loạn dưỡng máu

Thuật ngữ loạn dưỡng là một thuật ngữ không chính xác mà các bác sĩ thường sử dụng để ám chỉ các điều kiện hoặc rối loạn y tế liên quan đến máu. Họ chủ yếu sử dụng thuật ngữ này đặc biệt khi họ không chắc chắn về chẩn đoán hoặc trong các tình huống không rõ ràng.

Nhìn chung, loạn dưỡng máu (blood dyscrasia) đề cập đến các tình trạng sức khỏe liên quan đến máu hoặc các bệnh huyết học. Những rối loạn này ảnh hưởng đến huyết tương hoặc các tế bào máu, các mô bạch huyết và tủy xương. Các ví dụ về loạn dưỡng máu là thiếu máu và ung thư, bao gồm cả u lympho và bệnh lơ xê mi (leukemia). Những tình trạng này thường gây đông máu hoặc chảy máu quá mức.

Lịch sử thuật ngữ "Dyscrasia"

Từ dyscrasia xuất phát từ tiếng Hy Lạp cổ đại dyskrasia, có nghĩa là "hỗn hợp xấu". Bác sĩ người Hy Lạp Galen (129-216 sau Công nguyên), người đã thiết lập một bức tranh về sức khỏe và bệnh tật như một sự tổng hoà các thành phần, phẩm chất, thể dịch và cơ quan, đã đặt ra thuật ngữ loạn sản.

Eucrasia, sự hài hòa hoặc cân bằng giữa các thành phần thiết yếu trên, cũng được xem là một trạng thái sức khỏe trong thế giới quan này. Sự không cân bằng các chất dịch trong cơ thể, hay bốn loại thể dịch: đờm, máu, mật vàng và đen, được coi là bệnh tật. Loạn sản là tên được đặt cho sự mất cân bằng. Từ này đôi khi vẫn được sử dụng trong y học hiện đại để chỉ một bệnh máu không xác định, chẳng hạn như loạn dưỡng tế bào huyết tương.

Nó cho thấy sự mất cân bằng của bốn loại thể dịch: máu, mật đen, mật vàng và nước, theo người Hy Lạp. Những thể dịch này được cho là cư trú trong cơ thể, và, bất kỳ sự mất cân bằng nào giữa chúng được cho là nguồn gốc chính của tất cả các bệnh tật.

Hiểu về chứng loạn dưỡng máu trong lĩnh vực y tế

Không có định nghĩa loạn dưỡng máu cụ thể, đôi khi nó có thể gây nhầm lẫn trong môi trường y tế. Điều này là do nó thường được sử dụng theo những cách mâu thuẫn, khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ sử dụng thuật ngữ loạn dưỡng máu để minh họa bất kỳ tình trạng bệnh nào ảnh hưởng đến máu, mô bạch huyết, tủy xương và các protein đông máu.

Mặt khác, những thuật ngữ này có thể được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng để mô tả các biến chứng khác nhau. Nó cũng bao gồm các tác dụng phụ liên quan đến việc điều tra một loại thuốc ảnh hưởng đến các mô máu.

Các nhà cung cấp dịch vụ y tế cũng có thể áp dụng định nghĩa loạn dưỡng máu theo nhiều cách khác nhau, bao gồm;

Chẩn đoán không chắc chắn: Thông thường, các nhà cung cấp dịch vụ y tế sẽ sử dụng thuật ngữ loạn dưỡng máu trong quá trình chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định chính xác. Trong những tình huống như vậy, thuật ngữ này chỉ ra rằng vấn đề sức khỏe đang quan tâm có liên quan đến máu ở một mức độ nào đó. Tuy nhiên, các xét nghiệm hoặc thủ tục chẩn đoán bổ sung là cần thiết. 

Các yếu tố nguy cơ hiện tại hoặc tiềm ẩn: Các bác sĩ có thể sử dụng thuật ngữ loạn dưỡng máu, đặc biệt khi việc kiểm tra các yếu tố nguy cơ là cần thiết, chủ yếu áp dụng cho các rối loạn liên quan đến đông máu; do đó, cần thực hiện các xét nghiệm để đánh giá các nguyên nhân thực sự. Điều này có nghĩa là các bác sĩ đang nghi ngờ hoặc giả định rằng có một rối loạn tiềm ẩn nhất định trong các tình huống như vậy, đặc biệt ở những bệnh nhân bị đột quỵ hoặc các vấn đề về cục máu đông mà không mắc bất kỳ tình trạng gợi ý rõ ràng nào. 

Những quan tâm đặc biệt: Đôi khi, các bác sĩ có thể sử dụng thuật ngữ loạn dưỡng máu theo một cách đặc biệt. Ví dụ, họ có thể sử dụng nó để mô tả một số rối loạn máu liên quan đến phản ứng nghiêm trọng với thuốc. Nó cũng có thể ngụ ý một nhóm chẩn đoán cụ thể, bao gồm loạn dưỡng tế bào tương bào. 

Các thành phần máu

Để hiểu ý nghĩa loạn dưỡng máu và những vấn đề liên quan, việc hiểu biết về các thành phần máu và mô bạch huyết là cần thiết. Chúng bao gồm;

• Các tế bào máu

Các tế bào máu bao gồm ba loại chính được tìm thấy di chuyển trong máu. Chúng bao gồm;

Các tế bào hồng cầu (RBC): đóng vai trò thu thập oxy trong phổi và vận chuyển chúng đến tất cả các tế bào của cơ thể.

Các tế bào bạch cầu (WBC): đóng vai trò là tuyến phòng thủ đầu tiên của cơ thể chống lại tình trạng nhiễm virus, vi khuẩn và ký sinh trùng. Các tế bào bạch cầu được phân loại thêm thành hai nhóm, bao gồm;

• Dòng tế bào lympho; bao gồm các tế bào lympho T và B (còn được gọi là tế bào T và tế bào B) cũng như các tế bào giết tự nhiên.
• Dòng tế bào tủy; bao gồm bạch cầu trung tính, bạch cầu ưa base và bạch cầu ái toan.

