Maladie oculaire congénitale

Aperçu

Une malformation congénitale peut endommager n’importe quelle partie de l’œil et ses tissus environnants. Les anomalies peuvent survenir seules, en groupe ou dans le cadre d’un syndrome de malformation systémique. La détection précoce est essentielle pour éliminer tout obstacle au développement visuel et identifier les troubles multisystémiques sous-jacents potentiels. Reconnaître les anomalies oculaires congénitales peut également aider les parents à comprendre leurs enfants et à fournir des conseils génétiques.

Qu’est-ce que la maladie oculaire congénitale?

Les maladies oculaires congénitales sont causées par un développement oculaire défectueux pendant la grossesse. Bien que les problèmes oculaires congénitaux puissent être causés par une mutation génétique ou une exposition à des drogues ou à de l’alcool pendant la grossesse, il n’y a pas de cause connue chez de nombreux nourrissons atteints. Les maladies oculaires congénitales peuvent affecter n’importe quelle partie de l’œil et sont fréquemment associées à

• Nébulosité de la surface avant de l’œil (cornée),
• Augmentation de la pression oculaire (glaucome),
• Pupilles de forme irrégulière, 
• Opacités du cristallin (cataracte), 
• Anomalies du tissu détectant la lumière à l’arrière de l’œil (rétine), et
• Sous-développement du nerf qui relie l’œil au cerveau (nerf optique).

 Une perte de vision importante peut survenir dans des situations extrêmes lorsque plusieurs structures oculaires sont touchées.

Hypertélorisme

L’hypertélorisme orbital est caractérisé par une distance accrue entre les orbites avec un déplacement latéral réel. Les mesures anthropométriques montreront une augmentation de la distance entre les canthus internes (DCI), de la distance entre les canthus externes (TOC) et de la distance inter-pupillaire (IIP). L’hypertélorisme orbital véritable est caractérisé par une augmentation des trois mesures au-delà du 95e percentile sur les valeurs anthropométriques normatives.

Causes de l’hypertélorisme 

Un changement dans le développement embryologique du visage entre les 4ème et 8ème semaines de développement est supposé être la cause de l’hypertélorisme. La proéminence fronto-nasale est le prédécesseur embryologique du front et du nez, et il y a un mouvement latéral des orbites suivi d’une migration médiale au cours du développement normal de la proéminence fronto-nasale. Si le développement normal de la proéminence fronto-nasale est arrêté, le cerveau primitif remplit la zone, empêchant les orbites de se déplacer médialement et les arrêtant dans une posture latérale.

La présence d’une encéphalocèle de Frank ou d’autres masses dans la proéminence fronto-nasale pourrait entraîner un type évident et grave d’hypertélorisme. D’autres mécanismes hypothétiques de l’hypertélorisme comprennent l’ossification précoce des ailes inférieures de l’os sphénoïde, qui empêche le mouvement médian des orbites et les fixe en position fœtale, et les syndromes de craniosynostose, qui entraînent une fermeture prématurée des sutures crâniennes, ce qui empêche la migration et le développement orbitaux normaux. 

L’hypertélorisme est produit par la saillie de la plaque cribriforme de l’os ethmoïde dans le syndrome d’Apert, l’un des syndromes de craniosynostose les plus fréquents, perturbant le développement de la base crânienne.

Symptômes de l’hypertélorisme

L’hypertélorisme isolé est rare. Par conséquent, il est essentiel d’évaluer un patient atteint d’hypertélorisme pour des anomalies d’examen physique supplémentaires. L’hypertélorisme est souvent détecté à la naissance et, dans certains cas, même avant la naissance, car la technologie des ultrasons fœtaux s’améliore. L’hypertélorisme combiné à une fente médiale du visage et/ou à une dysplasie de la capsule nasale est plus susceptible d’être lié à d’autres anomalies congénitales. 

L’hypertélorisme en présence de synostose craniofaciale peut être syndromique ou non syndromique. Le syndrome d’Apert se distingue par un milieu de la face enfoncé, un nez en bec, un encombrement dentaire secondaire à un maxillaire non développé, des problèmes visuels secondaires à des orbites peu profondes, un handicap intellectuel léger à sévère, une syndactylie ou une polydactylie, une hyperhidrose et une fente palatine.

