Trastornos multisistémicos
Visión general
El síndrome de activación de mastocitos, el síndrome antifosfolípido y otras enfermedades autoinmunes, así como los síndromes de Ehlers-Danlos, son todos trastornos multisistémicos que pueden o no coexistir.
Hay un grupo importante de enfermedades graves que tienen síntomas variables y pueden afectar a tantos órganos que no pueden vincularse a un solo sistema de órganos primarios. Lupus eritematoso sistémico, Dermatopolimiositis, Enfermedad de Behçet, Esclerosis múltiple, Enfermedad de Parkinson, Poliarteritis nodosa, Sarcoidosis, Granulomatosis de Wegener, Enfermedades mitocondriales, y problemas de desarrollo se encuentran entre ejemplos.
La falta de conocimiento de muchos médicos sobre estos trastornos, así como su complejidad y naturaleza destructiva, ha causado desafíos para los pacientes, así como para los proveedores y el personal que intentan atender a este grupo de pacientes.
Estos problemas no encajan fácilmente en las especialidades médicas estándar, como cardiología, neumología o hematología. Como resultado, los pacientes son enviados con frecuencia de especialista a especialista, con todos centrándose en su área especializada de experiencia, pero nadie se hace cargo del paciente o mira al paciente completo. Para empeorar las cosas, la mayoría de las compañías de seguros y las compañías de discapacidad desconocen estas afecciones, su potencial de deterioro o el tiempo requerido para manejarlas.
Tipos de enfermedad multisistémica
Fibrosis quística (FQ)
¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que causa daños significativos a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística daña las células responsables de la producción de moco, sudor y fluidos digestivos. Normalmente, estos fluidos producidos son delgados y resbaladizos. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. Las secreciones, en lugar de funcionar como lubricantes, bloquean tubos, conductos y pasajes, particularmente en los pulmones y el páncreas.
A pesar de que la fibrosis quística es una enfermedad progresiva que necesita atención diaria, los pacientes con FQ con frecuencia pueden asistir a la escuela y al trabajo. Con frecuencia disfrutan de una mayor calidad de vida que las generaciones anteriores de pacientes con FQ. Debido a los avances en la detección y la terapia, los pacientes con FQ ahora pueden vivir hasta mediados o finales de los treinta o cuarenta, y algunos incluso viven hasta los cincuenta.
Causas de la fibrosis quística
Un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), altera una proteína que regula el transporte de sal dentro y fuera de las células en la fibrosis quística. Como resultado, se forma moco espeso y pegajoso en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, y los niveles de sal en el sudor aumentan.
El gen podría tener una variedad de anomalías. La gravedad de la afección está relacionada con el tipo de mutación genética.
Para verse afectados por la afección, los niños deben heredar una copia del gen de cada padre. Los niños que heredan solo una copia no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y pueden transmitir el gen a su descendencia.
Signos y síntomas
Los niveles de sal en el sudor de las personas con fibrosis quística son mayores de lo normal. Cuando los padres besan a sus hijos, con frecuencia prueban la sal. La mayoría de los otros signos y síntomas de la FQ afectan los sistemas respiratorio y digestivo.
Signos y síntomas respiratorios:
El moco de la fibrosis quística es espeso y pegajoso, y obstruye los tubos que transportan el aire dentro y fuera de los pulmones. Esto puede dar lugar a síntomas como:
- Tos crónica que produce moco espeso (esputo).
- Sibilancia.
- Intolerancia al ejercicio.
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Inflamación de las fosas nasales o congestión nasal.
- Sinusitis recurrente.
Signos y síntomas digestivos:
El moco espeso también puede obstruir los tubos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, sus intestinos no pueden absorber todos los nutrientes en los alimentos que consume. El resultado final es con frecuencia:
- Mal olor y heces grasosas.
- Aumento de peso y crecimiento inadecuados.
- Obstrucción intestinal, especialmente en bebés (íleo de meconio).
- Estreñimiento crónico o severo, con esfuerzo regular para evacuar las heces, lo que finalmente hace que parte del recto sobresalga fuera del ano (prolapso rectal)
¿Cómo se diagnostica la FQ?
