi các gien trội, trong khi những người khác được gây ra bởi các gien lặn. Đó là, một người mắc bệnh có một bản sao của gien trội từ một cha mẹ hoặc hai bản sao của gien lặn từ mỗi cha mẹ. Những người có di truyền gien trội thường không biểu hiện các triệu chứng cho đến khi họ đạt đến độ chín. Trẻ em bị di truyền gien lặn mắc các bệnh nghiêm trọng.

Các bất thường di truyền gây ra sự phát triển u nang rộng trong thận. Tăng trưởng u nang dần dần với lão hóa đi kèm với việc giảm cung cấp máu và sẹo trong thận. U nang có thể chảy máu hoặc bị nhiễm trùng. Sỏi thận có thể hình thành. Bệnh thận mãn tính có thể phát triển theo thời gian. U nang ở các vùng khác của cơ thể, chẳng hạn như gan và tuyến tụy, có thể phát triển do bất thường di truyền.

 

Điều gì xảy ra với thận trong PKD?

Trong thận, nhiều u nang hình thành. U nang là một quả bóng nhỏ hình tròn chứa đầy nước. Kích thước của chúng dao động từ đầu kim đến bóng bàn (2cm). Mỗi u nang được hình thành bằng cách bơm căng các ống nhỏ nằm trong thận. Thận cuối cùng có thể trở nên khá lớn, giống như một khối lượng các quả bóng nhỏ được dính lại với nhau. Đây không phải là một sự thay đổi ung thư hoặc ác tính. Chúng có thể gấp ba đến bốn lần kích thước của thận điển hình.

Suy thận thường gặp ở cuối tuổi trung niên. Tuy nhiên, ở một số gia đình, suy thận bị trì hoãn hoặc không bao giờ xảy ra, trong khi ở những người khác, suy thận phát triển sớm hơn (40-45 tuổi)

Thông thường, chức năng suy giảm dần, nhưng xét nghiệm máu có thể dự báo thận sẽ hoạt động trong bao lâu. Lọc máu có thể được yêu cầu nếu suy thận phát sinh, và có thể ghép thận.

 

Các loại bệnh thận đa nang

Hai dạng di truyền chính của bệnh thận đa nang là:

• PKD NST thường tinh trội
• PKD NST thường tính lặn.

 

PKD  NST thường tính trội

Bệnh thận đa nang NST thường tinh trội (ADPKD) là loại bệnh thận đa nang di truyền phổ biến nhất. Cha mẹ có PKD trội trên NST thường có 50% xác suất truyền gien đã thay đổi (PKD1 hoặc PKD2) và bệnh liên quan đến mỗi con cái của họ.

Khi không có tiền sử gia đình của rối loạn này, một người có thể phát triển nó. Người ta nghi ngờ rằng một kiểu di truyền khác hoặc một sự thay đổi di truyền là đáng trách. Cũng như PKD di truyền, cá thể bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ truyền gien đột biến và bệnh đi kèm cho mỗi con cái của họ. Suy thận có thể do PKD NST thường tinh trội.

 

PKD NST thường tính lặn

Bệnh thận đa nang NST thường tính lặn (PKD) là một loại di truyền ít phổ biến hơn của bệnh thận đa nang. Các triệu chứng xuất hiện trong vài tháng đầu đời, hoặc ngay cả khi trẻ sơ sinh vẫn đang phát triển trong tử cung.

PKD NST thường tính lặn đôi khi được gọi là 'PKD trẻ sơ sinh.' Trẻ em bị PKD NST thường tính lặn bị suy thận trong vòng vài năm sau khi sinh và phát triển các vấn đề về gan khi trưởng thành.

 

Triệu chứng của PKD

Kích thước thận tăng theo tuổi tác, và phì đại thận xảy ra ở 100% bệnh nhân PKD. Đau, tiểu máu, tăng huyết áp và suy thận đều liên quan đến mức độ bất thường về cấu trúc. Phần lớn các triệu chứng lâm sàng là do sự mở rộng của u nang thận.

