Enfermedad ocular congénita

Visión general

La malformación congénita puede dañar cualquier porción del ojo y sus tejidos circundantes. Las anomalías pueden ocurrir solas , en grupos o como parte de un síndrome de malformación sistémica. La detección temprana es fundamental para eliminar cualquier impedimento para el desarrollo visual e identificar posibles trastornos multisistémicos subyacentes. Reconocer los defectos oculares congénitos también puede ayudar a los padres a comprender a sus hijos y proporcionar asesoramiento genético.

¿Qué es la enfermedad ocular congénita?

Las enfermedades oculares congénitas son causadas por un desarrollo ocular defectuoso durante el embarazo. Si bien los problemas oculares congénitos pueden ser causados por una mutación genética o la exposición a drogas o alcohol durante el embarazo, no hay una razón conocida en muchos bebés afectados. Las enfermedades oculares congénitas pueden afectar cualquier parte del ojo y se asocian con frecuencia con

Nubosidad de la superficie frontal del ojo (córnea),
Aumento de la presión ocular (glaucoma),
Pupilas de forma irregular,
Opacidades del cristalino (catarata),
Anomalías del tejido que detecta la luz en la parte posterior del ojo (retina), y
Subdesarrollo del nervio que conecta el ojo con el cerebro (nervio óptico).

La pérdida significativa de la visión puede ocurrir en situaciones extremas cuando varias estructuras oculares se ven afectadas.

Hipertelorismo

Hipertelorismo

El hipertelorismo orbital se caracteriza por una mayor distancia entre órbitas con desplazamiento lateral real. Las medidas antropométricas mostrarán un aumento en la distancia cantal interna (DCI), la distancia cantal externa (DCE) y la distancia interpupilar (DIP). El verdadero hipertelorismo orbital se caracteriza por aumentos en las tres medidas más allá del percentil 95 en valores antropométricos normativos.

Causas del hipertelorismo

Se supone que un cambio en el desarrollo de la cara embriológica entre las semanas 4-8 de desarrollo es la causa del hipertelorismo. La prominencia frontonasal es el predecesor embriológico de la frente y la nariz, y hay movimiento lateral de las órbitas seguido de migración medial durante el desarrollo normal de la prominencia frontonasal. Si se detiene el desarrollo normal de la prominencia frontonasal, el cerebro primitivo llena el área, impidiendo que las órbitas se muevan medialmente y deteniéndolas en una postura lateral.

La presencia de un encefalocele de Frank u otras masas en la prominencia frontonasal podría dar lugar a un tipo evidente y grave de hipertelorismo. Otros mecanismos hipotéticos del hipertelorismo incluyen la osificación temprana de las alas menores del hueso esfenoides, que impide el movimiento medial de las órbitas y las fija en la posición fetal, y los síndromes de craneosinostosis, que resultan en el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que impide la migración y el desarrollo orbitarios normales.

El hipertelorismo se produce por la protrusión de la placa cribiforme del hueso etmoidal en el síndrome de Apert, uno de los síndromes de craneosinostosis más frecuentes, interrumpiendo el desarrollo de la base craneal.

Síntomas de hipertelorismo

El hipertelorismo aislado es poco común. Como resultado, es fundamental evaluar a un paciente con hipertelorismo para detectar anomalías adicionales en el examen físico. El hipertelorismo a menudo se detecta al nacer y, en algunos casos, incluso antes del nacimiento a medida que mejora la tecnología de ultrasonido fetal. El hipertelorismo combinado con hendidura medial de la cara y/o displasia de la cápsula nasal es más probable que esté relacionado con otros defectos congénitos.

El hipertelorismo en presencia de sinostosis craneofacial puede ser sindrómico o no sindrómico. El síndrome de Apert se distingue por una cara media hundida, una nariz con pico, apiñamiento de dientes secundario a un maxilar no desarrollado, problemas visuales secundarios a cuencas oculares poco profundas, discapacidad intelectual leve a grave, sindactilia o polidactilia, hiperhidrosis y paladar hendido.

