Rối loạn vận động

Rối loạn vận động

Tổng quan

Từ giơ tay đến cười, mọi chuyển động thể chất đều bao gồm sự tương tác phức tạp giữa hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống), dây thần kinh và cơ bắp. Bất kỳ thành phần nào trong số này bị hỏng hoặc trục trặc đều có thể gây ra sự cố chuyển động.

Rối loạn vận động là bệnh thần kinh dẫn đến các cử động thất thường. Người ta ước tính rằng 42 triệu người ở Hoa Kỳ phải chịu một số loại vấn đề di chuyển.

 

Rối loạn vận động là gì?

định nghĩa rối loạn vận động

Bệnh Parkinson (PD), run, tics và loạn trương lực cơ (Dystonia) là các bệnh vận động đa dạng về mặt lâm sàng, bệnh lý và di truyền được xác định bởi sự suy giảm trong việc lập kế hoạch, kiểm soát hoặc thực hiện vận động.

Đầu tiên và quan trọng nhất, việc phân loại đúng loại rối loạn vận động đóng vai trò là nền tảng cho quy trình chẩn đoán tiếp theo. Hầu hết các bệnh thiếu một dấu hiệu sinh học cụ thể có thể chẩn đoán đáng tin cậy tình trạng tiềm ẩn. Nhiều xét nghiệm chẩn đoán có sẵn, nhưng chúng thường tốn kém, tốn thời gian và trong một số trường hợp, xâm nhập. Hơn nữa, tiện ích chẩn đoán của các xét nghiệm này thường bị hạn chế, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh.

Do có nhiều chẩn đoán có thể xảy ra, việc che giấu sự không chắc chắn về mặt lâm sàng đằng sau một loạt các xét nghiệm phụ trợ toàn diện thường không được giải quyết. Một khi loại rối loạn vận động đã được nhận ra chính xác, công việc thăm dò có thể được sắp xếp hợp lý đáng kể vì cách tiếp cận từng loại rối loạn vận động trở nên tập trung hơn.

 

Mất điều hòa vận động (Ataxia)

Mất điều hòa vận động (Ataxia)

Mất điều hòa là một tình trạng thần kinh đặc trưng bởi sự mất phối hợp trong hoạt động của các cơ khác nhau trên khắp cơ thể. Đây là một phát hiện lâm sàng, không phải là một bệnh, được đặc trưng bởi các bất thường về dáng đi, thay đổi lời nói như lời nói ngắt quãng và các cử động bất thường của mắt như chứng giật nhãn cầu. Nó được gây ra bởi một sự cố của các vùng não liên quan đến phối hợp vận động, thường là tiểu não. Mất điều hòa vận động được phân thành ba loại dựa trên vị trí của nó: tiểu não, giác quan và tiền đình.

Mất điều hòa vận động được phân loại thêm là

  • Lẻ tẻ (không có tiền sử gia đình mất điều hòa và phát triển khi trưởng thành), 
  •  Di truyền (gây ra bởi một bất thường gen và biểu hiện ở thời thơ ấu), và 
  •  Mắc phải (do điều kiện cấu trúc hoặc hủy myelin, độc tính, cận ung thư, viêm hoặc nhiễm trùng, và điều kiện tự miễn dịch). 

Mất điều hòa Friedreich là loại di truyền phổ biến nhất của chứng mất điều hòa và là lặn trên NST thường.

 

Nguyên nhân mất điều hòa

Mất điều hòa có thể được gây ra bởi những bất thường ở các khu vực khác nhau của hệ thống thần kinh, bao gồm não, tủy sống, dây thần kinh và rễ thần kinh. Ở cùng một bệnh nhân, một số loại mất điều hòa có thể có nguồn gốc tương tự hoặc chồng chéo.

