遗传病

基因是基因的基本组成部分。它们通常代代相传。它们含有DNA，包括蛋白质制造的说明。这些蛋白质在细胞内执行大部分工作。例如，它们传输分子、制造结构、分解毒素以及执行各种其他维护任务。

突变是指偶尔可能发生的基因或基因的变化。这种突变改变了基因产生蛋白质的指令，导致蛋白质发生故障或完全缺失。这可能导致被称为遗传疾病的医疗状况。

孩子可以从父母一方或双方继承基因突变。这种突变也会在一个人的一生中发生。

遗传病类型

有许多类型的遗传疾病。然而，这些遗传病名单分为四类，其中包括：

单一基因疾病：

当一个基因已知会引发疾病时，这个情况是单一基因疾病。单基因疾病的例子是刀状细胞疾病、囊性纤维化、易碎X综合征、肌肉营养不良或亨廷顿舞蹈症。

单基因疾病具有多种遗传模式，包括：

• 自体主导继承;只有一个副本的缺陷基因（从任何一个合作伙伴）是需要导致这种情况。
• 自体隐性遗传：导致此情况需要两个缺陷基因副本（每个父方一个）。
• X 相关遗传：当在女性或 X 染色体上发现有缺陷的基因时，就会发生这种情况。X相关基因可以占主导地位或隐性。

多因素疾病：

与工作有关的疾病，如高血压、糖尿病、冠心病、腰部综合征、慢性非特异性呼吸系统疾病、癌症、上肢疾病等，都是多因素疾病的例子。它们被认为是由于遗传因素（多基因基础）与某些环境方面的复杂反应而发生的。

术语"多因素"是指协同作用以触发疾病出现的多种不同影响。这些涉及的影响，因为遗传因素的组合。然而，这些都不可能导致疾病本身，以及环境方面，这也不会导致疾病。

据认为，环境因素和遗传因素的具体结合会导致多因素疾病的发生。不同的环境因素可以触发不同多因素疾病的发展。

不同的环境因素将对各种多因素疾病的发展产生影响。

染色体疾病：

染色体异常可能是数值或结构性的。数字异常表示一个人缺少一对染色体或有两条以上染色体而不是一对。结构异常表明染色体的结构已经通过几种方式之一进行了修改。染色体疾病的例子包括唐氏综合症，特纳综合征等。

线粒体遗传疾病：

线粒体非核DNA的突变导致这种类型的遗传疾病。线粒体是植物细胞和动物细胞质中的微小圆或棒状细胞器。它们与细胞呼吸有关。每个线粒体中都可能发现5到10个圆形DNA片段。由于卵细胞在受精时保留线粒体，而精子细胞不受精，线粒体DNA通常从女性父母传导。

线粒体疾病的一些例子包括线粒体脑病、勒伯的遗传性视萎缩、肌克隆癫痫等。

遗传疾病的迹象

有几个特征可能表明儿童和成人的遗传性疾病。另一方面，一些特征在没有遗传性疾病的人中很常见。但无论如何，如果您注意到以下至少两项指标，您应该咨询医生：

• 很多体毛
• 异常体味
• 耳朵异常
• 不寻常的胎记
• 弯曲的牙齿
• 多余的皮肤
• 不同颜色的眼睛
• 形状不寻常的眼睛
• 脆或稀疏的头发
• 出汗量增加或减少
• 大或小舌头
• 硬接头或松动关节
• 缺失或额外缺失的牙齿
• 不寻常的面部特征或不同于其他近亲的面部特征
• 异常高或短的高度
• 网状手指或脚趾
• 白发斑块

遗传病诊断

可以对孕妇、新生儿和所有年龄段的儿童进行基因测试，以诊断遗传疾病。身体检查可用于在其他情况下进行诊断。

大多数遗传疾病都是通过某种测试诊断出来的。这可能涉及染色体或DNA（组成基因的小蛋白质）检查或异常酶的血液测试。酶的研究被称为生化、基因测试。

遗传顾问或遗传学家审查医疗、家庭以及怀孕史，并在第一次预约期间进行测试。这些测试的例子是MRI，X光检查，或基因测试（包括尿液或血液测试）。儿童可被转诊到医院专科医院。

