Enfermedad renal poliquística
Visión general
La enfermedad renal poliquística (PKD) afecta a miles de personas en los Estados Unidos y a millones de personas en todo el mundo, sin embargo, todavía es en su mayoría desconocida. La enfermedad renal poliquística hace que se formen muchos quistes en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido. Los riñones pueden dañarse si se forman demasiados quistes o crecen demasiado. Los quistes PKD pueden reemplazar gradualmente la mayoría de los riñones, disminuyendo la función renal y, finalmente, conduciendo a insuficiencia renal.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística es una enfermedad multisistémica y progresiva caracterizada por el desarrollo de quistes y el agrandamiento de los riñones, así como la afectación de otros órganos (por ejemplo, hígado, páncreas, bazo). Es la causa hereditaria más común de insuficiencia renal en adultos, representando del 6% al 8% de los pacientes en diálisis en los Estados Unidos. A la edad de 60 años, la mitad de ellos requieren terapia de reemplazo renal. Los quistes se pueden ver en niños o en el útero, aunque los signos clínicos no se muestran hasta la tercera o cuarta década de la vida.
¿Qué tan común es la PKD?
PKD afecta a alrededor de 600,000 personas en los Estados Unidos. Es la cuarta causa más común de insuficiencia renal. Es común en todas las etnias y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Representa alrededor del 5% de toda la insuficiencia renal.
Causas de la enfermedad renal poliquística (PKD)
La enfermedad renal poliquística es causada por una serie de anomalías genéticas . Algunos son causados por genes dominantes, mientras que otros son causados por genes recesivos. Es decir, una persona con la afección tiene una copia de un gen dominante de uno de los padres o dos copias de un gen recesivo de cada padre. Las personas con herencia genética dominante con frecuencia no presentan síntomas hasta que alcanzan la madurez. Los niños con herencia genética recesiva sufren de enfermedades graves.
La anomalía genética causa un extenso desarrollo de quistes en los riñones. El crecimiento gradual de quistes con el envejecimiento se acompaña de una disminución del suministro de sangre y cicatrices dentro de los riñones. Los quistes pueden sangrar o infectarse. Se pueden formar cálculos renales. La enfermedad renal crónica puede desarrollarse con el tiempo. Los quistes en otras regiones del cuerpo, como el hígado y el páncreas, pueden desarrollarse como resultado de la anomalía genética.
¿Qué sucede con los riñones en la PKD?
En los riñones, se forman muchos quistes. Un quiste es una pequeña bola circular de líquido llena de agua. Sus tamaños van desde una cabeza de alfiler hasta una pelota de tenis de mesa (2 cm). Cada quiste se forma por el inflado de pequeños tubos ubicados en los riñones. Los riñones pueden eventualmente volverse bastante grandes, como una masa de pequeñas bolas pegadas entre sí. Esto no es una alteración cancerosa o maligna. Pueden ser de tres a cuatro veces el tamaño de los riñones típicos.
La insuficiencia renal es común en la mediana edad tardía. Sin embargo, en algunas familias, la insuficiencia renal se retrasa o nunca ocurre, mientras que en otras, la insuficiencia renal se desarrolla antes (40-45 años)
Normalmente, la función se deteriora gradualmente, pero los análisis de sangre pueden pronosticar cuánto tiempo funcionarán los riñones. Es posible que se requiera diálisis si surge insuficiencia renal, y debería ser posible un trasplante de riñón.
Tipos de enfermedad renal poliquística
Las dos principales formas hereditarias de enfermedad renal poliquística son:
- PKD autosómica dominante
- PKD autosómica recesiva.
PKD autosómica dominante
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es el tipo hereditario más prevalente de enfermedad renal poliquística. Un padre con PKD autosómica dominante tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen cambiado (PKD1 o PKD2) y la enfermedad relacionada a cada uno de sus descendientes.
Cuando no hay antecedentes familiares del trastorno, una persona puede desarrollarlo. Se sospecha que un patrón de herencia diferente o una alteración genética es la culpable. Al igual que con la PKD hereditaria, el individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir el gen mutado y la enfermedad que lo acompaña a cada una de sus descendientes. La insuficiencia renal puede ser el resultado de la PKD autosómica dominante.
PKD autosómica recesiva
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKD) es un tipo genético menos prevalente de enfermedad renal poliquística. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, o incluso mientras el bebé todavía está creciendo en el útero.
La PKD autosómica recesiva a veces se conoce como "PKD infantil". Los niños con PKD autosómica recesiva con frecuencia sufren insuficiencia renal dentro de unos pocos años después del nacimiento y desarrollan problemas hepáticos como adultos.