  • Tổn thương khu trú - do khối u, đột quỵ, đa xơ cứng hoặc viêm
  • Trao đổi chất - do các chất như rượu, thuốc chống trầm cảm và thuốc chống động kinh
  • Ngộ độc - do bức xạ
  • Thiếu hụt vitamin B12 
  • Bệnh tuyến giáp - Suy giáp
  • Chấn thương đầu 
  • Bệnh coeliac (không dung nạp gluten)
  •  Di truyền

 

Triệu chứng  mất điều hòa

Tiền sử và kiểm tra kỹ lưỡng là điều cần thiết trong việc đánh giá, xác định vị trí tổn thương và điều trị cho những người mắc chứng mất điều hòa. Độ tuổi, giới tính, thần kinh, dược lý, độc tố và phơi nhiễm nghề nghiệp đều phải được đưa vào tiền sử bệnh. Tiền sử gia đình là rất quan trọng. Cần đánh giá sự tồn tại của các triệu chứng thể tạng như sốt, sụt cân và đổ mồ hôi đêm trong quá trình đánh giá hệ thống. Tiền sử bệnh tiểu đường, tăng huyết áp và rối loạn thần kinh là bắt buộc.

Các bác sĩ lâm sàng nên đặt câu hỏi cho bệnh nhân xem có bất kỳ triệu chứng và chỉ số nào không, cũng như mức độ khuyết tật chức năng của họ trong các hoạt động hàng ngày, bắt đầu và tiến triển. Bất thường về dáng đi, nói lắp bắp, khó đi lại, cử động mắt không đều, khó ăn, mệt mỏi gia tăng, không phối hợp trong các hoạt động vận động tinh như viết tay, cài cúc áo sơ mi, gõ phím, run, chóng mặt và suy giảm nhận thức là những chỉ định và triệu chứng phổ biến.

 

Chẩn đoán mất điều hòa

Chẩn đoán mất điều hòa

Biểu hiện lâm sàng và nghi ngờ lâm sàng hướng dẫn các xét nghiệm cần thiết. Xét nghiệm máu cho sự thiếu hụt, thuốc và độc tố có thể được yêu cầu. Phân tích nước tiểu có thể được sử dụng để phát hiện nồng độ thủy ngân.

Chụp cắt lớp vi tính được sử dụng làm xét nghiệm đầu tiên trong chụp ảnh não, nhưng cần phải chụp MRI để cho thấy các tổn thương cấu trúc, đột quỵ và các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải. Nếu nghi ngờ tổn thương cột sống, nên chụp MRI tủy sống.

 

Điều trị mất điều hòa

Hiện tại không có liệu pháp chữa bệnh cho chứng mất điều hòa di truyền. Nếu mất điều hòa là do đột quỵ, hóa chất độc hại, suy giáp hoặc các yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh khác, liệu pháp được hướng đến tình trạng cụ thể gây ra tình trạng mất điều hòa. Một số lý do có thể chữa được, chẳng hạn như thiếu vitamin E, thiếu coenzyme Q10 và mất điều hòa từng đợt loại hai, có thể khắc phục được với thuốc.

Bệnh nhân có thể sử dụng thiết bị hỗ trợ đi bộ, gậy, xe lăn và xe tập đi để giảm bớt suy giảm chức năng. Các phương pháp điều trị thể chất, bằng lời nói và triệu chứng có sẵn cho bệnh nhân. Run rẩy, cứng cơ và khó ngủ đều có thể được điều trị bằng thuốc. Tập luyện thể chất và tinh thần đã được chứng minh là nâng cao cuộc sống của những người mắc chứng mất điều hòa.

 

Loạn trương lực cơ (Dystonia)

Loạn trương lực cơ (Dystonia)

Loạn trương lực cơ (dystonia)  được đặc trưng bởi sự co thắt liên tục không tự chủ của cơ chủ vận và cơ đối kháng, dẫn đến tư thế bất thường, xoắn và chuyển động lặp đi lặp lại, hoặc run rẩy, và có thể được kích hoạt hoặc trầm trọng hơn do cố gắng di chuyển.

Loạn trương lực cơ (dystonia) là một tình trạng năng động có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào hoạt động và tư thế. Loạn trương lực cơ (dystonia)  có thể biểu hiện như quá sức hoặc quá linh hoạt của bàn tay, đảo ngược bàn chân, gập đầu sang bên hoặc gấp ra sau của đầu, vặn xoắn cột sống kèm với cong và vặn xoắn lưng, buộc phải đóng mí mắt, hoặc nhăn nhó mặt vĩnh viễn. Nó có thể kết thúc khi cơ thể đang chuyển động hoặc trong khi ngủ.

