Chọc ối

Chọc ối, thường được gọi là xét nghiệm nước ối, là một thủ thuật y tế được sử dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và nhiễm trùng thai nhi khi mang thai, cũng như để xác định giới tính. Một lượng nhỏ nước ối có chứa các mô của thai nhi được thu thập từ túi ối bao quanh thai nhi đang phát triển trong quá trình phẫu thuật này. Sau đó, DNA của thai nhi được phân tích các bất thường di truyền.

Nguyên nhân thường gặp nhất cho chọc ối là để xem liệu thai nhi có bị rối loạn di truyền cụ thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không, chẳng hạn như hội chứng Down. Chọc ối hoặc một thủ thuật khác được gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) có thể được sử dụng để chẩn đoán một số vấn đề nhất định trong thai kỳ. Những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh này có thể có lợi cho các bậc cha mẹ tương lai vì chúng cho phép họ đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi và tính khả thi của liệu pháp.

Khi một phụ nữ mang thai từ 15 đến 20 tuần, bà ấy trải qua chọc ối. Phụ nữ quyết định thực hiện xét nghiệm này nói chung là những người có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì thủ thuật này xâm lấn và kéo theo một chút nguy cơ sảy thai. Bởi vì thủ thuật này có thể được sử dụng để xác định giới tính trước khi sinh, nó là bất hợp pháp ở một số quốc gia.

Sinh lý của nước ối

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, khoang mẹ và thai nhi rất quan trọng để sản xuất nước ối. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, da thai nhi không bị keratin hóa, cho phép dễ dàng truyền nước và các phân tử và chất tan nhỏ khác qua màng ối và màng đệm. Nước ối, giống như dịch ngoại bào của mẹ và thai nhi, đóng vai trò như một dung dịch điện giải nước không vô trùng.

Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, cơ chế khuếch tán dừng lại khi da thai nhi sừng hóa, làm cho nó không thấm nước và các chất hòa tan khác. Siêu âm qua âm đạo phát hiện nước tiểu trong bàng quang phôi thai ở tuần thứ 9 của thai kỳ, trong khi siêu âm qua bụng phát hiện nước tiểu sau 11 tuần. Nước tiểu của thai nhi là thành phần chính của nước ối trong giai đoạn này. Nó nhược trương (80–140 mOsm/lít) và chứa lượng urê, axit uric và creatinin cao hơn khi thận của thai nhi phát triển. Một thai nhi đủ tháng bài tiết 500 đến 700 mL nước tiểu mỗi ngày.

Ở tuần thứ 12 của thai kỳ, thể tích nước ối trung bình là 60 ml. Thể tích trung bình lúc 16 tuần là 175 ml. Lượng nước ối thay đổi sau 20 tuần. Lượng nước ối phát triển liên tục trong thai kỳ, đạt mức cao nhất là 400 - 1200 ml khoảng 34 tuần 38. Trong tam cá nguyệt thứ ba, lượng nước ối tăng ròng chỉ là 5–10 mL/ngày. Sau 38 tuần, thể tích dịch giảm khoảng 125 ml/tuần, đạt lượng trung bình 800 ml sau 40 tuần.

Chọc ối so với lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)

Chẩn đoán trước khi sinh cho phép xác định một loạt các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, các bệnh liên quan đến NST X, dị thường ống thần kinh và nhiễm trùng trước khi thai nhi được sinh ra. Chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm và lấy mẫu máu thai nhi hoặc lấy mẫu máu cuống rốn qua da là những ví dụ về các kỹ thuật chẩn đoán trước khi sinh xâm lấn.

Chọc ối:

Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn. Một cây kim được sử dụng để lấy nước ối từ khoang tử cung trong phương pháp này. Một bác sĩ sản khoa có trình độ thực hiện thủ thuật này qua bụng và dưới sự giám sát siêu âm. Điều này đã được thực hiện lần đầu tiên vào năm 1956 bởi Fuchs và Riis để xác định các rối loạn di truyền ở thai nhi.

Nó được thực hiện cho cả mục tiêu chẩn đoán và điều trị. Nó được sử dụng cho mục đích chẩn đoán, chẳng hạn như phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, mô bệnh học và vi sinh. Điều này được thực hiện như một kỹ thuật trị liệu ở những người bị đa ối để giảm lượng nước ối.

