Rối loạn máu ở trẻ em

Rối loạn máu ở trẻ em

Tổng quan

Rối loạn máu ở trẻ em là một loại bệnh không ung thư chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên. Những rối loạn như vậy bao gồm suy tủy xương, thiếu máu và bệnh máu khó đông. Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề khác nhau và có thể có tác động nghiêm trọng đến chức năng

Rối loạn máu ở trẻ em là gì?

Rối loạn và bệnh máu làm giảm khả năng hoạt động chính xác của máu. Các bệnh về máu có thể kéo theo những bất thường với các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, động mạch, tủy xương, hạch bạch huyết hoặc protein liên quan đến chảy máu và đông máu.

Rối loạn máu không ung thư có thể liên quan đến các vấn đề với:

  • Các tế bào hồng cầu, mang oxy đi khắp máu
  • Các tế bào bạch cầu, bảo vệ cơ thể chống lại bệnh tật hoặc nhiễm trùng
  • Tiểu cầu, khiến máu đông lại sau chấn thương
  • Tủy xương, một phần của xương nơi sản xuất các tế bào máu và tiểu cầu
  • Các hạch bạch huyết, là các tuyến hệ thống miễn dịch hoạt động như một bộ lọc cho cơ thể
  •  Protein chịu trách nhiệm cho chảy máu và đông máu

Triệu chứng rối loạn tế bào máu  

Triệu chứng rối loạn tế bào máu

Các triệu chứng của bệnh tế bào máu khác nhau tùy theo loại tình trạng mà con bạn mắc phải.

Các triệu chứng của các loại thiếu máu khác nhau có thể bao gồm:

Một số triệu chứng nghiêm trọng hơn của rối loạn máu bao gồm:

  • Tổn thương bất kỳ cơ quan nào, bao gồm mắt, thận, gan và/hoặc túi mật
  • Mất thị lực đột ngột
  • Đột quỵ
  • Nhiễm trùng thường xuyên, nghiêm trọng

Thiếu máu ở trẻ có thể là dấu hiệu của một bệnh khác. Bác sĩ của con bạn có thể làm xét nghiệm máu để xác định nguyên nhân gây thiếu máu.

 

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một loại di truyền của các bệnh hồng cầu. SCD được phát hiện ở trẻ em sinh ra ở Hoa Kỳ thông qua một chương trình sàng lọc sơ sinh. Điều trị SCD rất phức tạp và cần có chuyên môn của bác sĩ huyết học nhi khoa.

 

Thuốc và vắc-xin

Lá lách không hoạt động bình thường ở trẻ em bị SCD, khiến chúng dễ bị nhiễm trùng nghiêm trọng hơn. Do đó, trẻ em được cho dùng penicillin hàng ngày để giảm nguy cơ nhiễm trùng phế cầu khuẩn.

Hầu hết trẻ em bị SCD nên dùng hydroxyurea, một loại thuốc hàng ngày làm tăng nồng độ hemoglobin F, đã được chứng minh là làm giảm hoặc tránh một số hậu quả SCD.

Trẻ em bị SCD nên được tiêm tất cả các loại vắc-xin khuyến nghị cho trẻ em bao gồm:

  • Phế cầu khuẩn
  • Não mô cầu
  • Cúm

 

Sàng lọc và xét nghiệm

Trẻ em bị SCD yêu cầu xét nghiệm máu định kỳ để thiết lập "đường cơ sở" cho các vấn đề bao gồm thiếu máu.

Sàng lọc siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD) nên được thực hiện hàng năm trên trẻ em từ 2 đến 16 tuổi để xác định xem chúng có nguy cơ đột quỵ cao hơn hay không. Nếu kết quả xét nghiệm bất thường, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ bị đột quỵ.