Loạn trương lực cơ (dystonia)  có thể dao động từ nhẹ đến nặng, với sự thay đổi đáng chú ý ở từng bệnh nhân. Các trường hợp nghiêm trọng được đặc trưng bởi các chuyển động xấu xí và xoắn. Mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Do diễn biến đa dạng và biểu hiện phổ biến của nó, nó thường bị chẩn đoán sai. Những người mắc chứng loạn trương lực cơ thường có thể có cuộc sống khá bình thường, trong khi những người khác yêu cầu hỗ trợ với tất cả các công việc hàng ngày.

 

Nguyên nhân loạn trương lực cơ (dystonia)

Loạn trương lực cơ (dystonia)  là một tình trạng phức tạp với một số nguyên nhân và biểu hiện lâm sàng. Một trong những phân loại loạn trương lực cơ (dystonia)  hữu ích nhất là theo nguyên nhân: loạn trương lực cơ (dystonia)  nguyên phát và thứ phát.

Loạn trương lực cơ (dystonia) là triệu chứng thần kinh duy nhất trong loạn trương lực cơ (dystonia) nguyên phát (gia đình hoặc lẻ tẻ, còn được gọi là loạn trương lực cơ (dystonia) vặn xoắn vô căn), khi các nguyên nhân khác của loạn trương lực cơ (dystonia), chẳng hạn như bệnh mắc phải hoặc thoái hóa thần kinh, đã được loại trừ. Ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc chứng loạn trương lực cơ, loạn trương lực cơ (dystonia) nguyên phát được coi là có ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ hơn. Nguyên nhân chính xác của loạn trương lực cơ (dystonia)  nguyên phát vẫn chưa được biết. Có một số khuynh hướng di truyền, cũng như các biến môi trường.

Loạn trương lực cơ thứ phát do sự xúc phạm môi trường gây ra và do một số nguyên nhân đã biết, chẳng hạn như chấn thương đầu, tác dụng phụ dược lý (ví dụ: rối loạn vận động muộn) hoặc bệnh thần kinh (ví dụ: bệnh Wilson ).

 

Triệu chứng loạn trương lực cơ (dystonia)

Triệu chứng loạn trương lực cơ (dystonia)

Điều quan trọng là phải phân biệt giữa loạn trương lực cơ (dystonia)  vô căn và triệu chứng. Loạn trương lực cơ (dystonia) vô căn có thể là di truyền, có một khởi đầu chậm và xuất hiện đầu tiên trong quá trình thực hiện một hoạt động nhất định, lặp đi lặp lại, học hỏi tốt. Mặt khác, rối loạn trương lực cơ có triệu chứng (thứ phát) là kết quả của đột quỵ, khối u, nhiễm trùng, thiếu oxy máu cục bộ, viêm não, bệnh thoái hóa thần kinh (ví dụ: thoái hóa gan-nhân đậu hoặc bệnh Wilson), hoặc độc tố.

Trong loạn trương lực cơ (dystonia), kiểm tra lâm sàng có thể cho thấy các chuyển động quằn quại (vặn quẹo mình) / vặn xoắn không tự chủ được kích hoạt bởi các hoạt động tự chủ cụ thể như đi bộ hoặc viết. Khi viết, loạn trương lực cơ chi cụ thể của nhiệm vụ tiêu điểm có thể biểu hiện là chuột rút bàn tay đau đớn hoặc co thắt cổ tay / ngón tay không tự chủ, trong khi chứng vẹo cổ biểu hiện như một sự quay đầu không kiểm soát được khi lái xe hoặc xem tivi.