Khó chịu ở thận cấp tính là khá phổ biến do chảy máu nang, nhiễm trùng, sỏi và, trong một số ít trường hợp, bệnh ác tính. Tiểu máu có thể nhìn thấy có thể là dấu hiệu đầu tiên xuất hiện. Khi u nang kết nối với hệ thống thu thập nước tiểu, một hậu quả phổ biến gây ra tiểu máu toàn phần là xuất huyết nang. Nó có thể gây sốt, tăng nguy cơ nhiễm trùng u nang. Một u nang xuất huyết đôi khi sẽ vỡ ra, dẫn đến xuất huyết sau phúc mạc. 

Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) phổ biến ở những người mắc bệnh Parkinson. Viêm bàng quang, viêm bể thận cấp tính, nhiễm trùng u nang và áp-xe quanh thận là tất cả các triệu chứng của Nhiễm trùng đường tiết niệu. Phần lớn các bệnh nhiễm trùng là do các loài E. coli, Klebsiella và Proteus gây ra, cũng như các vi khuẩn đường ruột khác. CT và MRI đều có khả năng phát hiện các u nang phức tạp.

Bệnh sỏi thận ảnh hưởng đến khoảng 20% bệnh nhân PKD. Phần lớn sỏi được tạo thành từ axit uric, canxi oxalate hoặc cả hai. Sỏi trong PKD có thể khó phát hiện trên hình ảnh do thành nang và vôi hóa nhu mô. Chụp CT niệu quản có lợi.

 

Triệu chứng PKD phổ biến nhất là tăng huyết áp. Ở những người tăng huyết áp bị PKD, đạm niệu vi thể, protein niệu và tiểu máu phổ biến hơn.

Chức năng thận bình thường ở đa số người. Khi chức năng thận bắt đầu xấu đi, thận thường phì đại. ESRD không phải là một kết thúc được báo trước trong PKD. Ở tuổi 50, có tới 77% bệnh nhân vẫn giữ được chức năng thận và 52% ở tuổi 73. Khối lượng của thận và u nang là những chỉ số tốt nhất của sự suy giảm chức năng thận..

Hầu hết các u nang gan đơn giản là đơn độc, và PLD nên được xem xét nếu có bốn hoặc nhiều u nang trong nhu mô gan.

 

Có phải tất cả mọi người bị PKD đều bị suy thận?

Không. Khoảng 50% bệnh nhân PKD sẽ bị suy thận ở tuổi 60 và 60% sẽ bị suy thận ở tuổi 70. Lọc máu hoặc ghép thận sẽ được yêu cầu cho những người bị suy thận. Một số người dễ bị suy thận, bao gồm:

• Đàn ông
• Bệnh nhân bị huyết áp cao
• Bệnh nhân có protein hoặc máu trong nước tiểu
• Phụ nữ bị huyết áp cao đã có hơn ba lần mang thai

 

Chẩn đoán PKD

Các triệu chứng nghiêm trọng của PKD NST thường tính lặn (ADPKD) thường có ngay chẩn đoán. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp PKD NST thường tính trội, không có triệu chứng nào trong nhiều năm.

Khám lâm sàng và xét nghiệm máu và nước tiểu có thể không phải lúc nào cũng phát hiện ra tình trạng này. Nó thường được phát hiện trong các cuộc kiểm tra y tế cho các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu. Đôi khi, tình trạng này không được phát hiện cho đến khi thận bắt đầu suy.

Chẩn đoán PKD có thể bao gồm một số xét nghiệm bao gồm:

• Khám lâm sàng – có thể phát hiện các triệu chứng như huyết áp cao hoặc thận to
• Các xét nghiệm máu – để đánh giá chức năng thận
• Xét nghiệm nước tiểu - máu hoặc protein (hoặc cả hai) có thể được tìm thấy trong nước tiểu
• Siêu âm – một xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn có thể xác định ngay cả những u nang khá nhỏ
• Xét nghiệm di truyền - đây không phải là xét nghiệm thông thường nhưng có thể được sử dụng để xét nghiệm gia đình. Sự hiện diện của vật liệu di truyền bất thường có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm máu đặc biệt. Tư vấn di truyền có sẵn cho các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng.