 

Truyền máu

Để điều trị và tránh các vấn đề SCD cụ thể, một số trẻ em sẽ được hưởng lợi từ chương trình truyền hồng cầu. Các tế bào hồng cầu được truyền có huyết sắc tố bình thường và có thể giúp giảm khả năng tắc nghẽn mạch máu và tăng cung cấp oxy đến các mô và cơ quan..

 

Chúng tôi cũng cung cấp thay hồng cầu, một loại điều trị truyền máu liên tục trong đó bệnh nhân được lọc máu để thay thế hồng cầu hình liềm bằng huyết sắc tố bình thường.

 

Cách chữa trị cho trẻ em mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Hiện tại, phương pháp điều trị duy nhất cho SCD là ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT). Sau đây là cách nó hoạt động:

  • Tế bào gốc của người hiến tặng được chiết xuất từ tủy xương hoặc máu của người không bị SCD nhưng có liên quan đến di truyền với đứa trẻ.
  • Sau khi tế bào gốc của người hiến tặng được chiết xuất, đứa trẻ bị SCD được cho dùng các loại thuốc tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương của chính mình.
  • Các tế bào gốc của người hiến tặng sau đó được tiêm vào trẻ sơ sinh và lắng xuống tủy xương, nơi chúng bắt đầu thay thế các tế bào của người nhận.
  • Các tế bào gốc mới sẽ tạo ra các tế bào hồng cầu với huyết sắc tố bình thường sẽ không còn tế bào hình liềm nữa

 

Thiếu máu ở trẻ em

Thiếu máu ở trẻ em

Hàm lượng hemoglobin hoặc hematocrit thấp hơn dưới phạm vi tham chiếu điều chỉnh độ tuổi cho trẻ em khỏe mạnh được gọi là thiếu máu ở trẻ em. Thiếu máu là một tình trạng sinh lý trong đó hàm lượng hematocrit hoặc hemoglobin thấp dẫn đến giảm khả năng mang oxy, không đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của cơ thể một cách hiệu quả.

Thiếu máu là một rối loạn gây ra bởi một loạt các quá trình bệnh lý nền chứ không phải là một thực thể bệnh duy nhất. Nó có thể là cấp tính hoặc mãn tính. Trang này trình bày tổng quan về thiếu máu nói chung, tập trung vào loại cấp tính. Hơn nữa, các trường hợp thiếu máu là bất thường huyết học duy nhất được nêu bật. 

 

Chức năng sinh lý chính của các tế bào  (RBC) là vận chuyển oxy đến các mô. Để bù đắp cho sự thiếu hụt nguồn cung cấp oxy, một cá nhân bị thiếu máu có thể trải qua một số thay đổi sinh lý. Đây là một số ví dụ:

  1. Tăng cung lượng tim; 
  2. Tạo đường tắc cung cấp máu đến các cơ quan quan trọng; 
  3. Tăng 2,3-diphosphoglycerate (DPG) trong hồng cầu, gây giảm ái lực oxy, làm dịch chuyển đường cong phân ly oxy sang phải và do đó tăng cường giải phóng oxy đến các mô; và 
  4. Tăng erythropoietin để kích thích sản xuất hồng cầu.

Hậu quả lâm sàng của thiếu máu được xác định bởi thời gian và mức độ nghiêm trọng của nó. Vì cơ thể không có đủ thời gian để thực hiện các thích nghi sinh lý cần thiết khi thiếu máu là cấp tính, các triệu chứng có nhiều khả năng mạnh mẽ và kịch tính. Khi thiếu máu phát triển dần dần, cơ thể có thể đáp ứng, sử dụng tất cả bốn quá trình được nêu ở trên, giảm bớt các triệu chứng theo mức độ thiếu máu.