  • Rối loạn trương lực cơ hàm dưới có thể xuất hiện dưới dạng chứng nghiến răng vào ban đêm (co thắt hàm dẫn đến đóng hàm bắt buộc) và có thể xảy ra do điều trị nha khoa, chấn thương hàm dưới-mặt hoặc rối loạn chức năng khớp thái dương hàm.
  • Chứng khó phát âm do co thắt có thể bắt đầu bằng một giọng nói căng thẳng. Mặc dù có thuật ngữ này, giai điệu của các chi bị ảnh hưởng khi nghỉ ngơi thường là bình thường khi bắt đầu loạn trương lực cơ. Phản xạ gân sâu cũng có thể.
  • Run ở bệnh nhân loạn trương lực cơ (dystonia) (run loạn trương lực cơ - dystonic tremor) có thể được nhận ra từ các loại run khác bởi sự tồn tại của một điểm vô hiệu (ví dụ: vị trí trung tính mà tại đó chấn động giảm dần).
  • Run đầu trong loạn trương lực cổ tử cung đôi khi giảm dần khi đầu được duy trì ở một tư thế nhất định, và di chuyển ra khỏi vị trí đó, chẳng hạn như di chuyển đầu sang một bên, có thể làm nặng thêm.
  • Run loạn trương lực (Dystonic tremor) được đặc trưng bởi biên độ và tần số không đồng đều, có liên quan đến giật cơ (chuyển động giống như giật), và mờ dần trong khi ngủ. Trong chứng vẹo cổ co thắt, loạn trương lực cơ (dystonia)  có thể tạo ra phì đại và khó chịu ở các cơ bị ảnh hưởng như cơ ức đòn chủm.

 

Chẩn đoán loạn trương lực cơ (dystonia)

Loại loạn trương lực cơ được sử dụng để xác định khám và điều trị, với biểu hiện lâm sàng vẫn là yếu tố quan trọng nhất. Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ chẩn đoán loạn trương lực cơ nguyên phát.

Loạn trương lực cơ (dystonia) thứ phát được định nghĩa là một tình trạng phát sinh do ảnh hưởng của môi trường ảnh hưởng đến não, đặc biệt là hạch nền. Loạn trương lực cơ (dystonia) cũng có thể được gây ra bởi tủy sống hoặc tổn thương thần kinh ngoại biên. Vì vậy, tiền sử có thể bị chấn thương đầu, viêm não, tiếp xúc với độc tố và thuốc, mất điều hòa chu sinh, cũng như sự hiện diện của bất thường thần kinh ngoài chứng loạn trương lực cơ, chẳng hạn như Parkinson, sa sút trí tuệ, co giật, triệu chứng mắt, mất điều hòa, bệnh thần kinh, co cứng, với hình ảnh não bất thường, sẽ giúp hướng dẫn chẩn đoán loạn trương lực cơ thứ phát.

Bởi vì nhiều thoái hóa thần kinh được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền, nhóm này được gọi là loạn trương lực cơ (dystonia) di truyền thoái hóa. Loạn trương lực cơ (dystonia) là một đặc tính quan trọng của thoái hóa thần kinh. Một số xét nghiệm đáng chú ý bao gồm MRI não, nồng độ ceruloplasmin, kiểm tra đèn khe, sàng lọc lysosomal, phết máu ngoại vi, xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, mức creatine kinase (CK) và vitamin E. Các xét nghiệm hình ảnh có thể phát hiện các tổn thương trung tâm, chảy máu và tổn thương thiếu oxy.

 

Điều trị loạn trương lực cơ (Dystonia)

Thuốc kháng cholinergic (trihexyphenidyl), chất chủ vận GABA (baclofen và benzodiazepin) và thuốc dopaminergic là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho chứng loạn trương lực cơ. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách thay đổi dẫn truyền thần kinh dopaminergic và cholinergic và giảm ức chế qua trung gian GABA loạn trương lực cơ (dystonic) trong hệ thống thần kinh trung ương (CNS)

Trihexyphenidyl là thuốc đầu tay để điều trị chứng loạn trương lực cơ toàn thân hoặc phân đoạn nguyên phát ở trẻ em. Tiêm độc tố Botulinum có thể chữa khỏi thành công chứng loạn trương lực cơ khu trú. Độc tố ức chế sự giải phóng túi của acetylcholine vào khớp nối thần kinh cơ, dẫn đến giảm chất tại chỗ trong thời ngắn và suy yếu cơ bắp, cũng như giảm hoạt động quá mức của các loạn trương lực cơ (dystonic) bị ảnh hưởng.

