Bệnh xương chuyển hóa

Bệnh xương chuyển hóa là một cái tên dùng chung cho một loạt các rối loạn khác biệt về mặt lâm sàng có chung đặc điểm chung của môi trường vi mô hóa học xương bất thường, dẫn đến thiếu bộ xương và biến dạng xương. Các bệnh về xương chuyển hóa thường có một hình ảnh lâm sàng và biểu hiện quan trọng có thể phục hồi về bản chất một khi vấn đề cơ bản được giải quyết. Các bất thường khoáng chất như canxi, phốt pho, magiê hoặc vitamin D có thể phát sinh do trục trặc trong nhiều thành phần điều chỉnh cân bằng nội môi khoáng chất. Bệnh còi xương phát triển ở các mảng tăng trưởng biểu sinh, và chứng nhuyễn xương phát triển trên bề mặt xương trong vỏ và mô xốp do khoáng hóa không đúng cách. Hơn nữa, sinh lý bệnh học của sự  tạo xương không hoàn hảo đã được mở rộng từ sự thiếu hụt collagen cơ bản để bao gồm sự bất thường trong chuyển hóa và phát triển tế bào xương, cũng như những bất thường nguyên phát trong sự biệt hóa nguyên bào xương.

Loạn sản xương, một tập hợp rộng hơn các bất thường xương di truyền trùng lặp với bệnh xương chuyển hóa, phải được phân biệt với bệnh xương chuyển hóa. Loạn sản xương, trái ngược với các bệnh xương chuyển hóa, là các rối loạn di truyền đặc trưng bởi các khuyết tật sụn và xương rộng. Tình trạng xương được gây ra bởi những bất thường nguyên phát trong các chu trình tín hiệu hoặc loại tế bào khác nhau điều chỉnh quá trình hình thành bộ xương. Khi xử lý trẻ sơ sinh bị gãy xương không rõ nguyên nhân, các chuyên gia pháp y phải đối mặt với một vấn đề chẩn đoán khó khăn trong việc phân biệt giữa lạm dụng trẻ em và bệnh xương chuyển hóa.

Loãng xương, còi xương, nhuyễn xương, tạo xương không hoàn hảo, loãng xương, bệnh Paget của xương và loạn sản sợi là những ví dụ về rối loạn chuyển hóa xương.