Bệnh mắt bẩm sinh

Tổng quan

Dị tật bẩm sinh có thể làm hỏng bất kỳ phần nào của mắt và các mô xung quanh của nó. Dị thường có thể xảy ra một mình, theo nhóm hoặc là một phần của hội chứng dị tật toàn thân. Phát hiện sớm rất quan trọng để loại bỏ bất kỳ trở ngại nào đối với sự phát triển thị giác và xác định các rối loạn đa hệ thống nền tiềm ẩn. Nhận biết khuyết tật mắt bẩm sinh cũng có thể giúp cha mẹ hiểu con cái của họ và cung cấp tư vấn di truyền.

Bệnh về mắt bẩm sinh là gì?

Bệnh về mắt bẩm sinh là do sự phát triển mắt bị lỗi khi mang thai. Mặc dù các vấn đề về mắt bẩm sinh có thể do đột biến gien hoặc tiếp xúc với ma túy hoặc rượu trong thai kỳ, nhưng không có lý do nào được biết đến ở nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Các bệnh về mắt bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của mắt và thường liên quan đến

• Đục của mặt trước của mắt (giác mạc),
• Tăng áp lực mắt (bệnh tăng nhãn áp),
• Đồng tử có hình dạng bất thường, 
• Nhãn cầu mờ đục (đục thủy tinh thể), 
• Bất thường của mô phát hiện ánh sáng ở phía sau mắt (võng mạc), và
• Sự kém phát triển của dây thần kinh kết nối mắt với não (dây thần kinh thị giác.)

Mất thị lực đáng kể có thể xảy ra trong các tình huống khắc nghiệt khi một số cấu trúc mắt bị ảnh hưởng.

Tật mắt cách xa

Tật hốc mắt cách xa được đặc trưng như là một khoảng cách tăng lên giữa các hốc mắt với sự dịch chuyển bên thực sự. Các biện pháp nhân trắc học sẽ cho thấy sự gia tăng khoảng cách góc mắt trong (ICD), khoảng cách góc mắt ngoài (OCD) và khoảng cách giữa các đồng tử (IPD). Tật hốc mắt cách xa thực sự được đặc trưng bởi sự gia tăng trong cả ba số đo quá phân vị thứ 95% trên các giá trị nhân trắc học quy phạm.

Nguyên nhân tật mắt cách xa

Một sự thay đổi trong sự phát triển khuôn mặt phôi học giữa tuần 4-8 của sự phát triển được cho là nguyên nhân của tật mắt cách xa. Chỗ lồi phía trước là tiền thân phôi thai của trán và mũi, và có sự chuyển động bên của các hốc mắt theo sau là sự di chuyển ở giữa trong quá trình phát triển bình thường của chỗ lồi trán mũi. Nếu sự phát triển bình thường của chỗ lồi trán mũi bị dừng lại, bộ não nguyên thủy sẽ lấp đầy khu vực, ngăn các hốc mắt di chuyển vào giữa và bắt giữ chúng trong tư thế bên.

Sự thoát vị não Frank hoặc các khối khác trong chỗ lồi trán mũi có thể dẫn đến tật mắt cách xa nặng và rõ ràng. Các cơ chế giả thuyết khác của tật mắt cách xa bao gồm sự hóa cốt sớm của đôi cánh nhỏ của xương bướm, ngăn chặn sự di chuyển vào giữa của hốc mắt và cố định chúng ở vị trí của thai nhi, và hội chứng dính liền sớm khớp sọ, dẫn đến việc đóng cửa sớm các chỉ khâu sọ, ngăn cản sự di chuyển và phát triển hốc mắt bình thường. 

Tật mắt cách xa được tạo ra bởi sự nhô ra của tấm dạng sàng của xương sàng trong hội chứng Apert, một trong những hội chứng dính liền sớm khớp sọ thường gặp nhất, phá vỡ sự phát triển đáy sọ.