 

Biến chứng trong thiếu máu cấp tính ở trẻ em

Thiếu máu cấp tính và nặng có thể làm suy yếu hệ thống tim mạch. Hơn nữa, nếu những người bị thiếu máu cấp tính không được điều trị kịp thời và hiệu quả, kết quả là giảm oxy máu và giảm thể tích tuần hoàn có thể gây tổn thương não, suy đa cơ quan và tử vong. Thiếu máu lâu dài có thể khiến trẻ em không phát triển mạnh mẽ.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng thiếu máu thiếu sắt hoặc thiếu sắt mà không thiếu máu có tác động tiêu cực đến sự phát triển nhận thức và hành vi thần kinh của trẻ em. Suy tim sung huyết, thiếu oxy máu, giảm thể tích tuần hoàn, sốc, co giậtthiếu máu não cục bộ  thầm lặng cấp tính đều là những hậu quả có thể xảy ra. 

 

Xét nghiệm trong thiếu máu cấp ở trẻ em

xét nghiệm thiếu máu cấp tính

Để đánh giá thiếu máu, hãy thực hiện các xét nghiệm sơ bộ trong phòng thí nghiệm như công thức máu toàn phần (CBC), số lượng hồng cầu lưới và xem xét phết tế bào ngoại vi. Chụp X-quang ngực được sử dụng để sàng lọc khối u trung thất ở những người có thể bị suy tim sung huyết (CHF). 

Điều trị thiếu máu cấp ở trẻ em

Điều trị thiếu máu cấp ở trẻ em

Liệu pháp phổ biến nhất cho bệnh thiếu máu cấp tính nghiêm trọng là truyền máu với các tế bào hồng cầu đóng gói (PRBCs). Quyết định truyền máu không nên chỉ dựa trên hàm lượng hemoglobin hoặc hematocrit; thay vào đó, tác động lâm sàng hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của cá nhân bị thiếu máu phải được xem xét. 

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một tập hợp đa dạng các bệnh di truyền gây ra bởi sự giảm sản xuất chuỗi alpha hoặc beta của hemoglobin (Hb). Huyết sắc tố là thành phần của các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Nó được tạo thành từ hai protein, một alpha và một beta. Nếu cơ thể không sản xuất đủ một hoặc cả hai protein này, các tế bào hồng cầu có thể không hình thành chính xác và không thể mang đủ oxy, dẫn đến thiếu máu bắt đầu từ thời thơ ấu và kéo dài trong suốt cuộc đời. Bệnh tan máu bẩm sinh là một tình trạng di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong những cha mẹ phải là người mang mầm bệnh. Nó được gây ra bởi một đột biến gen hoặc mất các chuỗi gen quan trọng.

  • Bệnh tan máu bẩm sinh alpha là do mất gen alpha-globin, dẫn đến sự tổng hợp giảm hoặc không tồn tại của chuỗi alpha-globin. Gien alpha globin có bốn alen và mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi dựa trên số lần xóa alen. Loại nghiêm trọng nhất là xóa bốn alen, trong đó không có globin alpha nào được hình thành và các chuỗi gamma phụ (tồn tại trong suốt giai đoạn trước khi sinh) tạo thành các chất 4 phân tử. Nó có hại cho cuộc sống và gây ra siêu âm phù thai. Biến thể nhẹ nhất là mất một alen, thường không có triệu chứng về mặt lâm sàng. 
  •  Bệnh tan máu bẩm sinh beta được gây ra bởi đột biến điểm trong gien beta-globin. Nó được phân thành ba nhóm theo hợp tử của đột biến gien beta. Một đột biến dị hợp tử (bệnh tan máu bẩm sinh beta cộng) gây ra bệnh tan máu bẩm sinh beta nhỏ, trong đó chuỗi beta được sản xuất không đủ. Nó thường không có triệu chứng và nhẹ. Một đột biến đồng hợp tử (bệnh tan máu bẩm sinh không beta) của gien beta-globin dẫn đến việc thiếu hoàn toàn các chuỗi beta trong bệnh tan máu bẩm sinh beta lớn. Nó gây vàng da, chậm phát triển, gan lách to, các vấn đề nội tiết và thiếu máu nghiêm trọng cần truyền máu suốt đời.  

