Khối u mắt

Tổng quan

Ung thư mắt là một bệnh ung thư bắt đầu trong mắt và lan rộng khắp cơ thể. Một nhóm các tế bào ung thư được gọi là một khối u ác tính. Chúng là những tế bào bất thường phát triển nhanh chóng và không kiểm soát được. Chúng có khả năng lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể hoặc xâm nhập và làm hỏng các mô. Mặc dù có nhiều loại bệnh ác tính riêng biệt ở mắt, nhưng u ác tính nội nhãn nguyên phát là thường gặp nhất.

Ung thư đôi khi có thể di chuyển từ một vùng khác của cơ thể đến mắt. Ung thư mắt thứ phát là thuật ngữ chỉ loại ung thư này. Ung thư vú là nguyên nhân phổ biến nhất ở phụ nữ, trong khi ung thư phổi là nguyên nhân phổ biến nhất ở nam giới.

Siêu âm tần số cao, chụp mạch fluorescein (là chất nhuộm màu), chụp cắt lớp kết hợp quang học đoạn trước và sau, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ đều được sử dụng để chẩn đoán ung thư mắt (MRI)

Khi chẩn đoán đã được thực hiện, các lựa chọn điều trị được xác định bởi vị trí, kích thước, sự mở rộng tại chỗ của khối u, xu hướng tăng trưởng và các hậu quả tiếp theo. Quan sát, cắt bỏ tại chỗ, hóa trị liệu (tại chỗ, tiêm tĩnh mạch, trong động mạch hoặc trong dịch kính) và xạ trị là tất cả các khả năng để điều trị (mảng bám nhãn khoa hoặc chùm tia bên ngoài). Nếu những liệu pháp bảo vệ thị lực và mắt này không thể thực hiện được, cắt bỏ nhãn cầu hoặc cắt nội nhãn được sử dụng.

Các loại khối u mắt

Bệnh ác tính ở mắt là bệnh duy nhất của mắt gây nguy hiểm cho cả thị lực và tính mạng. Trong hầu hết các tình huống, có thể sử dụng tiền sử lâm sàng kỹ lưỡng và khám mắt chuyên khoa để chẩn đoán. Các loại ung thư mắt nguyên phát khác nhau bao gồm:

U ác tính mắt hoặc nội nhãn: kết mạc, màng đệm
Ung thư biểu mô tế bào vảy
Ung thư hạch hoặc u lympho nội nhãn nguyên phát: thường liên quan đến u lympho trong não (được gọi là u lympho hệ thần kinh trung ương nguyên phát (CNS), thường là hai bên)
U nguyên bào võng mạc – thường gặp hơn ở trẻ em, đặc biệt là ở nhóm tuổi 0-4. Các khối u thứ phát phổ biến nhất, hoặc khối u di căn, trong mắt là từ ung thư vú và phổi.

Triệu chứng khối u mắt

Bệnh ác tính ở mắt là một nhóm rộng các bệnh biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Phần lớn các triệu chứng xuất hiện lành tính, và kết quả là, bệnh nhân bỏ qua chúng trong giai đoạn đầu. Các dấu hiệu và triệu chứng được mô tả ở đây có thể được gây ra bởi một loạt các bệnh lành tính khác nhau và ung thư thường chỉ được xác định sau khi bác sĩ chuyên khoa mắt của bạn kiểm tra kỹ lưỡng.

Các triệu chứng thường được báo cáo của ung thư mắt bao gồm:

Anh sáng nhấp nháy, hoặc ruồi bay trước mắt
Tầm nhìn bị mờ, quầng sáng và bóng xung quanh hình ảnh, đặc biệt là ánh sáng chói
Bớt đen (dark nevus) hoặc nốt ruồi trên phần trắng của mắt làm tăng kích thước sẽ "viêm tấy" khi nhìn các mạch máu xung quanh nó, hoặc chảy máu
Giảm thị lực có thể liên quan đến đau
Lồi một mắt, hoặc cả hai, được gọi là chứng lồi mắt (proptosis)
Một khối u hoặc khối u trên mí mắt hoặc trong mắt của bạn đang tăng kích thước, gây tắc mạch máu
Thay đổi màu sắc của mống mắt
Phản xạ đồng tử mắt trắng

Điều trị u mắt là gì?