Triệu chứng tật mắt cách xa 

Tật mắt cách xa  riêng lẻ ít gặp. Do đó, điều quan trọng là phải đánh giá một bệnh nhân bị tật mắt cách xa để biết thêm các bất thường về khám lâm sàng. Tật mắt cách xa  thường được phát hiện khi sinh, và trong một số trường hợp ngay cả trước khi sinh khi công nghệ siêu âm thai nhi được cải thiện. Tật mắt cách xa  kết hợp với khe hở giữa mặt và/hoặc loạn sản nang mũi có nhiều khả năng liên quan đến các khuyết tật bẩm sinh khác. 

Tật mắt cách xa  cùng với sự dính liền sớm sọ mặt có thể là hội chứng hoặc không hội chứng. Hội chứng Apert được phân biệt bởi một mặt giữa bị trũng, mũi có mỏ, nhiều răng thứ phát từ hàm trên chưa phát triển, các vấn đề về thị giác thứ phát từ hốc mắt nông, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng, tật dính ngón tay hoặc tật nhiều ngón tay, ra nhiều mô hôi và hở hàm ếch.

Hội chứng Carpenter được đặc trưng bởi hình dạng hộp sọ cỏ ba lá, tai thấp, răng bất thường, tật dính ngón tay hoặc tật nhiều ngón tay, khuyết tật trí tuệ, thoát vị rốn, béo phì, bệnh tim bẩm sinh, dị tật hông và cột sống, và bất thường bộ phận sinh dục. Hội chứng Crouzon có thể được phân biệt bằng chứng giảm sản mặt giữa, mũi có mỏ, dị tật răng, mất thính lực và IQ bình thường.

Cuối cùng, khám lâm sàng thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của tật mắt cách xa. Khi phát hiện tật mắt cách xa như một phát hiện vật lý, cần phải khám lâm sàng toàn diện từ đầu đến chân để loại trừ bất kỳ đặc điểm rối loạn hình thái hoặc dị tật bẩm sinh nào.

Chẩn đoán tật mắt cách xa 

Việc đánh giá tật mắt cách xa đòi hỏi các biện pháp cụ thể và chính xác. Mặc dù chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính của không gian giữa các xương hốc mắt là chính xác và quan trọng nhất để lập kế hoạch phẫu thuật, chúng không phù hợp để chẩn đoán ban đầu bệnh nhân nghi ngờ mắc tật mắt cách xa.

Phương pháp đo lường phù hợp bao gồm để bệnh nhân ngồi thoải mái trên ghế trước mặt giám định viên, với đầu của bệnh nhân ngang với đầu của người khám, nhìn thẳng về phía trước. Trên sống mũi, một cây thước mờ bằng nhựa nhỏ có kích thước đến milimet gần nhất được đặt. Khoảng cách giữa góc mắt trong và ngoài, cũng như các khe nứt mí mắt, có thể được đo lường và ghi lại.

Điều trị tật mắt cách xa 

Phẫu thuật cho tật mắt cách xa chủ yếu là vì lý do thẩm mỹ. Nó đòi hỏi phải phẫu thuật rộng rãi phải được tiếp cận cả trong và ngoài cơ thể. Paul Tessier là người tiên phong trong phẫu thuật tật mắt cách xa. Ông là người đã xác định rằng hốc mắt có thể được điều chỉnh mà không làm giảm thị lực. Mục tiêu của cuộc phẫu thuật là đưa hai hốc mắt lại gần nhau ở giữa và sửa chữa bất kỳ chứng loạn thị nào, cũng như cố định phần sóng mũi và loại bỏ da thừa.

Phẫu thuật thường được thực hiện trong độ tuổi từ 5 đến 7 tuổi. Trước năm tuổi, cắt phía dưới có thể phá vỡ sự phát triển xương vòm hàm trên, có thể ảnh hưởng đến sự hình thành răng. Hơn nữa, xương có thể quá yếu để giữ các xương lại với nhau. Mặt khác, điều trị dễ dự đoán hơn ở người lớn; những ảnh hưởng tâm lý của một lỗ hổng thẩm mỹ đòi hỏi phải phẫu thuật sớm. Nếu có dính liền sớm khớp sọ, nó phải được sửa chữa riêng trước một tuổi.