Los médicos a menudo realizan un examen físico, evalúan sus síntomas y realizan varias pruebas para diagnosticar la fibrosis quística.
Detección y diagnóstico de recién nacidos:
Todos los estados de los Estados Unidos actualmente examinan a los bebés para detectar fibrosis quística. La detección temprana implica que la terapia puede comenzar de inmediato.
En una prueba de detección, se examina una muestra de sangre para detectar cantidades más altas de lo normal de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una sustancia secretada por el páncreas. Debido a un parto prematuro o un parto difícil, los niveles de IRT de un recién nacido pueden ser elevados. Como resultado, se pueden requerir más pruebas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.
Una vez que un recién nacido tiene al menos 2 semanas de edad, los médicos pueden hacer una prueba de sudor para ver si él o ella tiene fibrosis quística. Un producto químico productor de sudor se administra a un pequeño parche de piel. La sudoración se recoge para comprobar si es más salada de lo normal. Las pruebas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a garantizar resultados confiables.
Los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas para detectar defectos particulares en el gen responsable de la fibrosis quística. Además de evaluar los niveles de IRT, se pueden utilizar estudios genéticos para confirmar el diagnóstico.
Pruebas de niños mayores y adultos:
Para los niños mayores y los adultos que no se hicieron la prueba al nacer, se pueden recomendar pruebas de fibrosis quística. Si experimenta episodios repetidos de un páncreas inflamado, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o pulmonares, bronquiectasias o infertilidad masculina, su médico puede recomendar pruebas genéticas y de sudor para la FQ.
Tratamiento de la fibrosis quística
La fibrosis quística no tiene cura, aunque la terapia puede aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se aconseja una vigilancia estrecha y un manejo temprano y agresivo para detener el curso de la FQ, lo que tal vez conduzca a una vida más larga.
El manejo de la fibrosis quística es complicado, así que busque tratamiento en un hospital que tenga un equipo multiespecializado de médicos y especialistas médicos capacitados en FQ para evaluar y controlar su enfermedad.
Los objetivos del tratamiento incluyen:
- Prevenir y controlar las infecciones que ocurren en los pulmones.
- Eliminar y aflojar el moco de los pulmones.
- Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.
- Proporcionar una nutrición adecuada.
Lupus eritematoso sistémico (LES)
¿Qué es el lupus eritematoso sistémico?
Para mantener el cuerpo sano, el sistema inmunológico generalmente combate las infecciones y microorganismos peligrosos. Un trastorno autoinmune surge cuando el sistema inmunitario se dirige erróneamente al cuerpo por algo extraño. Hay varios trastornos autoinmunes, uno de los cuales es el lupus eritematoso sistémico (LES).
El lupus se ha utilizado para describir una variedad de trastornos inmunológicos con síntomas clínicos y de laboratorio comparables, aunque el LES es la variante más frecuente del lupus. Cuando las personas dicen lupus, con frecuencia se refieren al LES.
Síntomas y signos del lupus
Los síntomas pueden variar y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas comunes incluyen:
- Fatiga severa
- Dolor en las articulaciones
- Hinchazón de las articulaciones
- Cefaleas
- Erupción en las mejillas y la nariz, que se llama "erupción de mariposa"
- Alopecia
- Anemia
- Problemas de coagulación de la sangre
- Fenómeno de Raynaud
Causas del LES
Aunque se desconoce la etiología específica del LES, se han relacionado varios factores con la afección.
Genética:
Aunque la enfermedad no es causada por un gen específico, las personas con lupus con frecuencia tienen familiares que tienen otras enfermedades autoinmunes.
Medio ambiente:
Los desencadenantes ambientales pueden incluir:
- Rayos ultravioleta.
- Ciertos medicamentos.
- Virus.
- Estrés físico o emocional.
- Trauma.
- Sexo y hormonas.
Las mujeres se ven más afectadas por el LES que los hombres. Las mujeres también pueden sufrir síntomas más graves durante el embarazo y la menstruación. Ambos hallazgos han llevado a algunos médicos a asumir que la hormona femenina estrógeno puede tener un papel en el desarrollo del LES. Sin embargo, se requiere más estudio para validar esta teoría.