Phẫu thuật, xạ trị và hóa trị là ba lựa chọn điều trị chính cho bệnh ác tính ở mắt. Một nhóm đa ngành quyết định phẫu thuật, được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu cụ thể của bệnh nhân. Nó phụ thuộc vào một số điều. Đây là một số trong số họ:

Loại ung thư mắt, đó là cấp độ, quyết định mức độ nguy hiểm của nó và tiềm năng ác tính của nó
Tốc độ phát triển khối u, kích thước và giai đoạn của nó khi trình bày, mức độ lây lan tại chỗ và tại các vị trí xa.
Vị trí của khối u, cho dù đó là trên mí mắt, kết mạc hoặc trong mắt hoặc lan rộng hơn
Sức khỏe tổng quát và các bệnh cùng tồn tại ở bệnh nhân, độ tuổi khi đến khám và lựa chọn bệnh nhân

Các bác sĩ nhãn khoa chăm sóc các bệnh ung thư mắt này làm việc theo các nguyên tắc cơ bản sau:

Cứu sống bệnh nhân là điều tối quan trọng
Bảo vệ kiệm thị giác, càng nhiều càng tốt, là quan trọng nhất
Bảo tồn tính toàn vẹn chức năng và cấu trúc của mắt
Giữ gìn vẻ ngoài thẩm mỹ của nhãn cầu và các khu vực xung quanh

Dựa trên điều này, các tùy chọn khác nhau mà bác sĩ phẫu thuật mắt của bạn có thể chọn, được liệt kê dưới đây.

Liệu pháp laser: Nó hướng một chùm tia laser để tiêu diệt các tế bào khối u tại chỗ.
Liệu pháp mảng bám, còn được gọi là liệu pháp phóng xạ, là một phương pháp điều trị trong đó một tấm được ngâm tẩm với chất trị liệu được sử dụng để nhắm mục tiêu điều trị đến một vị trí duy nhất, hạn chế tác hại cho các mô lân cận.
Xạ trị: Cung cấp bức xạ giết chết các tế bào khối u trong khi bảo vệ các mô mỏng manh xung quanh, và một số phương pháp điều trị bức xạ hiện đại, chẳng hạn như liệu pháp proton, đã được chứng minh là có hồ sơ theo dõi tốt hơn về độ chính xác của việc phân phối liều lượng, dẫn đến ít tổn thương thế chấp hơn cho các mô xung quanh.
Cắt bỏ hạn chế: Điều này đề cập đến việc cắt bỏ phần ung thư của mắt. Cắt bỏ mống mắt, cắt bỏ màng mạch, cắt bỏ mí mắt, và các thủ thuật khác là những ví dụ.
Cắt bỏ nhãn cầu (Enucleation): là loại bỏ nhãn cầu mà không cần loại bỏ mí mắt hoặc cơ mắt. Để cải thiện kết quả thẩm mỹ, bác sĩ phẫu thuật mắt sau này có thể lắp bộ phận giả hoặc mắt nhân tạo.
Cắt nội nhãn (Evisceration) là loại bỏ một phần bên của mắt trong khi vẫn còn nguyên vẹn màng cứng, hoặc thành phần màu trắng của mắt. Cắt bỏ nhãn cầu và cắt nội nhãn đều đòi hỏi phải sử dụng một mắt giả, mà chỉ có thể là một thẩm mỹ không có thị lực.
Múc mắt (Exenteration): Đây là một thủ thuật chính đòi hỏi phải loại bỏ mắt và tất cả bên trong ổ mắt. Một bộ phận giả được phát triển đặc biệt sau đó có thể được đặt để khôi phục lại vẻ ngoài của khuôn mặt.
Hóa trị là việc sử dụng các loại thuốc cụ thể để tiêu diệt các tế bào ung thư, có thể được dùng bằng đường uống hoặc bằng cách tiêm.

Định nghĩa khối u ác tính ở mắt

Khối u ác tính là một sự phát triển quá mức ung thư của các tế bào hắc tố (melanocytes). Sau khối u ác tính ở da, khối u ác tính ở mắt là loại khối u ác tính thường gặp nhất ở người lớn, và nó là khối u ác tính nội nhãn nguyên phát phổ biến nhất.

Màu da sáng, vết bớt (nevi) da không điển hình, màu mắt sáng, những đốm nhỏ trong mống mắt (iris nevi) và tàn nhang là tất cả các yếu tố nguy cơ được biết đến đối với khối u ác tính ở mắt. Khối u ác tính ở mắt cũng có liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trong nghề nghiệp, thuộc da và các hoạt động ngoài trời.

