Doença do Olho Congênito

Visão geral

A malformação congênita pode danificar qualquer parte do olho e seus tecidos circundantes. Anomalias podem ocorrer sozinhas , em grupos, ou como parte de uma síndrome de malformação sistêmica. A detecção precoce é fundamental para remover quaisquer impedimentos ao desenvolvimento visual e identificar potenciais distúrbios subjacentes ao multissistema. Reconhecer defeitos oculares congênitos também pode ajudar os pais a entender seus filhos e fornecer conselhos genéticos.

O que é doença ocular congênita?

Doenças oculares congênitas são causadas pelo desenvolvimento ocular defeituoso durante a gravidez. Embora problemas oculares congênitos possam ser causados por uma mutação genética ou exposição a drogas ou álcool durante a gravidez, não há nenhuma razão conhecida em muitos bebês afligidos. Doenças oculares congênitas podem afetar qualquer parte do olho e são frequentemente associadas com

• Nebulosidade da superfície frontal do olho (córnea),
• Aumento da pressão ocular (glaucoma),
• Pupilas de forma irregular, 
• Opacidades de lentes (catarata), 
• Anormalidades do tecido detector de luz na parte de trás do olho (retina), e
• Subdesenvolvimento do nervo que conecta o olho ao cérebro (nervo óptico.)

 Perda significativa da visão pode ocorrer em situações extremas quando várias estruturas oculares são impactadas.

Hipertelorismo

O hipertelorismo orbital é caracterizado como uma distância aumentada entre órbitas com deslocamento lateral real. As medidas antropométricas mostram um aumento na distância cantal interna (DCI), distância cantal externa (DCE) e distância interpupilar (DIP). O hipertelorismo orbital verdadeiro é caracterizado por aumentos em todas as três medidas além do percentil 95 sobre valores antropométricos normativos.

Causas do hipertelorismo

Uma mudança no desenvolvimento de rostos embriológicos entre as semanas 4-8 de desenvolvimento é considerada a causa do hipertelorismo. O destaque frontonasal é o antecessor embriológico da testa e nariz, e há movimento lateral das órbitas seguido pela migração medial durante o desenvolvimento normal do destaque frontonasal. Se o desenvolvimento normal da proeminência frontonasal for interrompido, o cérebro primitivo preenche a área, impedindo as órbitas de se moverem medianamente e prendê-las em uma postura lateral.

A presença de uma encefalocele franca ou outras massas na proeminência frontonasal pode resultar em um tipo evidente e severo de hipertelorismo. Outros mecanismos hipotéticos de hipertelorismo incluem a ossificação precoce das asas menores do osso esfenóide, que impede o movimento medial das órbitas e as fixa na posição fetal, e as síndromes de craniossinostose, que resultam em fechamento prematuro de suturas cranianas, o que impede a migração e desenvolvimento orbital normal. 

O hipertelorismo é produzido pela saliência da placa cribriforme do osso etmóide na síndrome de Apert, uma das síndromes de craniossinostose mais frequentes, interrompendo o desenvolvimento da base craniana.

Sintomas de hipertelorismo

O hipertelorismo isolado é incomum. Como resultado, é fundamental avaliar um paciente com hipertelorismo para anormalidades adicionais no exame físico. O hipertelorismo é frequentemente detectado ao nascer, e em alguns casos antes mesmo do nascimento, à medida que a tecnologia de ultrassom fetal melhora. Hipertelorismo combinado com fissura medial do rosto e/ou displasia da cápsula nasal é mais provável que esteja ligado a outros defeitos congênitos. 

O hipertelorismo na presença de sinostose craniofacial pode ser sindromômico ou não sindrômico. A síndrome de Apert é distinguida por um meio-rosto afundado, um nariz bicudo, uma aglomeração dentária secundária a uma maxila não desenvolvida, questões visuais secundárias a bases oculares pouco profundas, deficiência intelectual leve a grave, sindactilia e polidactilia, hiperidrose e fenda palatina.

