Dị tật Chiari

Ngày Cập Nhật Cuối Cùng: 12-May-2023

Được Viết Ban Đầu Bằng Tiếng Anh

Dị tật Chiari

Dị tật Chiari đề cập đến các vấn đề cấu trúc trong hộp sọ và cơ sở tiểu não. Tiểu não và các vùng thân não thường nằm trên một lỗ trên hộp sọ mà qua đó tủy sống đi qua. Nó được gọi là dị tật Chiari, khi một phần của tiểu não kéo dài vào ống cột sống trên bên dưới magnum foramen. 

Khi một phần của hộp sọ nhỏ hoặc bị dị dạng, nó ấn vào não. Nó cũng buộc tiểu não xuống ống sống, gây ra dị tật Chiari. Áp lực lên thân não và tiểu não có thể phá vỡ các chức năng bình thường được điều chỉnh bởi các vùng này và cản trở lưu lượng dịch não tủy (CSF).

Các loại dị tật Chiari

Sau đây là các loại dị tật Chiari chính;

Dị tật Chiari loại I: 

Nói chung, đây là loại thường xuyên nhất ở trẻ em. Phần dưới của tiểu não, ngoại trừ thân não, kéo dài thành một lỗ (foramen magnum) trong cơ sở hộp sọ ở dạng này. Chỉ có tủy sống thường đi qua lỗ này. Đây là loại dị tật Chiari duy nhất có được.

Dị tật Chiari loại II:

Điều này được quan sát độc quyền ở trẻ em được sinh ra với spina bifida. Sự phát triển tủy sống không đầy đủ và lớp phủ che chắn là spina bifida. Dị tật Chiari loại II còn được gọi là dị tật Arnold-Chiari hoặc dị tật Chiari "cổ điển". Cả thân não và tiểu não kéo dài vào magnum foramen trong loại dị tật Chiari này.

Dị tật Chiari loại III:

Về cơ bản, đây là loại dị tật Chiari nghiêm trọng nhất nhưng là một loại rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự nhô ra hoặc thoát vị của tiểu não và thân não thông qua magnum foramen vào tủy sống. Thông thường, điều này dẫn đến các vấn đề thần kinh đáng kể.

Dị tật Chiari loại IV:

Điều này thường xảy ra do tiểu não kém phát triển hoặc không đầy đủ. Đôi khi, nó được liên kết với các phần của hộp sọ và tủy sống được tiếp xúc. Tuy nhiên, dị tật Chiari loại IV là một loại rất hiếm gặp.

Dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Chiari

Một số trẻ em và người lớn bị dị tật Chiari không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nhưng dựa trên mô và dây thần kinh nén, cũng như sự tích tụ áp lực CSF, các triệu chứng có thể thay đổi ở một số người.

Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của dị tật Chiari;

  • Khó thở
  • Ù và đổ chuông trong tai (ù tai)
  • Khủng hoảng
  • Chóng mặt
  • Vấn đề cho ăn và không có khả năng tăng cân
  • Nôn mửa, chảy nước dãi hoặc nôn quá mức
  • Phối hợp tay và các vấn đề kỹ năng vận động tốt
  • Nhức đầu, đặc biệt là sau khi hắt hơi đột ngột, ho hoặc căng thẳng
  • Mất ngủ
  • Đau cổ
  • Tê hoặc yếu cơ
  • Các vấn đề về thính giác hoặc cân bằng
  • Khó nuốt hoặc nói
  • Vấn đề nuốt
  • Độ cong cột sống (vẹo cột sống)
  • Nôn mửa

Nguyên nhân gây dị tật Chiari

Có một số nguyên nhân gây dị tật Chiari. Một vấn đề cấu trúc trong não và tủy sống có thể xảy ra trong khi trẻ sơ sinh vẫn đang phát triển trong bụng mẹ dẫn đến dị tật Chiari.