Le syndrome de Carpenter se caractérise par un crâne en forme de trèfle, des oreilles basses, une dentition anormale, une syndactylie ou une polydactylie, un handicap intellectuel, une hernie ombilicale, l’obésité, une cardiopathie congénitale, des déformations de la hanche et de la colonne vertébrale et des anomalies génitales. Le syndrome de Crouzon peut être distingué par une hypoplasie du milieu du visage, un nez en bec, des anomalies dentaires, une perte auditive et un QI normal .

Enfin, l’examen physique varie en fonction de la cause sous-jacente de l’hypertélorisme. Lorsque l’hypertélorisme est détecté comme une découverte physique, un examen physique complet de la tête aux pieds est nécessaire pour exclure toute caractéristique dysmorphique ou anomalie congénitale.

Diagnostic de l’hypertélorisme

L’évaluation de l’hypertélorisme nécessite des mesures particulières et exactes. Bien que les mesures radiographiques ou de tomodensitométrie de l’espace interorbital osseux soient les plus précises et les plus cruciales pour la planification chirurgicale, elles ne conviennent pas au diagnostic initial d’un patient suspecté d’hypertélorisme.

La méthode de mesure appropriée consiste à faire asseoir confortablement le patient sur une chaise devant l’examinateur, avec la tête du patient au même niveau que la tête de l’examinateur, regardant droit devant. Une petite règle translucide en plastique mesurant au millimètre près est placée sur le pont nasal. Les distances entre le canthus interne et le canthus externe, ainsi que les fentes palpébrales, peuvent être mesurées et documentées.

Traitement de l’hypertélorisme 

La chirurgie de l’hypertélorisme est principalement indiquée pour des raisons esthétiques. Il nécessite une intervention chirurgicale étendue qui doit être abordée à la fois intracrânienne et extracrânienne. Paul Tessier a été un pionnier de la chirurgie de l’hypertélorisme. C’est lui qui a établi que les orbites pouvaient être ajustées sans altérer la vision. L’objectif de la chirurgie est de rapprocher les deux orbites médialement et de réparer toute dystopie, et de fixer la partie dorsale nasale et d’enlever la peau supplémentaire.

La chirurgie est généralement effectuée entre 5 et 7 ans. Avant l’âge de cinq ans, une excision inférieure peut perturber le développement osseux de l’arcade maxillaire, ce qui peut compromettre la formation des dents. De plus, les os peuvent être trop fragiles pour maintenir les ostéotomies ensemble. Le traitement, en revanche, est plus prévisible chez les adultes; les effets psychologiques d’un défaut esthétique exigent une intervention chirurgicale précoce. Si la craniosynostose est présente, elle doit être réparée indépendamment avant l’âge d’un an.

L’ostéotomie en boîte, la bipartition du visage et l’ostéotomie en forme de U sont des alternatives chirurgicales. Les approches sont déterminées par l’examen pré-opératoire. La présence d’anomalies connexes, l’architecture de l’arc maxillaire, l’axe de l’orbite et le degré d’hypertélorisme influencent tous le traitement choisi.

Hypotélorisme

L’hypotélorisme est défini comme une diminution anormale de la distance entre deux organes, tandis que certains auteurs utilisent le terme de manière interchangeable avec l’hypotélorisme orbital, qui est défini comme une diminution anormale de la distance entre les deux yeux (les yeux apparaissent trop proches l’un de l’autre).

Causes de l’hypotélorisme

C’est souvent le résultat du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF), qui est causé par une consommation excessive d’alcool au cours du premier mois de grossesse. Il a été lié à la trisomie 13, souvent connue sous le nom de syndrome de Patau, et à l’amyotrophie névralgique héréditaire.

Il est également lié au syndrome de l’X fragile et au syndrome de Prader-Willi. La synostose de la suture métopique , ou la fermeture prématurée de la suture métopique pendant la croissance du crâne pendant l’enfance, peut également entraîner un hypotélorisme.