Lý do vẫn chưa được biết, tuy nhiên nó phổ biến hơn ở những người có làn da sáng hơn và đôi mắt xanh. Ở thế giới phương Tây, khối ung thư tế bào hắc tố màng bồ đào (uveal melanoma) ảnh hưởng đến khoảng 6 đến 8 người trên một triệu người mỗi năm. Tại thời điểm có biểu hiện, dưới 2% bệnh nhân có dấu hiệu di căn; Tuy nhiên, hơn 40% bệnh nhân sẽ chết vì bệnh nặng.

U thư tế bào hắc tố màng bồ đào (uveal melanoma) là loại u ác tính mắt thường gặp nhất. Khối u ác tính ở mắt đã được chứng minh là phổ biến hơn 30% ở phụ nữ so với nam giới. Người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ liên quan cao hơn, với tỷ lệ mắc mới là 6.02 trường hợp trên một triệu người. Người Mỹ gốc Phi và người châu Á có tỷ lệ mắc khối u ác tính mắt thấp hơn, với tỷ lệ mắc lần lượt là 0,31 trên một triệu và 0,39 trên một triệu.

Một trong những quá trình chính mà khối u ác tính mắt phát triển là tổn thương oxy hóa đối với các mô sắc tố, được điều chỉnh bởi mức độ và loại sắc tố mống mắt. Một sự thay đổi trong trình tự bộ gen cơ bản từ đột biến adenine-to-cytosine bất thường là một ý tưởng khác liên quan đến sự phát triển của khối ung thư tế bào hắc tố màng bồ đào (uveal melanoma). Mặt khác, đột biến adenine-to-thymine có liên quan đến u thư tế bào hắc tố thể mi-màng mạch (ciliochoroidal melanoma). Khối u ác tính cũng có thể phát triển từ các tổn thương đã có từ trước được gọi là đột biến de-novo.

Biểu hiện lâm sàng

Sự xuất hiện lâm sàng của khối u ác tính mắt có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào vị trí của khối u. Mờ mắt, khiếm khuyết thị trường, đèn nhấp nháy, đỏ, kích ứng, đau nhức và cảm giác giống như áp lực là tất cả các triệu chứng phổ biến. Do hình thức khối u màng mạch, chúng có thể gây bong võng mạc.

Khối u ác tính kết mạc có thể xuất hiện dưới dạng cục u hoặc cục u sắc tố, và chúng thường ít gây khó chịu và kích ứng hơn các loại khối u ác tính khác. Các khối u thể mi có thể gây ra các vấn đề về dịch chuyển thủy tinh thể và chỗ ở. Khối ung thư tế bào hắc tố mống mắt (Iris melanomas) có thể phát triển từ một tổn thương trước đó hoặc một khu vực mới, gây ra sự giãn nở đồng tử, đục thủy tinh thể và thậm chí là bệnh tăng nhãn áp.

Đánh giá

Thủ thuật nội soi đáy mắt, chụp ảnh đáy và siêu âm mắt đều là một phần của đánh giá cơ bản về ung thư mắt. Các kỹ thuật hình ảnh khác nhau được sử dụng tùy thuộc vào vị trí của ung thư. Nếu ổ mắt có liên quan, bước đầu tiên là thực hiện chụp CT hoặc MRI. Nếu nghi ngờ tổn thương bạch huyết, khuyến cáo chụp PET, cũng như MRI đầu và cổ và sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ.

Các phương pháp xâm lấn hơn, chẳng hạn như chụp mạch fluorescein (FA) và chụp mạch máu xanh indocyanine (ICGA), đã được sử dụng để giúp phân biệt khối u ác tính với bệnh tiềm ẩn, kiểm tra sự tân mạch máu hoặc thiếu máu cục bộ sau đó, và cho thấy thêm các tổn thương được che giấu bởi độ mờ bên trong.

Chụp cắt lớp mạch lạc quang học và chụp cắt lớp mạch lạc quang học gần đây đã giúp kiểm tra các cấu trúc bề ngoài và sâu của võng mạc và màng đệm không xâm lấn, cung cấp chi tiết lớn hơn so với kiểm tra lâm sàng cơ bản.

