Biến dạng thai nhi

Ngày cập nhật cuối cùng: 13-Mar-2023

Ban đầu được viết bằng tiếng Anh

Biến dạng thai nhi

Tổng quan

Hàng năm, ước tính có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày sau khi sinh do dị tật bẩm sinh. Thêm 170.000 trẻ em trong độ tuổi từ một tháng đến năm tuổi chết do dị tật bẩm sinh.

Bất thường bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh và dị tật thai nhi là tất cả các thuật ngữ chỉ dị tật bẩm sinh. Chúng là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ, rối loạn chuyển hóa) phát sinh trong suốt cuộc đời trong tử cung và có thể được nhận ra trước khi sinh, khi sinh hoặc trong một số trường hợp nhất định chỉ sau này ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như các vấn đề về thính giác. Thuật ngữ bẩm sinh đề cập đến sự hiện diện lúc hoặc trước khi sinh. 

Mặc dù dị tật bẩm sinh có thể được gây ra bởi một hoặc nhiều yếu tố di truyền, virus, dinh dưỡng hoặc môi trường, việc xác định nguyên nhân cụ thể đôi khi là một thách thức.

Một số dị tật bẩm sinh là có thể tránh được. Các kỹ thuật phòng ngừa bao gồm tiêm phòng, uống axit folic hoặc iốt đúng cách thông qua việc tăng cường các loại thực phẩm hoặc chất bổ sung chủ yếu, và chăm sóc đầy đủ trước và trong khi mang thai.  

 

Biến dạng thai nhi là gì?

 

dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh là một bất thường trong cơ thể em bé sơ sinh của bạn. Một em bé ở Hoa Kỳ được sinh ra với dị tật bẩm sinh cứ sau bốn phút rưỡi. Một khiếm khuyết có thể làm hỏng gần như bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bé là: 

  • Khiếm khuyết có thể nhìn thấy.  Chẳng hạn như một cánh tay bị mất hoặc một vết bớt.
  • Bên trong (bên trong cơ thể).  Chẳng hạn như một quả thận không phát triển đúng cách hoặc khiếm khuyết thông liên thất (một lỗ giữa các buồng dưới cùng của trái tim).
  • Rối loạn hóa học.  Một khiếm khuyết trong phản ứng hóa học dẫn đến chậm phát triển.

Em bé của bạn có thể được sinh ra với một dị tật bẩm sinh duy nhất, chẳng hạn như sứt môi (một khoảng trống ở môi trên của chúng), hoặc một số bất thường bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch (một lỗ trên vòm miệng), hoặc thậm chí là sứt môi và hở hàm ếch với rối loạn não, tim và thận.

Bác sĩ của bạn sẽ không thể phát hiện ra tất cả các vấn đề về sinh nở khi con bạn được sinh ra. Một số bất thường khi sinh, chẳng hạn như vẹo cột sống, chỉ có thể được nhìn thấy sau khi con bạn được vài tháng tuổi. Có thể mất nhiều năm để phát hiện một quả thận bị rối loạn chức năng. 

 

Sự bất thường thai nhi phổ biến như thế nào?

dị tật thai nhi

Khi sinh ra, từ 2% đến 3% trẻ sơ sinh có một hoặc nhiều khuyết tật. Con số này tăng lên 5% khi mới một tuổi (không phải tất cả các vấn đề đều được tìm thấy ngay sau khi con bạn chào đời). Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến một trong số 33 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ.  