Quản lý

• Đau sườn: 

Nhiễm trùng, sỏi và khối u cần được loại trừ là nguyên nhân có thể gây khó chịu ở sườn. Thuốc giảm đau opioid chỉ nên được sử dụng để điều trị đau dữ dội. Trấn an, thay đổi lối sống và tránh các hoạt động gây khó chịu có thể có lợi. Thuốc chống trầm cảm ba vòng rất hữu ích trong các hội chứng đau mãn tính vì chúng được dung nạp tốt. Nếu xác định rằng một u nang lớn đang gây đau, hút u nang có thể được thực hiện dưới siêu âm hoặc hướng dẫn CT. Nếu nhiều u nang đang gây khó chịu, nội soi hoặc phẫu thuật mở cửa sổ u nang có thể có lợi.

• Xuất huyết nang: 

Các đợt xuất huyết nang tự khỏi và bệnh nhân phản ứng tốt với liệu pháp bảo tồn, bao gồm nghỉ ngơi tại giường, thuốc giảm đau và tăng lượng chất lỏng để ngăn ngừa cục máu đông ngăn chặn các mạch máu. Trong một số ít trường hợp, chảy máu đủ đáng kể để gây mất ổn định huyết động, cần phải nhập viện và truyền máu.

• U nang và nhiễm trùng đường tiết niệu:

Để tránh sự gieo hạt ngược của nhu mô thận, viêm bàng quang có triệu chứng và vi khuẩn niệu không có triệu chứng nên được điều trị càng sớm càng tốt. Trimethoprim-sulfamethoxazole và fluoroquinolones là những thuốc được ưu tiên sử dụng. U nang bị nhiễm trùng nên được dẫn lưu qua da hoặc phẫu thuật nếu sốt kéo dài sau 1 đến 2 tuần điều trị kháng sinh thích hợp. Cần khám phá phẫu thuật cắt bỏ thận trong trường hợp bệnh thận đa nang giai đoạn cuối.

• Sỏi thận:

Kali citrate là liệu pháp ưu tiên cho các vấn đề hình thành sỏi như sỏi axit uric, sỏi canxi oxalate và rối loạn axit hóa phía xa. 

• Tăng huyết áp:

Trong ADPKD, thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) giúp tăng cường lưu lượng máu thận và là thuốc hạ huyết áp được ưu tiên.

 

Quản lý chế độ ăn uống

Quản lý chế độ ăn uống là một trong những phương pháp trì hoãn quá trình PKD. Nhiều người có tình trạng kiểm soát nó bằng cách ăn ít muối, chế độ ăn ít protein và uống đủ nước. Một người bị bệnh thận mãn tính có thể trải qua thử nghiệm trong phòng thí nghiệm để khám phá những chất dinh dưỡng nào đang và không được tiêu hóa đầy đủ. Với kiến thức này, cá nhân có thể quyết định tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng thận để thảo luận về chế độ ăn uống chuyên biệt phù hợp với nhu cầu của cá nhân.

Tiêu thụ chất lỏng cũng rất quan trọng trong điều trị PKD và cần được xem xét với bác sĩ thận. Trong giai đoạn đầu của bệnh, những người bị PKD mất khả năng hấp thụ nước hiệu quả. Do đó, một người bị PKD có thể bị mất nước dễ dàng sau khi gắng sức mạnh hoặc nhiệt độ cao. Bệnh nhân lọc máu cũng phải theo dõi lượng chất lỏng của họ dựa trên lượng nước tiểu được tạo ra và loại lọc máu mà họ đang nhận được. Tiêu thụ chất lỏng nên được giới hạn ở mức 1 lít mỗi ngày nếu người đó không còn đi tiểu.

