Trastornos sanguíneos pediátricos

Visión general

Los trastornos sanguíneos pediátricos son un tipo de enfermedad no cancerosa que afecta principalmente a recién nacidos, niños y adolescentes. Tales trastornos incluyen insuficiencia de la médula ósea, anemia y hemofilia. La gravedad de los problemas varía y puede tener un impacto severo en el funcionamiento.

¿Qué son los trastornos sanguíneos pediátricos?

Los trastornos y enfermedades de la sangre perjudican la capacidad de la sangre para funcionar correctamente. Las enfermedades de la sangre pueden implicar anomalías con los glóbulos rojos, los glóbulos blancos, las plaquetas, las arterias sanguíneas, la médula ósea, los ganglios linfáticos o las proteínas involucradas en el sangrado y la coagulación.

Los trastornos sanguíneos no cancerosos pueden estar relacionados con problemas con:

• Glóbulos rojos, que transportan oxígeno por toda la sangre
• Glóbulos blancos, que defienden el cuerpo contra enfermedades o infecciones
• Plaquetas, que hace que la sangre se coagule después de una lesión
• Médula ósea, la parte de un hueso donde se producen las células sanguíneas y las plaquetas.
• Ganglios linfáticos, que son glándulas del sistema inmunitario que actúan como filtros para el cuerpo
• Proteínas responsables del sangrado y la coagulación

Trastornos de las células sanguíneas Síntomas 

Los síntomas de las enfermedades de las células sanguíneas difieren según el tipo de afección que tenga su hijo.

Los síntomas de los diferentes tipos de anemia pueden incluir:

• Cefaleas
• Irritabilidad
• Lengua hinchada o adolorida
• Cicatrización lenta de heridas
• Retraso en el crecimiento
• Frecuencia cardíaca más rápida
• Dificultad para recuperar el aliento
• Cansarse fácilmente
• Baja energía
• Mareos

Algunos de los síntomas más graves de un trastorno sanguíneo incluyen:

• Daño a cualquier órgano, incluyendo ojos, riñones, hígado y/o vesícula biliar
• Pérdida repentina de la visión
• Golpe
• Infecciones frecuentes y graves

La anemia en su hijo puede ser una indicación de otra enfermedad. El médico de su hijo puede hacer análisis de sangre para determinar qué está causando la anemia.

Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes (SCD) es una categoría hereditaria de enfermedades de glóbulos rojos. La SCD se descubre en niños nacidos en los Estados Unidos a través de un programa de detección de recién nacidos. El tratamiento de la SCD es complicado y necesita la experiencia de un hematólogo pediátrico.

Medicamentos y vacunas

El bazo no funciona correctamente en niños con SCD, lo que les facilita contraer infecciones graves. Como resultado, los niños reciben penicilina diaria para reducir el riesgo de infección por la bacteria neumococo.

La mayoría de los niños con SCD deben tomar hidroxiurea, un medicamento diario que aumenta los niveles de hemoglobina F, que se ha demostrado que disminuye o evita algunas consecuencias de la SCD.

Los niños con SCD deben recibir todas las vacunas infantiles recomendadas, incluyendo:

• Neumococo
• Meningococo
• Influenza

Exámenes y pruebas

Los niños con SCD requieren análisis de sangre periódicos para establecer una "línea de base" para problemas como la anemia.

La ecografía Doppler transcraneal (TCD)  debe realizarse anualmente en niños de 2 a 16 años para determinar si tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular. Si los resultados de la prueba son anormales, las transfusiones de sangre frecuentes pueden reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Transfusiones

Para tratar y evitar problemas específicos de SCD, algunos niños se beneficiarán de un programa de transfusión de glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transfundidos tienen hemoglobina normal y pueden ayudar a reducir la probabilidad de obstrucción de los vasos sanguíneos y aumentar el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos.

También proporcionamos eritrocitaféresis, un tipo de tratamiento de transfusión continua en el que los pacientes tienen su sangre filtrada para reemplazar los glóbulos rojos falciformes con hemoglobina normal.

La cura para los niños con anemia de células falciformes

Por el momento, el único tratamiento para la SCD es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Así es como funciona:

• Las células madre de donantes se extraen de la médula ósea o la sangre de alguien que no tiene SCD pero que está genéticamente relacionado con el niño.
• Después de extraer las células madre del donante, el niño con SCD recibe medicamentos que matan o disminuyen sus propias células madre de médula ósea.
• Las células madre del donante se inyectan en el bebé y se asientan en la médula ósea, donde comienzan a reemplazar las células del receptor.
• Las nuevas células madre producirán glóbulos rojos con hemoglobina normal que ya no se falciforme.