Phẫu thuật cắt bỏ hốc mắt, cắt bỏ hai bên mặt và cắt xương hình chữ U là những lựa chọn phẫu thuật thay thế. Các phương pháp được xác định bởi kiểm tra trước phẫu thuật. Sự hiện diện của các dị thường liên quan, kiến trúc của khẩu cái, trục hốc mắt và mức độ tật mắt cách xa đều ảnh hưởng đến việc điều trị được chọn.

Tật mắt gần nhau 

Tật mắt gần nhau được định nghĩa là sự giảm khoảng cách bất thường giữa hai cơ quan bất kỳ, trong khi một số tác giả sử dụng thuật ngữ này thay thế cho nhau với tật hốc mắt gần nhau, được định nghĩa là sự giảm khoảng cách bất thường giữa hai mắt (hai mắt xuất hiện quá gần nhau).

Nguyên nhân tật mắt gần nhau 

Nó thường là kết quả của hội chứng rượu thai nhi (FAS), nguyên nhân là do sử dụng rượu quá mức trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Nó có liên quan đến tam bội 13, thường được gọi là hội chứng Patau, và teo cơ thần kinh di truyền.

Nó cũng liên quan đến hội chứng X mong manh và hội chứng Prader–Willi. Sự dính liền trán sớm, hoặc đóng sớm của chỉ khâu trán trong quá trình phát triển hộp sọ thời thơ ấu, cũng có thể dẫn đến tật mắt gần nhau.

Dị tật mắt

Dị tật mí mắt là một biến dạng toàn bộ độ dày của mí mắt. Mặc dù dị tật mí mắt có thể hình thành ở nhiều vị trí khác nhau, nhưng phổ biến nhất là ở giao điểm của phần ba giữa và trung tâm của mí trên. Trong dị tật mắt, không có phần phụ mí hoặc cấu trúc phụ trợ mí thường được nhìn thấy.

Sinh lý bệnh học

Dị tật mí mắt có thể phát triển khi sinh hoặc là kết quả của chấn thương (ví dụ: ngẫu nhiên, phẫu thuật). Hội chứng Treacher Collins, NST thường trội với sự thâm nhập và biểu hiện khác nhau, gần như luôn luôn được đặc trưng bởi dị tật mí mắt.

Chăm sóc y tế

Mục tiêu chính của điều trị y tế cho dị tật mí mắt là bảo vệ giác mạc. Các phương thức có thể được sử dụng cho các vấn đề khiêm tốn hoặc lớn trong khi chờ điều trị phẫu thuật dứt điểm bao gồm:

• Nước mắt nhân tạo và thuốc mỡ
• Băng quang buồng ẩm
• Đắp trước khi đi ngủ

Chăm sóc phẫu thuật

Bảo vệ và thẩm mỹ giác mạc là chỉ định phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật được sử dụng được xác định dị tật mí mắt nhẹ và có thể kiểm soát được bằng bôi trơn tại chỗ, phẫu thuật có thể bị hoãn lại cho đến sau này trong thời thơ ấu. Nó thường được khắc phục bằng cách đóng thẳng. Các vết rạch sắc nét được sử dụng để làm sạch các lề của khuyết tật, và kết nối chính xác được thực hiện. Lề mí được nối với nhau bằng cách sử dụng xấp xỉ hai lớp của xương cổ chân và da. Để giảm căng thẳng ngang, có thể rạch dây chằng góc mắt bên và cấy ghép chỉ khâu gần xa và xa được yêu cầu.

Nếu dị tật trên mí mắt là đáng kể, phẫu thuật đóng nhanh chóng thường được yêu cầu để ngăn ngừa suy giảm giác mạc. Đối với những bất thường chiếm hơn 40-50 phần trăm của mí, có thể cần phải sửa chữa hai giai đoạn. 

Biến chứng dị tật mắt

Biến chứng phổ biến nhất của bất kỳ tình trạng mắt vị thành niên nào là nhược thị. Nó phải được loại trừ và, nếu được tìm thấy, được điều trị. Trong nhóm trẻ em, các phẫu thuật chia sẻ mí mắt như thủ thuật Hughes và kỹ thuật Cutler-Beard (chưa sửa đổi) nên được sử dụng một cách thận trọng.