Tiểu cầu (thrombocytes): Chúng rất cần thiết cho quá trình đông máu, cùng với các protein hoặc yếu tố đông máu. Thông thường, tiểu cầu sẽ kết tụ tại vị trí tổn thương mạch hoặc da. Nó hoạt động như là nền tảng cho sự hình thành cục máu đông trong quá trình đông máu. 

• Huyết tương

Huyết tương chiếm khoảng 55% thể tích máu trong cơ thể, chứa nhiều chất khác nhau, chẳng hạn như:

• Albumin (một loại protein)
• Các protein đông máu như fibrinogen và thrombin, cũng như các yếu tố đông máu, bao gồm yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand (vWF)
• Các chất điện giải
• Hormone (chất truyền tin hóa học của cơ thể)
• Các immunoglobulins; kháng thể giúp ngăn chặn mầm bệnh gây nhiễm trùng
• Vitamin và khoáng chất (chất dinh dưỡng)
• Chất thải

• Tủy xương

Tủy xương được tìm thấy ở các xương lớn trong cơ thể, bao gồm mào chậu và xương ức. Đó là khu vực các tế bào máu được sản xuất và nuôi dưỡng trước khi chúng đi vào vào hệ thống tuần hoàn và mô của cơ thể.

Tất cả các loại tế bào máu đều bắt nguồn từ một tế bào tiền thân chung trong tủy xương được gọi là tế bào gốc tạo máu. Các "tế bào đa năng" được phân chia tạo thành các loại tế bào khác nhau thông qua một quá trình gọi là quá trình tạo máu (hematopoiesis).

Các tế bào ở các mức độ biệt hoá khác nhau thường được tìm thấy trong tủy xương. Ví dụ, một tế bào bạch cầu trung tính bắt đầu như một tế bào tiền tuỷ (promyelocyte), trở thành một tế bào tuỷ (myelocyte), trung tuỷ (metamyelocyte), bạch cầu đũa trung tính, và cuối cùng là một bạch cầu trung tính trưởng thành.

Thông thường, các loại tế bào bạch cầu chưa trưởng thành, ngoại trừ một số tế bào đũa nhất định, không thể được tìm thấy trong máu, ngoại trừ trong một số loại bệnh lơ xê mi, nhiễm trùng mạn hoặc loạn sản tuỷ.

Các nguyên nhân gây loạn dưỡng máu

Hầu hết mọi người tuy hiểu loạn dưỡng máu là gì nhưng lại không thực sự chắc chắn nó như thế nào. Theo các chuyên gia y tế, nguyên nhân thực sự hoặc các tác nhân gây loạn dưỡng máu thường không rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có khả năng làm tăng sự phát triển bệnh. Chúng bao gồm những điều sau;

Ung thư hoặc bệnh ác tính: Một số loại bệnh ác tính, bao gồm u lympho, đa u tủy xương và lơ xê mi, thường liên quan đến sự phát triển không kiểm soát một loại tế bào bạch cầu. Mặc dù điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác nhau trên một loại tế bào, nhưng nó cũng có thể dẫn đến sự thay đổi các loại tế bào máu khác. Ví dụ, khi các tế bào lơ xê mi nhân lên, nó ảnh hưởng đến tủy xương, gây ra sự sản xuất hạn chế các tế bào khác.

Phơi nhiễm môi trường: Tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất môi trường nhất định và bức xạ làm tăng nguy cơ phát triển loạn dưỡng máu.

Do thuốc: Phản ứng có hại của một số loại thuốc là nguyên nhân chính gây loạn dưỡng máu, tình trạng này có thể phát sinh do một loại thuốc kê đơn, thuốc bất hợp pháp hoặc thực phẩm chức năng (dinh dưỡng và vitamin).

Nhiễm trùng: Trong khi vai trò chính của các tế bào máu liên quan đến khả năng bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng, những bệnh nhiễm trùng này cũng có thể gây ra các tổn thương nghiêm trọng.

Rối loạn tự miễn: Một số loại rối loạn tự miễn có thể tạo ra các kháng thể làm thay đổi các tế bào máu khác.

Thiếu hụt khoáng chất và vitamin: Nếu thiếu hụt xảy ra ở các nhóm chất dinh dưỡng quan trọng, nó có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất bình thường các tế bào máu. Một số thiếu hụt phổ biến gây bệnh bao gồm thiếu vitamin B12 và thiếu máu do thiếu sắt.

Di truyền học: Trong một số trường hợp, di truyền học là nguyên nhân chính gây loạn dưỡng máu. Nó có thể bao gồm các đột biến gen như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bố trí di truyền, bao gồm thiếu máu hoặc thiếu B12.

Các nhóm, loại loạn dưỡng máu

Loạn dưỡng máu có thể phổ biến, cũng có thể hiếm gặp; có thể lành tính cũng có thể ác tính. Chúng bao gồm các tình trạng từ không triệu chứng hoặc nhẹ đến các trường hợp mạn tính, đe dọa tính mạng. Thông thường, loạn dưỡng máu có thể được chia thành các nhóm khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào và cơ chế gây bệnh.

Ngược lại, một số rối loạn chỉ ảnh hưởng đến một dạng tế bào máu duy nhất, chủ yếu gây giảm hoặc tăng nhóm tế bào máu đó. Tuy nhiên, nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào máu chính, thì nó được gọi là giảm ba dòng (pancytopenia).

