Bệnh xương chuyển hóa

Bệnh xương chuyển hóa

Bệnh xương chuyển hóa là một cái tên dùng chung cho một loạt các rối loạn khác biệt về mặt lâm sàng có chung đặc điểm chung của môi trường vi mô hóa học xương bất thường, dẫn đến thiếu bộ xương và biến dạng xương. Các bệnh về xương chuyển hóa thường có một hình ảnh lâm sàng và biểu hiện quan trọng có thể phục hồi về bản chất một khi vấn đề cơ bản được giải quyết. Các bất thường khoáng chất như canxi, phốt pho, magiê hoặc vitamin D có thể phát sinh do trục trặc trong nhiều thành phần điều chỉnh cân bằng nội môi khoáng chất. Bệnh còi xương phát triển ở các mảng tăng trưởng biểu sinh, và chứng nhuyễn xương phát triển trên bề mặt xương trong vỏ và mô xốp do khoáng hóa không đúng cách. Hơn nữa, sinh lý bệnh học của sự  tạo xương không hoàn hảo đã được mở rộng từ sự thiếu hụt collagen cơ bản để bao gồm sự bất thường trong chuyển hóa và phát triển tế bào xương, cũng như những bất thường nguyên phát trong sự biệt hóa nguyên bào xương.

Loạn sản xương, một tập hợp rộng hơn các bất thường xương di truyền trùng lặp với bệnh xương chuyển hóa, phải được phân biệt với bệnh xương chuyển hóa. Loạn sản xương, trái ngược với các bệnh xương chuyển hóa, là các rối loạn di truyền đặc trưng bởi các khuyết tật sụn và xương rộng. Tình trạng xương được gây ra bởi những bất thường nguyên phát trong các chu trình tín hiệu hoặc loại tế bào khác nhau điều chỉnh quá trình hình thành bộ xương. Khi xử lý trẻ sơ sinh bị gãy xương không rõ nguyên nhân, các chuyên gia pháp y phải đối mặt với một vấn đề chẩn đoán khó khăn trong việc phân biệt giữa lạm dụng trẻ em và bệnh xương chuyển hóa.

Loãng xương, còi xương, nhuyễn xương, tạo xương không hoàn hảo, loãng xương, bệnh Paget của xương và loạn sản sợi là những ví dụ về rối loạn chuyển hóa xương.

 

Bệnh xương chuyển hóa là gì?

Bệnh xương chuyển hóa bao gồm một loạt các vấn đề về xương do mất cân bằng khoáng chất như canxi, phốt pho, magiê hoặc vitamin D. Loãng xương, nhuyễn xương, còi xương, loạn dưỡng xương do thận và bệnh Xương paget là những rối loạn chuyển hóa xương thường gặp nhất. Thiếu vitamin D, hạ phospho máu có tính gia đình và cường cận giáp đều là những nguyên nhân nền của bệnh xương chuyển hóa.

 

Loãng xương

Là tình trạng xương chuyển hóa thường gặp nhất. Loãng xương là một bệnh về xương gây ra xương mỏng manh, yếu ớt, dễ bị gãy xương do mất khối lượng và sức mạnh của xương. Phụ nữ ở độ tuổi tám mươi và chín mươi là những người thường bị ảnh hưởng nhất. Gãy xương do loãng xương thường gặp hơn ở hông, cổ tay và các đoạn đốt sống của cột sống. Loãng xương được gọi là một căn bệnh thầm lặng vì hầu hết bệnh nhân không biết gì về bệnh của họ cho đến khi gãy xương xảy ra.

Chậm phát triển thẳng, bất thường về xương, gãy xương không do chấn thương và suy giảm chức năng và phát triển vận động đều là những kết quả có thể xảy ra của bệnh xương chuyển hóa ở trẻ em.

 

Loãng xương là gì?