 

bệnh tan máu bẩm sinh khiến cơ thể bạn sản xuất ít hồng cầu hơn, bạn có thể có các triệu chứng của công thức máu thấp, thường được gọi là thiếu máu. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu đuối nếu bạn bị thiếu máu. Bạn cũng có thể bị:

  • Chóng mặt
  • Khó thở
  • Nhịp tim nhanh
  • Chứng nhức đầu
  • Chuột rút ở chân
  • Khó tập trung
  • Da nhợt nhạt

Cơ thể bạn sẽ làm việc chăm chỉ để sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn. Tủy xương, thành phần xốp đen ở trung tâm xương, là nơi sản xuất tế bào máu chính. Vì tủy xương của bạn đang làm việc chăm chỉ hơn bình thường, nó có thể mở rộng. Điều này khiến xương của bạn nở ra, khiến chúng trở nên mỏng hơn và dễ bị vỡ hơn. 

Lá lách là một cơ quan khác nơi máu được sản xuất. Nó nằm ở phía bên trái của bụng của bạn, hơi phía sau xương sườn dưới. Lá lách thực hiện một số chức năng. Hai trong số những điều quan trọng nhất là lọc máu và theo dõi nhiễm trùng. Khi nó phát hiện ra những bệnh nhiễm trùng này, nó có thể bắt đầu chống lại chúng.

Khi bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh, lá lách của bạn có thể phình to khi nó cố gắng sản xuất các tế bào máu. nó đang làm việc rất chăm chỉ trong nhiệm vụ của mình, nó không thể lọc máu hoặc theo dõi và chống lại nhiễm trùng. Do đó, những người bị bệnh tan máu bẩm sinh được coi là "suy giảm miễn dịch", điều này ngụ ý rằng một phần của hệ thống phòng thủ của cơ thể chống lại nhiễm trùng là không hiệu quả. Khi hệ thống miễn dịch của bạn bị suy giảm, bạn dễ bị bệnh hơn và bạn có thể cần được bảo vệ thêm, chẳng hạn như tiêm phòng cúm và các loại chủng ngừa khác.

 

Bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Loại điều trị mà một người nhận được được xác định dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh của họ. Bệnh tan máu bẩm sinh càng nghiêm trọng, cơ thể càng chứa ít huyết sắc tố và nguy cơ thiếu máu càng lớn. 

Một phương pháp điều trị thiếu máu là cung cấp cho cơ thể thêm các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy. Điều này có thể được thực hiện với truyền máu, đây là một phẫu thuật an toàn và phổ biến, trong đó máu được truyền qua một ống nhựa nhỏ đưa vào một trong các động mạch máu của bạn. cơ thể của họ sản xuất quá ít huyết sắc tố, một số người bị bệnh tan máu bẩm sinh, chủ yếu là bệnh tan máu bẩm sinh lớn, cần truyền máu thường xuyên. Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh trung gian (không nghiêm trọng như lớn, nhưng không nhẹ như nhỏ) có thể cần truyền máu thỉnh thoảng, chẳng hạn như khi họ bị bệnh hoặc bị nhiễm trùng. Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh nhỏ hoặc đặc điểm không thường xuyên cần truyền máu vì họ không bị thiếu máu hoặc bị thiếu máu vừa phải.  

Để điều trị thiếu máu, những người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường được cung cấp axit folic, một loại vitamin B bổ sung. Axit folic có thể hỗ trợ sự phát triển của các tế bào hồng cầu. Điều trị axit folic thường được sử dụng kết hợp với các loại thuốc khác.  

Thiếu men G6PD

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt enzyme G6PD. Enzyme này thiết yếu cho hoạt động của tế bào hồng cầu; nếu lượng enzyme này quá thấp, các tế bào hồng cầu có thể bị phá vỡ sớm (tan máu). Thiếu máu xảy ra khi cơ thể không thể bù đắp cho sự mất mát nhanh chóng. Tuy nhiên, việc thiếu enzyme này là không đủ để tự tạo ra tan máu; các biến số khác phải có mặt để "kích hoạt" sự khởi đầu của các triệu chứng.