Ngoài ra, một số nhà nghiên cứu tin rằng sự thiếu hụt cấu trúc trong hộp sọ (kích thước nhỏ hơn tiêu chuẩn trong khu vực nơi tiểu não nằm) gây áp lực và đông đúc lên não. Điều này đẩy nó đi qua foramen magnum, kết nối não và tủy sống.

Trong một số trường hợp nhất định, dị tật Chiari có thể là di truyền (được truyền qua nhiều thế hệ). Điều này là do chúng có thể xảy ra trong nhiều hơn một thành viên trong gia đình. Ngoài ra, sự thiếu hụt khoáng chất quan trọng trong khi mang thai, theo một số nhà nghiên cứu, có thể góp phần gây rối loạn.

Dị tật Chiari hầu như luôn xuất hiện khi sinh; tuy nhiên, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này. Dị tật Chiari cũng có thể xảy ra ở những người không được sinh ra với tình trạng này. Khối u, bất thường ở cột sống và tụ máu có thể khiến tủy sống hoặc hộp sọ thay đổi hình dạng trong những trường hợp này.

Chẩn đoán dị tật Chiari

Dị tật Chiari đôi khi có thể được phát hiện trên siêu âm trước khi sinh ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Hình ảnh siêu âm là một thủ tục sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các mô mềm.

Các nhà thần kinh học cũng tiến hành kiểm tra thể chất kỹ lưỡng để tìm dị tật Chiari. Họ sẽ kiểm tra bàn tay và bàn chân của bạn để tìm chuyển động, cảm giác và sự cân bằng. Suy giảm trí nhớ, thiếu hụt nhận thức và các vấn đề học tập cũng được kiểm tra.

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán sau đây để kiểm tra hình ảnh toàn diện của tủy sống và não;

  • Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI có thể được sử dụng để xem các mô mềm cũng như xương. Nó cũng giúp kiểm tra tủy sống, não và dịch não tủy. Trong các trường hợp khác, xét nghiệm hình ảnh này có thể tiết lộ mức độ mà tiểu não kéo dài vào ống sống.
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT) : Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp này để tìm kiếm bất kỳ rối loạn nào trong xương ở nền sọ và trong cột sống. Nó cũng có thể hiển thị các điều kiện như tổn thương não, khối u não và khiếm khuyết mạch máu.
  • Chụp X-quang: Ngoài ra, nhà cung cấp dịch vụ y tế có thể đề xuất kỹ thuật chụp X-quang để tìm kiếm những bất thường ở đầu và cổ.

Điều trị dị tật Chiari

Dị tật Chiari không gây ra bất kỳ triệu chứng nào và không ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày của một người có thể chỉ cần theo dõi và chẩn đoán hình ảnh thường xuyên như MRI và CT dị tật Chiari. Để giảm đau đầu, đau và khó chịu liên quan, bác sĩ có thể cho bạn uống thuốc.

Trong hầu hết các trường hợp, thủ tục phẫu thuật là lựa chọn duy nhất để giảm bớt các triệu chứng hoặc ngăn chặn sự tiến bộ của tổn thương hệ thần kinh trung ương. Nó cũng có thể giúp ổn định và tăng cường các triệu chứng. Tuy nhiên, rối loạn có thể đòi hỏi nhiều hơn một hoạt động để quản lý thành công. Những ca phẫu thuật này bao gồm;

  • Giải nén fossa sau

Đây thường là phương pháp phổ biến nhất để điều trị dị tật Chiari. Nó liên quan đến việc loại bỏ một phần phía sau của hộp sọ được gọi là fossa sau để giảm áp lực trong não và cung cấp cho nó đủ chỗ.

  • Phẫu thuật cắt bỏ khối u

Bác sĩ phẫu thuật có thể phải lấy ra một phần nhỏ của xương bao phủ cột sống để nhường chỗ lớn hơn cho tủy sống và khôi phục dòng chảy dịch não tủy. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật Chiari.

  • Điện tử

Các bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng một tỷ lệ nhỏ điện để giảm một khu vực nhỏ của não được gọi là amidan tiểu não. Điều này làm cho nhiều không gian hơn và cho phép dịch não tủy thoát ra. Amidan trong tiểu não rút lại mà không dẫn đến bất kỳ tổn thương hoặc tổn thương thần kinh nào.