一些类型的遗传疾病测试包括：

预测性基因测试：这可以告诉你一个健康的人，无论有没有特定疾病的家族史，是否可能得这种疾病。例如心脏和癌症的遗传疾病。

症状前基因测试：这可以确定一个人是否有某种遗传疾病的家族史，但没有表现出任何症状。它还告诉他们是否与这种疾病有关的基因变化。

载体测试：这可以揭示一个人是否有与特定疾病相关的DNA或基因的单个副本。术语"自体隐性"是指只有在受损基因的两个副本是遗传性的时，才会表现出来的疾病。拥有类似体外隐性基因的伴侣有4分之一（25%）的可能，即每次怀孕时都有患有这种紊乱的孩子。

产前诊断：这是识别生长中的胎儿的遗传疾病或问题的过程。超声波（声像），筛查血液，羊膜穿刺，胆汁紫外线采样（CVS），或皮下脐带血采样是一些产前测试。

植入前研究：这仅用于体外受精，以便在植入子宫之前诊断胚胎中的遗传性疾病。

新生儿筛查：用于检测年轻时容易诊断和治疗的遗传性疾病。

遗传病治疗

遗传病的治疗因疾病类型而异。医生可以推荐药物治疗、行为调整和教育干预，以解决某些情况下的症状，如自闭症。其他条件，包括苯基酮尿，是可控的饮食。另一方面，外科手术可用于纠正某些遗传疾病的某些身体症状。

在大多数情况下，儿童需要辅助服务，如言语治疗、职业治疗和其他有用的疗法。

无论诊断结果如何，基因团队或工作人员都会向您和您的家人解释治疗选择。如有必要，他们可以根据病情的严重程度进行适当的转诊。

遗传疾病咨询

基因咨询的目的是告诉你，如果你有遗传疾病或有一个婴儿与一个更高的风险。此外，基因咨询可以帮助您理解信息并为您的宝宝提供上下文。它可能由遗传学家、具有特殊技能的医生或遗传顾问完成。他或她将解释疾病的原因，测试选项，预后，治疗和医疗管理。

根据病例的复杂性，基因咨询的会话通常持续一小时或更长时间。有许多原因，你需要考虑遗传咨询，其中一些如下：

作为父母谁有一个自体占主导障碍或多代见过的紊乱

有与怀孕有关的因素（35岁以上的母亲）

有家族史或有下列条件的儿童：

• 染色体异常（如唐氏综合症）
• 癌症
• 唇裂和味觉
• 神经管缺陷
• 学习中的残疾
• 心脏缺陷
• 听力或视力障碍
• 多发性流产（死产或婴儿死亡）
• 精神病问题
• 智力迟钝
• 身高短
• 单基因缺陷（如囊性纤维化）

作为母亲，有以下一种或多种条件：

• 酒精中毒
• 抑郁症
• 糖尿病
• 精神分裂症
• 发作
• 甲状腺疾病
• 胎儿或父母接触某些药物、辐射、化学品或感染
• 受孕时，父亲年事已高。
• 父母一方被怀疑染色体异常的不孕不育病例
• 需要辅助生殖技术才能怀孕的夫妇，或为此捐赠卵子或精子的人
• 某些族裔群体或地理区域某些疾病的患病率较高，包括刀状细胞病、泰萨克斯病和地中海贫血。

结论

遗传疾病可能发生，因为基因突变或额外的染色体的存在遗传异常。最初，一个人的DNA异常的后果是完全不可预知的。然而，现代药物已经开发出技术来确定遗传性疾病可能的健康结果。

医疗专业人员确定了一些现代最佳做法。他们的目标是通过基于证据的统计观察来检测、治疗和潜在预防某些遗传性疾病。