Định nghĩa về loãng xương

Loãng xương là một căn bệnh khiến xương ở hông, xương sống và cổ tay trở nên mỏng manh đến mức dễ gãy. Bởi vì bạn có thể không nhận thấy bất kỳ thay đổi nào cho đến khi gãy xương, loãng xương được gọi là một căn bệnh  thầm lặng. Mặt khác, xương đã xấu đi trong nhiều năm. Một phụ nữ lớn tuổi tham gia huấn luyện sức đề kháng.

Xương là một loại mô sống. Cơ thể tiêu hóa mô xương cũ và thay thế nó bằng mô xương tươi để duy trì xương chắc khỏe. Khối lượng xương ngừng phát triển ở tuổi 30, và mục đích của sức khỏe xương là bảo tồn càng nhiều xương càng tốt càng lâu càng tốt. Nhiều xương bị gãy hơn là được xây dựng lại khi người lớn ở độ tuổi 40 và 50.

Một cuộc kiểm tra cẩn thận bên trong xương cho thấy một cái gì đó giống như một tổ ong. Khi bạn bị loãng xương, các lỗ trên tổ ong này sẽ mở rộng và xương tạo nên tổ ong co lại. Lớp ngoài của xương cũng mỏng đi. Xương trở nên yếu hơn do tất cả những điều này.

 

Các yếu tố nguy cơ loãng xương

Các yếu tố nguy cơ loãng xương

Mặc dù loãng xương có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở người cao tuổi, đặc biệt là phụ nữ. Đây là một căn bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Loãng xương thường gặp nhất ở phụ nữ da trắng và châu Á. Những phụ nữ khác có nguy cơ cao bao gồm:

  • Có tiền sử gia đình bị gãy xương hoặc loãng xương
  • Bị gãy xương sau tuổi 55
  • Đã phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng trước khi chu kỳ kinh của họ chấm dứt
  • Đã mãn kinh sớm
  • Không tiêu thụ đủ canxi và/hoặc vitamin D trong suốt cuộc đời của họ
  • Người hút thuốc hoặc người hút thuốc thụ động
  • Thực hiện một số phương pháp điều trị nhất định, chẳng hạn như thuốc điều trị viêm khớp và hen suyễn, cũng như một số liệu pháp điều trị ung thư
  • Đã dùng một số loại thuốc trong một thời gian dài.
  • Có tạng người nhỏ nhắn

Khi bạn già đi, cơ hội phát triển bệnh loãng xương của bạn tăng lên. Trong vài năm sau khi mãn kinh, phụ nữ có thể bị mất xương nhanh chóng. Sau đó, sự mất mát chậm lại nhưng vẫn tồn tại. Đàn ông mất khối lượng xương với tốc độ chậm hơn phụ nữ. Tuy nhiên, đàn ông và phụ nữ bị mất xương với tỷ lệ tương tự ở tuổi 60 hoặc 70.

 

Chẩn đoán loãng xương

Chẩn đoán loãng xương

Bác sĩ có thể sẽ đề nghị chụp mật độ xương để xác nhận loãng xương, ước tính nguy cơ gãy xương và xác định xem bạn có cần điều trị hay không.

Xét nghiệm này được thực hiện để xác định mật độ của xương. Phép đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA) hoặc đo mật độ xương là phương pháp phổ biến nhất. Thiết bị DEXA đo lượng tia X nhận được bởi các mô và xương và so sánh nó với mật độ khoáng xương.

Thiết bị DEXA tính toán điểm T và Z dựa trên mật độ xương. Điểm T được sử dụng để dự đoán nguy cơ gãy xương và sự cần thiết phải điều trị bằng thuốc bằng cách so sánh mật độ xương của bạn với mật độ xương của một nhóm dân số trẻ tuổi bình thường. Điểm Z cho biết bạn có bao nhiêu xương trong mối quan hệ với những người khác cùng tuổi. Điểm số này có thể giúp xác định xem có cần nhiều bài kiểm tra y tế hơn hay không.