¿Cómo se diagnostica el LES?
Su médico realizará un examen físico para buscar signos y síntomas clásicos de lupus, tales como:
- Erupciones sensibles al sol, como una erupción malar o de mariposa.
- Erupciones sensibles al sol, como una erupción malar o de mariposa.
- Signos de afectación cardíaca o pulmonar, como soplos, roces o latidos cardíacos irregulares.
- Alopecia.
Aunque ninguna prueba puede diagnosticar el LES, las siguientes pruebas de detección pueden ayudar a su médico a hacer un diagnóstico informado:
- Análisis de sangre, como pruebas de anticuerpos y un hemograma completo.
- Urinálisis
- Radiografía de tórax
Su médico podría derivarlo a un reumatólogo, que es un médico que se especializa en el tratamiento de trastornos de las articulaciones y los tejidos blandos y enfermedades autoinmunes.
Tratamiento para el LES
No hay cura para el LES. El propósito de la terapia es aliviar los síntomas. Las opciones de tratamiento difieren según la gravedad de sus síntomas y las secciones de su cuerpo afectadas por el LES. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Medicamentos antiinflamatorios para el dolor y la rigidez de las articulaciones, como estas cremas con esteroides para las erupciones cutáneas.
- Medicamentos antipalúdicos para problemas de la piel y las articulaciones.
- Terapias modificadoras de la enfermedad o agentes específicos del sistema inmunitario para casos más graves.
Discuta sus opciones de alimentos y estilo de vida con su médico. Para disminuir la probabilidad de desencadenar síntomas, su médico puede aconsejarle que consuma o evite alimentos particulares y que reduzca el estrés. Debido a que los esteroides pueden causar pérdida ósea, es posible que deba hacerse una prueba de detección de osteoporosis. Su médico también puede aconsejarle sobre medidas preventivas, como vacunas autoinmunes seguras y pruebas cardíacas.
Síndrome de Behcet
¿Qué es el síndrome de Behcet?
La enfermedad de Behcet, comúnmente conocida como síndrome de Behcet, es un trastorno poco común que causa inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo.
La afección puede causar una variedad de signos y síntomas que pueden parecer no relacionados al principio. Las llagas en la boca, la inflamación de los ojos, las erupciones cutáneas y las lesiones, y las llagas genitales son ejemplos .
Causas de la enfermedad de Behcet
El síndrome de Behcet puede ser una afección autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo se dirige a algunas de sus propias células sanas por error. Lo más probable es que los factores genéticos y ambientales estén involucrados.
Se cree que los síntomas del síndrome de Behcet son causados por la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). El trastorno puede afectar arterias y venas de cualquier tamaño, causando daño en todo el cuerpo.
Se ha demostrado que varios genes están relacionados con la afección. Algunos expertos creen que un virus o bacteria puede causar la enfermedad de Behcet en aquellos que tienen genes particulares que los predisponen a la afección.
Síntomas de la enfermedad de Behcet
Los síntomas de la enfermedad de Behcet varían de persona a persona y pueden aparecer y desaparecer o volverse menos graves con el tiempo. Los signos y síntomas varían según las áreas de su cuerpo afectadas.
La enfermedad de Behcet afecta con frecuencia a las siguientes áreas:
- Boca. El síntoma más frecuente del síndrome de Behcet son las llagas dolorosas en la boca que se asemejan a las aftas. Comienzan como lesiones elevadas y circulares en la boca y progresan rápidamente a úlceras dolorosas. Las lesiones a menudo sanan en una a tres semanas, aunque recurren.
- Piel. Algunas personas tienen lesiones similares al acné en todo el cuerpo. Otros tienen nódulos en la piel que son rojos, elevados y sensibles, particularmente en la parte inferior de las piernas.
- Genitales. Pueden ocurrir llagas rojas y abiertas en el escroto o la vulva. Las llagas a menudo son dolorosas y dejan cicatrices.