Các loại dị tật thai nhi

Các loại dị tật thai nhi

  1. Tắc tá tràng.  Đó là một tắc nghẽn ruột non. Nó có thể dẫn đến đa ối (chất lỏng dư thừa xung quanh thai nhi trong thai kỳ), làm tăng nguy cơ sinh non. Nó đôi khi được liên kết với các rối loạn di truyền khác.
  2. Dị tật Dandy Walker.  Đó là một tình trạng trong đó hố sau (một vùng trong hộp sọ của em bé của bạn) và tiểu não phát triển bất thường (một phần của não). Sự bất thường bẩm sinh này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề.
  3. Bất thường chân tay.  Chúng xảy ra khi ối của thai nhi (lớp lót bên trong của bao ối) quấn quanh các phần của thai nhi (như ngón tay hoặc bàn chân).
  4. Tật Đầu nhỏ.  Đó là một dị tật bẩm sinh, trong đó đầu của em bé nhỏ hơn bình thường khi so sánh với các trẻ sơ sinh khác cùng giới tính và cùng tuổi. Trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ thường có bộ não nhỏ hơn không phát triển đúng.
  5. Thoát vị vùng rốn.  Đó là một biến dạng sinh thành bụng (bụng). Ruột, gan hoặc các cơ quan khác của trẻ sơ sinh nhô ra qua rốn. Các cơ quan được bao quanh bởi một túi mỏng, hầu như mờ hiếm khi được mở ra hoặc bị hư hỏng.
  6. Tật nứt đốt sống.  Đó là một vấn đề cột sống thường biểu hiện trong khi sinh. Đó là một loại khiếm khuyết ống thần kinh (NTD). Tật nứt đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ đâu dọc theo cột sống nếu ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn, xương sống bảo vệ tủy sống không phát triển và bịt kín đúng cách. Điều này thường dẫn đến chấn thương tủy sống và thần kinh. 
  7. Tắc thực quản.  Đó là một khiếm khuyết bẩm sinh trong đó một phần thực quản của em bé (ống nối miệng với dạ dày) không phát triển bình thường. 
  8. Tật não phẳng.  Đây là một tình trạng sinh nở đáng kể trong đó một đứa trẻ sơ sinh được sinh ra với các bộ phận não và hộp sọ bị thiếu. Đó là một loại khiếm khuyết ống thần kinh (NTD). Khi ống thần kinh phát triển và đóng lại, nó góp phần hình thành não và hộp sọ của em bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương sống (phần dưới của ống thần kinh). 
  9. Hội chứng Down.  Trẻ sơ sinh bị hội chứng Down  có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21. Tam bội là một từ y học để chỉ việc có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể. Tam bội 21 là tên gọi khác của hội chứng Down. Bản sao bổ sung này làm thay đổi cách cơ thể và não bộ của em bé phát triển, gây ra những trở ngại cả về tinh thần và thể chất.

 

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh

  • Di truyền

Một tỷ lệ nhỏ dị tật khi sinh là kết quả của sự bất thường di truyền, chẳng hạn như bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Down hoặc Tam bội 21) hoặc rối loạn gen đơn lẻ (ví dụ như xơ nang).

Sự cận huyết (khi cha mẹ là họ hàng gần) làm tăng khả năng dị tật bẩm sinh di truyền không phổ biến và gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu, suy giảm trí tuệ và các dị tật khác. 

  • Yếu tố kinh tế xã hội & nhân khẩu học

Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trong các gia đình và quốc gia bị hạn chế về tài nguyên. Người ta ước tính rằng các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình chiếm khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Nguy cơ gia tăng này là một yếu tố quyết định gián tiếp liên quan đến việc phụ nữ mang thai có khả năng không được tiếp cận với chế độ ăn uống dinh dưỡng phù hợp, tiếp xúc nhiều hơn với các tác nhân hoặc các biến số như nhiễm trùng và rượu, hoặc khả năng tiếp cận kém hơn với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc.

Tuổi của người mẹ là một yếu tố nguy cơ khác cho sự phát triển của thai nhi trong tử cung kém. Khả năng bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, tăng theo tuổi mẹ.

  • Yếu tố môi trường

Những thứ khác phát triển do các yếu tố môi trường như nhiễm trùng của mẹ (giang mai, rubella, Zika), phơi nhiễm phóng xạ, một số chất ô nhiễm, thiếu hụt dinh dưỡng của mẹ (ví dụ: iốt, thiếu folate), bệnh tật (tiểu đường của mẹ) hoặc một số loại thuốc (rượu, phenytoin). 

  • Không rõ nguyên nhân:

Trong khi các tương tác di truyền và môi trường phức tạp đã được đề xuất, phần lớn các bất thường khi sinh, chẳng hạn như các vấn đề về tim bẩm sinh, sứt môi hoặc vòm miệng và bàn chân gậy, không rõ nguyên nhân.

 

Gien ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh như thế nào?