Síntomas de la PKD
El tamaño renal aumenta con la edad, y el agrandamiento renal ocurre en el 100 por ciento de los pacientes con PKD. El dolor, la hematuria, la hipertensión y la insuficiencia renal están asociados con el grado de las anomalías estructurales. La mayoría de los síntomas clínicos son causados por el agrandamiento de los quistes renales.
La incomodidad renal aguda es bastante común como resultado de sangrado de quistes, infección, cálculos y, en casos raros, neoplasias malignas. La hematuria visible puede ser el primer signo en aparecer. Cuando el quiste se conecta con el sistema colector, una consecuencia común que causa hematuria macroscópica es la hemorragia del quiste. Puede causar fiebre, aumentando el riesgo de infección por quistes. Un quiste hemorrágico ocasionalmente estallará, lo que resultará en una hemorragia retroperitoneal.
La infección del tracto urinario (ITU) es prevalente en personas con enfermedad de Parkinson. La cistitis, la pielonefritis aguda, la infección por quistes y los abscesos perinefricos son todos síntomas de la infección urinaria. La mayoría de las infecciones son causadas por especies de E. coli, Klebsiella y Proteus, así como por otras Enterobacteriaceae.
La enfermedad de cálculos renales afecta a alrededor del 20% de los pacientes con PKD. La mayoría de los cálculos se componen de ácido úrico, oxalato de calcio o ambos. Los cálculos en la PKD pueden ser difíciles de detectar en las imágenes debido a la pared del quiste y la calcificación parenquimatosa. La urografía por TC es beneficiosa.
El síntoma más prevalente de pkD es la hipertensión. En individuos hipertensos con PKD, la microalbuminuria, la proteinuria y la hematuria son más prevalentes.
La función renal es normal en la gran mayoría de los individuos. Cuando la función renal comienza a deteriorarse, los riñones generalmente se agrandan significativamente. La ESRD no es una conclusión inevitable en PKD. A la edad de 50 años, hasta el 77 por ciento de los pacientes habían conservado la función renal, y el 52 por ciento a la edad de 73 años. Los volúmenes de los riñones y los quistes son los mejores indicadores de deterioro funcional renal.
La mayoría de los quistes hepáticos simples son solitarios, y se debe considerar la PLD si hay cuatro o más quistes en el parénquima hepático.
¿Todas las personas con PKD desarrollan insuficiencia renal?
Lol Aproximadamente el 50% de los pacientes con PKD tendrán insuficiencia renal a la edad de 60 años, y el 60% tendrá insuficiencia renal a la edad de 70 años. Se requerirá diálisis o un trasplante de riñón para aquellos que tienen insuficiencia renal. Ciertas personas están predispuestas a la insuficiencia renal, incluyendo:
- Hombres
- Pacientes con presión arterial alta
- Pacientes con proteínas o sangre en la orina
- Mujeres con presión arterial alta que han tenido más de tres embarazos
Diagnóstico de pkD
Los síntomas graves de la PKD autosómica recesiva (PQRAD) con frecuencia precipitan un diagnóstico. Sin embargo, en la mayoría de los casos de PKD autosómica dominante, no hay síntomas durante muchos años.
Es posible que los exámenes físicos y los análisis de sangre y orina no siempre detecten la afección. Con frecuencia se descubre durante los exámenes médicos para otros problemas de salud, como infecciones del tracto urinario. Ocasionalmente, la afección no se detecta hasta que los riñones comienzan a fallar.
El diagnóstico de PKD puede implicar una serie de pruebas que incluyen:
- Examen físico: puede detectar síntomas como presión arterial alta o agrandamiento de los riñones
- Análisis de sangre – para evaluar la función renal
- Exámenes de orina: se puede encontrar sangre o proteína (o ambas) en la orina
- Ultrasonido : una prueba simple y no invasiva que puede identificar incluso quistes bastante pequeños
- Pruebas genéticas : esta no es una prueba de rutina, pero se puede usar para pruebas familiares. La presencia del material genético anormal puede detectarse con análisis de sangre especiales. El asesoramiento genético está disponible para las parejas afectadas.
Administración
- Dolor de flanco:
La infección, el cálculo y el tumor deben descartarse como posibles causas de malestar en el flanco. Los analgésicos opioides solo deben usarse para tratar el dolor intenso. La tranquilidad, los cambios en el estilo de vida y evitar las actividades irritantes pueden ser beneficiosos. Los antidepresivos tricíclicos son útiles en los síndromes de dolor crónico porque son bien tolerados. Si se determina que un quiste grande está causando el dolor, la aspiración del quiste se puede realizar bajo la guía de ultrasonido o TC. Si muchos quistes están causando molestias, la fenestración laparoscópica o quirúrgica de quistes puede ser beneficiosa.