Độc tố botulinum là liệu pháp đầu tay cho chứng loạn trương lực cổ (cervical dystonia) và co thắt mi mắt, cũng như loạn trương lực thanh quản (chứng loạn trương lực co thắt) và loạn trương lực chi cục bộ. Tiêm độc tố botulinum có thể làm giảm các tín hiệu hướng tâm từ các cơ bị tổn thương, có khả năng khôi phục lại các thay đổi tính mềm dẻo bất thường trong hệ thần kinh trung ương, ngoài tác động ngoại vi tức thì của chúng là làm suy yếu các cơ bị ảnh hưởng.

 

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington (HD), một tình trạng chi phối tự phát thần kinh, được đặc trưng bởi các chuyển động múa giật không tự chủ cũng như các vấn đề về nhận thức và hành vi. Nó được gây ra bởi cytosine, adenine và guanine (CAG) trinucleotide lặp lại trong gen Huntingtin (HTT) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4p16.3. Đột biến này gây ra sự mở rộng polyglutamine quá dài trong protein HTT, dẫn đến thoái hóa thần kinh.

Sự mở rộng cũng làm cho protein HTT dễ bị tập hợp và tích tụ hơn, làm giảm nếp gấp protein. HD thường ảnh hưởng đến người lớn trong độ tuổi từ 30 đến 50. Tuy nhiên, sự lặp lại CAG càng lâu, sự phát triển của các triệu chứng càng sớm. HD vị thành niên được định nghĩa là bắt đầu bệnh trước tuổi 20 và được biểu hiện bằng các vấn đề học tập cũng như rối loạn hành vi ở trường.

 

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh đột biến gen trội trên NST thường gây ra bởi sự mở rộng của CAG lặp lại trong gen HTT trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4p16.3. Gen mã hóa protein HTT, có liên quan đến chức năng khớp thần kinh và cũng rất quan trọng trong giai đoạn hậu phôi thai. Nó được coi là có đặc tính chống apoptotic cũng như khả năng bảo vệ chống lại đột biến độc hại HTT.

Một số dữ liệu cho thấy protein đột biến gây ra cả sự bổ sung và mất chức năng. Một số phần của não bao gồm các thể vùi nằm trong nhântrong tế bào chất. Tuy nhiên, không chắc chắn liệu bản thân các thể vùi có đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh hay có hại cho bản thân chúng hay không. Người ta thường biết rằng teo não, đặc biệt là ở thể vân, đi kèm với mất tế bào thần kinh đáng kể.

 

Triệu chứng bệnh Huntington

Bệnh nhân trong độ tuổi từ 30 đến 50 thường bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Các vấn đề về vận động, nhận thức và tâm thần là những chỉ định và triệu chứng phổ biến. Giảm cân, các vấn đề về giấc ngủ và rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ là một số triệu chứng ít gặp hơn.

  • Rối loạn vận động: 

Chúng bao gồm các chuyển động không tự chủ điển hình không mong muốn bắt nguồn từ ngọn chi và ở mức độ thấp hơn nhưng cũng có thể tác động đến cơ mặt. Các chuyển động sau đó dần dần mở rộng đến các cơ gần và trục hơn, trở nên lớn hơn về biên độ. Phàn nàn về vận động cơ tiến triển.

Sự cân bằng của chứng múa giật và giảm vận động thay đổi từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác và dao động từ cứng quá mức ở bệnh nhân trẻ tuổi, còn được gọi là biến thể Westphal, đến những bệnh nhân lớn tuổi bị ảnh hưởng nghiêm trọng trong giai đoạn sau của bệnh với chứng cứng và co thắt ở tứ chi, khiến họ nằm liệt giường. Trong quá trình bệnh, rối loạn ngôn ngữ lời nói (dysarthria) và rối loạn ngôn ngữ lời nói tiến triển (dyspharia develop), có thể dẫn đến hít sặc ở bệnh nhân, với viêm phổi là nguyên nhân chính gây tử vong.

Loạn trương lực cơ (Dystonia) , được đặc trưng bởi tăng trương lực cơ và chuyển động chậm hơn, gây ra tư thế bất thường như chứng vẹo cổ và là bằng chứng sớm nhất về sự tham gia vận động ở HD. Tics và các triệu chứng tiểu não như mất điều hòa là những ví dụ về đặc điểm không tự  chủ. Có những dấu hiệu bó tháp, chẳng hạn như dấu hiệu Babinski. Sự xáo trộn vận động trong các công việc hàng ngày trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, dẫn đến khó đi lại, đứng và thường xuyên bị ngã.