Dị vật tự nhiên

Khoảng 20% dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền hoặc di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh chia thành ba loại chung:

  • Bất thường nhiễm sắc thể.
  • Khiếm khuyết đơn gien.
  • Đa yếu tố.

Mỗi tế bào cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể mang hàng trăm gen. Mỗi gen bao gồm một bản thiết kế điều chỉnh sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể nhất định. Những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể sẽ nhận được một thông điệp nhầm lẫn về sự phát triển và chức năng giải phẫu. 

Hội chứng Down là một ví dụ về rối loạn gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định do lỗi trong quá trình phân chia tế bào (nhiễm sắc thể 21). Nhiễm sắc thể bổ sung này có thể dẫn đến một tập hợp các dị tật bẩm sinh điển hình. Hội chứng Down có thể được phân biệt bằng sự chậm phát triển, yếu cơ, mắt nghiêng xuống, tai thấp và biến dạng, nếp nhăn bất thường trong lòng bàn tay và dị tật bẩm sinh của tim và ruột. 

Một phụ nữ mắc hội chứng Turner mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X. Điều này có thể dẫn đến chiều cao nhỏ, các vấn đề về trí tuệ và thiếu buồng trứng ở phụ nữ bị ảnh hưởng.

Tam bội 13 (Hội chứng Patau) và tam bội  18 (Hội chứng Edwards) là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 hoặc 18. Đây là những rối loạn không phổ biến, thảm khốc hơn dẫn đến những bất thường nghiêm trọng khi sinh khiến việc sống sót sau khi sinh là không thể.

Ngoài việc thừa hưởng một nhiễm sắc thể bổ sung hoặc bị thiếu, việc xóa hoặc sao chép gien đơn lẻ có thể dẫn đến bất thường phát triển và các vấn đề bẩm sinh. Xơ nang là một ví dụ (một rối loạn gây tổn thương tiến triển của phổi và tuyến tụy). 

Tổn thương ngẫu nhiên đôi khi có thể dẫn đến các gien khiếm khuyết, một tình huống được gọi là "đột biến tự phát". Phần lớn các trường hợp loạn sản sụn (chiều cao thấp nghiêm trọng và xương bị biến dạng) là do tổn thương mới đối với gien điều hòa. Hơn nữa, các sai lầm tái tổ hợp có thể dẫn đến chuyển vị nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh phức tạp. 

 

Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến khuyết tật thai nhi thế nào?

Dị tật bẩm sinh

Các yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc dị thường khi sinh, hoặc chúng có thể không ảnh hưởng gì đến em bé của bạn, tùy thuộc vào thời điểm phơi nhiễm xảy ra trong suốt thai kỳ.

Sau khi thụ thai, em bé đang phát triển của bạn trải qua hai giai đoạn phát triển chính. Giai đoạn ban đầu, được gọi là giai đoạn phôi thai, xảy ra trong vòng 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Trong giai đoạn này, phần lớn các hệ thống cơ thể và cơ quan chính phát triển. Giai đoạn thứ hai, còn được gọi là giai đoạn bào thai, là phần còn lại của thai kỳ. Giai đoạn thai nhi này là thời gian phát triển của cơ quan và thai nhi nói chung.

Trong giai đoạn phôi thai, khi các cơ quan đang hình thành, em bé đang phát triển của bạn dễ bị tổn thương nhất. Thật vậy, nhiễm trùng và thuốc có thể gây hại nhiều nhất khi chúng tiếp xúc với hai đến mười tuần sau khi mang thai.

Béo phì và tiểu đường có thể làm tăng khả năng bất thường thai nhi. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên làm tất cả những gì có thể để kiểm soát những vấn đề này trước khi mang thai.

Một số loại thuốc và thuốc giải trí có khả năng gây ra những bất thường khi sinh, nghiêm trọng nhất khi sử dụng trong ba tháng đầu của thai kỳ. Thalidomide, một loại thuốc chống buồn nôn được sử dụng trong những năm 1960, gây ra dị tật khi sinh được gọi là chân hải cẩu (không có hầu hết cánh tay với bàn tay kéo dài giống như chân chèo từ vai). 