El síndrome de Carpenter se caracteriza por una forma de cráneo de hoja de trébol, orejas bajas, dentición aberrante, sindactilia o polidactilia, discapacidad intelectual, hernia umbilical, obesidad, enfermedad cardíaca congénita, deformidades de cadera y columna vertebral y anomalías genitales. El síndrome de Crouzon se puede distinguir por la hipoplasia de la cara media, la nariz con pico, las anomalías dentales, la pérdida de audición y el coeficiente intelectual normal .

Finalmente, el examen físico varía dependiendo de la causa subyacente del hipertelorismo. Cuando el hipertelorismo se detecta como un hallazgo físico, se requiere un examen físico completo de pies a cabeza para descartar cualquier característica dismórfica o anomalía congénita.

Diagnóstico de hipertelorismo

La evaluación del hipertelorismo requiere medidas particulares y exactas. Aunque las medidas de radiografía o tomografía computarizada del espacio interorbital óseo son las más precisas y cruciales para la planificación quirúrgica, no son adecuadas para el diagnóstico inicial de un paciente con sospecha de hipertelorismo.

El método de medición adecuado incluye que el paciente se siente cómodamente en una silla frente al examinador, con la cabeza del paciente al mismo nivel que la cabeza del examinador, mirando hacia adelante. En el puente nasal, se coloca una pequeña regla translúcida de plástico que mide el milímetro más cercano. Las distancias entre el canto interno y externo, así como las fisuras palpebrales, se pueden medir y documentar.

Tratamiento del hipertelorismo

La cirugía para el hipertelorismo es principalmente por razones estéticas. Requiere una cirugía extensa que debe abordarse tanto intracraneal como extra-cranealmente. Paul Tessier fue un pionero en la cirugía de hipertelorismo. Él fue quien estableció que las órbitas podían ajustarse sin afectar la visión. El objetivo de la cirugía es unir las dos órbitas medialmente y reparar cualquier distopía, así como fijar la parte dorsal nasal y eliminar la piel extra.

La cirugía se realiza comúnmente entre las edades de 5 y 7 años. Antes de la edad de cinco años, la escisión inferior puede interrumpir el desarrollo óseo del arco maxilar, lo que puede comprometer la formación de dientes. Además, los huesos pueden ser demasiado frágiles para mantener unidas las osteotomías. El tratamiento, por otro lado, es más predecible en adultos; los efectos psicológicos de un defecto estético exigen una cirugía temprana. Si la craneosinostosis está presente, debe repararse de forma independiente antes de la edad de un año.

La osteotomía de caja, la bipartición facial y la osteotomía en forma de U son alternativas quirúrgicas. Los enfoques están determinados por el examen preoperatorio. La presencia de anomalías relacionadas, la arquitectura del arco maxilar, el eje de la órbita y el grado de hipertelorismo influyen en el tratamiento elegido.

Hipotelorismo

Hipotelorismo

El hipotelorismo se define como una disminución anormal en la distancia entre dos órganos cualesquiera, mientras que algunos escritores usan el término indistintamente con el hipotelorismo orbital, que se define como una disminución anormal en la distancia entre los dos ojos (los ojos aparecen demasiado juntos).

Causas del hipotelorismo

Con frecuencia es el resultado del síndrome alcohólico fetal (SAF), que es causado por el consumo excesivo de alcohol durante el primer mes de embarazo. Se ha relacionado con la trisomía 13, a menudo conocida como síndrome de Patau, y la amiotrofia neurálgica hereditaria.

También está relacionado con el síndrome del X frágil y el síndrome de Prader-Willi. La sinostosis metópica , o el cierre prematuro de la sutura metópica durante el crecimiento del cráneo infantil, también puede provocar hipotelorismo.

Coloboma

Coloboma

Un coloboma del párpado es una deformidad de espesor completo del párpado. Aunque los colobomas de los párpados pueden formarse en una variedad de sitios, el más frecuente se encuentra en la intersección de los tercios medial y central del párpado superior. Dentro del coloboma, normalmente no se ven apéndices de párpados o estructuras auxiliares.