- Hemorragia por quiste:
Los episodios de hemorragia por quistes son autolimitados, y los pacientes reaccionan bien a la terapia conservadora, que incluye reposo en cama, analgésicos y aumento de la ingesta de líquidos para evitar que los coágulos bloqueen los vasos sanguíneos. En casos raros, el sangrado es lo suficientemente significativo como para causar inestabilidad hemodinámica, lo que requiere hospitalización y transfusiones.
- Infección por quistes e infecciones del tracto urinario :
Para evitar la siembra retrógrada del parénquima renal, la cistitis sintomática y la bacteriuria asintomática deben tratarse lo antes posible. Trimetoprima-sulfametoxazol y fluoroquinolonas son agentes preferidos. Los quistes infectados deben drenarse por vía percutánea o quirúrgica si la fiebre persiste después de 1 a 2 semanas de tratamiento antimicrobiano adecuado. Se debe explorar la nefrectomía en caso de enfermedad renal poliquística en etapa terminal.
- Nefrolitiasis:
El citrato de potasio es la terapia preferida para los problemas de formación de cálculos, como los cálculos de ácido úrico, los cálculos de oxalato de calcio y los trastornos de acidificación distal.
En la PQRAD, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) mejoran el flujo sanguíneo renal y son los antihipertensivos preferidos.
Manejo dietético
El manejo de la dieta es un método para retrasar el curso de la PKD. Muchas personas con la condición lo controlan comiendo una dieta baja en sal, baja en proteínas y bebiendo suficiente agua. Una persona con enfermedad renal crónica puede someterse a pruebas de laboratorio para descubrir qué nutrientes se digieren adecuadamente y cuáles no. Con este conocimiento, el individuo puede decidir consultar con un dietista renal para discutir una dieta especializada adaptada a las necesidades del individuo.
El consumo de líquidos también es vital en el tratamiento de la PKD y debe revisarse con un nefrólogo. Al principio del proceso de la enfermedad, las personas con PKD pierden su capacidad para absorber agua de manera eficiente. Como resultado, una persona con PKD puede deshidratarse fácilmente después de un esfuerzo duro o calor alto. Los pacientes de diálisis también deben realizar un seguimiento de su ingesta de líquidos en función del volumen de orina generado y el tipo de diálisis que están recibiendo. El consumo de líquidos debe limitarse a 1 litro por día si la persona ya no está orinando.
¿Se pueden extirpar u operar quistes?
Los quistes rara vez necesitan drenaje. Si es así, se puede usar una aguja con algún anestésico local para disminuir el dolor y un equipo de rayos X (ultrasonido) para guiar. Sin embargo, debido a que los riñones poliquísticos tienen tantos quistes, el drenaje de un solo quiste no curaría el problema. Incluso si un quiste es desagradable, cada riñón puede tener cientos de quistes, y punción del que causa el problema puede ser difícil. A pesar del hecho de que el drenaje del quiste todavía está en sus primeras etapas, ocasionalmente puede ser beneficioso.
En circunstancias extremas, especialmente si una infección grave ha sido una preocupación, se puede extirpar todo el riñón durante la cirugía. Debido a que el riñón se agranda con frecuencia, este no es un procedimiento trivial, aunque puede ser bastante beneficioso en algunos casos. En raras circunstancias, el riñón es tan grande que sería difícil implantar un riñón donado, por lo tanto, se debe extirpar un riñón poliquístico antes de ser colocado en la lista de trasplantes.
¿Debe un miembro de la familia ser examinado para la enfermedad poliquística?
Una exploración ultrasónica (onda sonora) de los riñones se utiliza como una prueba de detección. Este es un procedimiento sencillo e indoloro. Las ecografías prenatales de un feto pueden revelar quistes en los riñones. Incluso si solo se observan unos pocos quistes, esto sugiere fuertemente ADPKD en el bebé si la madre también tiene ADPKD.
Hasta hace poco, los niños no eran examinados para detectar PQRAD. Esto se debió en gran parte al hecho de que los quistes en los riñones pueden no descubrirse hasta que alguien tiene entre 25 y 30 años de edad, y los médicos no querían inducir preocupación al diagnosticar a un niño con PQRAD si no había terapia disponible.