Cắt bỏ các u nang da rìa liên quan nên được thực hiện một cách thận trọng. Các biến chứng như mộng giả và dính mí nhãn cầu, cũng như thủng, là phổ biến. Nên ghép lá thuốc mỏng dưới mí mắt.

Tật mắt rất nhỏ và tật không mắt

Tật không mắt và tật mắt rất nhỏ là những thuật ngữ mô tả việc thiếu mắt và sự hiện diện của con mắt nhỏ trong hốc mắt. Tổng tỷ lệ sinh của các bệnh này lên tới 30 trên 100.000 người, với tật mắt rất nhỏ xảy ra ở 11% trẻ em mù. Hình ảnh não độ phân giải cao, điều tra sau khi chết và nghiên cứu di truyền đều chỉ ra rằng những bệnh này là một phần của sự liên tục kiểu hình.

Tật không mắt và tật mắt rất nhỏ có thể xảy ra một mình hoặc là một phần của hội chứng, như trong một phần ba trường hợp. Tật không mắt và tật mắt rất nhỏ có nguyên nhân phức tạp, với các yếu tố nhiễm sắc thể, đơn gien và môi trường được xác định. Có sự sao chép nhiễm sắc thể, xóa và chuyển vị liên quan. Chỉ có SOX2 được xác định là một gien nhân quả chính trong các nguyên nhân đơn gien.

Tật không mắt và tật mắt rất nhỏ có nghĩa là

Việc thiếu mô mắt trong hốc mắt được gọi là tật không mắt. Trong trường hợp không có mô mắt có thể nhìn thấy lâm sàng, phân đoạn mô học đã cho thấy ngoại bì thần kinh còn sót lại trong một số trường hợp, cho thấy rằng các thuật ngữ như ‘tật không mắt thực sự', ‘tật không mắt lâm sàng' và 'tật mắt rất nhỏ' thực sự có thể đề cập đến một phạm vi kiểu hình giữa tật không mắt và 'tật mắt rất nhỏ.'

Trên lâm sàng, thật hợp lý khi sử dụng thuật ngữ tật mắt rất nhỏ cho một mắt có chiều dài trục hai độ lệch chuẩn dưới mức trung bình điều chỉnh độ tuổi dân số; ở mắt người lớn, điều này thường chuyển thành chiều dài trục nhỏ hơn 21 mm. Thuật ngữ "tật mắt rất nhỏ đơn" dùng để chỉ một con mắt nhỏ, bình thường về mặt cấu trúc và đã được sử dụng thay thế cho nhau với thuật ngữ " tật mắt siêu nhỏ".

Độ dày màng cứng mắt tăng lên ở đôi mắt này, cũng như sự thay đổi dẫn đến lưu lượng máu, được cho là nguyên nhân gây ra tỷ lệ tràn dịch màng bồ đào và bong màng đệm lớn được ghi nhận. Khi tật mắt rất nhỏ có liên quan đến các rối loạn mắt khác, nó được gọi là tật mắt rất nhỏ phức.

Những rối loạn mắt này có thể ảnh hưởng đến phân đoạn trước

• Màng cứng giác mạc 
• Bất thường Peters

và/hoặc phân khúc sau

• Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng
• Loạn sản võng mạc

Chẩn đoán tật không mắt

Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các tiêu chí lâm sàng và hình ảnh, và mô học có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán nếu tiến hành khám nghiệm tử thi. Tiền sử bệnh chi tiết, khám lâm sàng, tiền sử gia đình, kiểu nhân và xét nghiệm di truyền phân tử, chẩn đoán hình ảnh, siêu âm thận và thính giác đều được sử dụng để xác định một căn nguyên cụ thể.