Isotretinoin, thường được gọi là Accutane hoặc Roaccutane, là một lựa chọn khác. Isotretinoin là một retinoid, là một phiên bản tổng hợp của vitamin A được sử dụng để điều trị rối loạn da. Nó là nguyên nhân của hội chứng retinoid thai nhi. Hội chứng retinoid thai nhi có thể bao gồm các triệu chứng sau:

  • Trì hoãn tăng trưởng.
  • Dị tật của hộp sọ và khuôn mặt.
  • Bất thường của hệ thống thần kinh trung ương.
  • Bất thường của tim.
  • Bất thường của tuyến cận giáp.
  • Bất thường của tuyến thận, tuyến ức.

Loại thuốc thường được sử dụng nhất gây dị tật bẩm sinh là rượu. Hội chứng rượu thai nhi đề cập đến những bất thường khi sinh phổ biến do sử dụng rượu của người mẹ:

  • Khuyết tật học tập.
  • Chậm phát triển.
  • Khó chịu.
  • Hiếu động thái quá.
  • Phối hợp kém.
  • Bất thường của các đặc điểm trên khuôn mặt.

Hạn chế tử cung là một yếu tố môi trường khác có thể dẫn đến dị tật khi sinh. Thai nhi phát triển trong tử cung của người mẹ và được bao quanh bởi nước ối, đệm nó khỏi áp lực cực cao (tương tự như bị treo trong một túi nước). Nếu bao sợi lưu trữ chất lỏng bị vỡ, các dải sợi từ bao tải bị rách có thể ấn vào thai nhi và tạo ra hội chứng băng ối (có thể dẫn đến co thắt một phần hoặc cắt cụt cánh tay hoặc chân). Một lượng nước ối không đủ có thể dẫn đến áp lực quá mức lên toàn bộ thai nhi, dẫn đến giảm sản phổi (thiếu sự phát triển của phổi). 

Khoảng 30% dị tật bẩm sinh đã được phát hiện bởi y khoa. Điều đó chỉ ra rằng khoảng 70% vẫn chưa có lý do rõ ràng. Có tới 50-70 phần trăm dị tật bẩm sinh là lẻ tẻ, không có nguyên nhân được công nhận. Một số bất thường khi sinh có thể được tăng lên bởi sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền.

 

Biến dạng thai nhi được chẩn đoán như thế nào?

Dự đoán dị tật thai nhi

Khi mang thai, bạn có thể chọn siêu âm hoặc xét nghiệm máu để sàng lọc các bất thường khi sinh và tình trạng di truyền. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy bất thường, xét nghiệm chẩn đoán thường được khuyên dùng. Sàng lọc trong suốt ba tháng đầu tiên tìm kiếm những bất thường với tim của bé cũng như các bệnh nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Trong số các xét nghiệm sàng lọc có: 

  • Xét nghiệm máu mẹ.  Xét nghiệm máu có thể phát hiện nồng độ protein hoặc DNA thai nhi tự do trong máu mẹ. Bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu các phát hiện bất thường. 
  • Siêu âm.  Siêu âm kiểm tra cổ của bé xem có thêm chất lỏng không. Điều này có thể cho thấy khả năng xảy ra vấn đề về tim hoặc nhiễm sắc thể cao hơn.

Sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai kiểm tra các vấn đề với cấu trúc giải phẫu của em bé của bạn. Các xét nghiệm bao gồm:

  • Sàng lọc huyết thanh của mẹ.  Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và/hoặc tật nứt đốt sống. 
  • Siêu âm.  Siêu âm bất thường đo lường sự phát triển của em bé và tìm kiếm những bất thường khi sinh. 

Nếu xét nghiệm sàng lọc bất thường, có thể cần phải xét nghiệm thêm. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao cũng được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán như vậy. Trong số các xét nghiệm có:

  • Siêu âm tim thai nhi.  Đây là siêu âm tim có mục tiêu của bé có thể được chỉ định trong một số trường hợp mang thai có nguy cơ cao hoặc nếu siêu âm bất thường phát hiện bất thường về tim. Không phải tất cả các bất thường về tim đều có thể phát hiện được trước khi sinh.
  • Chụp MRI thai nhi.  Nó có thể được yêu cầu trong các tình huống có thể có bất thường khi sinh, đặc biệt là những bất thường ảnh hưởng đến não hoặc hệ thần kinh của em bé.
  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm.  Đối với xét nghiệm này, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy một chút nhau thai. Nó sẽ được kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
  • Chọc ối.  Một lượng nhỏ nước ối sẽ được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thu thập. Các tế bào được kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền như xơ nang và bệnh Tay-Sachs. Chọc ối cũng có thể phát hiện các bệnh nhiễm trùng như cytomegalovirus (CMV).