Nói chung, đây là những phân loại và loại loạn dưỡng máu chính;

Các bệnh hồng cầu và hemoglobin

Trong một số trường hợp, các tế bào hồng cầu có xu hướng bất thường theo nhiều cách khác nhau. Ngoài sự thiếu hụt hoặc tăng quá mức tế bào hồng cầu, chúng có thể bất thường về mặt cấu trúc hoặc liên quan đến bất thường hemoglobin. Thiếu máu (có số lượng tế bào hồng cầu hạn chế) có thể là kết quả từ nhiều yếu tố khác nhau. Nó bao gồm giảm sản xuất tế bào máu, mất do chảy máu nghiêm trọng, bị phá huỷ quá nhiều hoặc bị phân phối lại.

Ví dụ về các tình trạng bệnh hồng cầu bao gồm;

• Các bệnh hemoglobin: Đây là những bệnh liên quan đến hemoglobin, bao gồm các tình trạng di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm. Nó cũng bao gồm các tình trạng mắc phải khác như thiếu máu nguyên hồng cầu (sideroblastic). 
• Các rối loạn dinh dưỡng: bao gồm thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu do thiếu folate hoặc vitamin B12.
• Thiếu máu bất sản: Mặc dù hiếm, các tế bào hồng cầu có thể được sản xuất với số lượng hạn chế do tổn thương tủy xương.
• Các bệnh màng hồng cầu
• Thiếu hụt enzyme hồng cầu
• Bệnh đa hồng cầu (Polycythemia): liên quan đến sự gia tăng sản xuất các tế bào hồng cầu như một phản ứng với bệnh phổi, các vấn đề sức khỏe khác.
• Thiếu máu tan máu: Xảy ra do sự phá vỡ các tế bào hồng cầu

Thiếu máu

Thiếu máu được mô tả là sự sụt giảm khối các tế bào hồng cầu (RBC). RBC vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và carbon dioxide từ các mô trở lại phổi. Việc giảm số lượng các tế bào hồng cầu mang oxy và carbon dioxide ảnh hưởng đến khả năng trao đổi khí trong cơ thể người thiếu máu. Thiếu máu có thể do mất máu, tăng phá huỷ tế bào hồng cầu (tan máu), hoặc giảm sản RBC.

Thiếu máu, giống như sốt, là một triệu chứng cần nghiên cứu thêm để khám phá nguyên nhân. Các bác sĩ thực hành đôi khi bỏ lỡ tình trạng thiếu máu nhẹ. Điều này giống hệt với việc bỏ qua điều tra nguyên nhân sốt.

Dịch tễ học

Nồng độ Hb được chọn làm giới hạn dưới của các giá trị bình thường ảnh hưởng đến tỷ lệ người mắc thiếu máu trong các nghiên cứu quần thể khỏe mạnh, không mang thai. Đối với cả nam và nữ trưởng thành, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã chọn mốc 12,5 g / dL.

Giới hạn 13,5 g / dL đối với nam giới và 12,5 g / dL đối với phụ nữ thường được dùng hơn ở Hoa Kỳ. Sử dụng những con số này, khoảng 4% nam giới và 8% phụ nữ có giá trị thấp hơn mức được chọn.

Phản ứng sinh lý đối với thiếu máu khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương và loại thiếu máu. Sự phát triển từ từ các triệu chứng có thể cho phép cơ thể có phản ứng bù đắp.

Thiếu máu do mất máu cấp tính dẫn đến giảm khả năng mang oxy cũng như giảm thể tích nội mạch, dẫn đến thiếu oxy và hạ huyết áp.

Các nguyên nhân cơ học của thiếu máu bao gồm:

• Chấn thương
• Bỏng
• Bỏng lạnh
• Van giả và bề mặt

Các nguyên nhân bệnh mạn và ác tính bao gồm:

• Bệnh thận
• Bệnh gan
• Nhiễm trùng mạn
• Loạn sản
• Bệnh mạch máu collagen

Các nguyên nhân truyền nhiễm bao gồm:

• Virus; Viêm gan, nhiễm trùng tăng bạch cầu đơn nhân, cytomegalovirus
• Vi khuẩn; Clostridia, nhiễm trùng huyết gram âm
• Động vật nguyên sinh; Sốt rét, leishmania, toxoplasma

Thiếu máu thiếu sắt

Khi dự trữ sắt của cơ thể giảm quá thấp để có thể duy trì sự tổng hợp hồng cầu bình thường (RBC), thiếu máu thiếu sắt xảy ra. Lý do có thể là do thiếu sắt trong chế độ ăn uống, hấp thụ sắt kém, chảy máu hoặc mất sắt trong cơ thể qua nước tiểu. Cân bằng sắt trong cơ thể thường được điều chỉnh cẩn thận để đảm bảo rằng đủ sắt được hấp thụ để bù đắp cho lượng sắt bị mất đi.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh nhân thiếu máu do thiếu sắt có thể có các biểu hiện như sau:

• Mệt mỏi
• Chuột rút khi leo cầu thang
• Thèm mút hoặc nhai đá
• Kết quả học tập kém
• Chịu lạnh kém
• Thay đổi hành vi
• Khó nuốt với các thực phẩm rắn (do dính thực quản)
• Các triệu chứng của bệnh tim hoặc phổi đi kèm

Các xét nghiệm hữu ích bao gồm:

• CBC (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi)
• Phết máu ngoại vi
• Sắt huyết thanh, khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) và ferritin huyết thanh
• Đánh giá hemosiderin niều và hemoglobin niệu
• Điện di hemoglobin và đo hemoglobin A2, hemoglobin thai nhi
• Hàm lượng hemoglobin lười

Quản lý

• Điều trị thiếu máu do thiếu sắt bao gồm điều trị nguyên nhân thực sự và bổ sung dự trữ sắt. Liệu pháp sắt như sau:
• Muối sắt sulfat đường uống là dạng hiệu quả nhất
• Sự hấp thụ sắt tốt hơn và tỷ lệ tổn thương giảm đã được báo cáo với các muối sắt khác
• Độc tính thường tỷ lệ thuận với lượng sắt để hấp thụ
• Sắt qua thức ăn nên được dành riêng cho những người không thể hấp thụ sắt đường uống hoặc những người bị thiếu máu nặng hơn mặc dù đã sử dụng liều sắt uống thích hợp.
• Bệnh nhân đang bị chảy máu cấp tính nặng hoặc những người có nguy cơ thiếu oxy và / hoặc suy mạch vành nên được truyền gói hồng cầu RBC như một phương sách cuối cùng.