Các thủ tục sau đây có thể được sử dụng để xác định xem một người có bị gãy xương liên quan đến loãng xương hay không:

  • Chụp X-quang xương tạo ra hình ảnh xương trên khắp cơ thể, chẳng hạn như bàn tay, cổ tay, cánh tay, khuỷu tay, vai, bàn chân, mắt cá chân, đùi, hông, xương chậu và những thứ khác. Nó giúp chẩn đoán gãy xương, có thể xảy ra do hậu quả của bệnh loãng xương.
  • Chụp CT cột sống được sử dụng để kiểm tra gãy xương và căn chỉnh. Nó có thể được sử dụng để đánh giá mật độ xương và dự đoán khả năng gãy xương dễ gãy.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) của cột sống được sử dụng để phân tích gãy xương đốt sống để tìm các dấu hiệu của các bệnh tiềm ẩn, chẳng hạn như bệnh ác tính, cũng như để xác định xem gãy xương là cũ hay tươi. Gãy xương mới thường đáp ứng tốt hơn với  và tạo hình đốt sống và tạo hình và nâng đốt sống so với gãy xương cũ.

 

Điều trị loãng xương

Điều trị loãng xương

Để điều trị loãng xương, có nhiều loại thuốc được FDA chấp thuận để lựa chọn, bao gồm:

  • Bisphosphonates
  • Calcitonin 
  • Liệu pháp hormone
  • RANK chất ức chế phối tử
  • Bộ điều biến thụ thể estrogen chọn lọc
  • Họ hormone tuyến cận giáp 

Những loại thuốc này cần có đơn thuốc và kiểm tra y tế trước khi điều trị.

Loãng xương có thể dẫn đến gãy xương do nén và dễ gãy ở đốt sống. Trong một số trường hợp nhất định, tạo hình đốt sống và tạo hình và nâng đốt sống có sự hỗ trợ của bác sĩ X quang có thể là một lựa chọn thay thế để điều trị gãy xương đốt sống có triệu chứng. Với tạo hình đốt sống và tạo hình, một cây kim rỗng được sử dụng để bơm một hỗn hợp xi măng cụ thể vào xương gãy bằng cách sử dụng hướng dẫn hình ảnh. Một quả bóng được tiêm qua một cây kim vào xương gãy để tạo thành một khoang trong tạo hình và nâng đốt sống. Sau khi loại bỏ quả bóng, một hỗn hợp keo được đưa vào khoang. Điều trị phẫu thuật có thể được chỉ định trong một số trường hợp gãy xương do nén, đặc biệt là nếu ống sống bị thu hẹp nghiêm trọng.

 

Còi xương và Nhuyễn xương

Còi xương là một tình trạng làm suy yếu sự phát triển của các tấm xương tăng trưởng ở trẻ em. Còi xương có thể gây uốn cong chân và đau nhức trong xương. Nó cũng có thể khiến một đứa trẻ có nguy cơ bị gãy xương.

Nhuyễn xương là một tình trạng ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn và được gây ra bởi việc thiếu khoáng chất xương (chủ yếu là canxi và phốt phát). Nhuyễn xương, giống như còi xương, có thể gây khó chịu cho xương và làm tăng nguy cơ gãy xương.

Cả hai bệnh này đều có mối liên hệ chặt chẽ với nhau; thông thường, một đứa trẻ bị còi xương cũng bị nhuyễn xương.

 

Nguyên nhân còi xương và nhuyễn xương

nguyên nhân còi xương và nhuyễn xương

Thiếu vitamin D là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bệnh còi xương và nhuyễn xương (không đủ vitamin D). Điều này thường liên quan đến:

  • Một chế độ ăn uống thiếu vitamin D.
  • Tổng hợp vitamin D trong da là không đủ (từ việc có làn da sẫm màu hoặc giữ cho da được che phủ mà không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời đầy đủ, hoặc sống ở các khu vực phía bắc của đất nước). Điều này đặc biệt có vấn đề trong thời tiết lạnh.
  • Một số vấn đề y tế, chẳng hạn như bệnh ruột, có thể ảnh hưởng đến cách vitamin D được hấp thụ từ thức ăn bởi ruột của trẻ.
  • Các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý vitamin D hoặc photphat có thể gây ra bệnh còi xương ở một số người.