A síndrome do carpinteiro é caracterizada por uma forma de crânio trevo, orelhas baixas, dentição aberrante, sindactilia e polidactilia, deficiência intelectual, hérnia umbilical, obesidade, doença cardíaca congênita, deformidades de quadril e coluna, e anormalidades genitais. A síndrome de crouzon pode ser distinguida por hipoplasia da face média, nariz bicudo, anomalias dentárias, perda auditiva e QI normal .

Finalmente, o exame físico varia dependendo da causa básica do hipertelorismo. Quando o hipertelorismo é detectado como um achado físico, um exame físico abrangente da cabeça aos dedos é necessário para excluir quaisquer características dismórficas ou anomalias congênitas.

Diagnóstico de hipertelorismo

A avaliação do hipertelorismo requer medidas específicas e exatas. Embora as medidas de radiografia ou tomografia computadorizada do espaço interorbital ósseo sejam as mais precisas e cruciais para o planejamento cirúrgico, elas são inadequadas para o diagnóstico inicial de um paciente com suspeita de hipertelorismo.

O método adequado de medição inclui ter o paciente sentado confortavelmente em uma cadeira na frente do examinador, com a cabeça do paciente no mesmo nível da cabeça do examinador, olhando para frente. Na ponte nasal, uma pequena régua translúcida de plástico medindo ao milímetro mais próximo é colocada. As distâncias entre o cantal interno e externo, bem como as fissuras palpebrais, podem ser medidas e documentadas.

Tratamento de hipertelorismo

A cirurgia para hipertelorismo é principalmente por razões estéticas. Requer uma cirurgia extensiva que deve ser abordada intracraniana e extracranicamente. Paul Tessier foi pioneiro na cirurgia de hipertelorismo. Foi ele quem estabeleceu que as órbitas poderiam ser ajustadas sem prejudicar a visão. O objetivo da cirurgia é unir as duas órbitas mediadamente e reparar qualquer distopia, bem como corrigir a parte dorsal nasal e remover a pele extra.

A cirurgia é comumente realizada entre as idades de 5 e 7 anos. Antes dos cinco anos, a excisão inferior pode interromper o desenvolvimento maxilar do arco ósseo, o que pode comprometer a formação dentária. Além disso, os ossos podem ser muito frágeis para manter as osteotomias juntas. O tratamento, por outro lado, é mais previsível em adultos; os efeitos psicológicos de uma falha estética exigem cirurgia precoce. Se a craniossinostose estiver presente, deve ser reparada independentemente antes da idade de um ano.

A Osteotomia de caixa, bipartição facial e osteotomia em forma de U são alternativas cirúrgicas. As abordagens são determinadas pelo exame pré-operatório. A presença de anomalias relacionadas, a arquitetura do arco maxilar, o eixo da órbita e o grau de hipertelorismo influenciam o tratamento escolhido.

Hipertelorismo

O hipertelorismo é definido como uma diminuição anormal da distância entre os dois órgãos, enquanto alguns escritores usam o termo intercambiavelmente com hipertelorismo orbital, que é definido como uma diminuição anormal da distância entre os dois olhos (os olhos aparecem muito próximos).

Causas do hipertelorismo

É frequentemente o resultado da síndrome alcoólica fetal (SAF), que é causada pelo uso excessivo de álcool durante o primeiro mês de gravidez. Foi ligado à trissomia 13, muitas vezes conhecida como síndrome de Patau, e amiotrofica neural hereditária.

Também está ligado à síndrome X frágil e síndrome de Prader-Willi. A sinostose metópica , ou o fechamento prematuro da sutura metópica durante o crescimento do crânio infantil, também pode resultar em hipertelorismo.