Thalassemia

Thalassemias là một nhóm các bệnh di truyền, trong đó sự tổng hợp các chuỗi globin bị giảm hoặc mất. Beta thalassemia được gây ra bởi các đột biến trong gen beta-globin dẫn tới sựngăn ngừa sản xuất chuỗi beta-globin.

Thalassemia thường không gây ra triệu chứng ở người mang gen, nhưng nó có thể gây thiếu máu ở những người có sự tổng hợp chuỗi globin giảm đáng kể.

Bệnh nhân mang đột biến alpha- hoặc beta-thalassemia có thể không có triệu chứng, nhưng họ sẽ bị thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ vừa phải, thường bị chẩn đoán sai hoặc nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt. Để chẩn đoán chính xác, điều quan trọng là phải nhận ra khả năng mang đột biến thalassemia bằng cách thu thập tiền sử gia đình đầy đủ và làm các xét nghiệm thích hợp. Những người mang đột biến thalassemia có thể có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và nên được giới thiệu để được tư vấn di truyền nếu cần thiết. Tương tự như vậy, việc sinh ra một đứa trẻ bị thalassemia nghiêm trọng đòi hỏi phải tư vấn di truyền và xét nghiệm trước khi sinh trong tương lai.

Dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia

Do thiếu máu tan máu kéo dài và tạo máu không hiệu quả, bệnh nhân thalassemia có thể phát triển một loạt các biến chứng, bao gồm vàng da, lách to, biến dạng xương, loãng xương, gãy xương, chậm tăng trưởng, u giả do tạo máu ngoài tuỷ, tăng huyết áp phổi, huyết khối, quá tải sắt.

Các dạng beta thalassemia nghiêm trọng được đặc trưng bởi những phát hiện thể chất sau:

• Nhợt nhạt, vàng củng mạc
• Gan-lách to
• Những thay đổi xương đáng kể do sản xuất hồng cầu không đủ (ví dụ, nhô trán, xương mặt nổi bật, hở khớp cắn nha khoa)
• Bệnh thần kinh / tê liệt do tạo máu ngoài tuỷ
• Chậm tăng trưởng và tầm vóc ngắn

Quản lý

Bệnh nhân bị beta thalassemia nặng cần truyền hồng cầu thường xuyên (thalassemia major/nặng) hoặc khi cần thiết (thalassemia minor/nhẹ) (thalassemia intermedia/trung bình). Các yếu tố gây căng thẳng như mắc bệnh, mang thai, phẫu thuật và các thời điểm phát triển nhanh là những tác nhân phổ biến nhất. Một số người có thể trở nên phụ thuộc vào truyền máu ở giai đoạn sau trong cuộc sống.

Tương tự, bệnh nhân bị alpha thalassemia nặng cần truyền hồng cầu (bệnh HbH), nên cần được theo dõi liên tục.

Bệnh nhân bị lách to trầm trọng, giảm ba dòng nặng hoặc tăng hoạt động lách nên cắt bỏ lá lách. Các biến chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến phẫu thuật cắt bỏ lách bao gồm nhiễm trùng huyết sau phẫu thuật cắt bỏ và huyết khối, đặc biệt nguy hiểm ở những người bị beta thalassemia trung bình.

Các triệu chứng của rối loạn hồng cầu thường được phát hiện khi có sự hiện diện của thiếu máu. Chúng có thể bao gồm;

• Đánh trống ngực hoặc tăng nhịp tim
• Ngất xỉu hoặc choáng váng
• Khó thở
• Mệt mỏi
• Da nhợt nhạt

Biến chứng

Thiếu oxy mô là hậu quả nguy hiểm nhất của thiếu máu nghiêm trọng. Sốc, hạ huyết áp, suy mạch vành và phổi đều là các biến chứng có thể gặp, xảy ra thường xuyên hơn ở những người lớn tuổi có sắn vấn đề về hô hấp và tim mạch.

Tiên lượng

Tiên lượng thường được quyết định bởi nguyên nhân gây thiếu máu thực sự. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của thiếu máu, nguồn gốc và tốc độ phát triển của nó đều có thể có tác động đến tiên lượng. Tương tự, tuổi của bệnh nhân và sự hiện diện của các bệnh đồng thời khác cũng có ảnh hưởng đến kết quả.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và các biến thể của nó là các bệnh di truyền gây ra bởi một loại hemoglobin đột biến gọi là hemoglobin S. (HbS)

Dấu hiệu và triệu chứng

Tại Hoa Kỳ, sàng lọc HbS hiện được yêu cầu thực hiện khi sinh. Trẻ sơ sinh chủ yếu được bảo vệ trong 6 tháng đầu đời nhờ nồng độ cao hemoglobin thai nhi (Hb F). Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) thường khởi phát từ thời thơ ấu và có thể biểu hiện theo những cách sau:

• Đau cấp tính và mãn tính

Cơn tắc mạch là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất của SCD, và, đau là đặc điểm lâm sàng phân biệt nhất của nó.

• Đau xương

Thường đau các xương dài của chi, do nhồi máu tủy xương.