 

Bệnh còi xương và triệu chứng nhuyễn xương

Bệnh nhân thường không có triệu chứng trong giai đoạn đầu. Mặt khác, nhuyễn xương có thể dẫn đến các triệu chứng sau đây khi bệnh trở nặng:

  • Đau và yếu cơ, đặc biệt là sau khi tập thể dục 
  • Xương dễ gãy hơn, đặc biệt là xương ở hông, lưng và bàn chân 
  • Khó đi bộ và thay đổi cách bạn đi bộ - có thể với chuột rút cơ bắp với dáng đi lắc lư 
  • Tê và ngứa ran ở bàn tay và bàn chân do canxi trong huyết thanh thấp
  • Chân, háng, đùi và đầu gối là những vị trí phổ biến nhất gây khó chịu cho xương. Khi bạn đứng, đi bộ hoặc chạy, nó có thể được trải nghiệm ở bàn chân.

 

Điều trị còi xương và nhuyễn xương

Điều trị còi xương và nhuyễn xương

Mục tiêu của điều trị còi xương là thay thế vitamin hoặc khoáng chất đã bị mất trong cơ thể. Điều này sẽ chăm sóc hầu hết các triệu chứng còi xương. Nếu đứa trẻ bị thiếu vitamin D, bác sĩ rất có thể sẽ yêu cầu chúng nhận được càng nhiều ánh nắng mặt trời càng tốt. Họ cũng sẽ khuyên trẻ nên dùng thực phẩm giàu vitamin D như cá, trứng, gan và sữa.

Bệnh còi xương cũng có thể được điều trị bằng cách bổ sung canxi và vitamin D. Hỏi bác sĩ về liều lượng thích hợp, vì nó có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước của bệnh nhân. Quá nhiều canxi hoặc vitamin D có thể gây hại.

Nếu con bạn bị dị tật xương, niềng có thể được yêu cầu để giữ xương của chúng ở đúng vị trí khi chúng lớn lên. Nếu tình trạng của trẻ nghiêm trọng, trẻ có thể yêu cầu phẫu thuật khắc phục. Điều trị bệnh còi xương di truyền đòi hỏi phải kết hợp bổ sung photphat và tăng lượng vitamin D cụ thể.

Việc điều trị chứng nhuyễn xương được xác định bởi nguyên nhân cơ bản. Bổ sung 800 đến 4.000 đơn vị mỗi ngày được sử dụng để điều trị chứng nhuyễn xương do thiếu vitamin D; cách khác, có thể cần 50.000 đơn vị mỗi tuần trong 8 tuần.  Điều trị liều cao từ 50.000 đến 100.000 đơn vị mỗi ngày hoặc liều tiêm bắp 10.000 đơn vị mỗi ngày có thể cần thiết để giải quyết chứng kém hấp thu đường ruột lúc đầu; đối với bệnh kém hấp thu chất dinh dưỡng đường ruột, chế độ ăn không có gluten là điều cần thiết.  Bổ sung vitamin D 4.000 đơn vị mỗi ngày, kết hợp với tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, có thể có lợi ở những bệnh nhân chuyển hóa vitamin D bất thường (ví dụ: nhuyễn xương do thuốc chống co giật).  Nồng độ canxi trong máu và 25 (OH) vitamin D phải được theo dõi trong quá trình điều trị vitamin D liều cao.

Nếu theo dõi canxi và creatinine huyết thanh thường xuyên, có thể cần dùng calcitriol cho người bị suy thận và sản xuất đủ 1,25(OH) vitamin D. Tài liệu tham khảo có hướng dẫn về liều lượng vitamin D cho bệnh nhân mắc bệnh thận mãn tính giai đoạn 3 và 4 và bệnh nhân đang lọc máu với CKD giai đoạn 5. Bicarbonate đường uống sẽ điều trị nhiễm toan ở những bệnh nhân mắc chứng nhuyễn xương bị nhiễm toan ống thận. Ngoài việc điều trị cho tình trạng tiềm ẩn, bổ sung photphat và bắt chước vitamin D thường được sử dụng để điều trị chứng nhuyễn xương do hội chứng Fanconi gây ra.