Tật không mắt là một chẩn đoán lâm sàng có khả năng thách thức. Kiểm tra và sờ nắn mắt qua mí mắt thường được sử dụng để chẩn đoán tật mắt rất nhỏ. Chẩn đoán được giúp đỡ bằng cách đo đường kính giác mạc, thay đổi từ 9–10,5 mm ở trẻ sơ sinh đến 10,5–12 mm ở người lớn. Mí dưới phình to là triệu chứng phổ biến nhất của tật mắt rất nhỏ với u nang. Xét nghiệm điện chẩn đoán có thể hữu ích, đặc biệt là trong các tình huống tật mắt rất nhỏ a trong đó sự phát triển võng mạc không bị tổn hại. Cần kiểm tra mắt của cả hai cha mẹ, và cần có tiền sử gia đình toàn diện về các bất thường về mắt.

Hình ảnh

Trong tật mắt rất nhỏ, siêu âm thường được sử dụng để ước tính chiều dài của nhãn cầu.

Tật không mắt có thể được chẩn đoán dễ dàng hơn bằng cách chụp CT và MR. Cả hai lần quét đều chứng minh rằng không có nhãn cầu nào trong hốc mắt, nhưng có thể nhìn thấy mô vô định hình mềm (cường độ tín hiệu T1 trung gian và cường độ tín hiệu T2 thấp khi quét MR, mật độ trung gian trên quét CT). Sự hiện diện của mô thần kinh bao gồm chu trình thị giác và cơ ngoại nhãn khác nhau. Cả kích thước và thể tích hốc mắt đều được hạ xuống. Tật mắt rất nhỏ đơn biểu hiện như một nhãn cầu bình thường, mặc dù nhỏ, với các đặc tính tín hiệu/mật độ bình thường của thủy tinh thể và dịch thủy tinh thể trong một hốc mắt nhỏ hơn bình thường.

Quản lý Tật không mắt 

• Bảo tồn

Bệnh nhân bị tật mắt rất nhỏ có chức năng võng mạc có thể phát hiện được, đặc biệt là những người có đột biến SOX2, có thể có chức năng võng mạc có thể phát hiện được. Khúc xạ đôi mắt này và điều trị bất kỳ nhược thị nền rất quan trọng. Ở một bên mắt, mắt 'tốt' phải được bảo vệ và bất kỳ khiếm thị nào cũng phải được quản lý cẩn thận.

• Phẫu thuật

Phần lớn điều trị tật không mắt/tật mắt rất nhỏ có thể là phẫu thuật. Từ lúc sinh ra đến dậy thì, khối lượng của nhãn cầu tăng gấp ba lần. Sự mở rộng của xương hốc mắt tương ứng với sự mở rộng của mắt. Khi so sánh với các đối chứng phù hợp với độ tuổi, cả tật không mắt bẩm sinh lẫn tật mắt rất nhỏ đều dẫn đến hốc mắt thể tích nhỏ, có khả năng góp phần vào sự xuất hiện của bất đối xứng nửa mặt.

Cũng có bằng chứng cho thấy thủ thuật khoét nhân (loại bỏ nhãn cầu) làm giảm dung tích hốc mắt ở cả trẻ em và người lớn. Các kỹ thuật tái tạo tập trung vào việc kiểm soát cả chứng giảm sản mô mềm và sự phát triển xương không đối xứng cùng một lúc.

Điều trị thường được bắt đầu sớm để tối đa hóa sự phát triển toàn diện của những đứa trẻ này. tật mắt rất nhỏ nhẹ/trung bình thường được điều trị bảo tồn bằng cách cấy ghép một chất độn (tương tự như mắt giả nhưng không được sơn), được tăng dần kích thước để cho phép mở rộng hốc mắt. Điều trị chứng tật không mắt và tật mắt rất nhỏ nặng thường được bắt đầu sau một vài tuần sinh, với những chất độn được sử dụng để mở rộng khe nứt mí mắt, túi kết mạc và hốc mắt.

Sau sáu tháng tuổi, việc thay thế thể tích trong hốc mắt bằng cấy ghép có kích thước tăng dần có thể được sử dụng để tạo ra sự mở rộng của xương hốc mắt đang phát triển. Ghép mỡ hạ bì có thể được sử dụng để tăng cường phục hồi thể tích bằng cách sử dụng cấy ghép và giãn nở. Cấy ghép hốc mắt tĩnh có thể cần phải được thay thế ba đến năm lần trước tuổi dậy thì, và chúng có liên quan đến sự rụng vết thương, đùn hoặc kích thích không đủ sự phát triển của xương.