Anemia infantil

Un nivel de hemoglobina o hematocrito más bajo por debajo del rango de referencia ajustado por edad para niños sanos se conoce como anemia pediátrica. La anemia es una afección fisiológica en la que los niveles bajos de hematocrito o hemoglobina dan como resultado una disminución de la capacidad de transporte de oxígeno, que no satisface las demandas metabólicas del cuerpo de manera eficiente.

La anemia es un trastorno causado por una variedad de procesos patológicos subyacentes en lugar de una entidad de enfermedad única. Puede ser aguda o crónica. Esta página presenta una visión general de la anemia en general, con un enfoque en el tipo agudo. Además, se destacan los casos en los que la anemia es la única anomalía hematológica.

La función fisiológica primaria de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) es transportar oxígeno a los tejidos. Para compensar la escasez de suministro de oxígeno, un individuo con anemia puede sufrir varios cambios fisiológicos. Estos son algunos ejemplos:

1. Aumento del gasto cardíaco; 
2. Derivación de sangre a órganos vitales; 
3. Aumento del 2,3-difosfoglicerato (DPG) en los glóbulos rojos, lo que provoca una afinidad reducida del oxígeno, desplazando la curva de disociación de oxígeno hacia la derecha y, por lo tanto, mejorando la liberación de oxígeno a los tejidos; y 
4. Aumento de la eritropoyetina para estimular la producción de glóbulos rojos.

Las consecuencias clínicas de la anemia están determinadas por su duración y gravedad. Debido a que el cuerpo no tiene suficiente tiempo para hacer las adaptaciones fisiológicas requeridas cuando la anemia es aguda, es más probable que los síntomas sean fuertes y dramáticos. Cuando la anemia se desarrolla gradualmente, el cuerpo es capaz de responder, empleando los cuatro procesos descritos anteriormente, aliviando los síntomas de acuerdo con el grado de anemia.

Complicaciones en la anemia aguda pediátrica

La anemia aguda y severa puede afectar el sistema cardiovascular. Además, si las personas que sufren de anemia aguda no son tratadas de manera rápida y efectiva, la hipoxemia e hipovolemia resultantes pueden causar lesiones cerebrales, insuficiencia multiorgánica y la muerte. La anemia a largo plazo puede hacer que los niños no prosperen.

Muchos estudios han demostrado que la anemia por deficiencia de hierro o la deficiencia de hierro sin anemia tiene un impacto negativo en el desarrollo neurocognitivo y conductual de los niños. La insuficiencia cardíaca congestiva , la hipoxia, la hipovolemia, el shock, las convulsiones y un evento agudo de isquemia cerebral silenciosa son todas las posibles consecuencias.

Examen en anemia aguda pediátrica

Para evaluar la anemia, adquiera pruebas de laboratorio preliminares, como un hemograma completo (CSC), un recuento de reticulocitos y una revisión de frotis periférico. La radiografía de tórax se utiliza para detectar la masa mediastínica en individuos que pueden tener insuficiencia cardíaca congestiva (ICC).

Manejo de la anemia aguda pediátrica

La terapia más común para la anemia aguda grave es la transfusión con glóbulos rojos empaquetados (PRBC). La decisión de transfundir no debe basarse exclusivamente en los niveles de hemoglobina o hematocrito; más bien, se debe considerar el impacto clínico o los signos y síntomas del individuo con anemia.

Talasemia

Las talasemias son un conjunto diverso de enfermedades hereditarias causadas por una reducción en la producción de las cadenas alfa o beta (Hb) de la hemoglobina. La hemoglobina es el componente de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Se compone de dos proteínas, una alfa y una beta. Si el cuerpo no produce suficiente de una o ambas de estas proteínas, los glóbulos rojos pueden no formarse correctamente y no pueden transportar suficiente oxígeno, lo que resulta en anemia que comienza en la infancia y dura toda la vida. La talasemia es una condición hereditaria, lo que significa que al menos uno de los padres debe ser portador. Es causada por una mutación genética o la pérdida de secuencias genéticas críticas.

• La alfa talasemia es causada por la pérdida del gen alfa-globina, que conduce a una síntesis disminuida o inexistente de cadenas de alfa-globina. El gen de la globina alfa tiene cuatro alelos, y la gravedad de la enfermedad varía según el número de deleciones de alelos. El tipo más grave es la deleción de cuatro alelos, en la que no se forman globinas alfa y las cadenas gamma adicionales (existentes a lo largo de la etapa prenatal) forman tetrámeros. Es perjudicial para la vida y causa hidropesía fetal. La variante más leve es la pérdida de un alelo, que suele ser clínicamente asintomática.