• Thiếu máu: mãn tính và tan máu
• Khủng hoảng bất sản

Nhiễm parvovirus B19 gây hậu quả nghiêm trọng (B19V)

• Chứng giam hãm tiểu cầu trong lách (splenic sequestration)

Khởi đầu của thiếu máu đe dọa tính mạng đi kèm với sự to lách một cách nhanh chóng và số lượng tế bào lưới cao.

• Nhiễm trùng

Vi khuẩn đường hô hấp có vỏ, đáng chú ý là Streptococcus pneumoniae, là những loài nguy hiểm nhất; Nhiễm trùng ở người lớn chủ yếu là do vi khuẩn gram âm, chủ yếu là Salmonella.

• Chậm tăng trưởng
• Hội chứng tay-bàn chân:

Ở trẻ em, tình trạng viêm ngón này biểu hiện dưới dạng đau và sưng bàn tay hoặc bàn chân hai bên.

• Hội chứng ngực cấp tính:

Người lớn thường biểu hiện không sốt, khó thở và đau ngực dữ dội với bệnh đa thuỳ / thùy dưới; trẻ nhỏ bị đau ngực, sốt, ho, thở nhanh, tăng bạch cầu và tràn dịch phổi ở thùy trên; và người lớn thường không sốt, khó thở, và có tình trạng tăng bạch cầu và tràn dịch phổi ở thùy trên

• Tăng huyết áp phổi: một biến chứng nghiêm trọng của SCD
• Hoại tử mạch máu của đầu xương đùi hoặc xương cánh tay: gây ra bởi tắc mạch máu
• Liên quan hệ thần kinh trung ương (CNS): Biến chứng nghiêm trọng nhất là đột quỵ
• Liên quan nhãn khoa: sụp mí, thay đổi mạch máu võng mạc, viêm võng mạc tăng sinh
• Liên quan tim: Giãn cả hai tâm thất và tâm nhĩ trái
• Liên quan đường tiêu hóa: Sỏi mật thường gặp ở trẻ em; Gan có thể liên quan
• Liên quan tiết niệu sinh dục: cương dương kéo dài là một biến chứng nổi tiếng của SCD
• Liên quan da liễu

Đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia Vera)

Đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một bệnh tế bào gốc gây ra tình trạng tăng sản toàn bộ, u ác tính hoặc u tủy xương. Đặc điểm đáng chú ý nhất của bệnh là tình trạng tăng khối hồng cầu tuyệt đối do sự sản xuất hồng cầu không được kiểm soát. Điều này đi kèm với việc tăng sản xuất các tế bào bạch cầu (dòng tuỷ) và tiểu cầu (dòng tế bào nhân to).

Dấu hiệu và triệu chứng của đa hồng cầu nguyên phát

Việc cung cấp oxy bị suy giảm do các cặn tế bào máu có thể dẫn đến các triệu chứng sau:

• Chứng nhức đầu
• Chóng mặt
• Đau thắt ngực
• Đau cách hổi
• Chóng mặt
• Ù tai
• Rối loạn thị giác

Quản lý đa hồng cầu nguyên phát

Các biện pháp điều trị như sau:

• Trích máu tĩnh mạch (Phlebotomy) – Để giữ hematocrit dưới 45%
• Aspirin
• Hydroxyurea
• Cắt bỏ lách ở những bệnh nhân lách to hoặc bị các cơn nhồi máu lá lách lặp đi lặp lại

Các bệnh bạch cầu

Những rối loạn này đôi khi có thể liên quan đến sự thiếu hụt hoặc dư thừa một hoặc tất cả các loại tế bào bạch cầu. Nó cũng có thể bao gồm hoạt động bất thường của các tế bào bình thường. Ví dụ về các rối loạn liên quan đến tế bào bạch cầu là;

Các bệnh tăng sinh: Các tế bào bạch cầu ung thư có mặt chủ yếu trong tủy xương và máu trong bệnh lơ xê mi. Mặt khác, u lympho chứa các tế bào tương tự nhưng chủ yếu ở trong mô lympho, chẳng hạn như các hạch bạch huyết. Bệnh lơ xê mi cấp hoặc mãn tính có thể ảnh hưởng đến các tế bào ở bất kỳ giai đoạn tăng trưởng nào, từ các tế bào blast đến các tế bào bạch cầu trưởng thành. 

Giảm bạch cầu: Thiếu hụt tế bào bạch cầu có thể xảy ra do nhiều lý do khác nhau, bao gồm hóa trị, một số loại thuốc gây tổn thương tế bào bạch cầu và sự phát triển một số nhiễm trùng đặc biệt, đặc biệt là sau nhiễm trùng cấp tính. 

Tăng bạch cầu: Hầu hết các dạng nhiễm trùng có liên quan đến sự gia tăng số lượng tế bào bạch cầu. Đối với nhiễm ký sinh trùng, tế bào bạch cầu ái toan thường tăng cao.

Các triệu chứng của rối loạn bạch cầu thường liên quan đến vị trí nhiễm trùng. Điều này là do nhiễm trùng có xu hướng phát triển khi nồng độ tế bào bạch cầu thấp. Những triệu chứng này có thể bao gồm;

• Ho ra máu
• Đau họng
• Đau xoang
• Khó thở
• Buồn nôn và nôn
• Tiêu chảy và đau bụng
• Đau đầu

Giảm bạch cầu nhân múi trung tính

Giảm bạch cầu trung tính là giảm bạch cầu nhân múi trung tính lưu thông trong máu.

Bởi vì bạch cầu trung tính đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng, thời gian kéo dài và mức độ nghiêm trọng của giảm bạch cầu trung tính có liên quan chặt chẽ đến tổng tỷ lệ mắc tất cả các bệnh nhiễm trùng, bao gồm cả những loại nhiễm trùng đe dọa tính mạng.