Colobome

Un colobome de la paupière est une déformation de pleine épaisseur de la paupière. Bien que les colobomes des paupières puissent se former dans une variété de sites, le plus répandu se trouve à l’intersection des tiers médian et central de la paupière supérieure. Dans le colobome, aucun appendice de couvercle ou structure auxiliaire n’est normalement visible.

Physiopathologie

Un colobome des paupières peut se développer à la naissance ou à la suite d’un traumatisme (par exemple, accidentel, chirurgical). Le syndrome de Treacher Collins, qui est autosomique dominant avec une pénétrance et une expressivité variables, est presque toujours caractérisé par un colobome des paupières.

Soins médicaux

L’objectif principal du traitement médical des colobomes des paupières est la protection de la cornée. Les modalités qui peuvent être utilisées pour des problèmes modestes ou importants en attendant un traitement chirurgical définitif sont les suivantes:

• Larmes artificielles et pommade
• Bandages optiques à chambre humide
• Patch pendant le sommeil

Soins chirurgicaux

La protection cornéenne et la préservation de l'apparence sont des indications chirurgicales. La méthode chirurgicale utilisée est déterminée en fonction de la taille et de la localisation du problème.

Si le colobome des paupières est léger et gérable avec une lubrification topique, la chirurgie peut être reportée à plus tard dans l’enfance. Il est généralement rectifié par fermeture directe. Des incisions aiguës sont utilisées pour nettoyer les marges de l'anomalie et une anastomose précise est effectuée. La marge de la paupière est jointe à l’aide d’une suture en deux plans du tarse palpébral et de la peau. Pour réduire les contraintes horizontales, une canthotomie latérale et l’implantation de sutures proches et lointaines peuvent être nécessaires.

Si le colobome sur la paupière est important, une fermeture chirurgicale rapide est généralement nécessaire pour prévenir l’altération de la cornée. Pour les anomalies qui occupent plus de 40 à 50% du couvercle, une réparation en deux étapes peut être nécessaire. 

Complications du colobome

La complication la plus répandue de toute affection oculaire juvénile est l’amblyopie. Il doit être exclu et, s’il est trouvé, traité. Dans la population pédiatrique, les opérations de partage des paupières telles que la procédure Hughes et la technique Cutler-Beard (non modifiée) doivent être utilisées avec prudence.

L’excision des dermoïdes limbiques apparentés doit être faite avec prudence. Des complications telles que le pseudoptérygium et le symblépharon, ainsi que la perforation, sont fréquentes. Des greffes lamellaires ont été recommandées.

Microphtalmie et anophtalmie

L’anophtalmie et la microphtalmie sont des termes qui décrivent respectivement l’absence d’un œil et la présence d’un œil minuscule dans l’orbite. La prévalence totale à la naissance de ces maladies atteint 30 pour 100 000 personnes, la microphtalmie survenant chez jusqu’à 11% des enfants aveugles. L’imagerie cérébrale à haute résolution, l’investigation post-mortem et la recherche génétique indiquent toutes que ces maladies font partie d’un continuum phénotypique.

L’anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir seules ou dans le cadre d’un syndrome, comme dans un tiers des cas. L’anophtalmie et la microphtalmie ont une étiologie compliquée, avec des facteurs chromosomiques, monogéniques et environnementaux identifiés. Il y a des duplications chromosomiques, des délétions et des translocations impliquées. Seul SOX2 a été identifié comme un gène causal principal dans les causes monogéniques.

Signification d'anophtalmie et de microphtalmie 

Le manque de tissu oculaire dans l’orbite est appelé anophtalmie. En l’absence de tissu oculaire cliniquement visible, la section histologique a révélé un neuroectoderme résiduel dans certains cas, suggérant que des termes comme « anophtalmie vraie », « anophtalmie clinique » et « microphtalmie extrême » peuvent en fait se référer à une gamme phénotypique entre l’anophtalmie et la microphtalmie.

Cliniquement, il est juste d’utiliser le terme microphtalmie pour un œil avec une longueur axiale de deux écarts-types en dessous de la moyenne ajustée selon l’âge de la population; dans les yeux adultes, cela se traduit généralement par une longueur axiale inférieure à 21 mm. Le terme « microphtalmie simple » fait référence à un œil minuscule structurellement normal et a été utilisé de manière interchangeable avec le terme « nanophtalmie ».