Fisiopatología

Un coloboma palpebral puede desarrollarse al nacer o como resultado de un traumatismo (por ejemplo, accidental, quirúrgico). El síndrome de Treacher Collins, que es autosómico dominante con penetrancia y expresividad variables, casi siempre se caracteriza por un coloboma palpebral.

Cuidado médico

Cuidado médico

El objetivo principal del tratamiento médico para los colobomas de párpados es la protección corneal. Las modalidades que se pueden emplear para problemas modestos o grandes mientras se espera la terapia quirúrgica definitiva incluyen las siguientes:

Lágrimas artificiales y ungüento
Vendajes ópticos de cámara húmeda
Parches antes de acostarse

Atención quirúrgica

La protección corneal y la cosmesis son indicaciones quirúrgicas. El método quirúrgico utilizado se determina en función del tamaño y la ubicación del problema.

Si el coloboma del párpado es leve y manejable con lubricación tópica, la cirugía puede posponerse hasta más adelante en la infancia. Por lo general, se rectifica mediante un cierre recto. Se utilizan incisiones afiladas para limpiar los márgenes del defecto y se realiza una anastomosis precisa. El margen del párpado se une mediante una aproximación de dos capas del tarso y la piel. Para reducir el estrés horizontal, puede ser necesaria la cantolisis lateral y la implantación de suturas cercanas y cercanas.

Si el coloboma en el párpado es sustancial, generalmente se requiere un cierre quirúrgico rápido para prevenir el deterioro corneal. Para las anomalías que ocupan más del 40-50 por ciento del párpado, puede ser necesaria una reparación de dos etapas.

Complicaciones del coloboma

La complicación más frecuente de cualquier afección ocular juvenil es la ambliopía. Debe ser excluido y, si se encuentra, debe ser tratado. En la población pediátrica, las operaciones de intercambio de párpados, como el procedimiento de Hughes y la técnica Cutler-Beard (sin modificar), deben utilizarse con precaución.

La escisión de dermoides limbales relacionados debe hacerse con precaución. Las complicaciones como el pseudodopterigión y el simbléfaron, así como la perforación, son frecuentes. Se han recomendado injertos lamelares.

Microftalmia y Anoftalmía

Microftalmia y Anoftalmía

Anoftalmía y microftalmia son términos que describen la falta de un ojo y la presencia de un ojo diminuto dentro de la órbita, respectivamente. La prevalencia total al nacer de estas enfermedades es de hasta 30 por cada 100.000 personas, y la microftalmia ocurre en hasta el 11% de los niños ciegos. Las imágenes cerebrales de alta resolución, la investigación post mortem y la investigación genética apuntan a que estas enfermedades forman parte de un continuo fenotípico.

La anoftalmía y la microftalmia pueden ocurrir solas o como parte de un síndrome, como en un tercio de los casos. La anoftalmía y la microftalmia tienen una etiología complicada, con factores cromosómicos, monogénicos y ambientales identificados. Hay duplicaciones cromosómicas, deleciones y translocaciones involucradas. Sólo el gen SOX2 ha sido identificado como un gen causal clave en causas monogénicas.

Significado de anoftalmía y microftalmia

La falta de tejido ocular en la órbita se conoce como anoftalmía. En ausencia de tejido ocular clínicamente visible, el seccionamiento histológico ha revelado neuroectodermo residual en algunos casos, lo que sugiere que términos como "anoftalmía verdadera", "anoftalmía clínica" y "microftalmia extrema" en realidad pueden referirse a un rango fenotípico entre la anoftalmía y la microftalmia.

Clínicamente, es justo usar el término microftalmia para un ojo con una longitud axial dos desviaciones estándar por debajo de la media ajustada por edad de la población; en ojos adultos, esto generalmente se traduce en una longitud axial inferior a 21 mm. El término "microftalmia simple" se refiere a un ojo diminuto estructuralmente normal y se ha utilizado indistintamente con el término "nanoftalmia".