Nguy cơ nhiễm trùng cơ hội tăng lên khi bạch cầu trung tính giảm và nguy cơ nhiễm trùng nặng tăng lên khi bạch cầu trung tính rơi xuống phạm vi (500 / L). Bệnh nhân mắc bệnh mất hạt bạch cầu (agranulocytosis), khi trong máu vắng mặt các bạch cầu nhân múi trung tính, đặc biệt dễ bị nhiễm trùng, với số bạch cầu trung tính thường dưới 100 / L.

Giảm bạch cầu trung tính có thể được gây ra bởi một loạt các yếu tố, cả di truyền và mắc phải (xem phần nguyên nhân). Nhiễm trùng, thuốc (thông qua độc tính trực tiếp hoặc tác dụng miễn dịch), và tự miễn là những nguyên nhân phổ biến nhất của giảm bạch cầu trung tính mắc phải.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến của giảm bạch cầu trung tính bao gồm:

• Sốt nhẹ
• Đau miệng
• Đau khi nuốt
• Đau và sưng lợi
• Áp xe da
• Viêm xoang và viêm tai giữa tái phát
• viêm phổi (ho, khó thở)
• Đau và kích thích quanh trực tràng

Chẩn đoán

Trước khi tiến hành điều trị toàn diện, cần loại trừ các nguyên nhân truyền nhiễm, do thuốc của giảm bạch cầu trung tính, và sau đó xem xét các kết quả trong phòng thí nghiệm sau:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Số lượng tế bào bạch cầu khác 
• Phết tế bào ngoại vi, với đánh giá của một nhà bệnh học
• Nuôi cấy máu
• Creatinine huyết thanh và nitơ urê máu
• Chất điện giải
• Enzyme transaminase gan và bilirubin toàn phần

Quản lý

Sau đây là các biện pháp phòng ngừa chung cần tuân thủ ở bệnh nhân bị giảm bạch cầu trung tính:

• Loại bỏ bất kỳ loại thuốc hoặc tác nhân gây nặng bệnh nào; nếu không xác định được tác nhân gây bệnh, ngừng tất cả các thuốc cho đến khi xác định được nguyên nhân.
• Vệ sinh răng miệng cẩn thận để ngăn ngừa nhiễm trùng niêm mạc và răng
• Dùng chất làm mềm phân nếu táo bón
• Chăm sóc vết thương, vết mài đầy đủ; nhiễm trùng da nên được xử lý bởi những người có kinh nghiệm điều trị nhiễm trùng ở bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính.

Các rối loạn tiểu cầu

Những tình trạng này bao gồm thiếu hụt (giảm tiểu cầu) hoặc tăng quá mức (tăng tiểu cầu). Chúng cũng bao gồm các tình trạng hoạt động bất thường của tiểu cầu. Vai trò chính của tiểu cầu liên quan đến việc hình thành cục máu đông để ngăn ngừa chảy máu. Tuy nhiên, sự chồng lấp giữa rối loạn đông máu và chảy máu có thể xảy ra. Hơn nữa, những rối loạn này có thể mắc phải hoặc do di truyền.

Giảm tiểu cầu, còn được gọi là số lượng tiểu cầu thấp, có thể xảy ra do các yếu tố sau:

• Giảm sản xuất tiểu cầu, thường được gây ra bởi các rối loạn tủy xương, một số loại thuốc, bao gồm cả hóa trị, và nhiễm các loại virus.
• Tăng tổn thương tiểu cầu do thiếu hụt miễn dịch (giảm tiểu cầu miễn dịch), bao gồm cả ban xuất huyết tiểu cầu vô căn.
• Mất máu do chảy máu quá nhiều
• Tiểu cầu bị giam trong lách, đã có bằng chứng gặp trong những trường hợp lách to gây ra bởi bệnh gan rượu và các tình trạng liên quan khác.
• Một số loại ung thư và rối loạn viêm, bao gồm tăng tiểu cầu nguyên phát thiết yếu, có thể gây tình trạng tăng tiểu cầu. Điều này đề cập đến sự gia tăng số lượng tiểu cầu.

Các bất thường tiểu cầu liên quan tới các chức năng cơ bản có thể xảy ra do suy thận hoặc suy gan. Các bệnh di truyền như hội chứng Wiskott-Aldrich cũng có thể gây rối loạn tiểu cầu. Những vấn đề này có thể làm suy yếu khả năng kết dính hoặc liên kết với nhau (các khuyết tật bám dính) của tiểu cầu và các cơ chế quan trọng khác.

Các triệu chứng liên quan đến rối loạn tiểu cầu bao gồm;

• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu mũi
• Đốm xuất huyết
• Kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu trong bàng quang

Các rối loạn tủy xương

Một nguyên nhân chính khác gây loạn dưỡng máu là các bệnh liên quan đến tủy xương. Trong một số trường hợp, các tế bào bất thường có xu hướng xâm nhập vào các tế bào bất thường, làm thay đổi việc sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh. Thông thường, điều này dẫn đến sự thiếu hụt tất cả các tế bào máu và có thể được thể hiện rõ ràng với những triệu chứng sau;

• Các tình trạng liên quan đến ung thư máu, bao gồm các hội chứng loạn sản tuỷ và bệnh lơ xê mi, trong tủy xương
• Các khối u, như ung thư vú tiến triển và di căn đến tủy xương
• Xơ tuỷ; Liên quan đến việc thay thế tủy xương bằng mô xơ hoặc sẹo
• Một số rối loạn của mô liên kết

Suy tủy xương cũng có thể xảy ra do một số loại thuốc, do phơi nhiễm hóa chất, bị bệnh rất nặng hoặc do các yếu tố liên quan khác.