Coloboma

Um coloboma da pálpebra é uma deformidade de espessura total da pálpebra. Embora colobomas de pálpebras possam se formar em uma variedade de locais, o mais prevalente é na intersecção dos terços medial e central da pálpebra superior. Dentro do coloboma, não há apêndices de pálpebra ou estruturas acessórias normalmente visíveis.

Fisiopatologia

Um coloboma palpebral pode se desenvolver ao nascer ou como resultado de trauma (por exemplo, acidental, cirúrgico). A síndrome de Treacher Collins, que é autossômica dominante com penetração e expressividade variadas, é quase sempre caracterizada por um coloboma de pálpebra.

Cuidados médicos

O objetivo principal do tratamento médico para colobomas das pálpebras é a proteção da córnea. As modalidades que podem ser empregadas para problemas modestos ou grandes enquanto aguardam a terapia cirúrgica definitiva incluem as seguintes:

• Lágrimas artificiais e pomada
• Ataduras ópticas de câmara úmida
• Adesivos na hora de dormir

Cuidados Cirúrgicos

Proteção corneal e estética são indicações cirúrgicas. O método cirúrgico utilizado é determinado sobre o tamanho e a localização do problema.

Se o coloboma das pálpebras for leve e gerenciável com lubrificação tópica, a cirurgia pode ser adiada para mais tarde na infância. Geralmente é corrigido por fechamento direto. Incisões afiadas são usadas para limpar as margens do defeito, e é realizada anastomose precisa. A margem da pálpebra é juntada usando uma aproximação de duas camadas do tarso e da pele. Para reduzir o estresse horizontal, pode ser necessária a cantólise lateral e a implantação de suturas próximas e distantes.

Se o coloboma da pálpebra for substancial, o rápido fechamento cirúrgico é normalmente necessário para evitar o comprometimento da córnea. Para anormalidades que tomam mais de 40-50 por cento da pálpebra, um reparo em dois estágios pode ser necessário. 

Complicações do Coloboma

A complicação mais prevalente de qualquer condição ocular juvenil é a ambliopia. Deve ser excluído e, se encontrado, tratado. Na população pediátrica, operações de compartilhamento de pálpebras, como o procedimento hughes e a técnica Cutler-Beard (não modificada) devem ser utilizadas com cautela.

A excisão de dermóides limbiais relacionados deve ser feita com cautela. Complicações como pseudopterígio e simbléfaro, bem como perfuração, são prevalentes. Enxertos lamelares foram recomendados.

Microftalmia e Anoftalmia

Anoftalmia e microftalmia são termos que descrevem a falta de um olho e a presença de um olho minúsculo dentro da órbita, respectivamente. A prevalência total de nascimento dessas doenças é de até 30 por 100.000 pessoas, com microftalmia ocorrendo em até 11% das crianças cegas. Imagens cerebrais de alta resolução, investigação pós-morte e pesquisa genética apontam que essas doenças fazem parte de um contínuo fenotípico.

A anoftalmia  e a microftalmia podem ocorrer sozinhas ou como parte de uma síndrome, como em um terço dos casos. A anoftalmia e a microftalmia têm uma etiologia complicada, com fatores cromossômicos, monogênicos e ambientais identificados. Há duplicações cromossômicas, supressões e translocações envolvidas. Apenas o sox2 foi identificado como um gene causal chave em causas monogênicas.

O que significa a anoftalmia e microftalmia 

A falta de tecido ocular na órbita é referida como anoftalmia. Na ausência de tecido ocular clinicamente visível, a secção histológica revelou neuroectoderma residual em alguns casos, sugerindo que termos como "verdadeira anoftalmia", "anoftalmia clínica" e "microftalmia extrema" podem realmente se referir a uma faixa fenotípica entre anoftalmia e microftalmia .

Clinicamente, é justo utilizar o termo microftalmia para um olho com comprimento axial dois desvios padrão abaixo da média ajustada pela idade da população; em olhos adultos, isso geralmente se traduz em um comprimento axial inferior a 21 mm. O termo "microftalmia simples" refere-se a um olho estruturalmente normal e minúsculo e tem sido usado intercambiavelmente com o termo "nanoftalmia".