Một số bệnh nhiễm vi-rút, một số loại thuốc nào đó và ăn đậu tầm đều có thể gây ra tan máu ở những người thiếu G6PD, dẫn đến thiếu máu tán huyết cấp tính có khả năng gây tử vong được gọi là ngộ độc đậu tầm. Mệt mỏi, nước da nhợt nhạt, vàng da hoặc vàng da, khó thở, nhịp tim nhanh, nước tiểu đen và lá lách to là một số triệu chứng.

Quan trọng nhất, trong trường hợp không có các điều kiện kích hoạt, phần lớn những người bị thiếu men G6PD là bình thường, và họ tiếp tục cuộc sống của họ mà không có kiến thức về bệnh tật hoặc bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào. Suy G6PD là do những thay đổi (đột biến) trong gen G6PD, nằm trên nhiễm sắc thể X.

 

Chẩn đoán G6PD

Chẩn đoán G6PD

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên việc nhận biết các đặc điểm và triệu chứng thể chất cụ thể, đánh giá lâm sàng đầy đủ, tiền sử bệnh nhân đầy đủ và/hoặc xét nghiệm chuyên khoa. Nếu một người có một triệu chứng, chẳng hạn như máu trong nước tiểu, và tự nhiên nhớ ăn đậu tầm, và đến từ một khu vực hoặc cộng đồng nơi thiếu men G6PD là thường xuyên, nên nghi ngờ bệnh này.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị thiếu G6PD, người đó sẽ thực hiện một loạt các xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các bệnh khác tạo ra các triệu chứng tương tự. Chẩn đoán dựa trên việc thiết lập hoạt động enzyme G6PD giảm bằng cách sử dụng xét nghiệm định lượng hoặc xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm huỳnh quang tại chỗ.

Xét nghiệm di truyền phân tử có thể phát hiện ra các đột biến trong gen được biết là gây ra G6PD, nhưng nó chỉ được cung cấp như một dịch vụ chẩn đoán trong các phòng thí nghiệm chuyên khoa.

 

Điều trị G6PD

Phần lớn những người bị ảnh hưởng không cần điều trị. Tình trạng suy G6PD thường được xử lý tốt nhất bằng các biện pháp can thiệp dự phòng. Trước khi nhận được một số phương pháp điều trị nhất định, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, thuốc chống sốt rét và các loại thuốc khác được biết là gây tan máu ở những người thiếu men G6PD, các cá nhân nên được kiểm tra sự thiếu hụt G6PD. Không nên phát sinh thiếu máu tán huyết từ đậu tầm hoặc các loại thuốc được công nhận ở bệnh nhân thiếu G6PD vì có thể tránh phơi nhiễm. Nếu một đợt thiếu máu tán huyết là do sử dụng một loại thuốc nhất định, thuốc gây bệnh nên được dừng lại dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Nếu một sự cố như vậy là do nhiễm trùng tiềm ẩn, nhiễm trùng cần được điều trị thích hợp.

Một số người lớn có thể cần điều trị truyền dịch ngắn hạn để ngăn ngừa sốc huyết động (lưu lượng máu không đủ đến các cơ quan) hoặc, trong những tình huống khắc nghiệt khi tốc độ tan máu rất cao, truyền máu. Truyền máu có nhiều khả năng được yêu cầu ở trẻ em hơn ở người lớn và chúng có thể cứu sống ở trẻ em bị ngộ độc đậu tầm.

 

Vàng da sơ sinh được điều trị bằng cách cho trẻ sơ sinh tiếp xúc với đèn cụ thể giúp giảm tình trạng này. Trong những tình huống nghiêm trọng hơn, truyền máu trao đổi có thể được yêu cầu. Máu của một đứa trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng được loại bỏ và thay thế bằng máu hoặc huyết tương mới của người hiến tặng.