Các tế bào tróc vảy của thai nhi, dịch tiết, nước tiểu và các chất tiết khác được tìm thấy trong nước ối. Có thể thực hiện nó trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ. Tùy thuộc vào tuần của thai kỳ, chọc ối có thể được thực hiện trong những tuần đầu hoặc cuối của thai kỳ. Chọc ối sớm được tiến hành từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ.

Do thiếu phản ứng tổng hợp màng, có nguy cơ mắc các vấn đề liên quan đến thủ thuật cao hơn so với các phương pháp điều trị xâm lấn khác. Ca phẫu thuật có nhiều khả năng được tiến hành trong những tuần cuối của thai kỳ vì tỷ lệ thất bại nuôi cấy tế bào lớn hơn khi được thực hiện sớm hơn. Rò rỉ dịch ối, thai chết và chứng bàn chân ngựa vẹo vào trong đều có nhiều khả năng xảy ra hơn. Cặp đôi được tư vấn về các chỉ định, rủi ro, lợi thế và giới hạn của thủ thuật.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS):

Đó là một thủ thuật xâm lấn trước khi sinh. Nó được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm. Trong thủ thuật này, siêu âm được sử dụng để hướng dẫn ống thông hoặc kim vào màng đệm lông. Nó được thực hiện qua bụng và sau đó là hút mô (nhung mao màng đệm) để phân tích di truyền hoặc nhiễm sắc thể với một ống tiêm có chứa môi trường nuôi cấy mô. Nó được thực hiện trong ba tháng đầu tiên để chẩn đoán trước khi sinh trong khoảng từ 10-13 tuần.

Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và bàng quang, tuổi thai của bệnh nhân và vị trí nhau thai, nó có thể được thực hiện qua bụng hoặc qua cổ tử cung. Có thể chấm dứt thai kỳ an toàn hơn và sớm vì kết quả kiểu nhân có sẵn trong vòng 7-10 ngày.

Nó được chỉ định trong rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền. Các mẫu thu thập được gửi để phân tích DNA. Nó không được thực hiện trong chảy máu âm đạo, trong trường hợp bất thường cổ tử cung và nhiễm trùng nặng. Các biến chứng chính liên quan đến thủ thuật này là khuyết tật chi ngắn, sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể có trong mô ngoại phôi không được tìm thấy trong mô của thai nhi, nhiễm trùng trong tử cung, vỡ màng và mất thai.

Chỉ định chọc ối

Chỉ định chẩn đoán:

Nó được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể: Xác định kiểu nhân và phân tích DNA (để chẩn đoán rối loạn liên quan đến giới tính, lỗi bẩm sinh của quá trình chuyển hóa và khuyết tật ống thần kinh).
Nó được thực hiện trong các trường hợp tuổi mẹ cao (tuổi > 35 tuổi), các dấu hiệu sàng lọc sinh hóa bất thường (alpha-fetoprotein của mẹ, gonadotropin màng đệm của con người, estriol không liên hợp) trong tam cá nguyệt thứ 1 hoặc thứ 2, siêu âm phát hiện bất thường hoặc các dấu hiệu mô mềm (độ mờ da gáy, giảm sản xương mũi, dày nếp gáy), tiền sử gia đình hoặc cá nhân về bất thường nhiễm sắc thể trong những lần mang thai trước, kiểu nhân bất thường của cha mẹ.
Chẩn đoán nhiễm trùng thai nhi TORCH nhiễm trùng như CMV parvovirus Toxoplasma Gondii.
Đánh giá mức độ nghiêm trọng của miễn dịch đồng loạt Rh: Để đánh giá hàm lượng bilirubin trong nước ối và đánh giá mức độ nghiêm trọng của xung khắc miễn dịch.
Chẩn đoán viêm màng ối.
Phân tích sinh hóa cho hàm lượng protein alpha và ước lượng hàm lượng acetylcholinesterase.