Theo một nghiên cứu trước đây, vitamin D3 là một lựa chọn tốt hơn vitamin D2. Bằng chứng mới nhất đã chỉ ra rằng bổ sung vitamin D3 có nguồn gốc động vật (cholecalciferol) và vitamin D2 có nguồn gốc thực vật (ergocalciferol) ở liều uống cũng mạnh mẽ và hữu ích cho sức khỏe của xương.

 

Bệnh Paget của xương

Bệnh Paget của xương

Bệnh xương Paget là một bệnh bộ xương kéo dài trong nhiều năm. Tu sửa là một quá trình loại bỏ xương già và thay thế nó bằng xương mới hơn, tươi và khỏe mạnh. Cơ chế này trở nên mất cân bằng trong bệnh Paget, dẫn đến xương mới hình thành không đều, mỏng manh và giòn. Bệnh Paget phổ biến nhất ở người cao tuổi, ảnh hưởng đến khoảng 2% số người trên 55 tuổi.

Nhiều người mắc bệnh Paget không có triệu chứng và không có ý thức rằng họ mắc bệnh cho đến khi họ chụp X-quang vì một nguyên nhân khác. Khi đau xương và các triệu chứng khác xuất hiện, chúng có thể là do chính căn bệnh này hoặc hậu quả của nó như viêm khớp, biến dạng xương và gãy xương.

Điều trị bệnh Paget thường bao gồm dùng thuốc để hỗ trợ làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Nếu bệnh nhân phát triển các vấn đề, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh xương bị biến dạng hoặc hỗ trợ chữa lành gãy xương.

 

Nguyên nhân gây bệnh Paget

Bệnh Paget vẫn chưa được xác định. Nguyên nhân của rối loạn, theo các chuyên gia, có thể là đa yếu tố. Bệnh Paget không có nguyên nhân được biết đến trong phần lớn các trường hợp.

Theo các nghiên cứu, bệnh Paget có thể liên quan đến nhiễm virus chậm ở xương, có thể kéo dài trong nhiều năm cho đến khi các triệu chứng biểu hiện.

Có tiền sử gia đình mắc bệnh trong khoảng 10-30% trường hợp. Các nhà nghiên cứu đã tiết lộ một số gien có thể khiến mọi người mắc bệnh Paget. Gien sequestosome 1, gien TNFRSF1A mã hóa protein RANK và gien VCP đều có liên quan đến rối loạn này. Vai trò cụ thể của các gen này trong sự phát triển của bệnh là không chắc chắn. Tính nhạy cảm của các thành viên trong gia đình đối với vi-rút được cho là có thể là do đặc điểm di truyền này.

 

Triệu chứng bệnh Paget

Khó chịu về xương, đau khớp (đặc biệt là ở lưng, hông và đầu gối) và đau đầu là những dấu hiệu ban đầu của bệnh Paget. Mở rộng và gập đùi và chân dưới, cũng như mở rộng hộp sọ ở vùng trán, là những dấu hiệu vật lý. Phần lớn những người mắc bệnh Paget không có triệu chứng (không triệu chứng) hoặc có các triệu chứng tương đối vừa phải.

Các chỉ định và triệu chứng khác thường phát sinh khi tình trạng tiến triển. Tiếp tục gập các chi bị ảnh hưởng, dáng đi lạch bạch, khó chịu khớp và viêm khớp, gãy xương bị tổn thương, và bất thường về cơ bắp và cảm giác cũng có thể xảy ra.

Mất thính lực có thể xảy ra ở 45% những người có liên quan đến hộp sọ. Mất thị lực và não úng thủy, một biến chứng trong đó sự dư thừa dịch não tủy trong hộp sọ tạo ra áp lực lên cấu trúc của não, là những triệu chứng khác có thể phát triển.

Trong một số trường hợp, hẹp ống sống phát triển, được đánh dấu bằng sự thu hẹp bất thường của các lỗ mở trong ống sống, ống rễ thần kinh cột sống hoặc xương cột sống. Suy tim sung huyết là một khả năng khác. Ung thư biểu mô (khối u xương) là một biến chứng hiếm gặp, nhưng nghiêm trọng.