• La beta talasemia es causada por mutaciones puntuales en el gen de la beta-globina. Se clasifica en tres grupos según la cigosidad de la mutación del gen beta. Una mutación heterocigota (beta-más talasemia) causa beta-talasemia menor, en la que las cadenas beta están subproducidas. A menudo es asintomática y leve. Una mutación homocigota (talasemia beta-cero) del gen de la beta-globina da como resultado la falta completa de cadenas beta en la beta talasemia mayor. Causa ictericia, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, problemas endocrinos y anemia grave que necesitan transfusiones de sangre de por vida. 

Debido a que la talasemia hace que su cuerpo produzca menos glóbulos rojos, es posible que tenga síntomas de un recuento sanguíneo bajo, a menudo conocido como anemia. Usted puede sentirse fatigado o débil si tiene anemia. También puede encontrar:

• Mareos
• Dificultad para respirar
• Un latido cardíaco rápido
• Jaqueca
• Calambres en las piernas
• Dificultad para concentrarse
• Piel pálida

Su cuerpo trabajará duro para producir más glóbulos rojos. La médula ósea, el componente esponjoso negro en el centro de los huesos, es el sitio principal de producción de células sanguíneas. Debido a que su médula ósea está trabajando más duro de lo habitual, puede expandirse. Esto hace que sus huesos se expandan, haciendo que se vuelvan más delgados y se rompan más fácilmente.

El bazo es otro órgano donde se produce sangre. Se encuentra en el lado izquierdo del abdomen, ligeramente detrás de las costillas inferiores. El bazo realiza varias funciones. Dos de los más importantes son la filtración de sangre y el monitoreo de infecciones. Cuando descubre estas infecciones, puede comenzar a combatirlas.

Cuando usted tiene talasemia, su bazo podría hincharse a medida que intenta producir células sanguíneas. Debido a que está trabajando tan duro en su deber, no puede filtrar la sangre ni monitorear y combatir las infecciones también. Como resultado, las personas con talasemia se consideran "inmunocomprometidas", lo que implica que parte de las defensas del cuerpo contra la infección son ineficaces. Cuando su sistema inmunológico está deteriorado, usted es más susceptible a las enfermedades y es posible que necesite protección adicional, como vacunas contra la gripe y otras vacunas.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tipo de tratamiento que recibe una persona se determina en función de la gravedad de su talasemia. Cuanto más grave es la talasemia, menos hemoglobina contiene el cuerpo y mayor es el riesgo de anemia.

Un método para tratar la anemia es proporcionar al cuerpo glóbulos rojos adicionales para transportar oxígeno. Esto se puede lograr con una transfusión de sangre, que es una cirugía segura y popular en la que la sangre se administra a través de un pequeño tubo de plástico colocado en una de las arterias sanguíneas. Debido a que sus cuerpos producen tan poca hemoglobina, algunas personas con talasemia, principalmente talasemia mayor, requieren transfusiones de sangre regulares. Las personas con talasemia intermedia (no tan grave como la mayor, pero no tan leve como el rasgo) pueden requerir transfusiones de sangre de vez en cuando, como cuando están enfermas o tienen una infección. Las personas con talasemia menor o rasgo no requieren con frecuencia transfusiones de sangre, ya que no tienen anemia o tienen una anemia moderada.

Para tratar la anemia, a las personas con talasemia se les ofrece con frecuencia ácido fólico, una vitamina B adicional. El ácido fólico puede ayudar en el desarrollo de los glóbulos rojos. El tratamiento con ácido fólico se usa típicamente junto con otros medicamentos.

Deficiencia de G6PD

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima G6PD. Esta enzima es esencial para la actividad de los glóbulos rojos; si la cantidad de esta enzima es demasiado baja, los glóbulos rojos pueden descomponerse temprano (hemólisis). La anemia ocurre cuando el cuerpo no puede compensar la pérdida rápida. Sin embargo, la falta de esta enzima es insuficiente para producir hemólisis por sí sola; otras variables deben estar presentes para "desencadenar" el inicio de los síntomas.

Ciertas infecciones virales, ciertos medicamentos y comer habas pueden desencadenar la hemólisis en personas con deficiencia de G6PD, lo que resulta en una anemia hemolítica aguda potencialmente fatal conocida como favismo. Fatiga, tez pálida, ictericia o tono de piel amarillo, dificultad para respirar, latidos cardíacos rápidos, orina negra y bazo agrandado son algunos de los síntomas.

