基亚里畸形

最后更新日期: 12-May-2023

原文为英文

基亚里畸形

基亚里畸形 是指头骨和小脑底座内的结构问题。小脑和脑干区域通常位于脊髓通过的头骨孔上。它被称为基亚里畸形,当小脑的一部分延伸到上脊柱管下面的前兆巨无霸。

当头骨的一部分变小或畸形时,它压在大脑上。它还迫使小脑进入脊髓管,导致基亚里畸形。脑干和小脑的压力可能会破坏这些区域调节的正常功能,阻碍脑脊液 (CSF) 流动。

基亚里畸形类型

以下是基亚里畸形的主要类型:

基亚里畸形I型: 

一般来说,这是儿童中最常用的类型。小脑的下部,不包括脑干,以这种形式延伸到头骨底座上的一个洞(前兆巨无霸)。只有脊髓通常通过这个洞传播。这是唯一获得的基亚里畸形类型。

基亚里畸形II型:

这是专门观察到的孩子谁出生与脊柱裂。脊髓发育不足和屏蔽覆盖是脊柱裂。II型基亚里畸形也被称为阿诺德-基亚里畸形或"经典"基亚里畸形。脑干和小脑都伸展到这种基亚里畸形类型的前兆巨无霸。

基亚里畸形III型:

基本上,这是最严重的基亚里畸形,但一个非常罕见的类型。它的特点是小脑和脑干通过前体巨无霸进入脊髓的突出或羊群。通常,这会导致严重的神经问题。

基亚里畸形IV型:

这通常发生在不发达或不完整的小脑。有时,它与暴露在头骨和脊髓的部分相连。尽管如此,四型基亚里畸形是一个非常罕见的类型。

基亚里畸形的迹象和症状

一些 患有基亚里畸形 的儿童和成人没有表现出任何体征或症状。但根据组织和神经压缩,以及CSF压力积累,症状可能会改变在一些人。

以下是基亚里畸形的常见体征和症状:

  • 呼吸困难
  • 耳边嗡嗡作响,耳鸣
  • 抑郁症
  • 头晕
  • 喂养问题和无法增加体重
  • 过度唠叨、流口水或呕吐
  • 手部协调和精细运动技能问题
  • 头痛,尤其是在突然打喷嚏、咳嗽或拉伤之后
  • 失眠
  • 颈部疼痛
  • 麻木或肌肉无力
  • 听力或平衡问题
  • 吞咽或说话困难
  • 吞咽问题
  • 脊柱曲率(脊柱侧弯)
  • 呕吐

基亚里畸形的原因

基亚里畸形有几个原因。大脑和脊髓的结构问题,可能发生在婴儿仍在子宫生长时,导致Chiari畸形。

此外,一些研究人员认为,头骨内的结构缺陷(小脑休息区域的体积小于标准)会对大脑造成压力和拥挤。这促使它通过前兆巨无霸,连接大脑和脊髓。

在某些情况下,基亚里畸形可能是遗传性的(代代相传)。这是因为它们可能发生在家庭的多个成员。此外,一些研究人员称,怀孕期间重要矿物质的短缺可能导致这种疾病。

基亚里畸形几乎总是在出生时存在:然而,症状可能不会出现,直到后来。基亚里畸形也可能发生在那些没有出生时患有这种疾病的人中。肿瘤、脊柱异常和血肿可能导致脊髓或头骨在这些情况下改变形状。

基亚里畸形诊断

有时,甚至在孩子出生之前,产前超声波就可检测到基亚里畸形。超声成像是一种利用声波创建软组织图像的过程。

神经科医生也进行彻底的体格检查,以寻找基亚里畸形。他或她将检查你的手和脚的运动,感觉和平衡。还检查记忆障碍、认知缺陷和学习问题。

您的医生可以命令以下诊断测试,以检查脊髓和大脑的全面图像;