 

Điều trị bệnh Paget

Điều trị bệnh Paget

Liệu pháp được kê đơn phổ biến nhất cho bệnh Paget của xương là bisphosphonates. Bisphosphonates thường được dùng thông qua tiêm tĩnh mạch; tuy nhiên, chúng cũng có thể được dùng bằng đường uống. Bisphosphonates thường được dung nạp tốt khi dùng đường uống, tuy nhiên, chúng có thể gây kích ứng đường tiêu hóa.

Sau đây là ví dụ về bisphosphonates:

  • Axit zoledronic
  • Pamidronate
  • Ibandronate
  • Alendronate
  • Risedronate

Điều trị bằng bisphosphonate có liên quan đến một số trường hợp hiếm hoi bị đau cơ, khớp hoặc xương nghiêm trọng mà không biến mất sau khi ngừng thuốc. Bisphosphonates cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc một căn bệnh hiếm gặp, trong đó một phần xương hàm hòa tan và xuống cấp, thường liên quan đến các vấn đề răng miệng đang hoạt động hoặc phẫu thuật nha khoa.

Nếu bạn bị dị ứng với bisphosphonates, bác sĩ có thể khuyên dùng calcitonin, một loại hormone tự nhiên điều chỉnh canxi và xương. Calcitonin là một loại thuốc mà bạn có thể sử dụng để điều trị cho chính mình. Nó có dạng tiêm hoặc thuốc xịt mũi. Buồn nôn, đỏ da và đau nhức tại chỗ tiêm đều là những tác dụng phụ có thể xảy ra.

Phẫu thuật có thể được yêu cầu trong những trường hợp hiếm gặp sau đây:

  • Hỗ trợ chữa lành gãy xương
  • Các khớp đã bị phá hủy bởi viêm khớp nặng nên được thay thế.
  • Căn chỉnh lại xương bị lệch
  • Áp lực thần kinh nên được giảm.

 

Tạo xương Không hoàn hảo

Tạo xương không hoàn hảo là do đột biến gien tạo ra protein collagen. Collagen là một thành phần quan trọng của cấu trúc xương.

Tạo xương không hoàn hảo là một tình trạng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Họ không có đủ collagen trong xương hoặc collagen không hoạt động đúng cách. Xương của họ trở nên yếu hơn và mỏng manh hơn do hậu quả của việc này. Nó cũng có thể gây ra những bất thường trong xương.

Sự thiếu hụt gien có thể được truyền từ cha mẹ này sang cha mẹ khác.  Trẻ em bị loãng xương không hoàn hảo thường có cha mẹ mắc bệnh. Đôi khi, sự thiếu hụt gien xảy ra một cách tự nhiên tại thời điểm thụ thai.

 

Nguyên nhân Tạo xương không hoàn hảo

Nguyên nhân Tạo xương không hoàn hảo

Tạo xương không hoàn hảo được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Các loại khác nhau được truyền xuống theo nhiều cách khác nhau. Gien có thể được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ. Một gien cũng có thể được truyền lại bởi một sự thay đổi không giải thích được trong một gien.

Phần lớn trẻ sơ sinh bị loãng xương không hoàn hảo có bất thường di truyền ở một trong hai gien. Những gien này hỗ trợ sự hình thành collagen. Collagen là một thành phần quan trọng của mô liên kết, liên kết và duy trì toàn bộ cơ thể, bao gồm cả xương. Collagen đang thiếu hụt do khiếm khuyết. Ngoài ra, collagen có thể sai lạc.