Chỉ định điều trị:

Vai trò điều trị trong việc làm giảm sự khó chịu của mẹ và truyền thuốc trong ối.
Chọc ối giải nén theo trình tự thiểu ối – đa ối sinh đôi (TOPS): vì nó làm giảm thể tích nước ối trong túi đa ối, áp lực nước ối bị giảm ở cả hai túi dẫn đến tăng độ dày nhau thai, do đó cải thiện tuần hoàn qua tử cung – nhau thai và cải thiện kết quả của thai nhi.
Truyền dịch nước ối trong thiểu ối để ngăn ngừa giảm sản phổi của thai nhi, và chèn ép dây rốn trong quá trình chuyển dạ.
Truyền máu thai nhi ở thai nhi bị tan máu nặng.

Chống chỉ định chọc ối

Viêm gan B và nhiễm HIV có thể lây truyền từ tuần hoàn của mẹ sang thai nhi trong thủ thuật này.
Giảm nước ối.
Phải ngừng điều trị chống đông máu đường uống 48-72 giờ trước khi làm thủ thuật và bệnh nhân có thể được chuyển sang heparin trọng lượng phân tử thấp.

Thiết bị được sử dụng trong chọc ối

Thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm liên tục. Các thiết bị sau đây là bắt buộc:

Máy siêu âm
Gạc và màn vô trùng
Ống tiêm 2 ml, 10 ml
Kim số 20 đến 22
Lọ chứa để thu thập và vận chuyển mẫu
Dung dịch iốt Povidine 5%

Các biện pháp phòng ngừa trước khi chọc ối

Các cặp vợ chồng nên trải qua tư vấn di truyền.
Cần có sự đồng ý bằng văn bản.
Những rủi ro, lợi thế, chỉ định, phương pháp điều trị và những khó khăn liên quan đến mẹ và thai nhi phải được thảo luận kỹ lưỡng cho cặp vợ chồng. Các mối nguy hiểm của thai nhi và mẹ của thủ thuật cũng cần được thảo luận kỹ lưỡng.
Số ngày cần thiết để thu được kết quả, không nuôi cấy tế bào và loại xét nghiệm di truyền tế bào được thực hiện trên mẫu nhất định đều cần được mô tả.
Thuốc chống D phải được dùng cho phụ nữ Rh âm tính.
Kỹ thuật cần được ghi lại đúng cách.
Trước khi phẫu thuật, siêu âm được thực hiện để ghi lại số lượng thai nhi, khả năng sống sót của thai nhi, vị trí nhau thai, tuổi thai, vị trí đặt dây và bất kỳ bất thường đáng chú ý nào của thai nhi.
Cả người phẫu thuật và trợ lý phải chà bằng chất khử trùng và sử dụng găng tay vô trùng. Vùng bề mặt bụng tiếp xúc phải được làm sạch bằng povidine iodine bằng gạc vô trùng và dung dịch sát trùng.
Một nắp nhựa vô trùng phải được đặt trên đầu dò siêu âm. Gel nên được giữ lại trên bề mặt bên trong vì nó hỗ trợ trong việc truyền sóng siêu âm. Để giảm nguy hiểm và lây lan ô nhiễm, nên sử dụng gel vô trùng.

Kỹ thuật chọc ối

Siêu âm chi tiết được thực hiện sau khi tư vấn di truyền đầy đủ và được thông báo bằng văn bản đồng ý để xác định tuổi thai, vị trí nhau thai, bất thường bẩm sinh thô, túi dọc tối đa (MVP), vị trí của thai nhi, cử động của thai nhi và thể tích nước ối.

Povidine iodine được sử dụng để chuẩn bị cho da, sau đó gel siêu âm vô trùng được áp dụng. Sau khi xác nhận các tiêu chí và hoàn thành việc chuẩn bị, chọc ối được thực hiện vô trùng. Các thủ thuật được thực hiện với việc sử dụng siêu âm.

Một cây kim cột sống từ số 20 đến 22 được sử dụng để đi vào khoang ối dưới sự hướng dẫn siêu âm liên tục. Kim được định hướng dưới hình ảnh thích hợp trong khu vực rõ ràng của nước ối. Cần phải đảm bảo rằng các bộ phận của thai nhi, dây rốn hoặc nhau thai không có trong khu vực chèn kim.

Chọc thủng xuyên nhau thai thường tránh được trong các trường hợp xung khắc miễn dịch hoặc nhiễm trùng cho người mẹ, chẳng hạn như virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV), virus viêm gan B (HBV) hoặc virus viêm gan C (HCV) (HCV).

