植入前基因筛选 （PGS）

植入前基因筛查（PGS） 也可称为胚胎活检。它是指在胚胎在试管婴儿中使用之前检测胚胎遗传或染色体异常的程序。PGS筛查各种遗传问题或染色体缺陷，根据女性的年龄影响25%至28%的胚胎。除了它们在某些疾病中的功能外，染色体缺陷还与试管婴儿失败和流产的风险增加有关。

医疗服务提供者通常进行PSG测试，以确定正常的胚胎基因。基因测试可以降低将遗传性致残性疾病传给婴儿的可能性。这尤其发生在那些有这种紊乱风险的夫妇身上。基因测试也有助于增加成功怀孕的可能性。这是通过筛查可能对受孕、怀孕和分娩产生不利影响的遗传条件。

为什么进行植入前筛查

PGS广泛适用于通过细胞活检和检查评估正常染色体数量的胚胎。这个过程被称为"桉树"。通常，胚胎由23条染色体组成。它们通常由父母双方通过受精传递，共造46条染色体。无倍体被描述为异常数，该数字要么太多，要么更少。它是先天性残疾和怀孕的主要基础。

由于染色体异常而出现的一些常见健康状况是：

• 特纳综合征
• 唐氏综合症
• 克莱恩费尔特综合征

个人和合作伙伴应考虑PGS，如果他们被证实有染色体异常，导致上述疾病，或者如果他们怀疑有他们，这通常是由一个专业遗传学家定量家族史审查决定的。PGS 细节可以帮助夫妇和个人生下没有染色体异常引起的先天性残疾的婴儿。

植入前基因检测的其他额外好处包括：

• 降低流产的可能性
• 限制异常怀孕的可能性
• 增加成功分娩的机会
• 通过使用选择性单胚胎移植 （eSET） 增加成功怀孕的几率。这消除了在母亲和婴儿中出现倍数、双胞胎或更多以及相关健康并发症的可能性。
• 减少与不同周期的试管婴儿相关的时间和费用。
• 增加37岁及以上妇女健康怀孕的可能性。这是因为年龄会增加胚胎中染色体缺陷的几率。

植入前基因筛选的工作原理

植入前基因筛选如何工作？ 一般来说，它涉及在胚泡水平进行活检。这通常是在胚胎发育的第5天或第6天达到的。因此，胚胎学家从100-200细胞胚泡中取出4到6个细胞进行胚胎活检。然后，活检被带到实验室进行植入前基因筛查检查。胚胎通常被冷冻并储存在生育中心，因为活检是在实验室进行的。

植入前基因筛选检查每个胚胎活检，并量化每个样本中的染色体数量。通常，正常胚胎由46条染色体或总共23对染色体组成。一组由精液来源贡献，另一组由蛋源贡献。医生确定为类黄体或染色体正常的胚胎植入的可能性要大得多。与异常胚胎不同，继续怀孕和产下健康婴儿的机会也有所增加。

如果46条染色体中的任何一条是反常的，胚胎通常被认为是非倍体或异常的。因此，每当胚胎是单倍体时，一条或多条染色体是不存在或多余的。缺少或超过染色体的胚胎更有可能经历植入失败或流产。它还可能导致染色体综合征损害妊娠。

对每个胚胎进行分析后，基因分析将发送给生殖内分泌学家。然后，医生将利用这些发现，以及胚胎分级或形态，就胚胎的移植作出决定。

植入前基因筛查候选人

使用植入前基因筛选可提高冷冻胚胎移植的成功率。虽然 PGS 在试管婴儿方法中涉及一个额外的阶段，但筛查可以显著降低流产和转移失败的可能性。

还必须指出，妇女染色体异常的风险随着年龄的增长而增加。如果你超过35岁，你可以和你的生育专家谈谈植入前基因筛查。另一方面，年轻女性在胚胎中染色体错误的几率可能仍然相对较高。

因此，PGS 适合所有女性，无论年龄，尤其是那些反复流产的妇女。这是不管他们是通过生育治疗程序还是自然受孕。

常见的植入前基因筛选测试

胚胎细胞可能被筛选出诱发特定疾病的突变。这将揭示胚胎是否正常，没有任何疾病或异常，并有疾病。它还将揭示胚胎是否携带这种疾病，但不受它的影响。未受影响的携带者是能够将疾病转移给其后代，但本身可能没有任何症状的人。

另一种可以验证染色体的基因测试是卡约型。在怀孕期间，进行胆汁紫菜筛查或羊膜穿刺。这个测量显示胎儿的染色体是否比正常46号多或少。因染色体数量过多或更少而引起的疾病包括唐氏综合症（三体21）和三体13。

此测试还将搜索称为转移的无序染色体，这些染色体可能会触发生长或功能问题。每年，可用的基因测试范围逐渐增加。

植入前基因筛选的优势

早孕流产通常是由染色体缺陷引起的，染色体缺陷约占所有流产的70%。因此，植入前基因筛查将提高健康成功怀孕的机会。

植入前基因筛选的其他其他优势包括：

• 在所有年龄范围内成功分娩的可能性增加。
• 每次胚胎移植受孕率高
• 减少试管婴儿程序周期
• 通过选择植入的可能性最高的胚胎进行单胚胎移植，并导致健康婴儿的诞生。单胚胎移植 （SET） 有助于降低与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康问题风险。此外，多胞胎可增加妊娠并发症的风险，包括早产、先兆子孙和胎盘功能异常。
• 植入前基因筛查将帮助您缩短试管婴儿周期之间的时间。例如，如果您在未找到正常胚胎时经历试管婴儿周期，则可能会自动开始下一个周期。

与植入前基因测试相关的风险 （PGS）

PGS 测试后出生的婴儿与标准试管婴儿手术后出生的婴儿面临相同的健康威胁。此外，它们比传统怀孕时出生的孩子高一点。这些危险包括低出生体重和多胞胎的高可能性，这可能是双胞胎或更多。

某些胚胎可以在细胞提取过程中被改变或损坏，以便进行植入前基因筛查 （PGS） 检查。这种机会是令人难以置信的低，但它可能导致胚胎停止发育。否则，基因测试的健康风险和影响与试管婴儿相似。

PGS 包括人们可以有深刻观点和信念的道德问题。这些问题以各种方式影响合作伙伴。因此，在接受PGS之前咨询专家是非常必要的。最常见的担忧是，胚胎中的遗传缺陷或染色体异常可能永远不会发展成儿童生活中的紊乱。相反，决定丢弃胚胎通常是困难的。

什么是植入前遗传诊断 （PGD）？

大多数疾病是由DNA中特定的基因缺陷引起的，胚胎学家可以使用 植入前基因诊断（PGD） 进行诊断。被确定为患有某种遗传疾病的携带者或有该病家族史的人或夫妇更有可能生下患有遗传病的婴儿。

一个人不需要有遗传性疾病，以传递给婴儿。因此，家族史是可能的遗传问题的重要预测因素。遗传学家评估夫妇或个人的家庭背景，以便在家谱中发现问题。因此，他们可以因此开PGD。

结论

植入前 基因筛选 有助于选择染色体正常和适合移植的胚胎。PGS 提高转移成功率，并协助患者成功怀孕和健康婴儿。

因此，在计划试管婴儿治疗程序时，咨询医生有关植入前基因筛查至关重要。通过这个，你也会知道他们是否认为这是一个很好的适合你的生育背景和目标。如上所述，PGS 为您和未出生的孩子提供医疗优势。这是因为它在移植到子宫之前筛选和测试胚胎的染色体差异。