  • 磁共振成像(MRI):MRI 可用于查看软组织和骨骼。它还有助于检查脊髓、大脑和脑脊液。在其他情况下,此成像测试可以揭示小脑向脊髓管延伸的程度。
  • 计算机断层扫描 (CT) 扫描:医生可以使用这种方法在头骨底部和脊柱的骨骼中寻找任何疾病。它还可以显示脑损伤、脑肿瘤和血管缺陷等情况。
  • X光片:或者,医疗提供者可以建议X光技术来寻找头部和颈部的异常。

基亚里畸形治疗

基亚里畸形不会引起任何症状,也不会影响一个人的日常活动,可能只需要常规监测和诊断成像,如 基亚里畸形MRI 和CT。为了缓解相关的头痛、疼痛和不适,医生可能会给你药物。

在大多数情况下,外科手术是缓解症状或阻止中枢神经系统损伤进展的唯一选择。它还可以帮助稳定和增强症状。然而,这种疾病可能需要多个操作才能成功管理。这些手术包括:

  • 后福萨减压

这通常是治疗基亚里畸形的最普遍的方法。它涉及去除头骨后部的一部分,称为后福萨,以减少大脑内的压力,并给它足够的空间。

  • 椎板切除术

外科医生可能必须取出覆盖脊柱的一小部分骨骼,为脊髓提供更大的空间,并恢复脑脊液流动。然而,这取决于基亚里畸形的严重程度。

  • 电箱

外科医生可以使用一小部分的电力来减少大脑的一小区域,称为小脑扁桃体。这会产生更多的空间,使脑脊液排出。小脑中的扁桃体缩回,不会造成任何神经损伤或损伤。

  • 杜拉普拉斯蒂

这种类型的减压手术包括打开位于大脑外的膜杜拉母体。然后,外科医生将缝合在补丁,以扩大膜,并给大脑更多的空间。这项技术扩大了大脑的表面积,减轻了压力。

基亚里畸形并发症

对某些个体来说,基亚里畸形可能是一种渐进性疾病,导致重大风险和并发症。在某些情况下,可能根本没有症状,不需要治疗。

以下是与基亚里畸形有关的一些并发症:

  • 脑积水

这是大脑中多余的CSF的积累。基亚里畸形会阻碍液体的自然流动,导致头骨内的压力。这可能导致精神残疾或更大或变形的头骨。如果不加以治疗,严重的脑积水可能危及生命。脑积水可以发展与任何形式的基亚里畸形,虽然II型是最普遍的。

  • 西林格米耶利亚

这是一种在脊髓中央管中发展称为 syrinx 的 CSF 填充管状囊肿的情况。膨胀的西林克斯会损害脊髓的核心,给神经带来压力。因此,它会导致虚弱,疼痛,僵硬,甚至无力感极端的寒冷或炎热,特别是在手周围。

  • 脊柱裂

脊柱裂是脊髓周围骨干和膜的缺乏封闭。骨髓球在II型基亚里畸形患者中很常见。此外,孩子的脊髓在背部的一部分以及下脊柱保持开放。脊髓和膜通过脊柱内的开口突出,在孩子的背上形成一个袋子。这可能导致神经问题,包括瘫痪、肌肉无力或脊柱侧弯。

  • 系绳综合征

当脊髓不适当地连接到脊柱底部周围的组织时,就会发展。因此,它防止脊髓在脊髓中自由旋转。随着孩子的成长,问题更加严重。因此,它可能导致不可逆转的损害神经调节肌肉在腿部和下半身周围。患有骨髓球的未成年人将来更有可能发展出系绳。

  • 脊柱曲率

有注射器或基亚里畸形类型的人有很高的脊柱曲率。脊髓可以向左或向右弯曲,脊柱侧弯,或向前弯曲(基磷)。

结论

头骨的结构异常使大脑的一部分压在脊髓管上,导致基亚里畸形。基亚里畸形几乎总是在出生时出现,即使症状可能直到晚年才会出现。最普遍的症状是头痛。

形式、严重程度和相关症状会影响基亚里畸形的治疗。常见的治疗方案包括常规监测、药物和外科手术。在其他情况下,不需要治疗。