Để tránh sự nhồi gạc của màng ối, nên xâm nhập chắc chắn vào khoang ối. Nước ối được hút dần dần khi xác minh lối vào khoang. 1 ml đến 2 ml nước ối đầu tiên được loại bỏ vì nó chứa nhiều tế bào của mẹ nhất. Đối với xét nghiệm kiểu nhân, cần khoảng 18 ml đến 20 ml nước ối và cần 2 ml đến 5 ml để xét nghiệm thiếu hụt enzyme. Sau khi thu thập đủ nước ối, kim được rút ra.

Biến chứng chọc ối

Cả biến chứng của mẹ và thai nhi đều có thể xảy ra khi chọc ối.

Biến chứng của mẹ:

Ước tính 2,6% nguy cơ xuất huyết ở thai nhi.
Miễn dịch đồng loạt ở bà mẹ trong các trường hợp Rh âm tính.
Có rất ít cơ hội đưa vi khuẩn da vào khoang ối. Nguy cơ viêm màng ối và nhiễm trùng tử cung là ít hơn 0,1%.
Thủ thuật này làm tăng nguy cơ sinh non, vỡ màng sớm sinh non và giảm nước ối.
Có nguy cơ chảy máu âm đạo từ 2% đến 3%.
Đau sau thủ thuật và khó chịu của mẹ: Cường độ đau trung bình được mô tả là 1,6 +/-1,3 khi được ghi nhận trên thang điểm 0-7.
Thuyên tắc nước ối.
U máu trên da mẹ, chấn thương ruột hoặc cơ quan nội tạng.

Biến chứng của thai nhi:

Tỷ lệ mất thai liên quan đến chọc ối trung bình là 0,11%. Mất thai là 0.,6% trong vòng 28 ngày, 0,09% trong vòng 42 ngày.
Rò rỉ nước ối: 1% đến 2%, và thường liên quan đến màng tự hàn lại. Nó cũng có thể dẫn đến:
Giảm sản phổi thai nhi
Suy hô hấp
Chấn thương thai nhi như chảy máu dây rốn, chấn thương mắt, dị tật tư thế như chứng bàn chân ngựa vẹo vào trong (chân khoèo) có thể xảy ra.

Khi có hơn ba mũi chích được sử dụng để lấy nước ối, nguy cơ biến chứng tăng lên. Nếu một mẫu chất lỏng thích hợp không được thu thập trong hai mũi chích, quá trình này nên được từ bỏ trong 24 giờ, sau đó nó có thể được thử lại. Ở những người giàu kinh nghiệm, họ thực hiện hơn 300 thủ thuật/năm; rủi ro là ít hơn.

Nguy cơ mất thai nhi cao hơn ở những phụ nữ có nguy cơ sảy thai cao hơn, chẳng hạn như phụ nữ mang thai nhi bị dị tật bẩm sinh, u xơ, tụ máu sau nhau thai, phụ nữ béo phì bệnh lý, phụ nữ bị nhiễm trùng âm đạo hoạt động tại thời điểm làm thủ thuật. Chọc ối an toàn và không có di chứng ở 86,0 60% bệnh nhân.

Ý nghĩa lâm sàng của chọc ối

Sau thủ thuật chọc ối, mẫu nước ối sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm. Khi đã thu được nước ối, nó sẽ được gửi để lấy báo cáo nuôi cấy tế bào tiêu chuẩn, nhận được trong 14 ngày. Có sẵn các chế phẩm nhiễm sắc thể nhanh chóng mang lại kết quả trong 1 đến 2 ngày, chẳng hạn như lai tạo huỳnh quang tại chỗ (FISH) và phản ứng chuỗi polymerase huỳnh quang định lượng (QFPCR) (QF-PCR).

Thủ thuật này tương đối an toàn, với ít biến chứng hơn với người có kinh nghiệm. Vị trí của nhau thai là một yếu tố quan trọng cho chọc ối. Trong khi thực hiện thủ thuật, người ta nên cố gắng tránh sự xâm nhập của nhau thai.