Cấy ghép hốc mắt có thể mở rộng được thiết lập như một phương pháp hiệu quả cao để khuyến khích sự phát triển xương và mở rộng ổ mắt. Các bộ giãn nở bơm hơi bị hạn chế bởi những khó khăn trong việc duy trì gắn vào hốc mắt để mở rộng liên tục và điều chỉnh hướng giãn nở, trong khi các quả cầu hydrogel tự mở rộng mất lực giãn nở sau khi ngậm nước hoàn toàn. Trong những tình huống nghiêm trọng hơn, nên cắt xương hốc mắt. 

Khi hốc mắt đã trưởng thành đủ, mắt giả được sử dụng và chúng được thay thế một cách thường xuyên khi hốc mắt mở rộng. Túi kết mạc và phục hồi mí có thể cải thiện kết quả thẩm mỹ tổng thể.

Tật mắt nhỏ với u nang thường được điều trị vào khoảng năm tuổi, cho phép bác sĩ phẫu thuật nhãn khoa tận dụng các đặc tính mở rộng hốc mắt của u nang cho đến khi hốc mắt chiếm khoảng 90% thể tích người lớn, đồng thời cho phép loại bỏ vì lý do thẩm mỹ trong khoảng thời gian trẻ bắt đầu đi học. Phẫu thuật cắt bỏ với giải nén trước đó là thủ tục thông thường nhất; u nang cũng có thể được hút, mặc dù tỷ lệ tái phát lớn hơn.

Tật không mống mắt 

Tật không mống mắt được mô tả là sự vắng mặt của mống mắt, có thể là một phần hoặc toàn bộ. Tật không mống mắt có thể được thừa hưởng hoặc mắc phải. Tật không mống mắt bẩm sinh là một tình trạng không phổ biến ảnh hưởng đến cả hai mắt khi sinh. Phần lớn các trường hợp là NST thường trội. Phần lớn các trường hợp khác của tật không mống mắt bẩm sinh là lẻ tẻ. Hội chứng WAGR có thể liên quan đến tật không mống mắt lẻ tẻ (khối u Wilm, tật không mống mắt, dị thường sinh dục tiết niệu và chậm phát triển trí tuệ).

Từ khi còn nhỏ, bệnh nhân thường phàn nàn về chứng sợ ánh sáng liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tật không mống mắt và thị lực bị suy giảm (do nhiều nguyên nhân, bao gồm giảm sản hố và giảm sản đầu dây thần kinh thị giác). Cha mẹ có thể mang theo con cái của họ để có cái nhìn mắt bất thường.

Trong giảm sản hố, chụp cắt lớp kết hợp quang học cho thấy sự vắng mặt của giảm hố và sự tồn tại của các lớp võng mạc bên trong. Sự cần thiết của việc kiểm tra nhãn khoa của các thành viên trong gia đình không thể được phóng đại.

Chăm sóc trẻ nhỏ bao gồm điều chỉnh khúc xạ tối ưu, điều trị nhược thị và điều chỉnh lé mắt. Kính áp tròng được sơn có thể giúp chữa chứng sợ ánh sáng, thẩm mỹ và thị lực. Kính áp tròng màu là một lựa chọn khác. Những kính áp tròng này cũng giúp giảm thiểu chứng giật nhãn cầu. Kính màu sắc hoặc màu sắc có thể có ích.

Kết luận 

Có nhiều loại bệnh về mắt khác nhau và khó khăn về thị giác. Một số là không thể chữa khỏi, nhưng nhiều người có thể điều trị được. Mức độ bất thường và cấu trúc mắt bị ảnh hưởng xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trẻ em bị các trường hợp nghiêm trọng có thể bị suy giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và cử động mắt kỳ quặc.

Bệnh về mắt bẩm sinh có nhiều dạng khác nhau. Để cải thiện và/hoặc duy trì thị lực, có thể phẫu thuật mắt. Tùy thuộc vào cấu trúc mắt có liên quan và mức độ bất thường, một số hình thức phẫu thuật có thể được thực hiện.