On pense que l’augmentation de l’épaisseur de la sclérotique dans ces yeux, ainsi que les altérations du flux sanguin qui en résultent, sont responsables de la plus grande incidence des épanchements uvéaux et des décollements choroïdiens enregistrés. Lorsque la microphtalmie est associée à d’autres troubles oculaires, on parle de microphtalmie complexe.

Ces troubles oculaires peuvent affecter le segment antérieur

• Sclérocornée 
• Syndrome de Peters

et/ou le segment postérieur

• Persistance du vitré primaire hyperplasique
• Dysplasies rétiniennes

Diagnostic de l’anophtalmie

Le diagnostic est principalement basé sur des critères cliniques et d’imagerie, et l’histologie peut être utilisée pour confirmer le diagnostic si une autopsie est effectuée. Des antécédents médicaux détaillés, un examen physique, des antécédents familiaux, un caryotypage et des tests génétiques moléculaires, l’imagerie, l’échographie rénale et l’audition sont tous utilisés pour déterminer une étiologie particulière.

L’anophtalmie est un diagnostic clinique potentiellement difficile. L’inspection et la palpation de l’œil via les paupières sont couramment utilisées pour diagnostiquer la microphtalmie. Le diagnostic est facilité par des mesures du diamètre cornéen, qui varie de 9 à 10,5 mm chez les nouveau-nés à 10,5 à 12 mm chez les adultes. Le gonflement de la paupière inférieure est le symptôme le plus courant de la microphtalmie avec kyste. Les tests électro-diagnostiques peuvent être utiles, en particulier dans les microphtalmies dans lesquelles le développement de la rétine n’a pas été compromis. Les yeux des deux parents doivent être examinés et des antécédents familiaux complets d’anomalies oculaires doivent être obtenus.

Imagerie

Dans les yeux microphtalmiques, l’échographie est le plus souvent utilisée pour estimer la longueur du globe oculaire.

L’anophtalmie peut être diagnostiquée plus facilement avec un tomodensitogramme et un IRM. Les deux scans démontrent qu’il n’y a pas de globe dans l’orbite, mais des tissus amorphes mous peuvent être observés (intensité intermédiaire du signal T1 et faible intensité du signal T2 sur l'imagerie à résonance magnétique, densité intermédiaire sur CT scan). La présence de tissu neural composant la voie visuelle et les muscles extraoculaires est variable. La taille orbitale et le volume sont réduits. La microphtalmie simple se manifeste sous la forme d’un globe terrestre normal, bien que minuscule, avec des propriétés de signal ou de densité normales de la lentille et du vitré sur une orbite plus petite que d’habitude.

Prise en charge de l’anophtalmie

• Traitement conservateur

Les patients atteints de microphtalmie, en particulier ceux qui présentent des mutations SOX2, peuvent avoir une fonction rétinienne détectable. Réfracter ces yeux et traiter toute amblyopie sous-jacente est crucial. Dans les contextes unilatéraux, le « bon » œil doit être protégé et toute déficience visuelle doit être soigneusement prise en charge.

• Traitement chirurgical

La majorité du traitement de l’anophtalmie et de la microphtalmie est chirurgicale. Entre la naissance et la puberté, le volume du globe oculaire triple. L’expansion de l’orbite osseuse correspond à l’expansion de la planète. Par rapport aux témoins appariés selon l’âge, l’anophtalmie congénitale et la microphtalmie entraînent une orbite de petit volume, ce qui peut contribuer à l’apparition d’une asymétrie faciale.

Il existe également des preuves que l’énucléation (élimination du globe) réduit la capacité orbitale chez les enfants et les adultes. Les techniques de reconstruction se concentrent sur la gestion simultanée de l’hypoplasie des tissus mous et du développement osseux asymétrique.