 

Bệnh ưa chảy máu 

Bệnh ưa chảy máu

Bệnh ưa chảy máu là một tình trạng chảy máu di truyền trong đó máu không đông lại bình thường. Điều này có thể dẫn đến cả chảy máu tự phát và sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Máu bao gồm một số protein được gọi là yếu tố đông máu có thể hỗ trợ ngăn ngừa chảy máu. Bệnh nhân ưa chảy máuhàm lượng thấp của yếu tố VIII (8) hoặc yếu tố IX (9). Lượng yếu tố trong máu của một người quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông của họ. Càng ít thành phần này, chảy máu càng có thể xảy ra, điều này có thể dẫn đến những lo ngại lớn về sức khỏe.

Bệnh ưa chảy máu có thể xảy ra sau này trong cuộc sống trong những tình huống hiếm hoi. Phần lớn các trường hợp liên quan đến những người ở độ tuổi bốn mươi hoặc năm mươi, hoặc phụ nữ trẻ gần đây đã sinh con hoặc đang trong giai đoạn cuối của thai kỳ. Với liệu pháp phù hợp, bệnh này thường có thể được giải quyết.

 

Nguyên nhân của bệnh ưa chảy máu

Một đột biến hoặc thay đổi ở một trong các gien cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein yếu tố đông máu cần thiết để tạo ra cục máu đông gây ra bệnh máu khó đông. Sự thay đổi hoặc đột biến này có thể khiến protein đông máu bị trục trặc hoặc vắng mặt hoàn toàn. Những gien này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY), trong khi nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX). Nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ sang con trai, và nhiễm sắc thể Y được truyền từ bố sang con trai. Con cái nhận được một nhiễm sắc thể X từ mỗi cha mẹ của chúng. 

 

Các loại bệnh ưa chảy máu

Bệnh ưa chảy máu được phân thành nhiều loại. Hai phổ biến nhất như sau:

  • Bệnh ưa chảy máu A (bệnh ưa chảy máu cổ điển)
    Loại này được gây ra bởi sự thiếu hoặc giảm yếu tố đông máu VIII.
  • Bệnh ưa chảy máu B (Bệnh Giáng sinh)
    Loại này được gây ra bởi việc thiếu hoặc giảm yếu tố đông máu IX.

Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Nhiều người đã hoặc đã mắc bệnh máu khó đông trong gia đình họ sẽ yêu cầu các bé trai của họ được kiểm tra ngay sau khi sinh. Khoảng một phần ba trẻ sơ sinh mắc bệnh máu khó đông có một đột biến mới không được tìm thấy ở các thành viên khác trong gia đình. Nếu một đứa trẻ sơ sinh biểu hiện triệu chứng bệnh ưa chảy máu cụ thể, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm bệnh ưa chảy máu.

 

Các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để xem liệu máu có đông máu đúng cách để chẩn đoán hay không. Nếu không, họ sẽ thực hiện xét nghiệm yếu tố đông máu, thường được gọi là xét nghiệm yếu tố, để xác định nguyên nhân của vấn đề chảy máu. Những xét nghiệm máu này sẽ cho thấy loại và mức độ bệnh ưa chảy máu.

 

Điều trị bệnh ưa chảy máu

Điều trị bệnh ưa chảy máu

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh ưa chảy máu là khôi phục yếu tố đông máu bị thiếu, cho phép máu đông lại bình thường. Điều này được thực hiện bằng cách truyền (dùng) những chất đậm đặc yếu tố được sản xuất thương mại thông qua tĩnh mạch. Những người mắc bệnh ưa chảy máu có thể học cách tự truyền những dịch truyền này, cho phép họ cầm máu và, nếu được thực hiện một cách thường xuyên (được gọi là điều trị dự phòng), thậm chí tránh hầu hết các đợt chảy máu.