Lo más importante es que, en ausencia de condiciones desencadenantes, la mayoría de las personas con deficiencia de G6PD son normales y siguen con sus vidas sin conocimiento de la enfermedad o de ningún síntoma obvio. La insuficiencia de G6PD es causada por cambios (mutaciones) en el gen G6PD, que se encuentra en el cromosoma X.

Diagnóstico G6PD

Se realiza un diagnóstico basado en el reconocimiento de características físicas y síntomas específicos, una evaluación clínica completa, un historial completo del paciente y / o pruebas especializadas. Si una persona tiene un síntoma, como sangre en la orina, y recuerda espontáneamente haber comido habas, y proviene de una región o comunidad donde la deficiencia de G6PD es frecuente, se debe sospechar la enfermedad.

Si un médico sospecha que un paciente es deficiente en G6PD, él o ella hará una batería de análisis de sangre para confirmar el diagnóstico y descartar otras enfermedades que producen síntomas similares. El diagnóstico se basa en establecer una actividad reducida de la enzima G6PD utilizando un ensayo cuantitativo o una prueba de detección como una prueba de punto fluorescente.

Las pruebas genéticas moleculares pueden descubrir mutaciones en el gen que se sabe que causa G6PD, pero solo se ofrecen como un servicio de diagnóstico en laboratorios especializados.

Tratamiento G6PD

La mayoría de los afectados no requieren terapia. La insuficiencia de G6PD con frecuencia se maneja mejor mediante intervenciones profilácticas. Antes de recibir ciertos tratamientos, como antibióticos, antipalúdicos y otros medicamentos que se sabe que causan hemólisis en personas con deficiencia de G6PD, las personas deben someterse a pruebas para detectar la deficiencia de G6PD. La anemia hemolítica por habas o medicamentos reconocidos no debe surgir en pacientes con deficiencia de G6PD, ya que se puede evitar la exposición.

Si un episodio de anemia hemolítica es causado por el uso de un determinado medicamento, el medicamento causal debe suspenderse bajo la guía de un médico. Si tal incidente es causado por una infección subyacente, la infección debe tratarse adecuadamente.

Algunos adultos pueden requerir fluidoterapia a corto plazo para prevenir el shock hemodinámico (flujo sanguíneo inadecuado a los órganos) o, en situaciones extremas cuando la tasa de hemólisis es muy alta, transfusiones de sangre. Es más probable que se requieran transfusiones de sangre en niños que en adultos, y pueden salvar vidas en niños con favismo.

La ictericia neonatal se trata exponiendo al recién nacido a luces específicas que ayudan a reducir la afección. En situaciones más graves, se puede requerir una exanguinotransfusión. La sangre de un recién nacido afectado se extrae y se reemplaza con sangre o plasma fresco de un donante.

Hemofilia

La hemofilia es una afección hemorrágica genética en la que la sangre no coagula normalmente. Esto puede resultar en sangrado espontáneo y post-lesión o quirúrgico. La sangre incluye varias proteínas conocidas como factores de coagulación que pueden ayudar en la prevención del sangrado. Los pacientes con hemofilia tienen niveles bajos de factor VIII (8) o factor IX (9). La cantidad de factor en la sangre de una persona determina la gravedad de su hemofilia. Cuanto menos componente haya, más probable será que se produzca un sangrado, lo que puede conducir a problemas de salud importantes.

La hemofilia puede ocurrir más adelante en la vida en situaciones raras. La mayoría de los casos involucran a personas de entre cuarenta y cincuenta años, o mujeres jóvenes que han dado a luz recientemente o se encuentran en las últimas etapas del embarazo. Con la terapia adecuada, esta enfermedad generalmente se puede resolver.

Causas de la hemofilia

Una mutación o alteración en uno de los genes que proporciona instrucciones para generar las proteínas del factor de coagulación necesarias para crear un coágulo de sangre causa hemofilia. Esta alteración o mutación puede hacer que la proteína de coagulación funcione mal o esté ausente por completo. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). El cromosoma X se transmite de madres a hijos, y el cromosoma Y se transmite de padres a hijos. Las mujeres reciben un cromosoma X de cada uno de sus padres.

Tipos de hemofilia

La hemofilia se clasifica en numerosas categorías. Los dos más prevalentes son los siguientes:

• Hemofilia A (Hemofilia clásica)
  Este tipo es causado por una falta o disminución del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B (enfermedad de Navidad)
  Este tipo es causado por una falta o disminución del factor IX de coagulación.