 

U nang có thể được loại bỏ hoặc phẫu thuật không?

U nang hiếm khi cần dẫn lưu. Nếu vậy, có thể sử dụng kim tiêm với một số thuốc gây tê cục bộ để giảm đau và thiết bị X-quang (siêu âm) để hướng dẫn. Tuy nhiên, bởi vì thận đa nang có rất nhiều u nang, việc dẫn lưu một u nang duy nhất sẽ không chữa lành được vấn đề. Ngay cả khi một u nang khó chịu, mỗi quả thận có thể có hàng trăm u nang, và dùng kim một trong những nguyên nhân gây ra vấn đề có thể khó khăn. Mặc dù thực tế là u nang chảy nước vẫn còn trong giai đoạn đầu của nó, đôi khi nó có thể có lợi.

Trong hoàn cảnh khắc nghiệt, đặc biệt là nếu nhiễm trùng nghiêm trọng là một mối quan tâm, toàn bộ thận có thể được loại bỏ trong khi phẫu thuật. Vì thận thường phì đại, đây không phải là một thủ tục tầm thường, mặc dù nó có thể khá có lợi trong một số trường hợp. Trong một số ít trường hợp, thận lớn đến mức rất khó để cấy ghép một quả thận được hiến tặng, do đó một quả thận đa nang phải được loại bỏ trước khi được đưa vào danh sách cấy ghép.

 

Một thành viên trong gia đình có nên được sàng lọc bệnh đa nang không?

Siêu âm (sóng âm thanh) quét thận được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc. Đây là một thủ tục đơn giản và không đau. Siêu âm trước khi sinh của thai nhi có thể tiết lộ u nang ở thận. Ngay cả khi chỉ nhìn thấy một vài u nang, điều này gợi ý mạnh mẽ ADPKD ở trẻ sơ sinh nếu người mẹ cũng bị ADPKD.

Cho đến gần đây, trẻ em không được kiểm tra ADPKD. Điều này phần lớn là do thực tế là u nang trong thận có thể không được phát hiện cho đến khi ai đó 25-30 tuổi và các bác sĩ không muốn gây lo ngại bằng cách chẩn đoán một đứa trẻ bị ADPKD nếu không có liệu pháp nào có sẵn. 

Đầu tiên, thiết bị siêu âm mới có thể xác định u nang siêu nhỏ trong thận, có thể thấy ở nhiều người trẻ tuổi, làm tăng sự chắc chắn của chẩn đoán. Thứ hai, ngày càng có nhiều sự tập trung vào việc kiểm soát huyết áp cao ở trẻ em bị bệnh thận, cho thấy rằng phát hiện sớm có thể mang lại lợi ích lâu dài đáng kể.

Lời khuyên chính xác khác nhau tùy theo khu vực nhưng nhiều chuyên gia khuyên bạn nên trải qua siêu âm thận ở trẻ em có nguy cơ trong độ tuổi từ 7 đến 10, sau đó lặp lại 5 năm một lần cho đến khi 30 tuổi nếu không tìm thấy u nang.

Chụp CT là không bắt buộc, và nhiều người chọn không quét. Ngay cả khi không tiến hành chụp chiếu, bạn có thể nên kiểm tra huyết áp thường xuyên. Một số người có nguy cơ mắc ADPKD tin rằng bỏ qua quá trình quét sẽ giúp họ tiết kiệm tiền mua bảo hiểm nhân thọ và sức khỏe. Điều này không đúng. Trong thực tế, tình hình hoàn toàn ngược lại; nếu ai đó che giấu tiềm năng của ADPKD từ một nhà cung cấp bảo hiểm, họ có nguy cơ bị hủy bỏ tất cả các hợp đồng bảo hiểm của họ. 

 

Phụ nữ bị PKD có nên mang thai không?