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu fanconi (FA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cả ba dòng tế bào máu. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tủy xương di truyền với giảm huyết cầu. Hơn nữa, nó ảnh hưởng đến gần như tất cả các cơ quan của cơ thể. Thiếu máu fanconi chủ yếu là do chu trình sửa chữa DNA tái tổ hợp tương đồng thiếu hụt, cũng như các bất thường về protein và các enzyme khác liên quan đến việc sửa chữa DNA bị hư hỏng sau khi tiếp xúc với  chất alkyl hóa hóa, chiếu xạ và thuốc gây độc tế bào.

Nó còn được gọi là loại di truyền của thiếu máu bất sản. Việc phát hiện ra bệnh thiếu máu Fanconi đã gây ra những hậu quả sâu rộng ngoài căn bệnh này. Một nghiên cứu toàn diện về các hội chứng suy tủy xương khác nhau và các bệnh mong manh nhiễm sắc thể đã cải thiện sự hiểu biết khoa học về suy tủy xương do thiếu máu Fanconi. Nó thường đi kèm với các bất thường bẩm sinh khác và dễ mắc phải các khối u ác tính rắn và huyết học. Nó thường gặp hơn ở trẻ em, với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 7 tuổi. Sự tiến bộ của nghiên cứu di truyền phân tử đã hỗ trợ trong việc nghiên cứu kỹ lưỡng bệnh thiếu máu Fanconi. 

 

Thiếu máu Kim cương-Blackfan

Thiếu máu Kim cương-Blackfan (DBA) là một dạng thiếu máu xảy ra khi sinh và được đặc trưng bởi bất sản hồng cầu tinh khiết cũng như các bất thường xương bẩm sinh. Nó là một loại thiếu máu đại hồng cầu - hồng cầu bình thường dai dẳng. DBA là một rối loạn di truyền được di truyền như một đặc điểm trội trên NST thường trong 40 đến 45% trường hợp. Phần còn lại, khoảng 55 đến 60% các trường hợp, thường xuất hiện lẻ tẻ. Đã gặp vài ví dụ về di truyền lặn trên NST thường. Hiếm khi gặp phù thai.

 

Dự phòng 

Dự phòng 

Các biện pháp phòng ngừa các bệnh về máu khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh về máu mà con bạn mắc phải. Không phải tất cả các bệnh về tế bào máu đều có thể tránh được. Một số cách phòng ngừa bao gồm:

  • Đảm bảo rằng con bạn nhận đủ chất sắt từ thức ăn của chúng.
  • Tránh chấn thương hoặc nhiễm trùng nếu có thể, bằng cách rửa tay thường xuyên và giữ chúng tránh xa người bệnh.
  • Đảm bảo con bạn uống đủ nước, ngủ đủ giấc và có chế độ ăn uống tốt.
  • Biết bạn có mang bất kỳ bệnh về máu nào hay không để khi bạn ra quyết định kế hoạch hóa gia đình, bạn nhận thức được nguy cơ lây truyền bệnh về máu.

Bất thường về máu, đôi khi được gọi là bệnh về máu, ảnh hưởng đến nhiều thành phần máu của con bạn. Các tế bào bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tương và huyết sắc tố đều bị ảnh hưởng bởi một số bệnh về máu. Trẻ em có vấn đề về máu có thể phải vật lộn để di chuyển oxy khắp cơ thể, thay thế máu bị mất hoặc chống lại các bệnh khác. Bệnh về máu có thể được điều trị bằng thuốc, cấy ghép tủy xương, chế độ ăn uống tốt hơn hoặc bằng cách giải quyết các bệnh nền.

 

Kết Luận 

Rối loạn máu ở trẻ em

Bệnh máu ở trẻ em không phải là ác tính, nhưng chúng có ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ và, trong một số tình huống nhất định, có thể gây tử vong. Nhiều bệnh về máu cần được điều trị lâm sàng từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.