Se cree que el aumento del grosor de la esclerótica en estos ojos, así como las alteraciones resultantes en el flujo sanguíneo, son responsables de la mayor incidencia de derrames uveales y desprendimientos coroideos observados. Cuando la microftalmia se asocia con otros trastornos oculares, se conoce como microftalmia compleja.

Estos trastornos oculares pueden afectar el segmento anterior

Esclerocórnea
Anomalía de Peters

y/o el segmento posterior

Vítreo primario hiperplásico persistente
Displasias de retina

Diagnóstico de anoftalmía

Diagnóstico de anoftalmía

El diagnóstico se basa principalmente en criterios clínicos y de imagen, y la histología se puede utilizar para confirmar el diagnóstico si se realiza una autopsia. Una historia clínica detallada, un examen físico, antecedentes familiares, cariotipo y pruebas genéticas moleculares, imágenes, ecografía renal y pruebas de audición se utilizan para determinar una etiología particular.

La anoftalmía es un diagnóstico clínico potencialmente desafiante. La inspección y palpación del ojo a través de los párpados se usa comúnmente para diagnosticar la microftalmia. El diagnóstico es ayudado por las medidas de diámetro corneal, que varían de 9 a 10,5 mm en los recién nacidos a 10,5 a 12 mm en los adultos. El abultamiento del párpado inferior es el síntoma más común de la microftalmia con quiste. Las pruebas de electrodiagnóstico pueden ser útiles, especialmente en situaciones de microftalmia en las que el desarrollo de la retina no se ha visto comprometido. Se deben examinar los ojos de ambos padres y se debe obtener un historial familiar completo de anomalías oculares.

Imagenológico

En los ojos microftálmicos, el ultrasonido se usa más típicamente para estimar la longitud del globo.

La anoftalmía se puede diagnosticar más fácilmente con tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. Ambas exploraciones demuestran que no hay globo terráqueo dentro de la órbita, sin embargo, se puede ver tejido amorfo blando (intensidad de señal T1 intermedia e intensidad de señal T2 baja en la resonancia magnética, densidad intermedia en la tomografía computarizada). La presencia de tejido neural que compone la vía visual y los músculos extraoculares varía. Tanto el tamaño orbital como el volumen se reducen. La microftalmia simple se manifiesta como un globo normal, aunque pequeño, con propiedades normales de señal/densidad de la lente y el vítreo en una órbita más pequeña de lo habitual.

Manejo de la anoftalmía

Conservador

Los pacientes con microftalmia que tienen función retiniana detectable, particularmente aquellos con mutaciones SOX2, pueden tener función retiniana detectable. Refractar estos ojos y tratar cualquier ambliopía subyacente es crucial. En entornos unilaterales, el ojo "bueno" debe ser protegido, y cualquier discapacidad visual debe ser manejada cuidadosamente.

Quirúrgico

La mayoría del tratamiento de la anoftalmía/microftalmia podría ser la cirugía. Entre el nacimiento y la pubertad, el volumen del ojo se triplica. La expansión de la órbita ósea corresponde a la expansión del globo ocular. En comparación con los controles de la misma edad, tanto la anoftalmía congénita como la microftalmia dan como resultado una órbita de pequeño volumen, lo que podría contribuir a la aparición de asimetría hemifacial.

También hay evidencia de que la enucleación (eliminación del globo) reduce la capacidad orbital tanto en niños como en adultos. Las técnicas reconstructivas se centran en el manejo de la hipoplasia de tejidos blandos y el desarrollo óseo asimétrico al mismo tiempo.

El tratamiento a menudo se inicia temprano para maximizar el desarrollo general de estos niños. La microftalmia leve/moderada a menudo se trata de manera conservadora con la implantación de un conformador (similar a un ojo protésico pero no pintado), que aumenta gradualmente de tamaño para permitir la expansión orbitaria. El tratamiento para la microftalmia y la anoftalmía graves generalmente se inicia después de unas pocas semanas de nacimiento, con conformadores utilizados para ensanchar la fisura palpebral, el fondo de saco conjuntival y la órbita.

