Xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán trước sinh

Ngày cập nhật cuối cùng: 14-Feb-2025

Ban đầu được viết bằng tiếng Anh

Chọc ối

Chọc ối, thường được gọi là xét nghiệm nước ối, là một thủ thuật y tế được sử dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và nhiễm trùng thai nhi khi mang thai, cũng như để xác định giới tính. Một lượng nhỏ nước ối có chứa các mô của thai nhi được thu thập từ túi ối bao quanh thai nhi đang phát triển trong quá trình phẫu thuật này. Sau đó, DNA của thai nhi được phân tích các bất thường di truyền.

Nguyên nhân thường gặp nhất cho chọc ối là để xem liệu thai nhi có bị rối loạn di truyền cụ thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không, chẳng hạn như hội chứng Down. Chọc ối hoặc một thủ thuật khác được gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) có thể được sử dụng để chẩn đoán một số vấn đề nhất định trong thai kỳ. Những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh này có thể có lợi cho các bậc cha mẹ tương lai vì chúng cho phép họ đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi và tính khả thi của liệu pháp.

Khi một phụ nữ mang thai từ 15 đến 20 tuần, ấy trải qua chọc ối. Phụ nữ quyết định thực hiện xét nghiệm này nói chung là những người có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì thủ thuật này xâm lấn và kéo theo một chút nguy cơ sảy thai. Bởi vì thủ thuật này có thể được sử dụng để xác định giới tính trước khi sinh, nó là bất hợp pháp ở một số quốc gia.