Quản lý khối u ác tính ở mắt

Tùy thuộc vào kích thước của khối u ác tính, các phương thức điều trị khác nhau được sử dụng. Trong khối ung thư tế bào hắc tố bào màng bồ đào (uveal melanoma), các tùy chọn bao gồm:

Xạ trị bằng miếng kim loại mỏng (Plaque radiation therapy)
Xạ trị bằng chùm hạt (Particle beam radiotherapy)
Liệu pháp nhiệt trị liệu qua đồng tử
Laser quang đông
Phẫu thuật phóng xạ lập thể dao gamma
Phẫu thuật cắt bỏ tại chỗ
Cắt bỏ nhãn cầu (Enucleation)

Các kỹ thuật như cắt bỏ nội tạng qua bẹn và cắt bỏ qua cũng mạc đã tạo ra những tiến bộ trong thị lực và bảo tồn mắt. Theo các nghiên cứu, thuốc hóa trị liệu được sử dụng trong khối u ác tính ở da có thể dẫn đến tỷ lệ đáp ứng từ 0% đến 15%. Dacarbazine, temozolomide, cisplatin, treosulfan và fotemustine đều đã được sử dụng làm thuốc hóa trị.

Phẫu thuật cắt bỏ thường được sử dụng để điều trị u ác tính mống mắt. Điều trị mảng bám hoặc bao bọc sẽ được sử dụng để điều trị các khối u ác tính mống mắt lớn hơn không thể phẫu thuật cắt bỏ.

Khi các khối u màng đệm kéo dài vào ổ mắt, chúng được điều trị bằng cách tạo ra hoặc giải phóng ổ mắt. Cắt bỏ tại chỗ bằng hóa trị bổ trợ là một kế hoạch điều trị hiệu quả cho khối u ác tính kết mạc (mitomycin)

Tiên lượng

Một số yếu tố lâm sàng và mô học liên quan đến tỷ lệ tử vong di căn trong khối u ác tính màng bồ đào nguyên phát đã được phát hiện. Tăng tuổi bệnh nhân, tăng kích thước khối u (độ cao khối u và đường kính khối u độc lập), sự tham gia của thể mi, phần mở rộng ngoại nhãn, thâm nhiễm tế bào lympho, sự hiện diện của các vòng fibrovascular và các phương pháp hóa mô miễn dịch để phát hiện các dấu ấn sinh học như các phân tử kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) và các phân tử khác.

Đến 10 đến 15 năm sau khi chẩn đoán, gần một nửa số người bị u ác tính mắt sẽ phát triển di căn. Thậm chí 20-25 năm sau khi chẩn đoán ban đầu, một phần rất nhỏ bệnh nhân sẽ phát triển di căn. Bệnh di căn là chết người trong mọi trường hợp. Bất chấp những tiến bộ trong điều trị khối u mắt ban đầu, tỷ lệ tử vong 50% vẫn không thay đổi. Để nâng cao kết quả của bệnh nhân, cần khẩn trương nghiên cứu thêm.

Chẩn đoán phân biệt

Trên lâm sàng, các bệnh khác nhau có thể biểu hiện tương tự như khối u ác tính ở mắt.

Mạng mạch: Rối loạn xuất huyết như thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD) và bong màng đệm xuất huyết; đốm nhỏ màng đệm (choroidal nevus), u máu màng mạch, u xương.
Mống mắt (Iris): Đốm nhỏ mống mắt (Iris nevus), dị vật mống mắt, dính mống mắt phía trước ở ngoại vi, nang biểu mô sắc tố mống mắt, nang mô đệm mống mắt, u thư tế bào hắc tố (melanocytoma), teo mống mắt và hội chứng Cogan-Reese
Võng mạc: Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh và ung thư biểu mô võng mạc; và các tổn thương viêm như viêm cũng mạc sau
Khác nhau: u mạch máu, nốt sarcoid (u hạt), khối u di căn, nốt ruồi lành tính, phì đại bẩm sinh, u hạt dị vật nội nhãn, u tuyến Fuchs

Việc phân giai đoạn của khối u mắt được thực hiện như thế nào?

Khám mắt, xét nghiệm X quang (siêu âm, CT và chụp MRI) và xét nghiệm bệnh lý sau sinh thiết được sử dụng để thiết lập giai đoạn lâm sàng. Nếu bác sĩ nghi ngờ ung thư di căn, họ có thể đề nghị Chụp PET để sàng lọc các khối u thứ phát hoặc ung thư ban đầu.