Le traitement est souvent initié tôt afin de maximiser le développement de ces enfants sur tous les plans. La microphtalmie légère ou modérée est souvent traitée de manière conservatrice avec l’implantation d’un conformateur (semblable à un œil prothétique mais non peint), qui est progressivement augmenté en taille pour permettre l’expansion orbitale. Le traitement de la microphtalmie sévère et de l’anophtalmie est généralement initié quelques semaines après la naissance, avec des conformateurs utilisés pour élargir la fissure palpébrale, le cul-de-sac conjonctival et l’orbite.

Après l’âge de six mois, le remplacement du volume endo-orbitaire par des implants de taille progressivement croissante peut être utilisé pour induire un élargissement de l’orbite osseuse en développement. Les greffes dermo-graisseuses peuvent être utilisées pour améliorer la restauration du volume à l’aide d’implants et d’expanseurs. Les implants orbitaux statiques peuvent devoir être remplacés trois à cinq fois avant la puberté, et ils sont liés à la déhiscence de la plaie, à l’extrusion ou à une stimulation insuffisante du développement osseux.

Les implants orbitaux extensibles ont été établis comme une méthode très efficace pour encourager le développement osseux et l’expansion de l’alvéole. Les expanseurs gonflables sont limités par les difficultés de maintien de la fixation orbitale pour une expansion continue et la régulation de la direction d’expansion, tandis que les sphères d’hydrogel auto-expansibles perdent leur force d’expansion une fois complètement hydratées. Dans les situations plus graves, les ostéotomies orbitaires sont recommandées.

Lorsque l’orbite a suffisamment mûri, des prothèses oculaires sont utilisées et sont remplacées régulièrement à mesure que l’orbite se dilate. La restauration du sac conjonctival et du couvercle peut améliorer le résultat esthétique global.

La microphtalmie avec kyste est fréquemment traitée vers l’âge de cinq ans, ce qui permet au chirurgien ophtalmologue de tirer parti des propriétés d’expansion orbitaire du kyste jusqu’à ce que l’orbite représente environ 90% du volume adulte, tout en permettant l’ablation pour des raisons esthétiques au moment où l’enfant commence l’école. L’excision chirurgicale avec décompression préalable est la procédure la plus courante; le kyste peut également être aspiré, bien que le taux de récidive soit plus élevé.

Aniridie

L’aniridie est décrite comme l’absence de l’iris, qui peut être partielle ou complète. L’aniridie peut être héréditaire ou acquise. L’aniridie congénitale est une affection rare qui affecte les deux yeux à la naissance. La majorité des cas sont autosomiques dominants. La majorité des autres occurrences d’aniridie congénitale sont sporadiques. Le syndrome WAGR peut être associé à une aniridie sporadique (tumeur de Wilm, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental)

Depuis la petite enfance, les patients se plaignent généralement de photophobie liée à la gravité de l’aniridie et d’une altération de la vue (due à diverses causes, notamment l’hypoplasie fovéale et l’hypoplasie de la tête du nerf optique). Les parents peuvent amener leurs enfants en consultation pour une anomalie de la vision.

Dans l’hypoplasie fovéale, la tomographie par cohérence optique révèle l’absence de dépression fovéale et l’existence des couches internes de la rétine. On ne saurait trop insister sur la nécessité d’un examen ophtalmique des membres de la famille.

Les soins de la petite enfance comprennent une correction optimale de la réfraction, un traitement de l’amblyopie et une correction des plissés. Les lentilles de contact teintées peuvent aider à la photophobie, à la préservation de l'apparence et à la vision. Les lentilles de contact teintées sont une autre option. Ces lentilles de contact aident également à réduire le nystagmus. Les lunettes photo-chromées ou colorées peuvent être utiles.

Conclusion 

Il existe de nombreux types de maladies oculaires et de difficultés visuelles. Certains sont incurables, mais beaucoup sont traitables. Le degré des anomalies et les structures oculaires affectées déterminent la gravité des symptômes. Les enfants atteints de cas graves peuvent avoir une vue altérée, une sensibilité à la lumière et des mouvements oculaires étranges.

Les maladies oculaires congénitales se présentent sous diverses formes. Pour améliorer et/ou préserver la vue, une chirurgie oculaire peut être nécessaire. Selon les structures oculaires impliquées et le degré des anomalies, plusieurs formes de chirurgie peuvent être effectuées.