Nhau thai trước và đáy có liên quan đến một số lượng lớn hơn các biến chứng, chẳng hạn như chích nhiều và dịch ối dính máu, nhưng không gia tăng tỷ lệ mất thai. Đi kim qua nhau thai có liên quan đến sự gia tăng nhỏ tỷ lệ sinh non.

Có hai loại xét nghiệm khác nhau:

Xét nghiệm nhanh: Xét nghiệm nhanh chóng kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể. xét nghiệm nhanh có thể phát hiện một loạt các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra các bất thường về thể chất và tinh thần. Bài kiểm tra này có tỷ lệ chính xác gần như hoàn hảo. Nó có thể phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (tam bội 21), hội chứng Edward (tam bội 18), hội chứng Patau (tam bội 13).

Một kiểu nhân đầy đủ: Các tế bào trong mẫu nước ối được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm tối đa 10 ngày trước khi được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định số lượng nhiễm sắc thể và sự xuất hiện của nhiễm sắc thể. Kết quả của một kiểu nhân đầy đủ thường sẵn sàng trong hai đến ba tuần. Sau khi chọc ối, mẫu nước ối được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.

Kết quả thường mất từ 10 ngày đến 3 tuần tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. Trong phòng thí nghiệm, các xét nghiệm di truyền và hóa học được thực hiện. Đối với các xét nghiệm di truyền, một số nhiễm sắc thể và gien được phân tích. Đối với các xét nghiệm hóa học, protein, khoáng chất và các hợp chất khác trong nước ối được phân tích. Kết quả chọc ối sẽ dương tính hoặc âm tính.

Không có cách điều trị cho phần lớn các rối loạn nhiễm sắc thể, do đó cặp vợ chồng cần được thông báo đầy đủ về việc tiếp tục mang thai.

Kết luận

Chọc ối là hút nước ối từ khoang ối và là thủ thuật xét nghiệm thai nhi xâm lấn phổ biến nhất. Nó thường được thực hiện để xét nghiệm hiện tượng lệch bội lẻ thai nhi. Chọc ối không áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Nó chỉ được cung cấp nếu có khả năng cao hơn là thai nhi có thể có vấn đề di truyền.

Chọc ối là một thủ thuật tương đối an toàn và đáng tin cậy. Tuy nhiên, có lẽ có nguy cơ mất thai tăng nhẹ sau khi chọc ối (khoảng 0,5%). Các rủi ro khác là tối thiểu.

Trước khi bệnh nhân trải qua chọc ối, cả hai cặp vợ chồng nên trải qua tư vấn di truyền, cần có sự đồng ý bằng văn bản, những rủi ro, lợi thế, chỉ định, phương pháp điều trị và những khó khăn liên quan đến mẹ và thai nhi phải được thảo luận kỹ lưỡng cho cặp vợ chồng cũng như các mối nguy hiểm của thai nhi và mẹ của thủ thuật cũng cần được thảo luận kỹ lưỡng.

Bác sĩ sản phụ khoa nên chọc ối nếu họ đã quen thuộc với cả hai chỉ định cho thủ thuật chọc ối di truyền ba tháng thứ hai. Các xu hướng kinh tế xã hội gần đây, chẳng hạn như sự sẵn có nhiều hơn của kiến thức y tế cho công chúng và nhiều phụ nữ muốn hoãn sinh con, sẽ làm tăng nhu cầu chẩn đoán trước khi sinh của công chúng. Bác sĩ sản phụ khoa phải được chuẩn bị để đáp ứng những nhu cầu này.

Nó được sử dụng cho cả mục đích chẩn đoán và điều trị. Nó được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để tìm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (tam bội 21), hội chứng Edward (tam bội 18), hội chứng Patau (tam bội 13) và các tình trạng di truyền khác như bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bệnh thiếu máu Địa Trung Hải, xơ nang hoặc loạn dưỡng cơ.

Nước ối bao gồm các tế bào do thai nhi thải ra, cũng như các enzyme, protein, hormone và các hóa chất khác. Những tế bào này bao gồm thông tin di truyền có thể được sử dụng để xác định các bất thường di truyền cũng như các khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống. Dựa trên tiền sử gia đình, xét nghiệm các bất thường gien di truyền và các bệnh chuyển hóa cũng có thể được thực hiện.