  • Triệu chứng hành vi và tâm thần: 

Những triệu chứng này xuất hiện tương đối sớm trong bệnh, thường là trước khi các triệu chứng vận động xuất hiện. Suy thùy trán thường liên quan đến rối loạn hành vi và tâm thần. Trước tiên, bệnh nhân có thể biểu hiện kém tập trung, bốc đồng và thiếu kiên nhẫn. Sự cáu kỉnh thường xuyên dữ dội, dẫn đến sự bùng nổ của cơn thịnh nộ và sự thù địch. Sau này trong căn bệnh này, có sự nhạt nhẽo về cảm xúc, thờ ơ, thiếu trực giác và sáng tạo.

Rối loạn tâm thần có thể phát triển muộn hơn trong quá trình tiến triển của bệnh, đôi khi kết hợp với suy giảm nhận thức. Một đặc điểm đáng chú ý khác là sự thiếu hiểu biết về bản chất của các triệu chứng mà họ đang gặp phải. Điều này liên quan đến sự thiếu hụt kiến thức về cả ba khía cạnh của tình trạng này (vận động, nhận thức và tâm thần). Do đó, các thành viên trong gia đình trở thành một nguồn kiến thức quan trọng và nên được đưa vào việc ra quyết định và đánh giá.

  • Rối loạn nhận thức:

Một trong những đặc điểm chính của HD là suy giảm nhận thức, có thể xảy ra trước khi bắt đầu các vấn đề về vận động. Các chức năng điều hành bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi sự thay đổi nhận thức, với bệnh nhân gặp khó khăn trong việc tổ chức, đa nhiệm và lập kế hoạch. Những triệu chứng này tăng dần đến những bất thường nhận thức hơn nữa, cuối cùng dẫn đến chứng mất trí nhớ.

Sa sút trí tuệ ở HD có bản chất dưới vỏ não, với việc mất trí nhớ do tìm kiếm trí nhớ không hiệu quả hơn là trí nhớ kém, và các đặc điểm như mất khả năng phối hợp động tác (apraxia) và mất ngôn ngữ, điển hình trong chứng mất trí nhớ vỏ não, được tránh ở HD. Các chức năng tâm lý bị chậm lại rất nhiều.

 

Chẩn đoán bệnh Huntington

Khi bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc chứng HD, họ sẽ trải qua cả phản ứng ngắn hạn và dài hạn khi sống chung với tình trạng này. Trước khi đưa ra chẩn đoán, điều quan trọng là phải nhận ra tình trạng của phản ứng tâm lý. Ở một nhóm nhỏ bệnh nhân, việc chuẩn bị tâm lý đi sau so với triệu chứng, có khả năng dẫn đến các kết quả bất lợi nghiêm trọng. Do đó, việc nhận ra các giai đoạn đưa ra một khuôn khổ để đánh giá trạng thái tinh thần của họ và quyết định mức độ sẵn sàng tiếp nhận các chẩn đoán của họ.

Chẩn đoán dựa trên các chỉ định và triệu chứng lâm sàng ở bệnh nhân có cha mẹ HD đã được xác minh. Sự tồn tại của các triệu chứng vận động, có hoặc không có bất thường về tinh thần hoặc nhận thức, hoặc nói chung là sự kết hợp của cả ba, trong bối cảnh tiền sử gia đình tích cực, thường là đủ để chẩn đoán. Thứ tự của các rối loạn thể chất, tâm lý và nhận thức là khác nhau, có thể dẫn đến sự chậm trễ hoặc chẩn đoán sai.

Trước khi xét nghiệm di truyền, cần tiến hành các xét nghiệm cơ bản. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm là rất quan trọng trong việc phân biệt HD với các rối loạn giống HD di truyền tiến triển khác. Creatine kinase và nồng độ men gan thường tăng cao trong hội chứng tăng bạch cầu-acanthocytosis và McLeod. Điện di lipoprotein có thể bất thường ở những bệnh nhân bị thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp chẩn đoán. Dữ liệu MRI rõ ràng trước khi có biểu hiện lâm sàng công khai; những thay đổi về thể tích não và khả năng kết nối não xảy ra vài năm trước khi có biểu hiện lâm sàng. HD khởi phát ở người lớn thường được đặc trưng bởi teo thể vân ở nhân đuôi.