- Ojos. La uveítis (inflamación ocular) produce enrojecimiento, incomodidad y problemas de visión en ambos ojos. La enfermedad de Behcet es una enfermedad que va y viene en las personas.
- Articulaciones. La hinchazón y la incomodidad de la rodilla son comunes en las personas con enfermedad de Behcet. Los tobillos, los codos y las muñecas también pueden estar implicados. Los síntomas y signos pueden durar de una a tres semanas y luego desaparecer por sí solos.
¿Cómo es el diagnóstico de la enfermedad de Behcet?
Debido a que no hay pruebas que puedan establecer si usted tiene la enfermedad de Behcet, su médico dependerá solo de sus signos y síntomas. Debido a que prácticamente todas las personas con el trastorno tienen llagas en la boca, las llagas en la boca que se repiten al menos tres veces en un año generalmente se requieren para el diagnóstico de la enfermedad de Behcet.
Además, la enfermedad de Behcet debe diagnosticarse con al menos dos signos adicionales, tales como:
- Llagas genitales recurrentes
- Inflamación ocular
- Llagas en la piel
Las pruebas que podría necesitar incluyen:
- Otros trastornos pueden descartarse mediante análisis de sangre u otros procedimientos de laboratorio.
- Prueba de patología, en la que se inserta una aguja estéril en la piel y se examina la región uno o dos días después. Si la prueba es positiva, verá un pequeño bulto rojo debajo de la piel donde se colocó la aguja. Esto sugiere que su sistema inmunológico está respondiendo excesivamente a un ligero insulto.
Tratamiento del síndrome de Behcet
La enfermedad de Behcet no tiene cura conocida. Si tiene una forma leve, su médico puede recomendar medicamentos para controlar el dolor y la inflamación asociados con los brotes. Entre brotes, es posible que no necesite medicamentos.
Además de los tratamientos para los brotes, su médico puede darle medicamentos para controlar la enfermedad de Behcet en todo su cuerpo si sus signos y síntomas son graves.
Se pueden usar los siguientes medicamentos para controlar los signos y síntomas que experimenta durante los brotes:
- Cremas, geles y ungüentos para la piel. Para aliviar la inflamación y el malestar, los medicamentos corticosteroides tópicos se administran directamente a la piel y las llagas genitales.
- Enjuagues bucales. El uso de enjuagues bucales especiales que contienen corticosteroides y otros medicamentos puede ayudar a aliviar el malestar de las llagas en la boca.
- Gotas para los ojos. Si la inflamación es menor, las gotas para los ojos que contienen corticosteroides u otros medicamentos antiinflamatorios pueden aliviar el malestar y el enrojecimiento.
Si los tratamientos tópicos son ineficaces, su médico puede recetarle colchicina (Colcrys, Mitigare) para las llagas orales y genitales persistentes. La colchicina también puede ayudar con la hinchazón de las articulaciones.
Los casos graves de síndrome de Behcet necesitan medicamentos para reducir el daño de la enfermedad entre los brotes. Si tiene la enfermedad de Behcet que es de moderada a grave, su médico puede recetarle corticosteroides sistémicos y medicamentos inmunosupresores.
Sarcoidosis
¿Qué es la sarcoidosis?
La sarcoidosis es una enfermedad poco común que hace que se formen pequeños parches de tejido rojo e hinchado llamados granulomas en los órganos del cuerpo. A menudo afecta los pulmones y la piel.
Causas de la sarcoidosis
Normalmente, el sistema inmunológico del cuerpo combate las infecciones mediante la liberación de glóbulos blancos en el torrente sanguíneo para identificar y eliminar patógenos. Esto causa inflamación (hinchazón y enrojecimiento) de los tejidos en esa ubicación del cuerpo. El sistema inmunológico reacciona de esta manera a cualquier cosa en la sangre que no reconozca, y muere después de que se elimina la infección.
Se supone que la sarcoidosis ocurre cuando el sistema inmunológico entra en "sobremarcha", lo que hace que el cuerpo ataque sus propios tejidos y órganos. Los granulomas se forman en los órganos como resultado de la inflamación que los acompaña.