Primero, el nuevo equipo de ultrasonido puede identificar quistes microscópicos en el riñón, que se pueden ver en muchos jóvenes, lo que aumenta la certeza del diagnóstico. En segundo lugar, hay un enfoque creciente en el manejo de la presión arterial alta en niños con enfermedad renal, lo que sugiere que la detección temprana puede proporcionar un beneficio significativo a largo plazo.
El consejo exacto varía según la región, pero muchos expertos recomiendan someterse a una ecografía de los riñones en niños con riesgo entre las edades de 7 y 10 años, luego repetir cada 5 años hasta la edad de 30 años si no se encuentran quistes.
No se requiere una tomografía computarizada, y muchas personas optan por no obtener una. Incluso si no se realiza una exploración, puede ser aconsejable que le revisen la presión arterial regularmente. Algunas personas en riesgo de ADPKD creen que omitir el escaneo les ahorrará dinero en seguros de vida y salud. Esto no es cierto. De hecho, la situación es precisamente la contraria; si alguien oculta el potencial de ADPKD a un proveedor de seguros, corre el riesgo de que se cancele toda su póliza.
¿Deben las mujeres con PKD quedar embarazadas?
La mayoría de las mujeres con PKD (80%) tienen embarazos exitosos y sin complicaciones. Sin embargo, ciertas madres con PKD tienen un mayor riesgo de consecuencias catastróficas para ellas y sus recién nacidos. Esto incluye a las mujeres CON PKD que, además, tienen:
- Presión arterial alta
- Disminución de la función renal
En el 40% de los embarazos, las mujeres con PKD y presión arterial alta sufren preeclampsia (o toxemia). Esta es una enfermedad potencialmente mortal que puede afectar tanto a la madre como al bebé en cualquier momento. Como resultado, todas las mujeres con PKD, particularmente aquellas con presión arterial alta, deben ser monitoreadas continuamente por su médico durante su embarazo.
¿Qué son las complicaciones de la PKD?
- El dolor en los riñones puede surgir como resultado de una infección o una pequeña hemorragia en un quiste. Por lo general, los analgésicos básicos abordarán los síntomas, que deberían mejorar en unos pocos días. Es posible que se requiera una muestra de orina para determinar la presencia de una infección.
- Ocasionalmente, el sangrado en un quiste puede resultar en sangre en la orina.
- Cuando se detecta una enfermedad renal, puede haber quistes en el hígado que se pueden observar en una ecografía. Es extremadamente raro que estos induzcan insuficiencia hepática.
- La presión arterial alta es frecuente y debe abordarse lo antes posible para proteger los riñones y el resto de la circulación de posibles lesiones. Incluso si la función renal es normal en este momento, la presión arterial debe analizarse cada 6-12 meses.
- El accidente cerebrovascular es una complicación poco común de la APCKD. Esto enfatiza la necesidad de mantener una regulación adecuada de la presión arterial. Discuta esto con su médico si algún miembro de su familia con enfermedad poliquística ha sufrido un accidente cerebrovascular temprano.
- Los divertículos son bolsas externas en la pared del intestino grueso. Estos son bastante frecuentes en la población general y rara vez son motivo de preocupación. Pueden inducir irregularidades gastrointestinales y dolor (diarrea y estreñimiento). La enfermedad diverticular no es un tipo de cáncer de intestino y no lo causa.
¿Pueden las personas con PKD llevar una vida normal?
Con esta enfermedad, generalmente es factible llevar una vida activa regular. Hasta que la insuficiencia renal está avanzada, generalmente no hay signos. La diálisis y el trasplante deben permitirle continuar trabajando y realizando la mayoría de las actividades que desea realizar. Otras personas, sin embargo, experimentan riñones dolorosos a veces, lo que podría limitar el trabajo duro y algunas tareas regulares.
Al solicitar hipotecas o seguros de vida, la condición debe ser revelada. Hoy en día, todavía debería ser factible obtener cobertura de la manera tradicional, sin embargo, la póliza puede necesitar ser cargada. La compañía de seguros puede querer registros médicos adicionales, así que planifique una ligera espera si se requiere alguna póliza. Si una empresa lo rechaza, inténtelo de nuevo y comuníquese con la Federación Nacional del Riñón para obtener recomendaciones sobre compañías útiles.
Conclusión
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad quística renal hereditaria, cuyo tipo más frecuente es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los médicos clave necesarios para atender a estos pacientes incluyen un nefrólogo, cirujano, radiólogo invasivo, neurocirujano, cardiólogo y una enfermera de nefrología o diálisis.