Después de los seis meses de edad, el reemplazo de volumen endo-orbital con implantes de tamaño progresivamente creciente se puede utilizar para inducir el agrandamiento de la órbita ósea en desarrollo. Los injertos de grasa de la dermis se pueden usar para mejorar la restauración del volumen utilizando implantes y expansores. Los implantes orbitarios estáticos pueden necesitar ser reemplazados de tres a cinco veces antes de la pubertad, y están relacionados con la dehiscencia de la herida, la extrusión o la estimulación insuficiente del desarrollo óseo.

Los implantes orbitarios expandibles se establecieron como un método altamente efectivo para fomentar el desarrollo óseo y la expansión de la cavidad. Los expansores inflables están limitados por las dificultades de mantener la unión orbital para la expansión continua y la regulación de la dirección de expansión, mientras que las esferas de hidrogel autoexpandibles pierden fuerza de expansión una vez completamente hidratadas. En situaciones más graves, se recomiendan las osteotomías orbitarias.

Cuando la órbita ha madurado lo suficiente, se emplean prótesis oculares, y se reemplazan regularmente a medida que la órbita se expande. La restauración conjuntival del saco y la tapa puede mejorar el resultado estético general.

La microftalmia con quiste se trata con frecuencia alrededor de los cinco años, lo que permite al cirujano oftálmico aprovechar las propiedades de expansión orbitaria del quiste hasta que la órbita sea aproximadamente el 90% del volumen adulto, al tiempo que permite la extracción por razones estéticas alrededor del momento en que el niño comienza la escuela. La escisión quirúrgica con descompresión previa es el procedimiento más habitual; el quiste también puede ser aspirado, aunque la tasa de recurrencia es mayor.

Aniridia

Aniridia se describe como la ausencia del iris, que puede ser parcial o total. Aniridia puede ser hereditaria o adquirida. La aniridia congénita es una afección poco común que afecta a ambos ojos al nacer. La mayoría de los casos son autosómicos dominantes. La mayoría de las otras apariciones de aniridia congénita son esporádicas. El síndrome de WAGR puede estar asociado con aniridia esporádica (tumor de Wilm, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental)

Desde la primera infancia, los pacientes generalmente se quejan de fotofobia relacionada con la gravedad de la aniridia y el deterioro de la vista (debido a una variedad de causas, incluida la hipoplasia foveal y la hipoplasia de la cabeza del nervio óptico). Los padres pueden traer a sus hijos por tener una mirada anormal.

En la hipoplasia foveal, la tomografía de coherencia óptica revela la ausencia de depresión foveal y la existencia de las capas internas de la retina. La necesidad del examen oftálmico de los miembros de la familia no puede ser exagerada.

La atención de la primera infancia implica una corrección refractiva óptima, terapia de ambliopía y corrección de entrecerrar los ojos. Los lentes de contacto pintados pueden ayudar con la fotofobia, la cosmesis y la vista. Las lentes de contacto tintadas son otra opción. Estas lentes de contacto también ayudan a minimizar el nistagmo. Las gafas fotocromáticas o de color pueden ser útiles.

Conclusión

Hay muchos tipos diferentes de enfermedades oculares y dificultades visuales. Algunos son incurables, pero muchos son tratables. El grado de las anomalías y las estructuras oculares afectadas determinan la gravedad de los síntomas. Los niños con casos graves pueden tener problemas de visión, sensibilidad a la luz y movimientos oculares extraños.

Las enfermedades oculares congénitas vienen en una variedad de formas. Para mejorar y/o preservar la vista, puede ser necesaria la cirugía ocular. Dependiendo de las estructuras oculares implicadas y el grado de las anomalías, se pueden realizar varias formas de cirugía.