  • Duraplasty

Loại phẫu thuật giải nén này liên quan đến việc mở mater dura, một màng nằm bên ngoài não. Bác sĩ phẫu thuật sau đó sẽ khâu trong một miếng vá để mở rộng màng và cung cấp cho não nhiều không gian hơn. Kỹ thuật này mở rộng diện tích bề mặt não và giảm áp lực.

Biến chứng của dị tật Chiari

Dị tật Chiari có thể là một tình trạng tiến triển đối với một số cá nhân, dẫn đến rủi ro và biến chứng đáng kể. Trong một số trường hợp nhất định, có thể không có triệu chứng nào cả và không cần điều trị.

Sau đây là một số biến chứng liên quan đến dị tật Chiari;

  • Hydrocephalus

Đây là sự tích tụ CSF dư thừa trong não. Dị tật Chiari có thể cản trở dòng chảy tự nhiên của chất lỏng, dẫn đến áp lực bên trong hộp sọ. Điều này có thể gây ra khuyết tật tâm thần hoặc hộp sọ lớn hơn hoặc biến dạng. Nếu không được điều trị, não úng thủy nặng có thể đe dọa đến tính mạng. Não úng thủy có thể phát triển với bất kỳ dạng dị tật Chiari nào, mặc dù Loại II là phổ biến nhất.

  • Chi Tiêm

Đây là một tình trạng theo đó u nang hình ống chứa đầy CSF được gọi là syrinx phát triển trong ống trung tâm của tủy sống. Syrinx mở rộng làm hỏng lõi của tủy sống và gây áp lực lên các dây thần kinh. Kết quả là, nó gây ra sự yếu đuối, đau đớn, cứng khớp và thậm chí không có khả năng cảm nhận được cực đoan lạnh hoặc nóng, đặc biệt là xung quanh bàn tay.

  • Spina bifida

Spina bifida là sự đóng cửa thiếu hụt của xương sống và màng bao quanh tủy sống. Myelomeningocele phổ biến ở những người bị dị tật Chiari loại II. Ngoài ra, tủy sống của trẻ vẫn mở ở một phần của lưng cũng như cột sống dưới. Tủy sống và màng nhô ra qua lỗ trong cột sống, tạo thành một túi trên lưng trẻ. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh, bao gồm tê liệt, yếu cơ hoặc vẹo cột sống.

  • Hội chứng dây buộc

Điều này phát triển khi tủy sống trở nên gắn không đúng cách vào các mô xung quanh đáy cột sống. Do đó, nó ngăn tủy sống quay tự do trong ống sống. Vấn đề trở nên trầm trọng hơn khi đứa trẻ lớn lên. Do đó, nó có thể dẫn đến thiệt hại không thể đảo ngược cho các dây thần kinh điều chỉnh các cơ ở chân và xung quanh cơ thể dưới. Trẻ vị thành niên bị myelomeningocele có nhiều khả năng phát triển một dây buộc trong tương lai.

  • Độ cong cột sống

Những người có ống tiêmomyelia hoặc dị tật Chiari Loại I có tỷ lệ phát triển độ cong cột sống cao. Tủy sống có thể uốn cong sang trái hoặc phải, vẹo cột sống hoặc uốn cong về phía trước (kyphosis).

Kết thúc

Một bất thường cấu trúc trong hộp sọ làm cho phần não ấn vào ống sống, dẫn đến dị tật Chiari. Dị tật Chiari hầu như luôn xuất hiện khi sinh, ngay cả khi các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc sống. Triệu chứng phổ biến nhất là đau đầu.

Hình thức, mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng liên quan có thể ảnh hưởng đến việc điều trị dị tật Chiari. Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm theo dõi thường xuyên, thuốc men và thủ tục phẫu thuật. Trong các trường hợp khác, điều trị là không cần thiết.