Sau đó trong bệnh, teo tiểu não và vỏ não được nhìn thấy. MRI rất hữu ích trong việc phân biệt HD với các loại mất điều hòa vận động gai- tiểu não (Spinocerebellar ataxias) khác và trong việc phân biệt HD vị thành niên với các bệnh tích tụ kim loại khác như bệnh Wilson và aceruloplasminemia. Tuy nhiên, kết quả MRI không thể phân biệt được ở nhiều rối loạn giống HD tiến triển. Cả hai chứng chorea-acanthocytosis và hội chứng McLeod đều được đặc trưng bởi teo nhân đuôi và giãn sừng trước của não thất bên.

 

Điều trị bệnh Huntington

Không có điều trị cho HD. Tuy nhiên, có một số lựa chọn điều trị để giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng với mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống. Việc điều trị bao gồm chủ yếu là dược phẩm cũng như các biện pháp hỗ trợ. Điều trị phẫu thuật không có chức năng đáng kể. Nhiều phương pháp dược phẩm và phẫu thuật để ức chế chứng múa giật đã được nghiên cứu, bao gồm chất đối kháng dopamine, thuốc benzodiazepin, chất ức chế acetylcholinesterase, lithium, kích thích não sâu và chất đối kháng glutamate.

 

Bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa do thoái hóa tế bào thần kinh ở chất đen, một vùng não chi phối chuyển động. Những tế bào thần kinh này chết hoặc bị tổn thương, làm giảm khả năng tạo ra dopamine, một chất dẫn truyền thần kinh thiết yếu.

Parkinson tạo ra nhiều triệu chứng phổ biến, bao gồm

  • Run rẩy; 
  • Cứng cơ  hoặc cứng các chi
  • Dần dần mất động  tác tự phát, thường dẫn đến giảm kỹ năng tinh thần hoặc thời gian phản ứng, 
  • Mất dần dần chuyển động tự chủ, thường dẫn đến giảm chớp mắt, 
  • Thay đổi giọng nói hoặc giảm biểu hiện trên nét mặt;
  • Trầm cảm hoặc sa sút trí tuệ
  • Giảm tần suất nuốt, và
  • Chảy nước dãi; một tư thế khom lưng, gập người, với gấp ở khuỷu tay, đầu gối và hông; đi bộ hoặc giữ thăng bằng không ổn định; và

Theo Tổ chức Bệnh Parkinson, 60,000 trường hợp mắc bệnh Parkinson mới được xác định mỗi năm, thêm vào bảy đến mười triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh. Trong khi cơ hội phát triển bệnh Parkinson tăng theo tuổi tác, chỉ có 4% cá nhân bị ảnh hưởng được chẩn đoán trước tuổi 50.

Hầu hết những người mắc bệnh Parkinson được cung cấp thuốc để giảm bớt các triệu chứng của họ. Tiền chất dopamine, chất chủ vận dopamine và thuốc kháng cholinergic là một số loại thuốc thường được sử dụng nhất. Khi thuốc đã được chứng minh là không hiệu quả, phẫu thuật được xem xét.

Kích thích não sâu (DBS) của nhân dưới đồi hoặc cầu nhạt (globus pallidus) có thể hữu ích trong việc điều trị tất cả các triệu chứng vận động cơ bản của bệnh Parkinson và đôi khi có thể dẫn đến giảm liều lượng thuốc lớn. Thalamotomy, liên quan đến việc cấy ghép một tổn thương nhỏ vào một nhân cụ thể của đồi thị, có thể giúp giảm bớt sự run rẩy.  