Acredita-se que o aumento da espessura da esclera nesses olhos, bem como as alterações resultantes no fluxo sanguíneo, sejam responsáveis pela maior incidência de derrames uveais e descolamentos coroides observados. Quando a microftalmia está associada a outras doenças oculares, é referida como microftalmia complexa.

Esses distúrbios oculares podem afetar o segmento anterior

• Esclerocórnea 
• Anomalia de Peters

e/ou o segmento posterior

• Vítreo primário hiperplásico persistente
• Displasias de retina

Diagnóstico de Anoftalmia

O diagnóstico baseia-se principalmente em critérios clínicos e de imagem, e a histologia pode ser usada para confirmar o diagnóstico se uma autópsia for realizada. Um histórico médico detalhado, exame físico, histórico familiar, cariotipagem e testes genéticos moleculares, imagem, ultrassonografia renal e audição são usados para determinar uma etiologia particular.

A anoftalmia é um diagnóstico clínico potencialmente desafiador. A inspeção e palpação do olho através das pálpebras é comumente usada para diagnosticar microftalmia. O diagnóstico é auxiliado por medidas de diâmetro da córnea, que variam de 9 a 10,5 mm em recém-nascidos a 10,5-12 mm em adultos. A saliência da pálpebra inferior é o sintoma mais comum de microftalmia com cisto. O teste eletrodiagnóstico pode ser útil, especialmente em situações de microftalmia em que o desenvolvimento da retina não foi comprometido. Os olhos de ambos os pais devem ser examinados, e um histórico familiar abrangente de anormalidades oculares deve ser obtido.

Imaginologia

Em olhos microftálmicos, o ultrassom é mais usado para estimar o comprimento do globo.

A anoftalmia pode ser diagnosticada mais facilmente com tomografia computadorizada e ressonância magnética. Ambos os exames demonstram que não há globo dentro da órbita, mas pode ser visto tecido amorfo macio (intensidade de sinal T1 intermediário e baixa intensidade de sinal T2 na ressonância magnética, densidade intermediária na tomografia computadorizada). A presença de tecido neural que compõem a via visual e músculos extraoculares varia. Tanto o tamanho orbital quanto o volume são reduzidos. A microftalmia simples se manifesta como um globo normal, embora minúsculo, com propriedades normais de sinal/densidade da lente e vítreos em uma órbita menor do que o normal.

Manejo da Anoftalmia

• Conservador

Pacientes com microftalmia  que têm função retinética detectável, particularmente aqueles com mutações SOX2, podem ter função retiniana detectável. Refratar esses olhos e tratar qualquer ambliopia subjacente é crucial. Em ambientes unilaterais, o olho "bom" deve ser protegido, e qualquer deficiência visual deve ser cuidadosamente gerenciada.

• Cirúrgico

A maioria do tratamento de anoftalmia/microftalmia pode ser cirúrgico. Entre o nascimento e a puberdade, o volume da terra triplica. A expansão da órbita óssea corresponde à expansão do planeta. Quando comparados com controles combinados com a idade, tanto a anoftalmia congênita quanto a microftalmia resultam em uma órbita de pequeno volume, potencialmente contribuindo para o aparecimento da assimetria hemifacial.

Há também evidências de que a enucleação (remoção do globo) reduz a capacidade orbital em crianças e adultos. As técnicas reconstrutivas se concentram no gerenciamento tanto da hipoplasia do tecido mole quanto do desenvolvimento ósseo assimétrico ao mesmo tempo.