Nhiều vấn đề về sinh nở chỉ được phát hiện sau khi con bạn được sinh ra. Chúng có thể được chú ý ngay lập tức, giống như sứt môi, hoặc chúng có thể được phát hiện sau đó. Theo dõi sức khỏe của con bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng nào cho bác sĩ của bạn. Thử nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

 

Biến dạng thai nhi được dự phòng như thế nào? 

Dị tật thai nhi dự kiến

Các biện pháp y tế công cộng dự phòng nhằm mục đích giảm sự xuất hiện của các bất thường cụ thể khi sinh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ hoặc tăng cường các yếu tố bảo vệ. Các can thiệp và nỗ lực quan trọng bao gồm:

  • Đảm bảo các cô gái và bà mẹ thiếu niên có một chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều loại rau và trái cây, và họ duy trì cân nặng hợp lý.
  • Đảm bảo chế độ ăn uống đầy đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic ở trẻ em gái và bà mẹ vị thành niên.
  • Đảm bảo các bà mẹ tránh được các chất độc hại, đặc biệt là rượu và thuốc lá
  • Tránh đi lại của phụ nữ mang thai (và đôi khi là phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ) đến các khu vực có nguy cơ nhiễm trùng.
  • Giảm thiểu hoặc loại bỏ phơi nhiễm trước khi sinh với các hóa chất nguy hiểm (chẳng hạn như kim loại nặng hoặc thuốc trừ sâu).
  • Bệnh tiểu đường được quản lý trước và trong suốt thai kỳ với tư vấn, quản lý cân nặng, dinh dưỡng và liệu pháp insulin khi cần thiết.
  • Đảm bảo rằng bất kỳ sự phơi nhiễm nào về thuốc hoặc bức xạ y tế (chẳng hạn như tia hình ảnh) của phụ nữ mang thai là hợp lý và dựa trên phân tích rủi ro-lợi ích sức khỏe toàn diện.
  • Tiêm phòng, đặc biệt là chống lại vi-rút rubella, được khuyến cáo cho trẻ em và phụ nữ mang thai.
  • Cải thiện và tăng cường giáo dục của các chuyên gia y tế và những người khác có liên quan trong việc ngăn ngừa các bất thường bẩm sinh
  • Sàng lọc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là rubella, varicella và giang mai, và xem xét điều trị.

 

Sàng lọc, điều trị & chăm sóc dị tật thai nhi

Sàng lọc, điều trị & chăm sóc dị tật thai nhi

Kiểm tra

Chăm sóc sức khỏe trước và sau thụ thai bao gồm các thực hành sức khỏe sinh sản cơ bản, cũng như sàng lọc và tư vấn di truyền y tế. Việc sàng lọc có thể diễn ra vào những thời điểm sau: 

Điều này có thể giúp xác định những người có nguy cơ phát triển các rối loạn cụ thể hoặc truyền một rối loạn cho con cái của họ. Sàng lọc bao gồm thu thập tiền sử gia đình cũng như sàng lọc người mang mầm bệnh, điều này đặc biệt quan trọng ở những khu vực mà hôn nhân cận huyết phổ biến.

 

  • Sàng lọc thụ thai

Các yếu tố bà mẹ có thể làm tăng nguy cơ và cần sử dụng các kết quả sàng lọc để cung cấp dịch vụ chăm sóc dựa trên rủi ro. Có thể bao gồm sàng lọc độ tuổi bà mẹ trẻ hoặc già, cũng như sàng lọc rượu, thuốc lá hoặc các mối nguy hiểm khác. Trong ba tháng đầu, siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra hội chứng Down và các bất thường cấu trúc đáng kể, và trong tam cá nguyệt thứ hai, nó có thể được sử dụng để kiểm tra các biến dạng nghiêm trọng của thai nhi. 