 

Triệu chứng Tạo xương không hoàn hảo

Triệu chứng Tạo xương không hoàn hảo rất khác nhau giữa và giữa các loại. Trong số các dấu hiệu và triệu chứng của sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương là:

  • Dễ gãy xương
  • Bất thường về xương, bao gồm cả gập chân
  • Sự đổi màu của màng cứng (màu trắng của mắt)
  • Bộ ngực hình thùng
  • Cột sống cong
  • Khuôn mặt hình tam giác

 

Chẩn đoán Tạo xương không hoàn hảo

Chẩn đoán Tạo xương không hoàn hảo

Bác sĩ của em bé có thể giới thiệu bạn với một chuyên gia tư vấn quen thuộc với việc xác định và điều trị sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Ví dụ, trẻ sơ sinh có thể được giới thiệu đến một chuyên gia di truyền hoặc một bác sĩ chỉnh hình.

Các xét nghiệm chẩn đoán sau đây có thể được khuyến nghị bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia tư vấn của em bé:

  • X-quang. Được sử dụng để đánh giá xương cho bất kỳ gãy xương.
  • Xét nghiệm.  Máu và da có thể được kiểm tra. Các xét nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm di truyền.
  • Quét hấp thụ tia X năng lượng kép (quét DEXA).  Chụp chiếu để kiểm tra làm mềm xương.
  • Sinh thiết xương.  Một mẫu xương được đánh giá.

 

Điều trị Tạo xương không hoàn hảo

Cho đến nay, không có liệu pháp, thuốc men hoặc phẫu thuật nào có sẵn để chữa trị sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Mục tiêu của điều trị là hỗ trợ những người bị thoái hóa xương không hoàn hảo để sống độc lập hơn bằng cách tăng sức mạnh của xương. Các lựa chọn điều trị cho sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương bao gồm:

  • Liệu pháp nghề nghiệp: Đây là một loại trị liệu tập trung vào điều khiển vận động tinh như cài nút áo sơ mi hoặc buộc ủng.
  • Vật lý trị liệu:  Các nhà trị liệu vật lý đề xuất các bài tập để giúp mọi người cải thiện sức mạnh, khả năng vận động và phạm vi chuyển động của họ. Các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như khung tập đi, gậy và nạng, có thể giúp mọi người di chuyển dễ dàng hơn.
  • Vệ sinh răng miệng:  Sự tạo xương không hoàn hảo có thể gây nứt răng, thay đổi màu sắc và thoái hóa. Rối loạn đòi hỏi phải kiểm tra nha khoa định kỳ cho những người mắc phải nó.
  • Thuốc men:  Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc để ngăn chặn tình trạng mất xương hoặc kiểm soát cơn đau, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn.

Một chuyên gia chỉnh hình có thể điều trị cho đứa trẻ nếu chúng bị gãy xương. Các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng:

  • Các thiết bị bảo vệ như niềng, nẹp và phôi có thể được sử dụng bởi một chuyên gia chỉnh hình để cố định xương gãy trong quá trình phục hồi hoặc sau phẫu thuật.
  • Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa xương bị cong hoặc biến dạng. Đối với trẻ em bị tạo xương không hoàn hảo, phẫu thuật cấy thanh trong tủy là một lựa chọn trị liệu phổ biến. Một thanh được sử dụng để giữ cho xương không bị gãy. Xương cũng được hỗ trợ bởi các thanh. Một số loại có thể được thay đổi khi trẻ lớn hơn.

 

Kết Luận

Các bác sĩ có thể sử dụng sự hiểu biết tốt hơn về sinh lý bệnh học của sự phát triển xương và các đặc điểm lâm sàng, X quang và mô học của bệnh xương chuyển hóa để chẩn đoán và phân biệt bệnh xương chuyển hóa với lạm dụng thể chất thời thơ ấu. Trong trường hợp bệnh còi xương ở tuổi vị thành niên được chữa lành hoặc sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương, việc phân biệt này có thể đặc biệt khó khăn. Khi thích hợp, một nhà nghiên cứu bệnh học có kiến thức về bệnh còi xương ở trẻ sơ sinh có thể kiểm tra các lát xương hoặc sinh thiết để giúp xác định hoặc loại trừ các đặc điểm mô học của một số bệnh xương chuyển hóa và phân biệt bệnh nhân bệnh xương chuyển hóa với các trường hợp lạm dụng trẻ em.