Diagnóstico de hemofilia

Muchas personas que tienen o han tenido hemofilia en su familia solicitarían que sus bebés varones se hicieran la prueba inmediatamente después del parto. Alrededor de un tercio de los recién nacidos con hemofilia tienen una mutación novedosa que no se encuentra en otros miembros de la familia. Si un recién nacido presenta un síntoma específico de hemofilia, un médico puede realizar una prueba de hemofilia.

Los médicos realizarían análisis de sangre para ver si la sangre se estaba coagulando correctamente para hacer un diagnóstico. Si no lo hace, harán pruebas de factores de coagulación, comúnmente conocidas como ensayos factoriales, para determinar la etiología del problema de sangrado. Estos análisis de sangre revelarían el tipo y el grado de hemofilia.

Tratamiento de la hemofilia

El tratamiento más efectivo para la hemofilia es restaurar el factor de coagulación de la sangre faltante, permitiendo que la sangre se coagule normalmente. Esto se logra mediante la infusión (administración) de concentraciones de factores producidas comercialmente a través de una vena. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacer estas infusiones por su cuenta, lo que les permite detener los episodios hemorrágicos y, si se hacen de forma regular (llamada profilaxis), incluso evitar la mayoría de los episodios hemorrágicos.

Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (FA) es una afección genética rara que afecta a las tres líneas de células sanguíneas. Es la causa más prevalente de insuficiencia hereditaria de la médula ósea con pancitopenia. Además, afecta a casi todos los órganos del cuerpo. La anemia de Fanconi es causada principalmente por una vía de reparación de ADN de recombinación homóloga deficiente, así como por anomalías en las proteínas y otras enzimas involucradas en la reparación del ADN dañado después de la exposición a productos químicos alquilantes, irradiación y medicamentos citotóxicos.

También se conoce como el tipo hereditario de anemia aplásica. El descubrimiento de la anemia de Fanconi tuvo consecuencias de largo alcance más allá de la enfermedad en sí. Una investigación exhaustiva de varios síndromes de insuficiencia de la médula ósea y enfermedades de fragilidad cromosómica ha mejorado la comprensión científica de la insuficiencia de la médula ósea de la anemia de Fanconi. Con frecuencia se acompaña de otras anomalías congénitas y está predispuesto a neoplasias hematológicas y malignas sólidas. Es más frecuente en niños, con una edad media de diagnóstico de 7 años. El progreso de la investigación genética molecular ha ayudado en la investigación exhaustiva de la anemia de Fanconi.

Anemia de Diamond-Blackfan

La anemia de Diamond Blackfan (DBA) es una forma de anemia que ocurre al nacer y se caracteriza por aplasia pura de glóbulos rojos, así como anomalías óseas congénitas. Es un tipo de anemia macrocítica-normocítica que es persistente. El DBA es un trastorno hereditario que se hereda como rasgo autosómico dominante en el 40 al 45 % de los casos. El resto, alrededor del 55 al 60% de los casos, a menudo aparecen esporádicamente. Con menos frecuencia, se han reportado ejemplos de herencia autosómica recesiva. La hidropesía puede ocurrir en raras ocasiones.

Prevención

Las medidas de prevención para las enfermedades de la sangre varían según el tipo de enfermedad de la sangre que tenga su hijo. No todas las enfermedades de las células sanguíneas son evitables. Algunas formas de prevención incluyen:

• Asegúrese de que su hijo obtenga suficiente hierro de sus alimentos.
• Evitar lesiones o infecciones si es posible, lavándose las manos con frecuencia y manteniéndolas alejadas de las personas enfermas.
• Asegúrese de que su hijo beba suficiente agua, duerma lo suficiente y tenga una buena dieta.
• Saber si usted es portador de alguna enfermedad de la sangre para que cuando tome decisiones de planificación familiar, sea consciente del riesgo de transmitir una enfermedad de la sangre.

Las anomalías de la sangre, a veces conocidas como enfermedades de la sangre, afectan muchos componentes de la sangre de su hijo. Los glóbulos blancos, los glóbulos rojos, las plaquetas, el plasma y la hemoglobina se ven afectados por varias enfermedades de la sangre. Los niños con problemas sanguíneos pueden tener dificultades para mover el oxígeno por todo el cuerpo, reemplazar la sangre perdida o combatir otras enfermedades. Las enfermedades de la sangre se pueden tratar con medicamentos, trasplantes de médula ósea, una mejor dieta o abordando la dolencia subyacente.

Conclusión 

Las enfermedades pediátricas de la sangre no son malignas, pero tienen un efecto en la calidad de vida de un niño y, en ciertas situaciones, pueden ser fatales. Muchas enfermedades de la sangre necesitan tratamiento clínico de un médico u otro experto en atención médica.