Máu mẹ có thể được kiểm tra các dấu hiệu nhau thai để giúp dự đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh, cũng như DNA của thai nhi tự do để sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Ở phụ nữ có nguy cơ cao, các kỹ thuật chẩn đoán như lấy mẫu nhung mao màng đệm và chọc ối có thể được thực hiện để phát hiện các bất thường và nhiễm trùng nhiễm sắc thể.

  • Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là một bước quan trọng để phát hiện. Điều này góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh do dị tật bẩm sinh bằng cách cho phép giới thiệu sớm hơn và bắt đầu điều trị y tế hoặc phẫu thuật.

Phát hiện sớm tình trạng mất thính lực cho phép sửa chữa sớm và khả năng cải thiện khả năng ngôn ngữ, lời nói và giao tiếp. Phát hiện sớm đục thủy tinh thể bẩm sinh ở trẻ sơ sinh cho phép giới thiệu sớm và phẫu thuật sửa chữa, tăng cơ hội nhìn thấy.  

Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra các bất thường về chuyển hóa, huyết học và nội tiết, nhiều trong số đó có thể không có triệu chứng rõ ràng. Các điều kiện được kiểm tra khác nhau tùy theo quốc gia, dựa trên mức độ phổ biến và chi phí. Ngay cả ở các nước có thu nhập thấp và trung bình, sàng lọc sơ sinh đang trở nên phổ biến hơn.

 

Điều trị & Chăm sóc

Một số bất thường bẩm sinh có thể chữa khỏi bằng can thiệp y tế hoặc phẫu thuật. Khả năng tiếp cận phương pháp điều trị này khác nhau tùy theo quốc gia và theo cấp độ hệ thống chăm sóc sức khỏe, trong khi dịch vụ chăm sóc phức hợp đang trở nên phổ biến hơn ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.

Phẫu thuật kết hợp với chăm sóc theo dõi đầy đủ thường có thể làm giảm tỷ lệ tử vong (như trong trường hợp có vấn đề về tim bẩm sinh) hoặc tỷ lệ mắc bệnh (ví dụ: chân khèo bẩm sinh, sứt môi/vòm miệng) liên quan đến dị tật bẩm sinh cấu trúc. Khía cạnh điều trị này thường đánh giá thấp tác động của nó trong việc giảm tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh. Phát hiện sớm ở mức thấp hơn của hệ thống giúp cải thiện kết quả thông qua sàng lọc, giới thiệu và quản lý (tại các trung tâm chuyên khoa trong trường hợp có một số vấn đề như dị tật tim).

Một số vấn đề về chuyển hóa, nội tiết và huyết học có thể được điều trị y tế, có thể nâng cao chất lượng cuộc sống. Một ví dụ đáng chú ý là suy giáp bẩm sinh, trong đó khám phá và điều trị sớm cho phép phát triển thể chất và tinh thần đầy đủ đến tuổi trưởng thành, nhưng chẩn đoán bị bỏ lỡ hoặc không có sẵn cho một liệu pháp đơn giản làm tăng khả năng khuyết tật trí tuệ lớn.

Trẻ em có một số bất thường nhất định khi sinh có thể cần điều trị lâu dài, chẳng hạn như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, lao động liệu pháp, và hỗ trợ gia đình và cộng đồng.

 

Kết Luận

Biến dạng thai nhi

Biến dạng thai nhi là một khía cạnh bất thường có thể nhìn thấy, bên trong hoặc hóa học của cơ thể trẻ sơ sinh của bạn. Vấn đề có thể là do di truyền, bệnh tật, bức xạ hoặc tiếp xúc với thuốc, hoặc có thể là do một nguyên nhân không xác định.

Biến dạng thai nhi có thể dẫn đến khuyết tật lâu dài, gây áp lực nhiều hơn cho cá nhân, gia đình, hệ thống chăm sóc sức khỏe và xã hội.

Các vấn đề về tim, khuyết tật ống thần kinh và hội chứng Down là những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng thường gặp nhất.