O tratamento é frequentemente iniciado cedo, a fim de maximizar o desenvolvimento geral dessas crianças. A microftalmia leve/moderada é frequentemente tratada conservadoramente com a implantação de um conformador (semelhante a um olho protético, mas não pintado), que é gradualmente aumentado em tamanho para permitir a expansão orbital. O tratamento para microftalmia grave e anoftalmia é geralmente iniciado após algumas semanas de nascimento, com conformadores usados para ampliar a fissura palpebral, conjuntival  e órbita.

Após seis meses de idade, a substituição do volume endo-orbital com implantes de tamanho progressivamente crescente pode ser utilizada para induzir o alargamento da órbita óssea em desenvolvimento. Enxertos de dermis-gordura podem ser usados para melhorar a restauração de volume utilizando implantes e expansores. Implantes orbitais estáticos podem precisar ser substituídos três a cinco vezes antes da puberdade, e estão ligados à designiência da ferida, extrusão ou estimulação insuficiente do desenvolvimento ósseo.

Implantes orbitais expansíveis foram estabelecidos como um método altamente eficaz para incentivar o desenvolvimento ósseo e a expansão do encaixe. Os expansores infláveis são limitados pelas dificuldades de manter o apego orbital para expansão contínua e regular a direção de expansão, enquanto as esferas de hidrogel auto expansão perdem força de expansão uma vez completamente hidratadas. Em situações mais graves, recomenda-se osteotomias orbitais.

Quando a órbita amadureceu o suficiente, a prótese ocular é empregada, e elas são substituídas regularmente à medida que a órbita se expande. A restauração do saco conjuntival e da pálpebra pode melhorar o resultado estético geral.

A microftalmia com cisto é frequentemente tratada por volta dos cinco anos de idade, permitindo que o cirurgião oftalmológico aproveite as propriedades de expansão orbital do cisto até que a órbita seja aproximadamente 90% do volume adulto, ao mesmo tempo em que permite a remoção por razões estéticas na época em que a criança começa a escola. A excisão cirúrgica com descompressão prévia é o procedimento mais usual; o cisto também pode ser aspirado, embora a taxa de recorrência seja maior.

Aniridia

Aniridia é descrita como a ausência da íris, que pode ser parcial ou completa. Aniridia pode ser herdada ou adquirida. Aniridia congênita é uma condição incomum que afeta ambos os olhos ao nascer. A maioria dos casos é autossômica dominante. A maioria das outras ocorrências de aniridia congênita são esporádicas. A síndrome de WAGR pode estar associada à aniridia esporádica (tumor de Wilm, aniridia, anomalias genitourinária e retardo mental)

Desde a primeira infância, os pacientes normalmente reclamam de fotofobia relacionada à gravidade da aniridia e da visão prejudicada (devido a uma variedade de causas, incluindo hipoplasia foveal e hipoplasia da cabeça do nervo óptico). Os pais podem trazer seus filhos quando notam um olhar de aparência aberrante.

Na hipoplasia foveal, a tomografia de coerência óptica revela a ausência de depressão foveal e a existência das camadas internas da retina. A necessidade de exame oftalmológico dos familiares não pode ser exagerada.

O cuidado na primeira infância envolve a correção refratária ideal, terapia de ambliopia e correção de squint. Lentes de contato pintadas podem ajudar com fotofobia, estética e visão. Lentes de contato coloridas são outra opção. Essas lentes de contato também ajudam a minimizar o nistagmo. Óculos fotocromáticos ou coloridos podem ser úteis.

Conclusão 

Existem muitos tipos diferentes de doenças oculares e dificuldades visuais. Alguns são incuráveis, mas muitos são tratáveis. O grau das anomalias e das estruturas oculares afetadas determinam a gravidade dos sintomas. Crianças com casos graves podem ter visão prejudicada, sensibilidade à luz e movimentos estranhos nos olhos.

Doenças oculares congênitas vêm de várias formas. Para melhorar e/ou preservar a visão, pode ser necessária uma cirurgia ocular. Dependendo das estruturas oculares implicadas e do grau das anomalias, várias formas de cirurgia podem ser feitas.