Để lập kế hoạch điều trị, cung cấp cho bệnh nhân tiên lượng và cộng tác với các đồng nghiệp trong các lĩnh vực khác nhau như ung thư, xạ trị và phẫu thuật ung thư để chăm sóc bệnh nhân, các bác sĩ thường sử dụng các hệ thống dàn dựng quốc tế được tiêu chuẩn hóa như hệ thống TNM của Ủy ban Hỗn hợp Hoa Kỳ về Ung thư (AJCC) và hệ thống được sử dụng bởi nhóm Nghiên cứu Khối u ác tính ở mắt Hợp tác (COMS).

U lympho mắt

U lympho là một bệnh ung thư bắt đầu trong các tế bào hệ thống miễn dịch được gọi là tế bào lympho. Lá lách, tuyến ức, tủy xương và các khu vực khác của cơ thể có chứa các tế bào này.

U lympho mắt được chia thành 2 nhóm:

u lympho nội nhãn nguyên phát
u lympho phần phụ mắt

U lympho nội nhãn nguyên phát

Những hình thức này trong mắt. U lympho nội nhãn nguyên phát là một bệnh ác tính hiếm gặp chiếm ít hơn 1% tổng số bệnh ác tính ở mắt. Nếu hệ thống miễn dịch của bạn bị suy giảm, bạn dễ bị ung thư hạch nội nhãn hơn. Những người, ví dụ:

bị AIDS
đã được cấy ghép nội tạng và cần dùng thuốc để làm giảm hệ thống miễn dịch của họ
là người cao tuổi

U nguyên bào võng mạc

Sarcoma cơ vân mô mềm (RMS) là một dạng của sarcoma cơ vân. Cơ bắp, gân và dây thần kinh là những ví dụ về mô mềm. Các mô mỏng manh xung quanh mắt là nơi bắt đầu sarcoma cơ vân ổ mắt. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, mặc dù nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và người già.

Các triệu chứng bao gồm:

mí mắt sụp xuống
lồi mắt
mắt sưng

Các bệnh ung thư mắt khác

Các loại ung thư khác có thể ảnh hưởng đến mắt. Chúng bao gồm:

Di căn mắt là bệnh ung thư đã tiến triển từ các cơ quan khác đến mắt, chẳng hạn như vú hoặc phổi. Chúng thường được nhìn thấy trong màng mạch, chứa nhiều tĩnh mạch máu. Các tế bào ung thư di chuyển từ một cơ quan ở xa đến mắt thông qua tuần hoàn. Ở người lớn, đây là bệnh ung thư thường gặp nhất được phát hiện trong mắt.

Khối u ác tính ổ mắt là khối u của các mô bao quanh nhãn cầu (được gọi là ổ mắt). Các cơ di chuyển nhãn cầu xung quanh và các dây thần kinh liên kết với nhãn cầu là ví dụ về các mô này.

Khối u ác tính phần phụ là các khối u ảnh hưởng đến cấu trúc phụ trợ của nhãn cầu (được gọi là cấu trúc phụ). Mí mắt và tuyến nước mắt là những ví dụ về điều này.

Kết luận

Các khối u thứ phát trong mắt thường được gây ra bởi các khối u ác tính đã di chuyển từ các vùng khác của cơ thể, bao gồm vú, phổi, ruột hoặc tuyến tiền liệt. U nguyên bào võng mạc ở trẻ em và khối u ác tính ở người lớn là hai dạng ung thư nguyên phát phát triển trong mắt.

Khi khối u ác tính ở mắt di căn, đây là một bệnh ung thư lâm sàng nguy hiểm và gây tử vong với tiên lượng ảm đạm. Khi bệnh nhân đến với các tổn thương lành tính trong màng bồ đào của họ từ mống mắt đến màng mạch, phải đặc biệt cẩn thận. Để đánh giá và điều trị đầy đủ, một nhóm chuyên nghiệp có thể có lợi. Ban đầu có thể quan sát thấy tổn thương này bởi bác sĩ đo thị lực hoặc bác sĩ chăm sóc chính. Cần phải kiểm tra nhãn khoa hoàn chỉnh, sau đó là giai đoạn nhãn khoa tùy thuộc vào kích thước.