Phần lớn phụ nữ bị PKD (80%) mang thai thành công và không biến chứng. Tuy nhiên, một số bà mẹ PKD có nguy cơ cao hơn về hậu quả thảm khốc cho bản thân và trẻ sơ sinh của họ. Điều này bao gồm các phụ nữ PKD cũng bị:

• Huyết áp cao
• Giảm chức năng thận

Trong 40% trường hợp mang thai, phụ nữ bị PKD và huyết áp cao bị tiền sản giật (hoặc nhiễm độc máu). Đây là một căn bệnh đe dọa tính mạng có thể tấn công cả mẹ và em bé bất cứ lúc nào. Do đó, tất cả phụ nữ bị PKD, đặc biệt là những người bị huyết áp cao, cần được bác sĩ theo dõi liên tục trong thai kỳ. 

 

Các biến chứng của PKD là gì?

• Đau ở thận có thể phát sinh do nhiễm trùng hoặc chảy máu nhỏ vào u nang. Thông thường, thuốc giảm đau cơ bản sẽ giải quyết các triệu chứng, sẽ cải thiện trong một vài ngày. Một mẫu nước tiểu có thể được yêu cầu để xác định sự hiện diện của nhiễm trùng.
• Đôi khi, chảy máu vào u nang có thể dẫn đến máu trong nước tiểu.
• Khi phát hiện bệnh thận, có thể có u nang trong gan có thể được quan sát thấy trên siêu âm. Rất hiếm khi những thứ này gây ra suy gan.
• Huyết áp cao thường gặp và cần được giải quyết càng sớm càng tốt để bảo vệ thận và phần còn lại của tuần hoàn khỏi tổn thương tiềm ẩn. Ngay cả khi chức năng thận bình thường vào thời điểm này, huyết áp nên được kiểm tra 6-12 tháng một lần.
• Đột quỵ là một biến chứng ít gặp của APCKD. Điều này nhấn mạnh sự cần thiết phải duy trì điều hòa huyết áp thích hợp. Thảo luận điều này với bác sĩ của bạn nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình bạn mắc bệnh đa nang bị đột quỵ sớm.
• Túi thừa là túi lồi ra trong thành của ruột già. Đây là những điều khá thường xuyên trong dân số nói chung và hiếm khi là một nguyên nhân gây lo ngại. Chúng có thể gây ra bất thường đường tiêu hóa và đau (tiêu chảy và táo bón). Bệnh túi thừa không phải là một loại ung thư ruột và không gây ra nó.

 

Những người bị PKD có thể có một cuộc sống bình thường không?

Với căn bệnh này, thông thường có thể có một cuộc sống năng động bình thường. Cho đến khi suy thận tiến triển, thường không có dấu hiệu. Lọc máu và cấy ghép sẽ cho phép bạn tiếp tục làm việc và thực hiện phần lớn các hoạt động bạn muốn làm. Tuy nhiên, những người khác đôi khi gặp phải tình trạng thận đau đớn, điều này có thể hạn chế lao động nặng và một số nhiệm vụ bình thường. 

Khi đăng ký thế chấp hoặc bảo hiểm nhân thọ, tình trạng này phải được tiết lộ. Ngày nay, vẫn nên khả thi để có được phạm vi bảo hiểm theo cách truyền thống, tuy nhiên hợp đồng bảo hiểm có thể cần phải được tải. Công ty bảo hiểm có thể muốn có thêm hồ sơ y tế, vì vậy hãy lên kế hoạch chờ đợi một chút nếu có bất kỳ chính sách nào được yêu cầu. Nếu một công ty từ chối bạn, hãy thử lại và liên hệ với Liên đoàn Thận Quốc gia để được giới thiệu về các công ty hữu ích. 

 

Kết Luận  

Bệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh u nang thận di truyền, loại phổ biến nhất trong số đó là bệnh thận đa nang NST thường tính trội. Các bác sĩ chính cần thiết để chăm sóc những bệnh nhân này bao gồm bác sĩ thận, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ X quang xâm lấn, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ tim mạch và y tá thận hoặc lọc máu.