 

Run vô căn

Run vô căn

Run vô căn được đặc trưng bởi sự run rẩy không thể kiểm soát hoặc run rẩy của một hoặc cả hai bàn tay hoặc cánh tay, tăng cường khi các chuyển động đơn giản được thử. Run vô căn ảnh hưởng đến khoảng năm triệu người ở Hoa Kỳ; run cơ bản thường gặp nhất ở người lớn trên 65 tuổi. Nó được gây ra bởi sự bất thường ở các vùng não chi phối chuyển động và không liên quan đến một tình trạng tiềm ẩn (ví dụ: bệnh Parkinson)

Khoảng một nửa số bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh. Căn bệnh này hiếm khi gây ra hậu quả lớn, mặc dù nó chắc chắn có thể can thiệp vào các công việc hàng ngày và gây ra đau khổ.

Vật lý trị liệu hoặc thay đổi lối sống có thể giúp giảm bớt các triệu chứng trong một số trường hợp nhất định. Nếu khả năng thực hiện các nhiệm vụ hàng ngày của bệnh nhân bị suy giảm và chất lượng cuộc sống của họ bị ảnh hưởng, thuốc hoặc phẫu thuật có thể được khám phá. Run rẩy giảm ở 50 đến 75 phần trăm những người sử dụng thuốc.

Thuốc chống co giật, thuốc chẹn beta, thuốc benzodiazepin và thuốc ức chế anhydrase carbonic thường được khuyến cáo. Bởi vì thuốc chẹn beta có thể gây mất trí nhớ và mất phương hướng ở người lớn tuổi, chúng thường được dùng cho những bệnh nhân trẻ tuổi. Tiêm botox phục vụ để phá vỡ sự lây truyền thần kinh-cơ bắp, có thể làm giảm run.

Phẫu thuật có thể được đề xuất nếu run đủ nghiêm trọng để gây suy yếu. Phẫu thuật đồi thị (thalamotomy)  là sự phá hủy có chủ ý của một mảnh đồi thị, sâu trong vị trí não nhận được các xung cảm giác. Khoảng 75% những người được điều trị này được giảm bớt ở một bên cơ thể của họ.

Do nguy cơ mất ngôn ngữ đáng kể, phẫu thuật ở cả hai bên đồi thị hiếm khi được thực hiện. Trong trường hợp nghiêm trọng của chứng run vô căn không đáp ứng với điều trị, Kích thích não sâu là một lựa chọn phẫu thuật khác. Một sợi dây mỏng bằng tóc được đưa vào đồi thị và liên kết với một chất kích thích thần kinh được chèn phía sau xương đòn. Bộ kích thích thần kinh truyền các xung điện lên dây đến đồi thị, làm gián đoạn các tín hiệu gây run.

 

Co cứng

Co cứng

Co cứng được định nghĩa là tăng các cơn co thắt cơ bắp gây ra cứng cơ hoặc căng cơ, có thể làm suy yếu khi di chuyển, nói và đi bộ. Co cứng thường được gây ra bởi chấn thương vùng não hoặc tủy sống điều chỉnh chuyển động tự chủ. Nó có thể được gây ra bởi chấn thương tủy sống, đa xơ cứng, bại não, đột quỵ, tổn thương não do thiếu oxy, chấn thương đầu nghiêm trọng và các bệnh chuyển hóa như bệnh Lou Gehrig (ALS).

Các loại thuốc như baclofen, diazepam, tizanidine và clonazepam có thể được sử dụng trong điều trị. Để hỗ trợ giảm thiểu cường độ của các triệu chứng, vật lý trị liệu với các bài tập cơ cụ thể có thể được đưa ra. Phẫu thuật có thể được khuyên nên giải phóng gân hoặc cắt đứt con đường thần kinh-cơ bắp. 

 

Kết luận

Rối loạn vận động

Rối loạn vận động là một tập hợp các tình trạng thần kinh giảm hoạt động (hypokinetic) và tăng hoạt động (hyperkinetic)  được xác định bởi hoạt động của hạch nền bị suy yếu. Mỗi căn bệnh này có một diện mạo độc đáo và tiền sử tự nhiên về độ tuổi bắt đầu, phân bố giải phẫu và mức độ nghiêm trọng. Ngay cả trong tay của các chuyên gia rối loạn vận động dày dạn kinh nghiệm, việc xác định chẩn đoán chính xác có thể là một thách thức. Tuy nhiên, việc xác định chính xác dựa trên sự nhạy bén lâm sàng là rất quan trọng vì nhiều lý do.