Existen numerosos trastornos relacionados producidos por el cuerpo que ataca sus propios tejidos, como la artritis reumatoide y el lupus. Estas se conocen como enfermedades autoinmunes.
Signos y síntomas de la sarcoidosis
Los síntomas de algunas personas crecen gradualmente y empeoran con el tiempo, dejándolos gravemente deteriorados. Una gran cantidad de granulomas pueden crecer en un órgano, impidiendo que funcione normalmente. Esto se conoce como sarcoidosis crónica.
La sarcoidosis se observa con mayor frecuencia en los pulmones, la piel y/o los ganglios linfáticos (glándulas).
Síntomas pulmonares:
Aproximadamente el 90% de las personas con sarcoidosis tienen problemas pulmonares. Esto se conoce como sarcoidosis pulmonar.
La falta de aliento y la tos seca persistente son síntomas prominentes. Algunas personas con sarcoidosis pulmonar informan dolor y malestar en el pecho, aunque esto es inusual.
Manifestaciones cutáneas:
Muchas personas con sarcoidosis tienen problemas en la piel.
Esto puede provocar bultos o parches rojos y sensibles en la piel (especialmente en las espinillas), así como erupciones en la parte superior del cuerpo.
Otros síntomas:
Si otros órganos se ven afectados, también puede tener algunos de los siguientes síntomas:
- Glándulas sensibles e inflamadas en la cara, el cuello, las axilas o la ingle
- Cansancio y una sensación general de malestar
- Articulaciones dolorosas
- Ojos rojos o doloridos
- Ritmo cardíaco anormal
- Nariz tapada o tapada
- Dolor en los huesos
- Cálculos renales
- Jaqueca
Diagnóstico de la sarcoidosis
Dependiendo de qué órganos estén dañados, se pueden realizar una variedad de pruebas para diagnosticar la sarcoidosis.
Si sus síntomas apuntan a sarcoidosis pulmonar (sarcoidosis de los pulmones), es posible que lo sometan a una radiografía de tórax o a una tomografía computarizada (TC) de los pulmones para buscar evidencia de la enfermedad.
En ciertas situaciones, los médicos pueden desear inspeccionar el interior de los pulmones con un endoscopio, que es un tubo largo, delgado y flexible con una fuente de luz y una cámara en el extremo que se envía por la garganta. Durante este procedimiento, se puede extraer una pequeña muestra de tejido pulmonar y examinarla bajo un microscopio. Esto se conoce como biopsia.
Si los médicos creen que puede tener sarcoidosis que afecta a otros órganos, como la piel, el corazón o los ojos, generalmente se realizarán exploraciones o exámenes de estas áreas.
¿Cómo se trata la sarcoidosis?
La mayoría de las personas con sarcoidosis no requieren tratamiento porque la afección generalmente se resuelve por sí sola en unos pocos meses o años.
Los ajustes simples en el estilo de vida y los analgésicos de venta libre (como el paracetamol o el ibuprofeno) son con frecuencia suficientes para controlar la incomodidad de cualquier brote.
Los médicos vigilarán su afección para ver si mejora o empeora sin terapia. Esto se puede lograr mediante radiografías de rutina, pruebas respiratorias y análisis de sangre.
Las píldoras de esteroides se usan a menudo cuando se recomienda la terapia.
Esto ayuda a aliviar los síntomas y proteger los órganos afectados al reducir la inflamación y las cicatrices.
Conclusión
Mientras que algunas condiciones afectan solo un órgano o área del cuerpo, otras pueden afectar a muchos órganos o partes del cuerpo al mismo tiempo. Estos se conocen como trastornos multisistémicos.
Hay un grupo significativo de enfermedades graves que tienen muchos síntomas y pueden afectar a tantos órganos que no se pueden vincular a un solo sistema de órganos primarios.
El lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Behcet, la sarcoidosis y la fibrosis quística son los ejemplos más comunes de enfermedades multisistémicas.
Por el contrario, hay numerosos trastornos que afectan a muchos sistemas del cuerpo, pero a menudo tienen la mayor influencia en uno solo (por ejemplo, la artritis reumatoide).