Các triệu chứng của rối loạn tủy xương có thể bao gồm;

• Sưng hạch bạch huyết
• Sốt không thể giải thích được
• Đổ mồ hôi đêm
• Giảm cân không thể giải thích được
• Gan hoặc lách to

Các rối loạn chảy máu

Các bệnh chảy máu được phân thành bốn loại chính, bao gồm;

• Thiếu hụt các yếu tố đông máu
• Các bất thường tan sợi fibrin
• Các rối loạn tiểu cầu
• Các bất thường về mạch máu

Các khiếm khuyết yếu tố đông máu, bao gồm hemophilia, là do một bệnh di truyền liên quan đến các yếu tố đông máu. Những yếu tố này cần thiết để máu đông lại được một cách tự nhiên hoặc như bình thường. Các rối loạn này có thể thường gặp cũng có thể không phổ biến, nó cũng có thể nhẹ hoặc gây tử vong.

Bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand (vWD) là một bệnh xuất huyết phổ biến, có tính di truyền, đa dạng về mặt di truyền và lâm sàng được đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc rối loạn chứ năng của một protein được gọi là yếu tố von Willebrand (vWF)

Tiểu cầu và các tế bào nội mô giải phóng vWF từ các hạt lưu trữ. Nó có hai chức năng quan trọng trong quá trình cầm máu. Đầu tiên, nó điều hoà sự kết dính của tiểu cầu với các khu vực mạch máu bị tổn thương. Nó cũng có chức năng liên kết và ổn định protein tiền đông yếu tố VIII (FVIII).

Bệnh Von Willebrand được chia thành ba loại chính, như sau:

Loại 1 – Thiếu số lượng vWF một phần

Loại 2 – Thiếu vWF định tính

Loại 3 - Thiếu vWF toàn phần

Chảy máu cam và tụ máu là những triệu chứng phổ biến nhất của vWD. Chảy máu kéo dài từ các vết cắt nhỏ, chảy máu khoang miệng và các bất thường hàng tháng đều thường xuyên xảy ra. Xem thêm Biểu hiện.

Desmopressin (DDAVP), vWF tái tổ hợp và cô đặc vWF / yếu tố VIII (vWF / FVIII) là những lựa chọn điều trị chính cho bệnh nhân vWD. Ngoài ra, thuốc chống tan sợi tơ huyết (như axit amincaproic và axit tranexamic) có thể được sử dụng bằng đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch để điều trị chảy máu niêm mạc nhẹ.

Các triệu chứng loạn dưỡng máu liên quan đến rối loạn chảy máu trùng với các triệu chứng của rối loạn tiểu cầu, thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng bệnh. Những người mắc bệnh nhẹ có thể tăng chảy máu sau phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa. Những người mắc bệnh nặng hơn có thể bị chảy máu tự phát hoặc vô tình, như chảy máu vào khớp.

Rối loạn đông máu (huyết khối)

Một số loại loạn dưỡng máu kích hoạt máu đông lại nhanh chóng thay vì chảy máu. Các rối loạn này có thể do di truyền hoặc do các tình trạng như bệnh thận, ung thư, dùng thuốc có chứa estrogen hoặc các tình trạng tự miễn, bao gồm hội chứng kháng phospholipid.

Ung thư, nghỉ ngơi trên giường, phẫu thuật trước đó và đi du lịch, bên cạnh những yếu tố khác, là một số các yếu tố nguy cơ gây ra cục máu đông. Nếu cục máu đông xuất hiện ở những người khỏe mạnh và không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào, khả năng xảy ra tình trạng đông máu cũng cần được xem xét.

Các yếu tố nguy cơ của loạn dưỡng máu

Một số yếu tố có thể làm tăng cơ hội mắc chứng loạn dưỡng máu thường khác nhau tùy thuộc vào bệnh cụ thể. Một người có tiền sử gia đình mắc các bệnh như vậy có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao. Đồng thời, có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư máu cũng làm tăng khả năng phát triển nó.

Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khác đối với chứng loạn dưỡng máu là:

• Chế độ ăn uống kém
• Lão hóa
• Các bệnh tự miễn
• Các bệnh về thận, gan hoặc tuyến giáp
• Bệnh tim
• Huyết áp cao
• Tăng Cholesterol 
• Bất động
• Béo phì
• Có thai
• Tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất và thuốc
• Hút thuốc
• Phẫu thuật
• Chấn thương

Chẩn đoán loạn dưỡng máu

Tùy thuộc vào các triệu chứng tiềm ẩn và nguyên nhân tiềm năng, chẩn đoán loạn dưỡng máu có thể bao gồm một số thủ thuật. Nhân viên chăm sóc y tế ban đầu thường phát hiện ra tình trạng này trong một cuộc khám tư vấn định kỳ.

Do đó, các xét nghiệm chẩn đoán và thủ thuật điều trị loạn dưỡng máu phổ biến có thể bao gồm;

• Đánh giá tiền sử bệnh nhân

Chẩn đoán loạn dưỡng máu thường bắt đầu bằng cách đánh giá kỹ lưỡng tiền sử của bệnh nhân, bao gồm việc đặt câu hỏi về các triệu chứng, các khả năng phơi nhiễm có thể, thuốc, và tiền sử bệnh trước đó, cũng như tiền sử gia đình. Các dấu hiệu dự báo loạn dưỡng máu bao gồm cả lưu lượng kinh nguyệt nhiều, đôi khi có thể không được chú ý. Tuy nhiên, bạn nên chắc chắn rằng mình có khả năng thông báo cho bác sĩ về bất cứ điều gì bất thường trong tiền sử y khoa.

• Khám sức khỏe

Trong quá trình kiểm tra thể chất, bác sĩ có thể nhận thấy các triệu chứng loạn dưỡng máu như bầm tím và da nhợt nhạt. Một phân tích kỹ lưỡng về các hạch bạch huyết sẽ được thực hiện, bao gồm các hạch bạch huyết ở cổ và những hạch bên dưới nách và xương đòn.

• Đánh giá các tế bào máu

Các bác sĩ có thể yêu cầu một mẫu máu để kiểm tra và đánh giá chứng loạn dưỡng máu. Ví dụ, họ có thể đề nghị xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC) để đánh giá số lượng tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu. Bất kỳ sự khác biệt nhỏ nào về số lượng có thể biểu thị tỷ lệ của các tế bào bạch cầu khác nhau trong cơ thể.

Mặt khác, số lượng các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành hoặc bất thường đôi khi có thể cao hơn. Điều này có thể chỉ ra một tình trạng ung thư liên quan đến máu hoặc nhiễm trùng mãn tính.

Các chỉ số tế bào máu rất có lợi chi việc tìm hiểu tất cả về các tế bào máu. Ví dụ, có thể gặp các tế bào hồng cầu nhỏ trong trường hợp thiếu máu do thiếu sắt. Mặt khác, các tế bào hồng cầu lớn có thể được nhìn thấy trong các trường hợp thiếu máu liên quan đến thiếu vitamin B12.

Số lượng tế bào lưới có thể rất quan trọng trong việc đánh giá các nguyên nhân cơ thực sự gây thiếu máu, cho dù đó là kết quả của việc giảm sản xuất hồng cầu hay là kết quả của sự gia tăng phân hủy nhiều tế bào.

Phết máu ngoại vi để xem xét hình thái là một xét nghiệm loạn dưỡng máu quan trọng khác. Nó có thể phát hiện bất thường trong bất kỳ loại tế bào máu nào. Ngoài ra, nó có thể xác định sự tồn tại của các tế bào thường không có trong máu.

• Đánh giá tủy xương

Các bác sĩ có thể lựa chọn sinh thiết hoặc chọc hút tủy xương để thu được đầy đủ dữ liệu liên quan đến sức khỏe tủy xương. Phương pháp này cũng rất quan trọng trong chẩn đoán một số dạng bệnh lơ xê mi. Nếu ung thư được phát hiện, các xét nghiệm tiếp theo, bao gồm xét nghiệm dấu ấn sinh học, sẽ được thực hiện trên các tế bào.

• Xét nghiệm đông máu

Trong trường hợp bác sĩ nghi ngờ một bệnh chảy máu, họ sẽ cho bạn biết bạn mắc bệnh tiểu cầu hay một vài dạng rối loạn chảy máu nào đó. Điều này dựa trên kết quả kiểm tra thể chất và tiền sử y khoa của bạn.

Các xét nghiệm chức năng tiểu cầu có thể bao gồm thời gian chảy mu hoặc xét nghiệm kết tập tiểu cầu. Thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần có thể được sử dụng trong một nghiên cứu đông máu. Các xét nghiệm khác như kháng nguyên yếu tố Von Willebrand có thể được tiến hành khi phát hiện dị thường yếu tố đông máu.

Điều trị loạn dưỡng máu

Chăm sóc và điều trị loạn dưỡng máu thường phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Đôi khi, sự thay thế tốt nhất là điều trị nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, sự vắng mặt của một yếu tố đông máu hoặc sự thiếu tế bào máu đòi hỏi phải điều trị trực tiếp.

Trước khi giải quyết nguyên nhân cơ bản của thiếu máu, truyền máu có thể là cần thiết để điều trị thiếu máu mãn tính. Ngoài ra, truyền tiểu cầu là điều cần thiết để ngăn ngừa hoặc ngừng chảy máu trong trường hợp tổng số tiểu cầu thấp.

Trong trường hợp số lượng bạch cầu giảm, cần sử dụng các thuốc tạo điều kiện sản xuất các tế bào bạch cầu khỏe mạnh. Mặc dù biến chứng phổ biến liên quan đến giảm số lượng bạch cầu là nhiễm trùng, nhưng điều cần thiết là phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng mãn tính.

Nhìn chung, điều trị là rất cần thiết trong trường hợp kích thích đông máu ở bệnh nhân bị rối loạn chảy máu. Hơn nữa, chúng giúp giảm thiểu nguy cơ đông máu ở bệnh nhân bị rối loạn đông máu. Đối với các bệnh rối loạn chảy máu, thay thế các yếu tố đông máu bị mất hoặc thiếu và huyết tương tươi đông lạnh là cần thiết.

Các biến chứng có thể liên quan đến loạn dưỡng máu

Tiên lượng của loạn dưỡng máu, cũng như nguy cơ biến chứng, khác nhau đáng kể tùy thuộc vào loại bệnh. Mặt khác, một bệnh về máu có thể có tác động nghiêm trọng đến sức khỏe tổng thể và các mô cơ thể khác.

Tất cả các tế bào trong cơ thể đều phụ thuộc vào máu để cung cấp oxy tươi và vận chuyển chất thải đi. Do vậy, nếu máu không thể chảy đúng cách, các biến chứng sẽ bắt đầu phát sinh.

Kết luận

Loạn dưỡng máu là các tình trạng bất thường hoặc rối loạn liên quan đến máu. Chúng thường phát triển và ảnh hưởng đến các mô tạo máu, bao gồm tủy xương, mô bạch huyết và các thành phần trong máu. Rối loạn của các tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu là những loại loạn dưỡng máu chính. Ngoài ra, chúng cũng có thể bao gồm rối loạn chảy máu và đông máu.

Hiểu được nguồn gốc và các triệu chứng liên quan đến loạn dưỡng máu là điều cần thiết. Điều này sẽ giúp bạn chẩn đoán sớm các tình trạng và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Loạn dưỡng máu là một tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng. Do đó, các biện pháp hiệu quả nên được thực hiện, đặc biệt là nếu bạn có nguy cơ cao phát triển nó.